Najlepsze badania na autyzm
Rodzice u których dzieci postawiona została diagnoza autyzmu szukają swojej dalszej ścieżki postępowania. Naprzeciw tym potrzebą wychodzą specjalistyczne badania na autyzm które pozwalają sprawdzić, jaka jest przyczyna zaburzeń, a dzięki temu umożliwiają wdrożenie odpowiedniej terapii.
Przyczyny autyzmu u dzieci
Rodzice często zastanawiają się jaka jest przyczyna zaburzeń, które dotknęły ich dziecko. Autyzm występujący u dzieci – przyczyny mogą być różne. U dziecka mogą występować predyspozycje genetyczne do pojawiania się danych objawów, ale także może być to konsekwencja niedotlenienia podczas porodu, a także sytuacje społeczne. Jednak za każdym razem, gdy u dziecka pojawiają się objawy ze spektrum warto zlecić badania na autyzm w laboratorium genetycznym. Szacuje się, że nawet u 30% dzieci przyczyna autyzmu związana jest z mutacją genetyczną. A w takim przypadku wiedza ta ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala zminimalizować objawy, a w niektórych przypadkach przy wcześnie postawionym rozpoznaniu nawet niekiedy je cofnąć dzięki odpowiedniej terapii. Wśród chorób genetycznych, które mogą powodować autyzm należy wyszczególnić np. zespół łamliwego chromosomu X. Jest to najczęstsza przyczyna autyzmu związana z genami, szczególnie dotycząca chłopców (których znaczenie więcej cierpi ogólnie z powodu zaburzeń). Kolejną grupą chorób genetycznych mogących przyczyniać się do autyzmu są choroby metaboliczne u dzieci. Poprzez nieodpowiedni rozkład substancji w organizmie mogą powodować one uszkadzanie układu nerwowego i w konsekwencji objawiać się właśnie zaburzeniami rozwojowymi. W ich przypadku ogromne znacznie ma dieta w autyzmie. Niekiedy niezbędne jest odstawienie wszelkiego białka, niekiedy owoców, a u niektórych dzieci nie można doprowadzić do sytuacji kiedy jest ono głodne. Jednak jak konkretnie powinna wyglądać ta dietą mogą jedynie odpowiedzieć badania metaboliczne dziecka z autyzmem. Wspominając o przyczynach autyzmu należy jednoznacznie zaznaczyć, że nie ma żadnych dowodów na istnienie zjawiska autyzmu poszczepiennego. Zazwyczaj obserwacja korelacji związana jest z faktem, że pierwsze objawy autyzmu często pojawiają się w podobnym czasie kiedy podawana jest kontrowersyjna szczepionka. Jednak jeżeli rodzic boi się szczepień, warto zlecić u dziecka badania przed szczepieniem, które pozwolą sprawdzić czy u dziecka nie występują przeciwwskazania do podawania szczepionek żywych, jak choroby metaboliczne bądź pierwotne niedobory odporności. Podsumowując, każdy rodzin który zastanawia się autyzm – skąd się bierze – powinien zdecydować się na specjalistyczne badania, które odpowiedzą na to pytanie.
Leczenie autyzmu
Forma leczenia autyzmu uzależniona jest od postawionej diagnozy przyczyna autyzmu. Oczywiście, u każdego dziecka z zaburzani zalecana jest terapia z psychologami, terapeutami, fizjoterapeutami. Jednak ponieważ objawy autyzmu u każdego dziecka mogą być inne, to również terapia powinna być indywidualnie dopasowana. W przypadku wcześnie przeprowadzonych badań, poznaniu przyczyny i wdrożeniu odpowiedniego leczenie rokowania w autyzmie dziecięcym są znacznie lepsze. Dzieci często mogą osiągnąć znacznie wyższy stopień samodzielności i przystosowania społecznego. Dlatego za każdym razem kiedy pojawia się diagnoza autyzmu tak ważne jest poznanie przyczyny. Dodatkowo, warto wiedzieć, że u wielu dzieci z autyzmem pojawiają się również objawy padaczki. Specjalistyczne badania, będą jednocześnie badaniem na padaczkę, co pozwala skutecznie pomóc dziecku i zminimalizować niebezpieczne konsekwencje.
Jakie badania na autyzm
Aktualnie na rynku znajduje się wiele różnych badań na autyzm. Różnią się one pomiędzy sobą zakresem, metodą wykonania badania. W tym 
artykule skupiamy się na badaniach genetycznych na autyzm ponieważ to one pozwalają jednoznacznie stwierdzić, czy przyczyną są choroby metaboliczne, łamliwy chromosom X bądź inne mutacje w genach. Wśród nich najlepszym badaniem jest badanie WES. Ma ono najszerszy zakres. Jest to badanie eksomu czyli części kodujących we wszystkich genach jakie znajdują się w organizmie człowieka. Takich genów mamy aż około 23 tysiące. Na rynku kilka laboratoriów proponuje wykonanie badania WES. Wybierając konkretne warto zwrócić uwagę na kilka elementów. Po pierwsze czy w cenie badania zawarta jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Kolejna rzecz, to czy badanie obejmuje swoim zakresem zakres badania mikromacierzy czyli mikrodelecji i mikroduplikacji. Dzięki temu rodzic może oszczędzić. Oddzielne zlecenie kariotypu molekularnego (inna nazwa mikromacierzy) może kosztować nawet 3000zł. Cena badania WES w naszym Laboratorium to 5497zł. W cenie zawarta jest właśnie zarówno konsultacja z lekarzem genetykiem (z pediatrą genetyk dr Magdaleną Anną Janeczko) jak i zakres badania mikromacierzy. Istnieje również możliwość zdecydowania się na badanie panelowe, które nie sprawdza wszystkich genów tylko wybrane. W takim przypadku cena badania NGS uzależniona będzie od szerokości zakresu. Decydując się jednak na takie rozwiązanie, warto pamiętać, że taka diagnoza genetyczna nie jest pełna. W niektórych przypadkach niezbędne będzie rozszerzenie badania o kolejne geny, co w konwekcji może doprowadzić do sytuacji, kiedy suma kosztów będzie wyższa, niż gdyby zdecydować się na badanie WES. Omawiając testy na autyzm nie można jeszcze zapomnieć o jednym badaniu. Badanie FRAX pozwala sprawdzić, czy u dziecka nie występuje łamliwy chromosom X.
Przeczytaj też:
