Najlepsze badania na autyzm eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
coloalert

Najlepsze badania na autyzm

Rodz­ice u których dzieci postaw­iona została diag­noza autyz­mu szuka­ją swo­jej dal­szej ścież­ki postępowa­nia. Naprze­ciw tym potrze­bą wychodzą spec­jal­isty­czne bada­nia na autyzm które pozwala­ją sprawdz­ić, jaka jest przy­czy­na zaburzeń, a dzię­ki temu umożli­wia­ją wdroże­nie odpowied­niej terapii.

  1. Przy­czyny autyz­mu u dzieci
  2. Lecze­nie autyzmu
  3. Jakie bada­nia na autyzm

Przyczyny autyzmu u dzieci

najlepsze badania na autyzmRodz­ice częs­to zas­tanaw­ia­ją się jaka jest przy­czy­na zaburzeń, które dotknęły ich dziecko. Autyzm wys­tępu­ją­cy u dzieci – przy­czyny mogą być różne. U dziec­ka mogą wys­tępować predys­pozy­c­je gene­ty­czne do pojaw­ia­nia się danych objawów, ale także może być to kon­sek­wenc­ja niedotle­nienia pod­czas poro­du, a także sytu­acje społeczne. Jed­nak za każdym razem, gdy u dziec­ka pojaw­ia­ją się objawy ze spek­trum warto zle­cić bada­nia na autyzm w lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym. Sza­cu­je się, że nawet u 30% dzieci przy­czy­na autyz­mu związana jest z mutacją gene­ty­czną. A w takim przy­pad­ku wiedza ta ma ogromne znacze­nie, ponieważ pozwala zmin­i­mal­i­zować objawy, a w niek­tórych przy­pad­kach przy wcześnie postaw­ionym rozpoz­na­niu nawet niekiedy je cofnąć dzię­ki odpowied­niej ter­apii. Wśród chorób gene­ty­cznych, które mogą powodować autyzm należy wyszczegól­nić np. zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Jest to najczęst­sza przy­czy­na autyz­mu związana z gena­mi, szczegól­nie doty­czą­ca chłopców (których znacze­nie więcej cier­pi ogól­nie z powodu zaburzeń). Kole­jną grupą chorób gene­ty­cznych mogą­cych przy­czy­ni­ać się do autyz­mu są choro­by meta­bol­iczne u dzieci. Poprzez nieod­powied­ni rozkład sub­stancji w orga­nizmie mogą powodować one uszkadzanie układu ner­wowego i w kon­sek­wencji objaw­iać się właśnie zaburzeni­a­mi roz­wo­jowy­mi. W ich przy­pad­ku ogromne znacznie ma dieta w autyzmie. Niekiedy niezbędne jest odstaw­ie­nie wszelkiego biał­ka, niekiedy owoców, a u niek­tórych dzieci nie moż­na doprowadz­ić do sytu­acji kiedy jest ono głodne. Jed­nak jak konkret­nie powin­na wyglą­dać ta dietą mogą jedynie odpowiedzieć bada­nia meta­bol­iczne dziec­ka z autyzmem. Wspom­i­na­jąc o przy­czy­nach autyz­mu należy jed­noz­nacznie zaz­naczyć, że nie ma żad­nych dowodów na ist­nie­nie zjawiska autyz­mu poszczepi­en­nego. Zazwyczaj obserwac­ja korelacji związana jest z fak­tem, że pier­wsze objawy autyz­mu częs­to pojaw­ia­ją się w podob­nym cza­sie kiedy podawana jest kon­trow­er­syj­na szczepi­onka. Jed­nak jeżeli rodz­ic boi się szczepień, warto zle­cić u dziec­ka bada­nia przed szczepi­e­niem, które poz­wolą sprawdz­ić czy u dziec­ka nie wys­tępu­ją prze­ci­wwskaza­nia do podawa­nia szczepi­onek żywych, jak choro­by meta­bol­iczne bądź pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Pod­sumowu­jąc, każdy rodzin który zas­tanaw­ia się autyzm – skąd się bierze – powinien zde­cy­dować się na spec­jal­isty­czne bada­nia, które odpowiedzą na to pytanie.

Leczenie autyzmu

For­ma leczenia autyz­mu uza­leżniona jest od postaw­ionej diag­nozy przy­czy­na autyz­mu. Oczy­wiś­cie, u każdego dziec­ka z zaburzani zale­cana jest ter­apia z psy­chologa­mi, ter­apeu­ta­mi, fizjoter­apeu­ta­mi. Jed­nak ponieważ objawy autyz­mu u każdego dziec­ka mogą być inne, to również ter­apia powin­na być indy­wid­u­al­nie dopa­sowana. W przy­pad­ku wcześnie przeprowad­zonych badań, poz­na­niu przy­czyny i wdroże­niu odpowied­niego lecze­nie rokowa­nia w autyzmie dziecię­cym są znacznie lep­sze. Dzieci częs­to mogą osiągnąć znacznie wyższy stopień samodziel­noś­ci i przys­tosowa­nia społecznego. Dlat­ego za każdym razem kiedy pojaw­ia się diag­noza autyz­mu tak ważne jest poz­nanie przy­czyny. Dodatkowo, warto wiedzieć, że u wielu dzieci z autyzmem pojaw­ia­ją się również objawy padacz­ki. Spec­jal­isty­czne bada­nia, będą jed­nocześnie badaniem na padaczkę, co pozwala skutecznie pomóc dziecku i zmin­i­mal­i­zować niebez­pieczne konsekwencje.

Jakie badania na autyzm

Aktu­al­nie na rynku zna­j­du­je się wiele różnych badań na autyzm. Różnią się one pomiędzy sobą zakre­sem, metodą wyko­na­nia bada­nia. W tym jakie badania na autyzmartykule sku­pi­amy się na bada­ni­ach gene­ty­cznych na autyzm ponieważ to one pozwala­ją jed­noz­nacznie stwierdz­ić, czy przy­czyną są choro­by meta­bol­iczne, łam­li­wy chro­mo­som X bądź inne mutac­je w genach. Wśród nich najlep­szym badaniem jest badanie WES. Ma ono najsz­er­szy zakres. Jest to badanie ekso­mu czyli częś­ci kodu­ją­cych we wszys­t­kich genach jakie zna­j­du­ją się w orga­nizmie człowieka. Takich genów mamy aż około 23 tysiące. Na rynku kil­ka lab­o­ra­toriów pro­ponu­je wyko­nanie bada­nia WES. Wybier­a­jąc konkretne warto zwró­cić uwagę na kil­ka ele­men­tów. Po pier­wsze czy w cenie bada­nia zawarta jest kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem. Kole­j­na rzecz, to czy badanie obe­j­mu­je swoim zakre­sem zakres bada­nia mikro­macierzy czyli mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji. Dzię­ki temu rodz­ic może oszczędz­ić. Odd­zielne zlece­nie kar­i­o­ty­pu moleku­larnego (inna nazwa mikro­macierzy) może kosz­tować nawet 3000zł. Cena bada­nia WES w naszym Lab­o­ra­to­ri­um to 5497zł. W cenie zawarta jest właśnie zarówno kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem (z pedi­atrą gene­tyk dr Mag­daleną Anną Janeczko) jak i zakres bada­nia mikro­macierzy. Ist­nieje również możli­wość zde­cy­dowa­nia się na badanie pan­elowe, które nie sprawdza wszys­t­kich genów tylko wybrane. W takim przy­pad­ku cena bada­nia NGS uza­leżniona będzie od sze­rokoś­ci zakre­su. Decy­du­jąc się jed­nak na takie rozwiązanie, warto pamię­tać, że taka diag­noza gene­ty­cz­na nie jest peł­na. W niek­tórych przy­pad­kach niezbędne będzie rozsz­erze­nie bada­nia o kole­jne geny, co w kon­wekcji może doprowadz­ić do sytu­acji, kiedy suma kosztów będzie wyższa, niż gdy­by zde­cy­dować się na badanie WES. Omaw­ia­jąc testy na autyzm nie moż­na jeszcze zapom­nieć o jed­nym bada­niu. Badanie FRAX pozwala sprawdz­ić, czy u dziec­ka nie wys­tępu­je łam­li­wy chro­mo­som X.

Przeczy­taj też:

  1. bada­nia przed szczepieniem
  2. bada­nia na odpornosc
  3. bada­nia na padaczkę
  4. padacz­ka genetyczna
  5. test nova
  6. bada­nia gene­ty­czne dziecka
  7. bada­nia prze­siewowe noworodków
mail