Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Autyzm badania metaboliczne

Autyzm ‚ÄĒ badania metaboliczne ‚Äď dlaczego warto je wykonańá?

autyzm badania metaboliczneAutyzm to zaburze¬≠nie roz¬≠wo¬≠jowe, kt√≥re objaw¬≠ia sińô u dziec¬≠ka najczńôŇõ¬≠ciej przed ukoŇĄcze¬≠niem 3 roku Ňľycia. Objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu stanow¬≠ińÖ bard¬≠zo duŇľy prob¬≠lem klin¬≠iczny, stńÖd teŇľ zagad¬≠nie¬≠nie to jest badane przez wielu spec¬≠jal¬≠ist√≥w. Okazu¬≠je sińô, Ňľe waŇľnńÖ przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego stanow¬≠ińÖ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne [1]. Jak wykryńá zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci z metab¬≠o¬≠lizmem? Kt√≥re choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne sńÖ podob¬≠ne do autyz¬≠mu? Na czym pole¬≠ga¬≠jńÖ bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci z autyzmem? Odpowiadamy w niniejszym artykule na te pyta¬≠nia!

Autyzm ‚Äď bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne ‚Äď oto co warto wiedzieńá:

  1. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne podob¬≠ne do autyz¬≠mu stanow¬≠ińÖ waŇľnńÖ przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego u dzieci i dorosŇāych
  2. Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci z autyzmem mogńÖ dawańá niespecy¬≠ficzne objawy, co utrud¬≠nia ich diag¬≠nozńô
  3. Autyzm ‚Äď bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne powin¬≠ny stanow¬≠ińá pod¬≠stawńô diag¬≠nozy zaburzeŇĄ
  4. Autyzm ‚Äď bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne ‚Äď dlaczego warto je wykon¬≠ańá?
  5. Bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci z autyzmem ‚Äď test WES sprawdza caŇāy egzom czŇāowieka

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu stanowińÖ waŇľnńÖ przyczynńô zaburzeŇĄ rozwoju intelektualnego u dzieci i dorosŇāych

Zaburzenia ASD (zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu) stanow¬≠ińÖ na caŇāym Ňõwiecie bard¬≠zo duŇľy prob¬≠lem klin¬≠iczny. Cechy autysty¬≠czne ujaw¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô u zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmemdziec¬≠ka dopiero po jakimŇõ cza¬≠sie, a objawy sńÖ niejed¬≠noz¬≠naczne, przez co bard¬≠zo trud¬≠no jest je poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá. Rodz¬≠ice, kt√≥rzy zauwaŇľa¬≠jńÖ u swo¬≠jego dziec¬≠ka niepoko¬≠jńÖce objawy, takie jak regres mowy, brak reakcji na swo¬≠je imińô czy niechńôńá do zabawy z r√≥wieŇõnika¬≠mi najczńôŇõ¬≠ciej wysyŇāa¬≠jńÖ je do psy¬≠cholo¬≠ga lub psy¬≠chi¬≠a¬≠try. Tym¬≠cza¬≠sem do poprawnego rozpoz¬≠na¬≠nia objaw√≥w autysty¬≠cznych koniecz¬≠na jest wsp√≥Ňāpra¬≠ca spec¬≠jal¬≠ist√≥w z r√≥Ňľnych dziedzin medy¬≠cyny oraz Ňõwiado¬≠moŇõńá ist¬≠nienia zaburzeŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re mogńÖ sińô przy¬≠czy¬≠ni¬≠ańá do autyz¬≠mu u dzieci.

WcińÖŇľ nie znamy dokŇāad¬≠nej przy¬≠czyny objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, wsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na dys¬≠ponu¬≠je jed¬≠nak coraz lep¬≠szy¬≠mi narzńôdzi¬≠a¬≠mi, kt√≥re mogńÖ przy¬≠bliŇľyńá lekarza do poprawnej diag¬≠nozy tego zjawiska. Wiemy, Ňľe do roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych mogńÖ doprowadz¬≠ińá okoŇāo¬≠porodowe uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego, a takŇľe zaburzenia gene¬≠ty¬≠czne. SpoŇõr√≥d czyn¬≠nik√≥w gene¬≠ty¬≠cznych, jed¬≠nńÖ z istot¬≠nych przy¬≠czyn objaw√≥w ASD sńÖ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne.

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne podob¬≠ne do autyz¬≠mu pod kńÖtem objaw√≥w to zaburzenia, kt√≥re sńÖ dziedz¬≠ic¬≠zone po rodz¬≠i¬≠cach ‚Äď nosi¬≠cielach wadli¬≠wego genu. Choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na powodu¬≠je, Ňľe orga¬≠nizm dziec¬≠ka nie potrafi przetworzyńá niek¬≠t√≥rych sub¬≠stancji z poŇľy¬≠wienia, co skutku¬≠je nagro¬≠madze¬≠niem szkodli¬≠wych toksyn. Z kaŇľdym spoŇľy¬≠tym posiŇākiem moŇľe u niego dochodz¬≠ińá do powaŇľnych uszkodzeŇĄ na poziomie kom√≥rkowym, co wpŇāy¬≠wa takŇľe na funkcjonowanie ukŇāadu ner¬≠wowego. Co za tym idzie? Niepoko¬≠jńÖce objawy takie jak ata¬≠ki padacz¬≠ki czy drgaw¬≠ki, a nawet op√≥Ňļnie¬≠nie roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogńÖ dawańá niespecyficzne objawy, co utrudnia ich diagnozńô

autyzm badania metaboliczneWsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na zna okoŇāo kilkuset chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych podob¬≠nych do autyz¬≠mu pod wzglńô¬≠dem objaw√≥w. NaleŇľńÖ do nich mińôdzy inny¬≠mi feny¬≠loke¬≠tonuria oraz homo¬≠cystynuria. Choro¬≠by te mogńÖ rozwi¬≠jańá sińô lata¬≠mi w ukryciu. Pier¬≠wsze objawy ‚Äď zaburzenia na tle intelek¬≠tu¬≠al¬≠nym, zaburzenia mowy czy teŇľ napady agresji mogńÖ zostańá zauwaŇľone przez rodz¬≠ic√≥w dopiero gdy dziecko ma kil¬≠ka lat i jest juŇľ za p√≥Ňļno na zatrzy¬≠manie roz¬≠wo¬≠ju choro¬≠by. Tym¬≠cza¬≠sem moŇľ¬≠na byŇāo jej zapo¬≠biec ‚Äď po wykryciu zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci z autyzmem i zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠niu choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej lecze¬≠nie jest bard¬≠zo proste i czńôs¬≠to wyma¬≠ga jedynie specy¬≠ficznej diety lub suple¬≠men¬≠tacji niek¬≠t√≥rych skŇāad¬≠nik√≥w odŇľy¬≠w¬≠czych.

Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci z autyzmem mogńÖ dawańá niespecy¬≠ficzne objawy. Z tego teŇľ powodu diag¬≠noza objaw√≥w ASD moŇľe sińô cińÖgnńÖńá lata¬≠mi. Ist¬≠niejńÖ jed¬≠nak objawy, kt√≥re mogńÖ nasunńÖńá rodz¬≠i¬≠com i lekar¬≠zowi pode¬≠jrze¬≠nie, Ňľe maluch moŇľe mieńá jed¬≠nńÖ z chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych podob¬≠nych do autyz¬≠mu.

Objawy, kt√≥re powin¬≠ny nasunńÖńá pode¬≠jrze¬≠nie zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci z autyzmem to:

  • ata¬≠ki padacz¬≠ki,
  • drgaw¬≠ki niewiadomego pochodzenia,zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
  • gas¬≠tro¬≠pareza (cyk¬≠liczne wymio¬≠ty, mdŇāoŇõ¬≠ci, brak apety¬≠tu, refluks, zga¬≠ga),
  • Ňāysie¬≠nie lub nad¬≠mierne owŇāosie¬≠nie w miejs¬≠cach niety¬≠powych,
  • niepraw¬≠idŇāowe wyni¬≠ki badaŇĄ lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ryjnych,
  • op√≥Ňļnie¬≠nie wzras¬≠ta¬≠nia,
  • sen¬≠noŇõńá,
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w karmie¬≠niu,
  • zaburzenia w roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nym (np. trud¬≠noŇõ¬≠ci w m√≥wie¬≠niu).

Autyzm ‚Äď badania metaboliczne powinny stanowińá podstawńô diagnozy zaburzeŇĄ

Bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci z autyzmem mogńÖ pom√≥c odkryńá przy¬≠czynńô niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne to zaburzenia, kt√≥re zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmemwynika¬≠jńÖ ze szkodli¬≠wych zmi¬≠an w genach, z tego teŇľ powodu ich diag¬≠noza zawsze powin¬≠na rozpoczy¬≠nańá sińô od badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych. JeŇõli przy¬≠czynńÖ zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu fak¬≠ty¬≠cznie byŇāa choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na, moŇľli¬≠we jest pow¬≠strzy¬≠manie roz¬≠wo¬≠ju zaburzenia. Dzińô¬≠ki poprawnej diag¬≠nozie zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci z autyzmem lekarz ma duŇľe szanse na to, by zatrzy¬≠mańá rozw√≥j choro¬≠by i ura¬≠towańá zdrowie maŇāego pac¬≠jen¬≠ta. Odpowied¬≠nio ukierunk¬≠owane lecze¬≠nie uchroni przed dziecko przed powikŇāa¬≠ni¬≠a¬≠mi choro¬≠by wrod¬≠zonej, a nawet w niek¬≠t√≥rych przy¬≠pad¬≠kach, poz¬≠woli cofnńÖńá objawy, kt√≥re juŇľ sińô u niego pojaw¬≠iŇāy.

Autyzm ‚Äď badania metaboliczne ‚Äď dlaczego warto je wykonańá?

KorzyŇõ¬≠ci, jakie wynika¬≠jńÖ z wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠icznego u dzieci z autyzmem to:

  • moŇľli¬≠woŇõńá ‚Äěwyprzedzenia‚ÄĚ objaw√≥w choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej i uniknińô¬≠cia roz¬≠wo¬≠ju zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych,
  • moŇľli¬≠woŇõńá uchronienia dziec¬≠ka przed powikŇāa¬≠ni¬≠a¬≠mi nielec¬≠zonej choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej (ata¬≠ki padacz¬≠ki, niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠na, niepeŇānosprawnoŇõńá fizy¬≠cz¬≠na, ŇõpińÖcz¬≠ka, czy nawet przed¬≠w¬≠czes¬≠na Ňõmierńá),
  • osza¬≠cow¬≠anie ryzy¬≠ka wys¬≠tńÖpi¬≠enia choro¬≠by u rodzeŇĄst¬≠wa maŇāego pac¬≠jen¬≠ta,
  • wińôk¬≠sza skutecznoŇõ¬≠ci ter¬≠apii ‚Äď moŇľli¬≠woŇõńá wprowadzenia leczenia, kt√≥re bńôdzie fak¬≠ty¬≠cznie skuteczne i zatrzy¬≠ma postńôpowanie objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, a nawet niek¬≠t√≥re z nich cofnie.

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem ‚Äď test WES sprawdza caŇāy egzom czŇāowieka

autyzm badania metaboliczneSpoŇõr√≥d badaŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci z autyzmem najsz¬≠er¬≠sze do wyko¬≠na¬≠nia moŇľli¬≠we badanie gene¬≠ty¬≠czne to test WES. To badanie DNA, kt√≥re sprawdza za jed¬≠nym razem aŇľ 23 000 gen√≥w, dzińô¬≠ki czemu moŇľli¬≠we jest wykrycie kilkuset wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych podob¬≠nych do autyz¬≠mu pod wzglńô¬≠dem objaw√≥w.

Badanie WES bada wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka i moŇľe potwierdz¬≠ińá nie tylko zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci z autyzmem, ale i takŇľe wykryńá wiele innych groŇļnych gene¬≠ty¬≠cznych chor√≥b, np.:

  • nietol¬≠er¬≠anc¬≠je pokar¬≠mowe,
  • wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci.

Badanie WES moŇľe zara¬≠por¬≠towańá o bard¬≠zo rzad¬≠kich zmi¬≠anach w genach, tzw. zmi¬≠anach VUS, a takŇľe wykryńá zmi¬≠any CNV (zakres bada¬≠nia mikro¬≠macierzy), kt√≥re sńÖ istotne w kon¬≠tekŇõ¬≠cie zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Do raz wyko¬≠nanej anal¬≠izy WES moŇľ¬≠na powr√≥¬≠cińá w przyszŇāoŇõ¬≠ci i zak¬≠tu¬≠al¬≠i¬≠zowańá wynik bada¬≠nia zgod¬≠nie z najnowszy¬≠mi doniesieni¬≠a¬≠mi ze Ňõwia¬≠ta nau¬≠ki. Rodz¬≠ice mogńÖ liczyńá takŇľe na kon¬≠sul¬≠tacjńô niepraw¬≠idŇāowego wyniku tes¬≠tu DNA z lekarzem spec¬≠jal¬≠istńÖ z zakre¬≠su gene¬≠ty¬≠ki, w cenie bada¬≠nia.

ŇĻr√≥dŇāa:

  1. Jam¬≠roz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Aspekt gene¬≠ty¬≠czno-meta¬≠bol¬≠iczny, [w:] ‚ÄěSpek¬≠trum autyz¬≠mu. Postńôpy w diag¬≠nozie i ter¬≠apii‚ÄĚ, red. B. Galas-Zgorza¬≠lewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poz¬≠na¬≠niu, Poz¬≠naŇĄ 2017.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.