ūüíö Wrodzone niedobory odpornoŇõci - jak je zdiagnozowańá? SprawdŇļ! Przeskocz do treŇõci
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Wrodzone niedobory odpornoŇõci ‚ÄĒ czym sńÖ i jak sobie z nimi poradzińá?

Wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane u dziec¬≠ka mogńÖ przys¬≠porzyńá rodz¬≠i¬≠com wielu prob¬≠lem√≥w oraz stre¬≠su. Niedobo¬≠ry te cińôŇľko jest zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá, a wprowadze¬≠nie odpowied¬≠niego leczenia moŇľe mieńá znaczńÖ¬≠cy wpŇāyw na zdrowie dziec¬≠ka w przyszŇāoŇõ¬≠ci. Czym zatem sńÖ wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci oraz co zro¬≠bińá, aby praw¬≠idŇāo je zdiagnozowańá?testy na odpornosc

  1. Wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď czym tak naprawdńô sńÖ?
  2. Wrod¬≠zone niedobo¬≠ry immuno¬≠log¬≠iczne ‚Äď jak czńôs¬≠to mamy z nimi do czynienia?
  3. Jak rozpoz¬≠nańá wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď 10 syg¬≠naŇā√≥w, na kt√≥re warto zwr√≥¬≠cińá uwagńô
  4. Wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď na czym to polega?
  5. Wrod¬≠zone niedobo¬≠ry immuno¬≠log¬≠iczne ‚Äď jakie badanie diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne wykonańá?

Wrodzone niedobory odpornoŇõci ‚Äď czym tak naprawdńô sńÖ?

Wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci, znane sńÖ takŇľe pod inny¬≠mi nazwa¬≠mi taki¬≠mi jak wrod¬≠zone niedobo¬≠ry immuno¬≠log¬≠iczne oraz PNO. Na pier¬≠wotne, wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci skŇāa¬≠da sińô okoŇāo 300 chor√≥b, spowodowanych obec¬≠noŇõ¬≠cińÖ niepoŇľńÖ¬≠danych mutacji gene¬≠ty¬≠cznych w naszym DNA. Skutkiem zapad¬≠nińô¬≠cia na jed¬≠nńÖ z chor√≥b z zakre¬≠su niedobor√≥w immuno¬≠log¬≠icznych, moŇľe byńá niepraw¬≠idŇāowe dzi¬≠aŇāanie ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego oraz zwińôk¬≠szone praw¬≠dopodobieŇĄst¬≠wo zapada¬≠nia na infekc¬≠je wiru¬≠sowe oraz bak¬≠teryjne co moŇľe skutkowańá tym, Ňľe dziecko czńôs¬≠to cho¬≠ru¬≠je. WczeŇõnie wykryte wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci mogńÖ skutecznie popraw¬≠ińá jakoŇõńá Ňľycia juŇľ od najmŇāod¬≠szych lat. Zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie PNO juŇľ w wieku niemowlńô¬≠cym pozwala na zapo¬≠bieg¬≠nińô¬≠cie zachorowa¬≠niu na choro¬≠by ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego, a takŇľe pomoŇľe uniknńÖńá skutk√≥w ubocznych oraz powikŇāaŇĄ, jakie mogńÖ sińô z nimi wińÖzańá (np. sep¬≠sy czy zapale¬≠nia opon m√≥zgowych).

Odpowied¬≠nio wczesne zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie wrod¬≠zonych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci pozwala lekar¬≠zowi na wdroŇľe¬≠nie indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nie dos¬≠tosowanego pro¬≠gra¬≠mu leczenia. Wszyscy zma¬≠ga¬≠jńÖ¬≠cy sińô z niedob¬≠o¬≠ra¬≠mi odpornoŇõ¬≠ci pac¬≠jen¬≠ci, mogńÖ takŇľe stosowańá szereg dzi¬≠aŇāaŇĄ pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re z pewnoŇõ¬≠cińÖ przy¬≠czynińÖ sińô do poprawy stanu zdrowia. Rodz¬≠ice dzieci, u kt√≥rych zostaŇāy zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci powin¬≠ni takŇľe skon¬≠sul¬≠towańá z lekarzem rodzin¬≠nym wprowadze¬≠nie indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego kalen¬≠darza szczepieŇĄ malucha. PNO mogńÖ byńá przesŇāankńÖ do wprowadzenia zmi¬≠an w kalen¬≠darzu, a takŇľe mogńÖ byńá powo¬≠dem do zrezyg¬≠nowa¬≠nia z niek¬≠t√≥rych szczepi¬≠onek Ňľywych, np. na gruŇļlicńô czy MMR (tr√≥jskŇāad¬≠nikowa szczepi¬≠onka prze¬≠ciw odrze, Ňõwince i r√≥Ňľy¬≠czce). P√≥Ňļ¬≠na diag¬≠noza lub jej caŇākow¬≠ity brak mogńÖ przy¬≠czynińá sińô do roz¬≠wo¬≠ju chor√≥b autoim¬≠muno¬≠log¬≠icznych, a takŇľe nowot¬≠worowych, dlat¬≠ego tak waŇľne jest wykrycie niedobor√≥w juŇľ na etapie niemowlaka.

Wrodzone niedobory immunologiczne ‚Äď jak czńôsto mamy z nimi do czynienia? 

Wrod¬≠zone niedobo¬≠ry immuno¬≠log¬≠iczne to gru¬≠pa okoŇāo 300 chor√≥b ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego, kt√≥re sńÖ niezwyk¬≠le trudne do praw¬≠idŇāowegowrodzone niedobory odpornoŇõci zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia. Brak odpowied¬≠niej diag¬≠nozy spraw¬≠ia, Ňľe oso¬≠by cier¬≠pińÖce na choro¬≠by PNO juŇľ od najmŇāod¬≠szych lat mogńÖ byńá niepraw¬≠idŇāowo lec¬≠zone, co moŇľe nieko¬≠rzyst¬≠nie wpŇāy¬≠wańá nie tylko na funkcjonowanie ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego, ale takŇľe caŇāego orga¬≠niz¬≠mu. Zas¬≠tanaw¬≠iasz sińô, dlaczego wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci sńÖ tak cińôŇľkie do zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia? Objawy chor√≥b z zakre¬≠su PNO sńÖ czńôs¬≠to niejed¬≠noz¬≠naczne i mogńÖ Ňõwiad¬≠czyńá o innych schorzeni¬≠ach, niekoniecznie kojar¬≠zonych z wrod¬≠zony¬≠mi niedob¬≠o¬≠ra¬≠mi odpornoŇõ¬≠ci, dlat¬≠ego niemal 80% chorych nie jest praw¬≠idŇāowo diag¬≠no¬≠zowana. Choro¬≠by spowodowane niedob¬≠o¬≠ra¬≠mi immuno¬≠log¬≠iczny¬≠mi mogńÖ sińô takŇľe prze¬≠jaw¬≠iańá w r√≥Ňľny spos√≥b u kaŇľdego dziec¬≠ka, a takŇľe mogńÖ pojaw¬≠iańá sińô w r√≥Ňľnym wieku, co jeszcze bardziej utrud¬≠nia pracńô lekarza w zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠niu wrod¬≠zonych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci. Niedobo¬≠ry immuno¬≠log¬≠iczne, mimo swo¬≠jego czńôstego wys¬≠tńôpowa¬≠nia, sńÖ niezmiernie trudne do zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia szczeg√≥l¬≠nie u dzieci z ich Ňāagod¬≠nych prze¬≠biegiem. Objawy mogńÖ byńá bagatelizowane przez rodz¬≠ic√≥w i lekarza oraz inter¬≠pre¬≠towane jako jed¬≠no ze stan¬≠dar¬≠d¬≠owych przez¬≠ińô¬≠bieŇĄ. A ogromne znacze¬≠nie ma aby lecze¬≠nie dopa¬≠sowańá do lecze¬≠nie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci.

Jak rozpoznańá wrodzone niedobory odpornoŇõci ‚Äď 10 sygnaŇā√≥w, na kt√≥re warto zwr√≥cińá uwagńô

UkŇāad immuno¬≠log¬≠iczny kaŇľdego z nas podat¬≠ny jest na r√≥Ňľne infekc¬≠je, dlat¬≠ego objawy wrod¬≠zonych niedobor√≥w immuno¬≠log¬≠icznych mogńÖ byńá inne w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od wieku oraz og√≥l¬≠nego stanu zdrowia. Kiedy jed¬≠nak warto zwr√≥¬≠cińá szczeg√≥l¬≠nńÖ uwagńô na sŇāabńÖ odpornoŇõńá dziec¬≠ka i rozwaŇľyńá wyko¬≠nanie bada¬≠nia, kt√≥re poz¬≠woli lekar¬≠zowi na dokŇāad¬≠nńÖ i pewnńÖ diagnozńô?wrodzone niedobory immunologiczne

  1. Zapale¬≠nie ucha ‚Äď jeŇõli Two¬≠je dziecko cho¬≠ru¬≠je na zapale¬≠nie ucha czńôŇõ¬≠ciej niŇľ 4 razy w roku, jest to syg¬≠naŇā, Ňľe moŇľe ono zma¬≠gańá sińô z wrod¬≠zony¬≠mi niedob¬≠o¬≠ra¬≠mi immunologicznymi.
  2. Zapale¬≠nie zatok ‚Äď zachorowanie czńôst¬≠sze niŇľ 2 razy do roku powin¬≠no wzbudz¬≠ińá Tw√≥j niepok√≥j.
  3. PrzewlekŇāe lecze¬≠nie anty¬≠bio¬≠tyka¬≠mi, kt√≥re nie przynosi poŇľńÖ¬≠danych efek¬≠t√≥w moŇľe byńá powo¬≠dem do wyko¬≠na¬≠nia dodatkowych badaŇĄ diagnostycznych.
  4. Zapale¬≠nie pŇāuc ‚Äď czńôst¬≠sze niŇľ 2 razy do roku moŇľe byńá syg¬≠naŇāem o ukry¬≠tej choro¬≠bie immuno¬≠log¬≠icznej dziecka.
  5. Nis¬≠ki wzrost oraz masa ciaŇāa ‚Äď jeŇõli nie sńÖ przy¬≠czynńÖ innych zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanych chor√≥b, mogńÖ byńá spowodowane przez wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõci.
  6. GŇāńôbok¬≠ie rop¬≠nie sk√≥rne ‚Äď przewlekŇāe i nawraca¬≠jńÖce rop¬≠nie mogńÖ byńá spowodowane przez PNO.
  7. Grzy¬≠bi¬≠ca jamy ust¬≠nej ‚Äď przewlekŇāa grzy¬≠bi¬≠ca utrzy¬≠mu¬≠jńÖ¬≠ca sińô u dziec¬≠ka, kt√≥ra pojaw¬≠iŇāa sińô juŇľ nawet po 1 roku Ňľycia.
  8. DoŇľyl¬≠na anty¬≠bio¬≠tykoter¬≠apia ‚Äď jeŇõli jest koniecz¬≠na oraz musi byńá czńôs¬≠to pow¬≠tarzana i trwa zbyt dŇāu¬≠go, moŇľe Ňõwiad¬≠czyńá o niedob¬≠o¬≠rach odpornoŇõci.
  9. Nawraca¬≠jńÖce stany zapalne takie jak sep¬≠sa, zapale¬≠nie m√≥zgu czy koŇõ¬≠ci mogńÖ byńá przesŇāankńÖ do wyko¬≠na¬≠nia dodatkowych test√≥w diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych w kierunku zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia PNO.
  10. His¬≠to¬≠ria chor√≥b w rodzinie wskazu¬≠jńÖ¬≠ca na pojaw¬≠ia¬≠jńÖce sińô wczeŇõniej prob¬≠le¬≠my z odpornoŇõcińÖ.

Warto jed¬≠nak pamińô¬≠tańá, Ňľe mimo iŇľ powyŇľsze syg¬≠naŇāy mogńÖ stanow¬≠ińá impuls do wyko¬≠na¬≠nia dodatkowych badaŇĄ diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych, nie zawsze wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ one u wszys¬≠t¬≠kich chorych. MoŇľe zdarzyńá sińô, Ňľe wyraŇļne objawy wys¬≠tńÖpińÖ dopiero w dorosŇāoŇõ¬≠ci, dlat¬≠ego jeŇõli zauwaŇľymy, Ňľe nasze dziecko cho¬≠ru¬≠je czńôŇõ¬≠ciej niŇľ inne dzieci, jest to syg¬≠naŇā, Ňľe warto przeprowadz¬≠ińá dodatkowe testy, aby sprawdz¬≠ińá zaburzenia odpornoŇõ¬≠ci.

Wrodzone niedobory odpornoŇõci ‚Äď na czym to polega? 

jak wzmocnińá ukŇāad immunologiczny u dzieciUkŇāad odpornoŇõ¬≠ciowy peŇāni w naszym orga¬≠nizmie bard¬≠zo waŇľnńÖ rolńô, a jego praw¬≠idŇāowe funkcjonowanie chroni nas przed infekc¬≠ja¬≠mi wiru¬≠sowy¬≠mi, bateryjny¬≠mi, grzy¬≠biczny¬≠mi oraz inny¬≠mi, kt√≥re mogńÖ mieńá nieko¬≠rzyst¬≠ny wpŇāyw na nasze zdrowie. Niepraw¬≠idŇāowe dzi¬≠aŇāanie ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego moŇľe takŇľe powodowańá zapadanie na choro¬≠by autoim¬≠muno¬≠log¬≠iczne takie jak r√≥Ňľnego rodza¬≠ju alergie, czy choro¬≠by tar¬≠czy¬≠cy, np. choro¬≠ba Hashimo¬≠to. Nieod¬≠powied¬≠nio lec¬≠zone oraz niez¬≠di¬≠ag¬≠no¬≠zowane wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci mogńÖ takŇľe przy¬≠czy¬≠ni¬≠ańá sińô do zachorowa¬≠nia na nowot¬≠wory, np. chŇāo¬≠ni¬≠a¬≠ka. U wielu pac¬≠jen¬≠t√≥w jedynńÖ szan¬≠sńÖ na wyzdrowie¬≠nie w takiej sytu¬≠acji jest przeszczep szpiku, dlat¬≠ego warto juŇľ od najmŇāod¬≠szych lat diag¬≠no¬≠zowańá i leczyńá wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõci.

Wrodzone niedobory immunologiczne ‚Äď jakie badanie diagnostyczne wykonańá?

KaŇľdy rodz¬≠ic chce byńá pewny wynik√≥w przeprowad¬≠zonego u swo¬≠jego dziec¬≠ka bada¬≠nia. Gwaranc¬≠ja jed¬≠noz¬≠nacznego wyniku bada¬≠nia na odpornoŇõńá poz¬≠woli lekar¬≠zowi na postaw¬≠ie¬≠nie trafnej diag¬≠nozy oraz wdroŇľe¬≠nie odpowied¬≠niego oraz indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nie dobranego do potrzeb zdrowot¬≠nych dziec¬≠ka leczenia. Badanie gene¬≠ty¬≠czne WES to jed¬≠no z badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re pole¬≠ga na anal¬≠i¬≠zowa¬≠niu DNA dziec¬≠ka. Dzińô¬≠ki testowi moŇľli¬≠we jest wykrycie mutacji gene¬≠ty¬≠cznych powodu¬≠jńÖ¬≠cych wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci. DokŇāad¬≠na diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka jest kluc¬≠zowa w przy¬≠pad¬≠ku rozpoz¬≠na¬≠nia wrod¬≠zonych niedobor√≥w immuno¬≠log¬≠icznych, dlat¬≠ego wyko¬≠nanie tes¬≠tu o sze¬≠rokim zakre¬≠sie w lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um z wielo¬≠let¬≠nim doŇõwiad¬≠cze¬≠niem moŇľe okazańá sińô niezbńôdne.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na odpornoŇõńá?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz teŇľ:

‚≠źBadanie WES cena

‚≠źBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne u dzieci

‚≠źBadanie FRAX ‚ÄĒ czym jest?

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.