Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Wrodzone niedobory odporności — czym są i jak sobie z nimi poradzić?

Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci zdi­ag­no­zowane u dziec­ka mogą przys­porzyć rodz­i­com wielu prob­lemów oraz stre­su. Niedobo­ry te ciężko jest zdi­ag­no­zować, a wprowadze­nie odpowied­niego leczenia może mieć znaczą­cy wpływ na zdrowie dziec­ka w przyszłoś­ci. Czym zatem są wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci oraz co zro­bić, aby praw­idło je zdiagnozować?testy na odpornosc

  1. Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci – czym tak naprawdę są?
  2. Wrod­zone niedobo­ry immuno­log­iczne – jak częs­to mamy z nimi do czynienia?
  3. Jak rozpoz­nać wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci – 10 syg­nałów, na które warto zwró­cić uwagę
  4. Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci – na czym to polega?
  5. Wrod­zone niedobo­ry immuno­log­iczne – jakie badanie diag­nos­ty­czne wykonać?

Wrodzone niedobory odporności – czym tak naprawdę są?

Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci, znane są także pod inny­mi nazwa­mi taki­mi jak wrod­zone niedobo­ry immuno­log­iczne oraz PNO. Na pier­wotne, wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci skła­da się około 300 chorób, spowodowanych obec­noś­cią niepożą­danych mutacji gene­ty­cznych w naszym DNA. Skutkiem zapad­nię­cia na jed­ną z chorób z zakre­su niedoborów immuno­log­icznych, może być niepraw­idłowe dzi­ałanie układu odpornoś­ciowego oraz zwięk­szone praw­dopodobieńst­wo zapada­nia na infekc­je wiru­sowe oraz bak­teryjne co może skutkować tym, że dziecko częs­to cho­ru­je. Wcześnie wykryte wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci mogą skutecznie popraw­ić jakość życia już od najmłod­szych lat. Zdi­ag­no­zowanie PNO już w wieku niemowlę­cym pozwala na zapo­bieg­nię­cie zachorowa­niu na choro­by układu immuno­log­icznego, a także pomoże uniknąć skutków ubocznych oraz powikłań, jakie mogą się z nimi wiązać (np. sep­sy czy zapale­nia opon mózgowych).

Odpowied­nio wczesne zdi­ag­no­zowanie wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci pozwala lekar­zowi na wdroże­nie indy­wid­u­al­nie dos­tosowanego pro­gra­mu leczenia. Wszyscy zma­ga­ją­cy się z niedob­o­ra­mi odpornoś­ci pac­jen­ci, mogą także stosować szereg dzi­ałań pro­fi­lak­ty­cznych, które z pewnoś­cią przy­czynią się do poprawy stanu zdrowia. Rodz­ice dzieci, u których zostały zdi­ag­no­zowane wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci powin­ni także skon­sul­tować z lekarzem rodzin­nym wprowadze­nie indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień malucha. PNO mogą być przesłanką do wprowadzenia zmi­an w kalen­darzu, a także mogą być powo­dem do zrezyg­nowa­nia z niek­tórych szczepi­onek żywych, np. na gruźlicę czy MMR (trójskład­nikowa szczepi­onka prze­ciw odrze, śwince i róży­czce). Póź­na diag­noza lub jej całkow­ity brak mogą przy­czynić się do roz­wo­ju chorób autoim­muno­log­icznych, a także nowot­worowych, dlat­ego tak ważne jest wykrycie niedoborów już na etapie niemowlaka.

Wrodzone niedobory immunologiczne – jak często mamy z nimi do czynienia? 

Wrod­zone niedobo­ry immuno­log­iczne to gru­pa około 300 chorób układu odpornoś­ciowego, które są niezwyk­le trudne do praw­idłowegowrodzone niedobory odporności zdi­ag­no­zowa­nia. Brak odpowied­niej diag­nozy spraw­ia, że oso­by cier­piące na choro­by PNO już od najmłod­szych lat mogą być niepraw­idłowo lec­zone, co może nieko­rzyst­nie wpły­wać nie tylko na funkcjonowanie układu immuno­log­icznego, ale także całego orga­niz­mu. Zas­tanaw­iasz się, dlaczego wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci są tak ciężkie do zdi­ag­no­zowa­nia? Objawy chorób z zakre­su PNO są częs­to niejed­noz­naczne i mogą świad­czyć o innych schorzeni­ach, niekoniecznie kojar­zonych z wrod­zony­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci, dlat­ego niemal 80% chorych nie jest praw­idłowo diag­no­zowana. Choro­by spowodowane niedob­o­ra­mi immuno­log­iczny­mi mogą się także prze­jaw­iać w różny sposób u każdego dziec­ka, a także mogą pojaw­iać się w różnym wieku, co jeszcze bardziej utrud­nia pracę lekarza w zdi­ag­no­zowa­niu wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci. Niedobo­ry immuno­log­iczne, mimo swo­jego częstego wys­tępowa­nia, są niezmiernie trudne do zdi­ag­no­zowa­nia szczegól­nie u dzieci z ich łagod­nych prze­biegiem. Objawy mogą być bagatelizowane przez rodz­iców i lekarza oraz inter­pre­towane jako jed­no ze stan­dar­d­owych przez­ię­bień. A ogromne znacze­nie ma aby lecze­nie dopa­sować do lecze­nie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci.

Jak rozpoznać wrodzone niedobory odporności – 10 sygnałów, na które warto zwrócić uwagę

Układ immuno­log­iczny każdego z nas podat­ny jest na różne infekc­je, dlat­ego objawy wrod­zonych niedoborów immuno­log­icznych mogą być inne w zależnoś­ci od wieku oraz ogól­nego stanu zdrowia. Kiedy jed­nak warto zwró­cić szczegól­ną uwagę na słabą odporność dziec­ka i rozważyć wyko­nanie bada­nia, które poz­woli lekar­zowi na dokład­ną i pewną diagnozę?wrodzone niedobory immunologiczne

  1. Zapale­nie ucha – jeśli Two­je dziecko cho­ru­je na zapale­nie ucha częś­ciej niż 4 razy w roku, jest to syg­nał, że może ono zma­gać się z wrod­zony­mi niedob­o­ra­mi immunologicznymi.
  2. Zapale­nie zatok – zachorowanie częst­sze niż 2 razy do roku powin­no wzbudz­ić Twój niepokój.
  3. Przewlekłe lecze­nie anty­bio­tyka­mi, które nie przynosi pożą­danych efek­tów może być powo­dem do wyko­na­nia dodatkowych badań diagnostycznych.
  4. Zapale­nie płuc – częst­sze niż 2 razy do roku może być syg­nałem o ukry­tej choro­bie immuno­log­icznej dziecka.
  5. Nis­ki wzrost oraz masa ciała – jeśli nie są przy­czyną innych zdi­ag­no­zowanych chorób, mogą być spowodowane przez wrod­zone niedobo­ry odporności.
  6. Głębok­ie rop­nie skórne – przewlekłe i nawraca­jące rop­nie mogą być spowodowane przez PNO.
  7. Grzy­bi­ca jamy ust­nej – przewlekła grzy­bi­ca utrzy­mu­ją­ca się u dziec­ka, która pojaw­iła się już nawet po 1 roku życia.
  8. Dożyl­na anty­bio­tykoter­apia – jeśli jest koniecz­na oraz musi być częs­to pow­tarzana i trwa zbyt dłu­go, może świad­czyć o niedob­o­rach odporności.
  9. Nawraca­jące stany zapalne takie jak sep­sa, zapale­nie mózgu czy koś­ci mogą być przesłanką do wyko­na­nia dodatkowych testów diag­nos­ty­cznych w kierunku zdi­ag­no­zowa­nia PNO.
  10. His­to­ria chorób w rodzinie wskazu­ją­ca na pojaw­ia­jące się wcześniej prob­le­my z odpornością.

Warto jed­nak pamię­tać, że mimo iż powyższe syg­nały mogą stanow­ić impuls do wyko­na­nia dodatkowych badań diag­nos­ty­cznych, nie zawsze wys­tępu­ją one u wszys­t­kich chorych. Może zdarzyć się, że wyraźne objawy wys­tąpią dopiero w dorosłoś­ci, dlat­ego jeśli zauważymy, że nasze dziecko cho­ru­je częś­ciej niż inne dzieci, jest to syg­nał, że warto przeprowadz­ić dodatkowe testy, aby sprawdz­ić zaburzenia odpornoś­ci.

Wrodzone niedobory odporności – na czym to polega? 

jak wzmocnić układ immunologiczny u dzieciUkład odpornoś­ciowy pełni w naszym orga­nizmie bard­zo ważną rolę, a jego praw­idłowe funkcjonowanie chroni nas przed infekc­ja­mi wiru­sowy­mi, bateryjny­mi, grzy­biczny­mi oraz inny­mi, które mogą mieć nieko­rzyst­ny wpływ na nasze zdrowie. Niepraw­idłowe dzi­ałanie układu odpornoś­ciowego może także powodować zapadanie na choro­by autoim­muno­log­iczne takie jak różnego rodza­ju alergie, czy choro­by tar­czy­cy, np. choro­ba Hashimo­to. Nieod­powied­nio lec­zone oraz niez­di­ag­no­zowane wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci mogą także przy­czy­ni­ać się do zachorowa­nia na nowot­wory, np. chło­ni­a­ka. U wielu pac­jen­tów jedyną szan­są na wyzdrowie­nie w takiej sytu­acji jest przeszczep szpiku, dlat­ego warto już od najmłod­szych lat diag­no­zować i leczyć wrod­zone niedobo­ry odporności.

Wrodzone niedobory immunologiczne – jakie badanie diagnostyczne wykonać?

Każdy rodz­ic chce być pewny wyników przeprowad­zonego u swo­jego dziec­ka bada­nia. Gwaranc­ja jed­noz­nacznego wyniku bada­nia na odporność poz­woli lekar­zowi na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy oraz wdroże­nie odpowied­niego oraz indy­wid­u­al­nie dobranego do potrzeb zdrowot­nych dziec­ka leczenia. Badanie gene­ty­czne WES to jed­no z badań gene­ty­cznych, które pole­ga na anal­i­zowa­niu DNA dziec­ka. Dzię­ki testowi możli­we jest wykrycie mutacji gene­ty­cznych powodu­ją­cych wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci. Dokład­na diag­nos­ty­ka jest kluc­zowa w przy­pad­ku rozpoz­na­nia wrod­zonych niedoborów immuno­log­icznych, dlat­ego wyko­nanie tes­tu o sze­rokim zakre­sie w lab­o­ra­to­ri­um z wielo­let­nim doświad­cze­niem może okazać się niezbędne.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań na odporność?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Zobacz też:

⭐Badanie WES cena

⭐Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

⭐Badanie FRAX — czym jest?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.