Choro­ba Krabbego jest rzad­ką uwarunk­owaną gene­ty­cznie chorobą zwyrod­nieniową układu ner­wowego. Prowadzi do stop­niowego uszkodzenia komórek ner­wowych oraz osłonek mieli­nowych komórek ner­wowych.…

Choro­by gene­ty­czne może­my podzielić na dziedz­iczne oraz niedziedz­iczne. Te pier­wsze pow­sta­ją na skutek mutacji w DNA komórek somaty­cznych, czyli wszys­t­kich…

Kwa­si­ca pro­pi­onowa to uwarunk­owana gene­ty­cznie rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na. Z powodu niedoboru jed­nego z enzymów orga­nizm dziec­ka chorego na to schorze­nie…

Diete­tyk klin­iczny mgr Pauli­na Ihna­tow­icz Porad­nia SanDi­et www.sandiet.pl Spis treś­ci: Nad­mi­ar żelaza — tak samo jak niedobór nie jest wskazany …

Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka (ang. Her­­man­sky-Pud­lak syn­drome, HPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną objaw­ia­jącą się przede wszys­tkim albinizmem i wydłużonym cza­sem krwaw­ienia.…

Choro­ba Nie­­man­­na-Pic­­ka zal­icza się do grupy gene­ty­cznie uwarunk­owanych dziedz­icznych lipi­d­owych chorób spichrzeniowych czy też leukody­s­trofii. W jej prze­biegu dochodzi do…

Zaczy­na się od dzi­wnych gry­masów twarzy oraz roz­targnienia. Z cza­sem pojaw­ia­ją się ruchy mimowolne przy­pom­i­na­jące taniec. W końcu chory całkowicie…

Choro­ba Bru­tona, zwana też agam­ma­glob­u­line­mią Bru­tona, zal­icza się do pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Orga­nizm chorego nie potrafi wyt­warzać prze­ci­w­ci­ał, przez co…

Niemowlak, w ciągu pier­wszych 10–14 swo­jego życia, pro­duku­je nawet 2 razy więcej biliru­biny niż dorosły. Skutku­je to żół­taczką wys­tępu­jącą u…

Zespół Nijmegen (Nijmegen break­age syn­drome, NBS) jest rzad­kim schorze­niem gene­ty­cznym. Objaw­ia się m.in. małogłowiem, dys­mor­fią twarzy, zaburzeni­a­mi roz­wo­ju, niedo­borem odpornoś­ci…

Two­je nogi są spuch­nięte i obo­lałe? W dodatku towarzyszy Ci uczu­cie ciężkoś­ci przy chodze­niu? Swo­je dolegli­woś­ci tłu­maczysz zapewne siedzącą pracą…

Choro­ba Cana­van (zwyrod­nie­nie gąbcza­ste układu ner­wowego, leukody­s­trofia gąbcza­s­ta, Cana­­van-van Bogaer­­ta-Bertran­­da) jest bard­zo rzad­ką dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną. Ataku­je układ ner­wowy dziec­ka,…