Zespół Nijmegen (Nijmegen break­age syn­drome, NBS) jest rzad­kim schorze­niem gene­ty­cznym. Objaw­ia się m.in. małogłowiem, dys­mor­fią twarzy, zaburzeni­a­mi roz­wo­ju, niedo­borem odpornoś­ci…

Two­je nogi są spuch­nięte i obo­lałe? W dodatku towarzyszy Ci uczu­cie ciężkoś­ci przy chodze­niu? Swo­je dolegli­woś­ci tłu­maczysz zapewne siedzącą pracą…

Choro­ba Cana­van (zwyrod­nie­nie gąbcza­ste układu ner­wowego, leukody­s­trofia gąbcza­s­ta, Cana­­van-van Bogaer­­ta-Bertran­­da) jest bard­zo rzad­ką dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną. Ataku­je układ ner­wowy dziec­ka,…

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era,…

Statysty­ki pokazu­ją, że w Polsce na 1000 żywych noworod­ków aż 2–3 dzieci rodzi się z wada­mi cewy ner­wowej [1], czyli…

Mukowis­cy­doza (inaczej zwłóknie­nie tor­bielowate) to najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba gene­ty­cz­na ludzi. Czy wiesz, że cier­pi­ał na nią m.in Fry­deryk Chopin? Tylko…

Mukowis­cy­doza (z ang. cys­tic fibro­sis, CF, zwłóknie­nie tor­bielowate) jest nieuleczal­ną chorobą gene­ty­czną wpły­wa­jącą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Orga­nizm chorego…

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem…

Wiele infekcji układu moc­­zowo-płciowego nie daje wyraźnych objawów. Nielec­zone mogą jed­nak powodować poważne kon­sek­wenc­je zdrowotne, np. niepłod­ność, nowot­wory czy poronie­nie.…

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na…

Statyny są pop­u­larnym lekiem wyko­rzysty­wanym w lecze­niu miażdży­cy i wysok­iego poziomu cho­les­terolu. Choć sto­su­je się je na całym świecie od…

Bada­nia pre­na­talne pozwala­ją ocenić jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi, czy dziecko rozwi­ja się praw­idłowo. Im wcześniej to nastąpi, tym lep­iej dla dziec­ka…

Więk­szość rodz­iców myśli, że wykrycie u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej to infor­ma­c­ja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlat­ego…

Celi­akia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegun­ki i bólu brzucha, aż po kłopo­ty z praw­idłowym…

Padacz­ka — powszech­nie zwana także epilep­sją — to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które wskazu­je na niepraw­idłowoś­ci w pra­cy mózgu. Wykrycie tego schorzenia…

Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych.…

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy – rzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na…

Osteo­poroza nazy­wana jest częs­to „cichym złodziejem koś­ci”. To choro­ba, w której ich jakość ule­ga znaczne­mu pogorsze­niu, co może skutkować więk­szym…

Układ odpornoś­ciowy człowieka skła­da się z różnego typu komórek. Każ­da komór­ka tego układu speł­nia trochę inne zadanie, jed­nak wszys­tkie mają…

Początek astro­nom­icznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzros­tu tem­per­atur. Są jed­nak oso­by, dla których…

Żół­tacz­ka noworod­kowa jest najczęś­ciej całkowicie nor­mal­nym zjawiskiem. Wys­tępu­je u ok. 60% donos­zonych noworod­ków i u ok. 80% wcześ­ni­aków. Fizjo­log­icz­na żół­tacz­ka…

Hemochro­ma­toza wrod­zona (pier­wot­na) jest chorobą pole­ga­jącą na nad­miernej kumu­lacji żelaza w tkankach i narzą­dach wewnętrznych. Przez to ule­ga­ją one uszkodze­niu…