baner nova
baner nova

Słowniczek

Genetyka jest wyjątkowo trudną i zarazem niezwykle fascynującą dyscypliną naukową, pełną pojęć i terminów, których zrozumienie może sprawiać kłopoty. Na potrzeby wszystkich czytelników stworzyliśmy więc słowniczek najważniejszych pojęć z zakresu genetyki. Mamy nadzieję, że dzięki niemu, zamieszczane na łamach serwisu treści staną się dla Państwa bardziej przystępne. 

A

Aberracja chromosomowa – zmiana liczby  oraz struktury chromosomów w komórce.

Allele – różne wersje tego samego genu. Zawsze zajmują identyczne miejsce na chromosomach homologicznych. Allele decydują o cechach danego organizmu.Wyróżnia się allele dominujące oraz allele recesywne.

Allosom – chromosom płciowy (u człowieka X i Y).

Autosom – chromosom, który nie jest chromosomem płciowym.

Autosomalne dominujące (dziedziczenie) – o autosomalnym sposobie dziedziczenia mówi się wtedy, gdy nie jest sprzężone z płcią. O dominującym sposobie dziedziczenia mówi się w sytuacji, gdy do powstania choroby wystarczy obecność jednego zmutowanego (uszkodzonego) genu, przekazanego przez matkę lub ojca. Chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco są np.: achondroplazja, zespół Recklinhausena

Autosomalne recesywne (dziedziczenie) – o autosomalnym sposobie dziedziczenia mówi się wtedy, gdy nie jest sprzężona z płcią. O recesywnym sposobie dziedziczenia mówi się w sytuacji, gdy do powstania choroby niezbędna jest obecność dwóch zmutowanych (uszkodzonych) genów, przekazanych przez obojga rodziców. Chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie są np.: fenyloketonuria, alkaptonuria, mukowiscydoza.

B

Bezpłodność – stan organizmu, polegający na całkowitym braku możliwości posiadania własnego potomstwa. Bezpłodność jest stanem nieuleczalnym.

Białko – związek organiczny zbudowany zwykle z kilkudziesięciu aminokwasów. Może pełnić w organizmie wiele różnych funkcji, np. budulcową, transportującą, ochronną, itp.

C

Choroba (genetyczna) – choroba wywołana mutacją jednego genu, całej grupy genów lub mutacją chromosomu. Przykładem choroby genetycznej może być: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, czy choćby wywołana mutacją genu CFTR mukowiscydoza .

Chromosom – sposób w jaki DNA zorganizowane jest w jądrach komórkowych. Chromosom to nic innego, jak silnie skoncentrowana i nawinięta na specjalne białka (zwane histonami) nić DNA. Chromosomy swoim wyglądem przypominają pałeczkowate twory o ramionach różnej długości.

D

Delecja – mutacja genetyczna polegająca na utracie jednej lub też większej ilości par nukleotydów w DNA.

Diploidalna (komórka) – komórka zawierająca podwójny zestaw chromosomów. Diploidalne są wszystkie komórki naszego ciała, za wyjątkiem komórek płciowych.

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) – zawiera informację genetyczną, która zapisana jest w formie następujących po sobie nukleotydów. DNA ma kształt podwójnej helisy, a swoim wyglądem przypomina skręconą drabinkę sznurkową. Poszczególne szczeble tej drabinki to połączone ze sobą pary zasad. Odkrycia takiego właśnie modelu DNA dokonali w 1953 roku James Watson i Francis Crick.

Dominujący (allel) – allel, którego obecność wywołuje pojawienie się danej cechy, np. brązowych oczu. Cecha ta ujawnia się zarówno w heterozygocie (Aa) jak i homozygocie (AA). Allel dominujący zapisujemy zawsze dużą literą.

E

Ekspresja genu – ujawnienie się obecności genu w organizmie. Nie wszystkie geny mogą być aktywne w tym samym czasie. Komórki same muszą zadecydować, które z nich trzeba “wyłączyć”, a które “włączyć” w danym momencie. Proces ten jest ściśle regulowany.

Eukarionty – organizmy, które w swoich komórkach mają jądra komórkowe, a w nich chromosomy. Komórki te nazywamy komórkami eukariotycznymi. Eukariontami będą rośliny, zwierzęta grzyby oraz inne bardziej złożone organizmy.

F

Fenotyp – wszystkie cechy zewnętrzne danej osoby, inaczej mówiąc, to jak osoba ta wygląda. Na fenotyp wpływa genotyp oraz warunki środowiska.

G

Gameta – męska lub żeńska komórka rozrodcza, jest zawsze haploidalna, czyli posiada jeden zestaw zestaw chromosomów.

Gen – odcinek DNA, zawierający zakodowaną informację o budowie jednego białka.

Genetyka – nauka o zmienności organizmu i dziedziczeniu cech.

Genotyp – suma wszystkich alleli danego genu w komórce.

H

Haploidalna (komórka) – komórka zawierająca pojedynczy zestaw chromosomów. U człowieka haploidalne są komórki płciowe.

Heterozygota – organizm, którego allele danego genu są różne, np. Aa.

Homozygota – organizm, którego allele danego genu są takie same, np. aa, AA

I

Inżynieria genetyczna – opiera się na celowej i zaplanowanej ingerencji człowieka w DNA różnych organizmów, a polega na wprowadzeniu do organizmu “biorcy” odcinka DNA pochodzącego (wyciętego) od “dawcy”. Takie “majsterkowanie” przy materiale genetycznym możliwe jest dzięki specjalnym enzymom, zwanym enzymami restrykcyjnymi.

J

Jądro komórkowe – struktura (organellum) otoczona błoną komórkową, występująca u wszystkich eukariontów. To w nim znajduje się większość materiału genetycznego, czyli DNA.

K

Kariotyp – zestaw wszystkich chromosomów danego osobnika. Liczba chromosomów w kariotypie jest indywidualną cechą gatunku. Człowiek ma 46 chromosomów w swoich komórkach.  Zobacz jak wygląda kariotyp

Komórka macierzysta – komórka, która potrafi dzielić się w nieskończoność oraz jest zdolna do przekształcania się w inne typy komórek.

L

Locus – miejsce w jakim gen znajduje się na chromosomie.

M

Mendel Grzegorz – ur. w 1822 roku, czeski przyrodnik,  opat zakonu Augustynów. Uważany za prekursora genetyki. Prowadził badania nad dziedziczeniem cech (głównie na grochu), opracował 2 podstawowe prawa dziedziczenia.

Mutacja – każda zmiana w materiale genetycznym (w DNA). Mutacja może mieć charakter spontaniczny, zostać odziedziczona po rodzicach lub powstać pod wpływem czynników mutagennych. Obecność mutacji nie musi wywoływać widocznych zmian, czasem może być jednak przyczyną poważnych zaburzeń, np. ciężkiej choroby. Do mutacji może dojść w obrębie jednej lub kilku par nukleotydów w genie, jak i w obrębie chromosomów.

Mutagenny czynnik – czynnik powodujący mutację. Takim czynnikiem może być np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie rentgenowskie, wysoka temperatura, związki chemiczne, a nawet niektóre wirusy czy grzyby.

N

Nosiciel (mutacji) – osoba, która ma w swoim genomie mutację odpowiedzialną za powstanie choroby genetycznej. Sama nie odczuwa żadnych objawów choroby, może jednak przekazać tę mutację swojemu potomstwu.

Niepodność – stan organizmu, polegający na niemożności zajścia w ciążę lub jej utrzymania. O niepłodności mówi się wtedy, gdy po 12 miesiącach regularnego współżycia nie dochodzi do poczęcia. Niepłodnośc jest stanem, który można leczyć.

Nukleotyd – związek chemiczny zbudowany z: zasady azotowej (adeniny, tyminy, cytozyny guaniny, a w RNA uracylu), cukru oraz reszty kwasu fosforowego. Zasady azotowe zawsze występują w parach – adenina z tyminą (w RNA z uracylem), a cytozyna z guaniną.  Nukleotydy są podstawowym składnikiem DNA i RNA.

O

Onkogeny – geny występujące w prawidłowych (zdrowych) komórach, które w wyniku mutacji przekształcają te komórki w komórki nowotworowe.

Plemniki – męskie komórki rozrodcze.

Prokarionty – poste organizmy (zwykle jednokomórkowe), które nie pojadają jądra komórkowego. Prokariontami będą np. bakterie.

R

Recesywny (allel) – allel, którego obecność powoduje pojawienie się danej cechy, np. niebieskiego koloru oczu, tylko wtedy, gdy występuje on w homozygocie (aa). Allel recesywny zapisujemy zawsze małą literą.

RNA(kwas  rybonukleinowy) – podobnie jak DNA składa się z sekwencji nukleotydów. Pojedynczy nukleotyd tworzą: cukier, zasada azotowa (adenina, uracyl, cytozyna i guanina) oraz reszta kwasu fosforowego. W przeciwieństwie do DNA RNA jest jednoniciowe.

Sekwencjonowanie DNA – sposób odczytywania kolejnych par nukleotydów w DNA.

T

Terapia genowa – sposób leczenia polegający na wprowadzeniu “zdrowych” genów do chromosomów chorych pacjentów.

U

Uracyl – zasada azotowa wchodząca w skład RNA, tworząca parę z adeniną.

Wirusy – cząsteczki zbudowane z białek i kwasów nukleinowych (są prostsze i mniejsze nawet od bakterii). Ich materiał genetyczny ma postać DNA lub RNA. Wirusy posiadają cechy organizmów żywych i nieożywionych. Przykładem wirusa są: wirus HIV, wirus HAV, HBV czy wirus HPV

Zapłodnienie – połączenie się plemnika z komórką jajową. W ten sposób powstaje zygota, z której rozwija się już całkiem nowy organizm.

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,