Słowniczek

Gene­ty­ka jest wyjątkowo trud­ną i zarazem niezwyk­le fas­cynu­jącą dyscy­pliną naukową, pełną pojęć i ter­minów, których zrozu­mie­nie może spraw­iać kłopo­ty. Na potrze­by wszys­t­kich czytel­ników stworzyliśmy więc słown­iczek najważniejszych pojęć z zakre­su gene­ty­ki. Mamy nadzieję, że dzię­ki niemu, zamieszczane na łamach ser­wisu treś­ci staną się dla Państ­wa bardziej przystępne. 

A

Aber­rac­ja chro­mo­so­mowa – zmi­ana licz­by  oraz struk­tu­ry chro­mo­somów w komórce.

Allele – różne wer­sje tego samego genu. Zawsze zaj­mu­ją iden­ty­czne miejsce na chro­mo­so­mach homo­log­icznych. Allele decy­du­ją o cechach danego organizmu.Wyróżnia się allele domin­u­jące oraz allele recesywne.

Allo­som – chro­mo­som płciowy (u człowieka X i Y).

Auto­som – chro­mo­som, który nie jest chro­mo­somem płciowym.

Auto­so­ma­lne domin­u­jące (dziedz­icze­nie) – o auto­so­ma­l­nym sposo­bie dziedz­iczenia mówi się wtedy, gdy nie jest sprzężone z płcią. O domin­u­ją­cym sposo­bie dziedz­iczenia mówi się w sytu­acji, gdy do pow­sta­nia choro­by wystar­czy obec­ność jed­nego zmu­towanego (uszkod­zonego) genu, przekazanego przez matkę lub ojca. Choroba­mi dziedz­ic­zony­mi auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co są np.: achon­droplaz­ja, zespół Reck­lin­hause­na

Auto­so­ma­lne recesy­wne (dziedz­icze­nie) – o auto­so­ma­l­nym sposo­bie dziedz­iczenia mówi się wtedy, gdy nie jest sprzężona z płcią. O recesy­wnym sposo­bie dziedz­iczenia mówi się w sytu­acji, gdy do pow­sta­nia choro­by niezbęd­na jest obec­ność dwóch zmu­towanych (uszkod­zonych) genów, przekazanych przez obo­j­ga rodz­iców. Choroba­mi dziedz­ic­zony­mi auto­so­ma­l­nie recesy­wnie są np.: feny­loke­tonuria, alka­p­tonuria, mukowis­cy­doza.

B

Bezpłod­ność — stan orga­niz­mu, pole­ga­ją­cy na całkow­itym braku możli­woś­ci posi­ada­nia włas­nego potomst­wa. Bezpłod­ność jest stanem nieuleczalnym.

Białko — związek organ­iczny zbu­dowany zwyk­le z kilkudziesię­ciu aminok­wasów. Może pełnić w orga­nizmie wiele różnych funkcji, np. budul­cową, trans­portu­jącą, ochron­ną, itp.

C

Choro­ba (gene­ty­cz­na) — choro­ba wywołana mutacją jed­nego genu, całej grupy genów lub mutacją chro­mo­so­mu. Przykła­dem choro­by gene­ty­cznej może być: zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Patau, zespół Turn­era, czy choć­by wywołana mutacją genu CFTR mukowis­cy­doza .

Chro­mo­som – sposób w jaki DNA zor­ga­ni­zowane jest w jądrach komórkowych. Chro­mo­som to nic innego, jak sil­nie skon­cen­trowana i naw­inię­ta na spec­jalne biał­ka (zwane his­ton­a­mi) nić DNA. Chro­mo­somy swoim wyglą­dem przy­pom­i­na­ją pałeczkowate twory o ramionach różnej długości.

D

Delec­ja — mutac­ja gene­ty­cz­na pole­ga­ją­ca na utra­cie jed­nej lub też więk­szej iloś­ci par nuk­leo­ty­dów w DNA.

Diploidal­na (komór­ka) – komór­ka zaw­ier­a­ją­ca pod­wójny zestaw chro­mo­somów. Diploidalne są wszys­tkie komór­ki naszego ciała, za wyjątkiem komórek płciowych.

DNA (kwas deoksyry­bonuk­leinowy) — zaw­iera infor­ma­cję gene­ty­czną, która zapisana jest w formie następu­ją­cych po sobie nuk­leo­ty­dów. DNA ma ksz­tałt pod­wójnej helisy, a swoim wyglą­dem przy­pom­i­na skrę­coną dra­binkę sznurkową. Poszczególne szczeble tej dra­bin­ki to połąc­zone ze sobą pary zasad. Odkrycia takiego właśnie mod­elu DNA dokon­ali w 1953 roku James Wat­son i Fran­cis Crick.

Domin­u­ją­cy (allel) – allel, którego obec­ność wywołu­je pojaw­ie­nie się danej cechy, np. brą­zowych oczu. Cecha ta ujaw­nia się zarówno w het­erozy­go­cie (Aa) jak i homozy­go­cie (AA). Allel domin­u­ją­cy zapisu­je­my zawsze dużą literą.

E

Ekspres­ja genu - ujawnie­nie się obec­noś­ci genu w orga­nizmie. Nie wszys­tkie geny mogą być akty­wne w tym samym cza­sie. Komór­ki same muszą zade­cy­dować, które z nich trze­ba “wyłączyć”, a które “włączyć” w danym momen­cie. Pro­ces ten jest ściśle regulowany.

Eukar­i­on­ty — orga­nizmy, które w swoich komórkach mają jądra komórkowe, a w nich chro­mo­somy. Komór­ki te nazy­wamy komórka­mi eukar­i­o­ty­czny­mi. Eukar­i­on­ta­mi będą rośliny, zwierzę­ta grzy­by oraz inne bardziej złożone organizmy.

F

Feno­typ – wszys­tkie cechy zewnętrzne danej oso­by, inaczej mówiąc, to jak oso­ba ta wyglą­da. Na feno­typ wpły­wa geno­typ oraz warun­ki środowiska.

G

Gameta — męs­ka lub żeńs­ka komór­ka rozrod­cza, jest zawsze hap­loidal­na, czyli posi­a­da jeden zestaw zestaw chromosomów.

Gen – odcinek DNA, zaw­ier­a­ją­cy zakodowaną infor­ma­cję o budowie jed­nego białka.

Gene­ty­ka – nau­ka o zmi­en­noś­ci orga­niz­mu i dziedz­icze­niu cech.

Geno­typ – suma wszys­t­kich alleli danego genu w komórce.

H

Hap­loidal­na (komór­ka) – komór­ka zaw­ier­a­ją­ca poje­dynczy zestaw chro­mo­somów. U człowieka hap­loidalne są komór­ki płciowe.

Het­erozy­go­ta – orga­nizm, którego allele danego genu są różne, np. Aa.

Homozy­go­ta – orga­nizm, którego allele danego genu są takie same, np. aa, AA

I

Inżynieria gene­ty­cz­na — opiera się na celowej i zaplanowanej ingerencji człowieka w DNA różnych orga­nizmów, a pole­ga na wprowadze­niu do orga­niz­mu “bior­cy” odcin­ka DNA pochodzącego (wyciętego) od “daw­cy”. Takie “majsterkowanie” przy mate­ri­ale gene­ty­cznym możli­we jest dzię­ki spec­jal­nym enzy­mom, zwanym enzy­ma­mi restrykcyjnymi.

J

Jądro komórkowe — struk­tu­ra (organel­lum) otoc­zona błoną komórkową, wys­tępu­ją­ca u wszys­t­kich eukar­i­on­tów. To w nim zna­j­du­je się więk­szość mate­ri­ału gene­ty­cznego, czyli DNA.

K

Kar­i­o­typ — zestaw wszys­t­kich chro­mo­somów danego osob­ni­ka. Licz­ba chro­mo­somów w kar­i­o­typ­ie jest indy­wid­u­al­ną cechą gatunku. Człowiek ma 46 chro­mo­somów w swoich komórkach.  Zobacz jak wyglą­da kariotyp

Komór­ka macierzys­ta — komór­ka, która potrafi dzielić się w nieskońc­zoność oraz jest zdol­na do przek­sz­tał­ca­nia się w inne typy komórek.

L

Locus — miejsce w jakim gen zna­j­du­je się na chromosomie.

M

Mendel Grze­gorz — ur. w 1822 roku, czes­ki przy­rod­nik,  opat zakonu Augustynów. Uważany za prekur­so­ra gene­ty­ki. Prowadz­ił bada­nia nad dziedz­icze­niem cech (głównie na grochu), opra­cow­ał 2 pod­sta­wowe prawa dziedziczenia.

Mutac­ja — każ­da zmi­ana w mate­ri­ale gene­ty­cznym (w DNA). Mutac­ja może mieć charak­ter spon­tan­iczny, zostać odziedz­ic­zona po rodz­i­cach lub pow­stać pod wpły­wem czyn­ników muta­gen­nych. Obec­ność mutacji nie musi wywoły­wać widocznych zmi­an, cza­sem może być jed­nak przy­czyną poważnych zaburzeń, np. ciężkiej choro­by. Do mutacji może dojść w obrę­bie jed­nej lub kilku par nuk­leo­ty­dów w genie, jak i w obrę­bie chromosomów.

Muta­gen­ny czyn­nik — czyn­nik powodu­ją­cy mutację. Takim czyn­nikiem może być np. promieniowanie jonizu­jące, promieniowanie rentgenowskie, wyso­ka tem­per­atu­ra, związ­ki chemiczne, a nawet niek­tóre wirusy czy grzyby.

N

Nosi­ciel (mutacji) — oso­ba, która ma w swoim genomie mutację odpowiedzial­ną za pow­stanie choro­by gene­ty­cznej. Sama nie odczuwa żad­nych objawów choro­by, może jed­nak przekazać tę mutację swo­je­mu potomstwu.

Niepod­ność — stan orga­niz­mu, pole­ga­ją­cy na niemożnoś­ci zajś­cia w ciążę lub jej utrzy­ma­nia. O niepłod­noś­ci mówi się wtedy, gdy po 12 miesią­cach reg­u­larnego współży­cia nie dochodzi do poczę­cia. Niepłod­nośc jest stanem, który moż­na leczyć.

Nuk­leo­tyd – związek chemiczny zbu­dowany z: zasady azo­towej (adeniny, tyminy, cytozyny guaniny, a w RNA ura­cy­lu), cukru oraz resz­ty kwa­su fos­forowego. Zasady azo­towe zawsze wys­tępu­ją w parach — aden­i­na z tyminą (w RNA z ura­cylem), a cytozy­na z guaniną.  Nuk­leo­ty­dy są pod­sta­wowym skład­nikiem DNA i RNA.

O

Onkoge­ny — geny wys­tępu­jące w praw­idłowych (zdrowych) komórach, które w wyniku mutacji przek­sz­tał­ca­ją te komór­ki w komór­ki nowotworowe.

P 

Plem­ni­ki — męskie komór­ki rozrodcze.

Prokar­i­on­ty — poste orga­nizmy (zwyk­le jed­nokomórkowe), które nie pojada­ją jądra komórkowego. Prokar­i­on­ta­mi będą np. bakterie.

R

Recesy­wny (allel) — allel, którego obec­ność powodu­je pojaw­ie­nie się danej cechy, np. niebieskiego koloru oczu, tylko wtedy, gdy wys­tępu­je on w homozy­go­cie (aa). Allel recesy­wny zapisu­je­my zawsze małą literą.

RNA — (kwas  rybonuk­leinowy) — podob­nie jak DNA skła­da się z sek­wencji nuk­leo­ty­dów. Poje­dynczy nuk­leo­tyd tworzą: cuki­er, zasa­da azo­towa (aden­i­na, ura­cyl, cytozy­na i guani­na) oraz resz­ta kwa­su fos­forowego. W prze­ci­wieńst­wie do DNA RNA jest jednoniciowe.

S 

Sek­wencjonowanie DNA — sposób odczy­ty­wa­nia kole­jnych par nuk­leo­ty­dów w DNA.

T

Ter­apia genowa — sposób leczenia pole­ga­ją­cy na wprowadze­niu “zdrowych” genów do chro­mo­somów chorych pacjentów.

U

Ura­cyl — zasa­da azo­towa wchodzą­ca w skład RNA, tworzą­ca parę z adeniną.

W 

Wirusy — cząstecz­ki zbu­dowane z białek i kwasów nuk­leinowych (są prost­sze i mniejsze nawet od bak­terii). Ich mate­ri­ał gene­ty­czny ma postać DNA lub RNA. Wirusy posi­ada­ją cechy orga­nizmów żywych i nieoży­wionych. Przykła­dem wirusa są: wirus HIV, wirus HAV, HBV czy wirus HPV

Z 

Zapłod­nie­nie — połącze­nie się plem­ni­ka z komórką jajową. W ten sposób pow­sta­je zygo­ta, z której rozwi­ja się już całkiem nowy organizm.