banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Zespół Downa – trisomia chromosomu 21

Gdy słyszymy o zes­pole Dow­na niemal od razu na myśl przy­chodzi nam oso­ba o charak­terysty­cznym wyglądzie, dzi­wnym zachowa­niu i z upośledze­niem umysłowym. Choć więk­szoś­ci z nas wyda­je się, że wie na czym ta choro­ba pole­ga, to nie mamy tak naprawdę więk­szego poję­cia jak wyglą­da życie oso­by z dodatkowym chro­mo­somem 21.

Gdy rodzic dowiaduje się o chorobie dziecka

Closeup of young family with baby boy against whiteO choro­bie dziec­ka rodz­ice dowiadu­ją się w różnym momen­cie — cza­sem na dłu­go przed jego urodze­niem, cza­sem dopiero po porodzie. Bez wzglę­du jed­nak na okolicznoś­ci, dla rodz­i­ca oczeku­jącego potomst­wa obciążonego wadą gene­ty­czną będzie to zawsze ogrom­ny stres. Nigdy prze­cież do koń­ca nie wiado­mo, jak dziecko będzie wyglą­dać, rozwi­jać się, i czy my rodz­ice sprostamy wszys­tkim wyzwan­iom, jakie niesie ze sobą choro­ba naszego malucha.

Kilka faktów o zespole Downa

Z zespołem Dow­na rodzi się śred­nio 1 na 1000 noworod­ków. Jest ono wynikiem mutacji gene­ty­cznej, pole­ga­jącej na obec­noś­ci dodatkowego chro­mo­so­mu 21 – zjawisko to nazy­wa się powszech­nie tri­somią. Zakres objawów towarzyszą­cych ZD jest bard­zo sze­ro­ki. U dziec­ka moż­na zauważyć wiele bard­zo charak­terysty­cznych cech w wyglądzie zewnętrznym – płas­ki pro­fil twarzy, krót­ki grz­bi­et nosa, lekko skośne oczy, prze­rośnię­ty, wys­ta­ją­cy język, krótkie kończyny i krę­pa budowa ciała. Praw­ie zawsze mamy w niej do czynienia z upośledze­niem umysłowym (od lekkiego po umi­arkowany). W zes­pole obser­wu­je się również inne, poważne prob­le­my zdrowotne. Mogą one obe­j­mować układ krąże­nia, układ pokar­mowy, kost­ny i moc­zowo-płciowy. To oczy­wiś­cie tylko niek­tóre symp­to­my wys­tępu­jące u dzieci z tri­somią 21, a lista objawów może być znacznie dłuższa.

Jak wygląda diagnostyka zespołu Downa

Zespół Dow­na jest chorobą wrod­zoną, co oznacza, że dziecko przy­chodzi z nią na świat. Pier­wsze objawy choro­by mogą być widoczne zaraz po nar­o­dz­i­nach, ich stwierdze­nie nie jest jed­nak pod­stawą do postaw­ienia diag­nozy. Trze­ba mieć na uwadze, że cechy, które przyp­isu­je się tej choro­bie wys­tępu­ją cza­sem u całkowicie zdrowych dzieci. Obec­ność choro­by mogą potwierdz­ić tylko bada­nia moleku­larne, w tym klasy­czne badanie kar­i­o­ty­pu.

W diag­nos­tyce różnego rodza­ju tri­somii ogromne znacze­nie mają również bada­nia pre­na­talne, zarówno rozstrzy­ga­jące (np. amiop­unkc­ja), jak i prze­siewowe. Jed­nym z takich nowoczes­nych testów prze­siewowych, pozwala­ją­cych ocenić u dziec­ka ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Dow­na  jest test NIFTY. Wykonu­je się go u ciężarnej od 1o tygod­nia ciąży, a próbkę do bada­nia stanowi jej krew, z której potem izolowany jest mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka.

celiakia baner

Inny nie znaczy gorszy!

Nie da się chy­ba znaleźć dwóch iden­ty­cznych przy­pad­ków ZD. Każde dziecko z tym zespołem jest inne, zarówno pod wzglę­dem osobowoś­ci, tem­pera­men­tu, jak i sprawnoś­ci intelek­tu­al­nej czy fizy­cznej. Część z nich bywa rados­na i zawsze uśmiech­nię­ta, część złośli­wa i upar­ta. Niek­tóre są ruch­li­we oraz głośne, inne ciche i całkiem spoko­jne. Maluchy te mają jed­nak takie same oczeki­wa­nia jak ich zdrowi koledzy. Tak samo potrze­bu­ją akcep­tacji i miłoś­ci od blis­kich, tak samo odczuwa­ją smutek, gdy zostaną odrzu­cone.

To jak dziecko będzie sobie radz­ić w życiu społecznym w dużej mierze zależy od wychowa­nia oraz środowiska, w którym żyją. Zadaniem rodz­iców i ped­a­gogów powin­na być właś­ci­wie ukierunk­owana sty­mu­lac­ja dziec­ka, zachę­canie go do pode­j­mowa­nia różnego rodza­ju akty­wnoś­ci. Tylko dzię­ki temu będzie ono miało szan­sę na praw­idłowy rozwój i szczęśli­we życie.

Życie chorych na zespół Downa — lepiej niż kiedyś…

Mother and daughter drawing togetherSytu­ac­ja osób niepełnosprawnych w naszym kra­ju ule­ga stop­niowej i bard­zo powol­nej popraw­ie. Zarówno dzieci, jak i opiekunowie mogą liczyć na pomoc psy­cho­log­iczną i ped­a­gog­iczną. Pow­sta­ją też sto­warzyszenia dzi­ała­jące na rzecz osób boryka­ją­cych się z różny­mi zaburzeni­a­mi, w tym zespołem Dow­na. Kwes­t­ia edukacji dzieci z ZD jest wciąż dość dużym prob­le­mem. Szkoły inte­gra­cyjne mają opory przed przyj­mowaniem takich maluchów do swoich klas. W efek­cie dzieci te zmus­zone są uczęszczać do szkół spec­jal­nych, w których poziom naucza­nia bywa znacznie obniżony.

Tym­cza­sem każde dziecko z upośledze­niem umysłowym potrze­bu­je pozy­ty­wnych wzor­ców, a takie może dać m. in. kon­takt ze zdrowy­mi rówieśnika­mi. Nie zapom­i­na­jmy, że będzie to miało pozy­ty­wny wpływ również na drugą stronę — poprzez obcow­anie z niepełnosprawny­mi dzieci uczą się tol­er­ancji i niesienia pomo­cy.

Zespół Downa — trzeba uświadamiać!

Dzi­wne spo­jrzenia, pokazy­wanie pal­ca­mi — na tego typu zachowa­nia rodz­ice dzieci z ZD są przy­go­towani. Nieste­ty wiedza społeczeńst­wa o tym uwarunk­owanym gene­ty­cznie zes­pole wad jest dość ogól­nikowa. Na widok oso­by z zespołem Dow­na wielu ludzi wciąż popa­da w kon­ster­nację i zakłopotanie. Z drugiej strony, rodz­ice maluchów z tri­somią 21 są też znacznie bardziej wyczu­leni na to jak ich pociechy są odbier­ane przez otocze­nie. Wro­gie spo­jrzenia i nieprzy­chylne komen­tarze bywa­ją cza­sem dla nich bard­zo bolesne. Dlat­ego tak waż­na jest odpowied­nia edukac­ja i rozpowszech­ni­an­ie wiedzy na ten tem­at.

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizm, zespół DravetDys­trofia mięśniowa Duchenne’a,  far­makogenomi­kafeny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, nietol­er­anc­ja lak­tozyzespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Usherabadanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­karzad­kie choro­by gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży ‚ bada­nia w ciąży ‚ pológćwiczenia dla kobi­et w ciąży ‚ usg w ciąży, 33 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 28 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, pier­wsze objawy ciąży, jak zajść w ciąże, hemochro­ma­toza, celi­akia, azoosper­mia

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,