Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Wydarzenia

now browsing by category

Kon­fer­enc­je naukowe, sym­poz­ja, spotka­nia, obchody świąt poświę­conych konkret­nym  chorobom gene­ty­cznym. Bądź na bieżą­co z wydarzeni­a­mi ze świa­ta genetyki…
 
ile kosztują badania genetyczne przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą – cena jest niewielka, biorąc pod uwagę korzyści

Wielu nowoczes­nych i świadomych rodz­iców decy­du­je się, by wykon­ać bada­nia gene­ty­czne przed zajś­ciem w ciążę. Czy słusznie? Okazu­je się, że tak! Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą mogą właś­ci­wie przy­go­tować rodz­iców do poczę­cia. Warto dowiedzieć się o nich więcej i poza zmi­aną nawyków żywieniowych i sty­lu życia rozważyć wyko­nanie także testów DNA.…

wzmożone napięcie mięśniowe

Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka lub noworodka – co robić?

Wzmożone napię­cie mięśniowe to prob­lem, którego nie należy lekce­ważyć. Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka może bowiem świad­czyć o groźnej, zapisanej w genach wrod­zonej choro­bie meta­bol­icznej. Jak moż­na pomóc malu­chowi? Jakie bada­nia wykon­ać, by poz­nać przy­czynę zwięk­szonego napię­cia mięśniowego u niemowla­ka? Pod­powiadamy! Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka – objawy Wzmożone napięcie…

choroba westa

Zespół Westa, padaczka Westa – objawy, przyczyny, diagnoza i leczenie

Zespół Wes­ta (inaczej syn­drom Wes­ta) to choro­ba gene­ty­cz­na niemowląt, należą­ca do grupy padaczek. Jej najbardziej charak­terysty­cznym objawem są gwał­towne napady zgię­ciowe. Symp­to­my padacz­ki Wes­ta pojaw­ia­ją się przed osiąg­nię­ciem 12 miesią­ca życia i moż­na je zaob­ser­wować najczęś­ciej w nocy. Jeśli choro­ba Wes­ta nie zostanie wykry­ta zaw­cza­su, dziecko jest narażone na poważne…

Jak wybrać badanie WES?

Jak wybrać badanie WES? Porów­nanie bada­nia WES w różnych lab­o­ra­to­ri­ach będzie łatwiejsze z nasza listą pytań! Badanie WES (sek­wencjonowanie ekso­mu) to skom­p­likowana anal­iza, doty­czy ona bowiem wszys­t­kich genów pac­jen­ta! Na jakość bada­nia WES wpły­wa wiele czyn­ników, z których pac­jen­ci mogą nie zdawać sprawy. W związku z tym rodz­ice mogą mieć trudność…

padaczka u niemowlaka objawy

Padaczka lekooporna – sprawdź, czy nie stoją za nią nieprawidłowości genetyczne!

Epilep­s­ja to prob­lem, który doty­czy aż 1% naszej pop­u­lacji. Nieste­ty u nawet 30% pac­jen­tów leki na padaczkę są nieskuteczne [1] i otrzy­mu­ją oni diag­nozę padacz­ki lekoopornej. Jakie objawy daje padacz­ka lekoopor­na? W jaki sposób moż­na ją diag­no­zować i leczyć? Niniejszy artykuł odpowia­da na te pyta­nia. Padacz­ka lekoopor­na – co to…

badania prenatalne po 35 roku zycia

Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie wykonać? Które są refundowane?

Bada­nia pre­na­talne po 35. roku życia wykonu­je się po to, by określić ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka różnych wad i chorób gene­ty­cznych. Niek­tóre z dostęp­nych badań są refun­dowane, inne trze­ba wykon­ać na włas­ną rękę, odpłat­nie. Pod­powiadamy, które z nich wybrać, by najlepiej zad­bać o zdrowie malucha i spokój tak ważny w…

przyczyny epilepsji

Epilepsja u dzieci – przyczyny epilepsji warto poszukać w genach

Skąd bierze się epilep­s­ja u dzieci? Przy­czyny epilep­sji mogą być bard­zo różne, w więk­szoś­ci przy­pad­ków jed­nak wina leży po stron­ie… genów. Z tego też powodu rodz­ice dzieci, u których wys­tąpiły ata­ki padacz­ki lub inne zaburzenia neu­ro­log­iczne, coraz częś­ciej się­ga­ją po nowoczesne bada­nia gene­ty­czne w kierunku przy­czyn epilep­sji. Przy­czyny epilep­sji mogą…

padaczka u dzieci leczenie

Padaczka u dzieci, leczenie może być zależne od… genów!

Padacz­ka u dzieci – lecze­nie tej choro­by wyglą­da u każdego pac­jen­ta inaczej. Najpierw lekarz musi dokład­nie opisać objawy, które pojaw­iły się u chorego i rozróżnić je od dziecię­cych napadów drgawkowych. Następ­nie, gdy wiado­mo, że to epilep­s­ja, trze­ba poz­nać przy­czynę zaburzeń. Lecze­nie padacz­ki u dzieci wdraża się dopiero wtedy, gdy wiadomo,…

jak wyglądają badania genetyczne u dziecka

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie DNA pac­jen­ta w wyspec­jal­i­zowanym lab­o­ra­to­ri­um. Dzię­ki nim da się wykryć różne nieko­rzystne zmi­any w mate­ri­ale gene­ty­cznym, odpowiedzialne za przy­padłoś­ci, takie jak np. prob­le­my z odpornoś­cią czy też choro­by meta­bol­iczne. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka? Kiedy warto się na nie zde­cy­dować? Niniejszy artykuł odpowia­da na…

zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka

Obniżone napięcie mięśniowe – czy to wrodzona choroba metaboliczna?

Obniżone napię­cie mięśniowe może objaw­iać się na różne sposo­by. Zaburzenia napię­cia mięśniowego moż­na poz­nać między inny­mi po tym, że dziecko wol­niej osią­ga kamie­nie milowe związane z roz­wo­jem psy­cho­ru­chowym – nie pełza, ma trud­noś­ci z chwytaniem przed­miotów i częs­to się przewraca. Jeśli rodz­ice pode­jrze­wa­ją u swo­jego malusz­ka zmniejs­zone napię­cie mięśniowe, powin­ni oni…

dziecko mało mówi

Moje dziecko nie mówi – jakie mogą być przyczyny? Co robić?

Gdy dziecko nie mówi lub rozwój mowy prze­b­ie­ga u niego wol­niej niż u rówieśników, rodz­ice mają powody do niepoko­ju. Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych momen­tów w naszym życiu. W sytu­acji, gdy cztero­let­nie dziecko nie mówi, może to świad­czyć o poważnych zaburzeni­ach w jego roz­wo­ju. Jeśli przy­czyny takiego stanu rzeczy…

sanco a nifty, test sanco a nifty, porównanie testu nifty z sanco

Test SANCO a NIFTY – czym się różnią? Sprawdź porównanie NIFTY i SANCO

Test SANCO a NIFTY – czym się różnią te bada­nia? Oba testy należą do grupy badań NIPT, czyli niein­wazyjnych testów pre­na­tal­nych opar­tych na anal­izie DNA płodowego. Charak­teryzu­ją się wysoką czułoś­cią, bez­pieczeńst­wem i sze­rokim zakre­sem badanych chorób. Na co zwró­cić uwagę wybier­a­jąc test NIPT? Sprawdź nasze porów­nanie tes­tu NIFTY z SANCO. Spis treści:…