Badania genetyczne
now browsing by category
Zespół Nijmegen — objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Nijmegen (Nijmegen breakage syndrome, NBS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Objawia się m.in. małogłowiem, dysmorfią twarzy, zaburzeniami rozwoju, niedoborem odporności oraz większą podatnością na nowotwory. Nazwa choroby pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, w którym po raz pierwszy opisano to schorzenie. Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Nijmegen, określanym też często…
Ból nóg — przyczyny szukaj w genach!
Twoje nogi są spuchnięte i obolałe? W dodatku towarzyszy Ci uczucie ciężkości przy chodzeniu? Swoje dolegliwości tłumaczysz zapewne siedzącą pracą i przemęczeniem. Wiedz jednak, że w rzeczywistości za tego typu objawami mogą kryć się poważne problemy zdrowotne — zaburzenia krążenia, choroby nerek, schorzenia kręgosłupa, nieprawidłowa reakcja na niektóre leki czy…
Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie
Badania DNA są nieodłącznym elementem współczesnej medycyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak choćby zespół Turnera, fenyloketonuria, mukowiscydoza, hemochromatoza czy celiakia. Wykrywanie zmian w genach odpowiadających za choroby, staje się powoli powszechną praktyką. Co jeszcze warto wiedzieć o testach genetycznych i ich wykorzystaniu w medycynie? Jakich…
Wady cewy nerwowej – jak możemy chronić przed nimi nasze dziecko
Statystyki pokazują, że w Polsce na 1000 żywych noworodków aż 2–3 dzieci rodzi się z wadami cewy nerwowej [1], czyli poważnymi wadami układu nerwowego, takimi jak bezmózgowie czy przepukliny mózgu i rdzenia kręgowego. Choć nie jesteśmy w stanie całkowicie wyeliminować tych zaburzeń, to możemy zmniejszyć częstotliwość ich występowania u naszych…
Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!
Chorujesz na raka jelita grubego, a Twój lekarz właśnie zaproponował Ci leczenie irynotekanem? Zanim rozpoczniesz terapię, upewnij się, czy przypadkiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posiadających ją osób może bowiem wystąpić nadwrażliwość na ten lek przeciwnowotworowy. W jaki sposób zmiana w pojedynczym genie wpływa na działanie irynotekanu? Czy…
Badania DNA w diagnostyce zakażeń układu moczowo-płciowego
Wiele infekcji układu moczowo-płciowego nie daje wyraźnych objawów. Nieleczone mogą jednak powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. niepłodność, nowotwory czy poronienie. Najpewniejszym sposobem ich wykrycia jest wykonanie badań DNA, które pozwolą ujawnić schorzenie nawet przy niewielkiej ilości wirusa czy bakterii w organizmie. Szybkie wykrycie infekcji i wdrożenie leczenia umożliwiają uniknięcie ich…
Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!
Nie każdy środek znieczulający jest bezpieczny dla wszystkich pacjentów. U niektórych może wywołać poważne skutki uboczne. Problem z nadwrażliwością na leki znieczulające i usypiające statystycznie dotyczy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% populacji [1]. Tylu z nas posiada bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza prawidłowy metabolizm leków w…
Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?
Statyny są popularnym lekiem wykorzystywanym w leczeniu miażdżycy i wysokiego poziomu cholesterolu. Choć stosuje się je na całym świecie od przeszło 30 lat, nie dla wszystkich będą bezpieczne. Są osoby, na które leki z grupy statyn działają toksycznie. Chodzi o posiadaczy mutacji w genie UGT1A1. Statyny u osób z mutacją…
Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?
Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego „lepiej nie wiedzieć”. Tymczasem okazuje się, że jest wiele chorób wrodzonych, których skutkom można przeciwdziałać. Ważne jest jednak to, żeby taka choroba została jak najszybciej wykryta. Choroba wrodzona u dziecka…
Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?
Celiakia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegunki i bólu brzucha, aż po kłopoty z prawidłowym rozwojem. Dlatego tak kluczowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadzenie bezglutenowej diety. Podejrzewasz, że Twój maluch może chorować na celiakię? Jak rozpoznać u dziecka to schorzenie? Celiakia — jak rozpoznać…
Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka — powszechnie zwana także epilepsją — to zaburzenie neurologiczne, które wskazuje na nieprawidłowości w pracy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwykle trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posiada ono jednej konkretnej przyczyny. Może być związane z infekcjami, urazami głowy, a nawet licznymi chorobami genetycznymi. Źródła padaczki u dziecka W…
Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych
Masz wrażenie, że Twoje dziecko wykazuje nietypowe objawy? Gorączkowanie, drżenie rączek, padaczki czy zaburzenia rozwoju mogą stanowić objawy chorób genetycznych. Dowiedz się, na jakie symptomy powinnaś zwracać szczególną uwagę podczas codziennej obserwacji swojego malucha. Nie przegap pierwszych objawów chorób genetycznych Wiele chorób genetycznych to choroby rzadkie (dotykają nie więcej niż…
Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie
Trudności z oddychaniem, drgawki, letarg, wysypka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mnogiego niedoboru karboksylazy – rzadkiej choroby genetycznej polegającej na zaburzeniach metabolizmu jednej z ważnych witamin w organizmie człowieka – biotyny. Czym zagraża to schorzenie? Jakie są sposoby jego diagnozowania i leczenia? Mnogi niedobór karboksylazy – gdzie leży przyczyna? Mnogi…
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…
Układ odpornościowy człowieka składa się z różnego typu komórek. Każda komórka tego układu spełnia trochę inne zadanie, jednak wszystkie mają jeden wspólny cel — rozpoznać mikroorganizmy powodujące infekcje (wirusy, bakterie, grzyby) i spróbować je zwalczyć. Czasem jednak układ odpornościowy nie działa prawidłowo i nie chroni organizmu przed atakiem czynników chorobotwórczych.…
Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka
Początek astronomicznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzrostu temperatur. Są jednak osoby, dla których letnie upały to prawdziwa udręka. Chodzi o osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego – ultrarzadką lizosomalną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zmaga się zaledwie garstka ok. 100 osób. Ich największym…
Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!
Hemochromatoza wrodzona (pierwotna) jest chorobą polegającą na nadmiernej kumulacji żelaza w tkankach i narządach wewnętrznych. Przez to ulegają one uszkodzeniu i nie mogą prawidłowo pełnić swoich funkcji. Hemochromatoza wrodzona jest niebezpieczna szczególnie dla serca i całego układu krążenia. Nadmiar żelaza jeszcze bardziej niebezpieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w organizmie…
Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy
Krew pępowinowa to ta krew, która zostaje w łożysku i pępowinie tuż po narodzinach dziecka. Znajduje się w niej dużo cennych komórek macierzystych, które można w przyszłości wykorzystać na potrzeby leczenia wielu chorób, z genetycznymi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowaniu krwi pępowinowej? Czy istnieje dla niej jakaś alternatywa? Krew…
Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie
Pojawienie się cukrzycy typu 2 może mieć związek z nieprawidłową gospodarką żelaza w organizmie, a konkretnie z chorobą genetyczną zwaną hemochromatozą pierwotną. W jej przebiegu dochodzi do nadmiernego magazynowania się żelaza różnych narządach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stopniowo je uszkadza. Hemochromatoza pierwotna wymaga odpowiedniego leczenia, mającego na celu…
SANCO i NOVA – czyli, jak zadbasz o zdrowie dziecka za pomocą dwóch badań DNA
Jesteś rodzicem? A może dopiero spodziewasz się dziecka? Bez względu na swój „rodzicielski status” już teraz możesz zatroszczyć się o zdrowie malucha. Jak? Wykonując u niego kompleksowe badania genetyczne – przed narodzinami test SANCO, a po porodzie test NOVA. Dzięki tym dwóm badaniom otrzymasz pełny obraz stanu zdrowia przyszłego potomka,…
Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?
W pierwszych dniach po urodzeniu dziecko przechodzi cały szereg testów przesiewowych. Można je zrealizować bezpłatnie na terenie całej Polski (koszty pokrywa Ministerstwo Zdrowia). Badania przesiewowe noworodka służą głównie profilaktyce. Pozwalają na wczesne wykrycie poważnych wad wrodzonych u dziecka, w tym mukowiscydozy, fenyloketonurii czy niedosłuchu. Czym są prowadzone od 1994 roku…
Celiakia i Hashimoto – dwie choroby genetyczne, które można leczyć jedną dietą
Osoby cierpiące na chorobę Hashimoto są 10 razy bardziej narażone na celiakię. W rozwoju obu tych chorób decydujące znaczenie mają bowiem te same czynniki – genetyczny i immunologiczny. To właśnie m.in. z powodu wspólnego pochodzenia można je leczyć jedną dietą. Polega ona na wyeliminowaniu glutenu, kazeiny i laktozy. Taki sposób…
Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!
Badanie DNA w kierunku trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej podatności na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wykonane raz, wystarcza na całe życie. To badanie powinny mieć na uwadze kobiety, które stosują lub planują stosować antykoncepcję hormonalną oraz kobiety w ciąży. Dlaczego? Zakrzepica — powszechnie uważana za chorobę przyszłych matek…. A to…
