Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania genetyczne

now browsing by category

Bada­nia gene­ty­czne stanow­ią nieodłączny ele­ment współczes­nej medy­cyny. Gdy­by nie dostęp do badań gene­ty­cznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak zespół Dow­na, hemochro­ma­toza, mukowis­cy­doza czy feny­loke­tonuria. Wykry­wanie zmi­an w genach w celu potwierdzenia choro­by gene­ty­cznej jest obec­nie powszech­ną prak­tyką. Badanie cyto­gene­ty­czne, badanie moleku­larne, diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na — poz­naj możli­woś­ci współczes­nych testów DNA.

 

Autyzm poszczepienny — warto sprawdzić, czy problem nie leży w nieprawidłowościach genetycznych

Szczepi­on­ki a autyzm, autyzm poszczepi­en­ny – te zagad­nienia to wciąż bard­zo głośny i kon­trow­er­syjny tem­at, mimo że nie ma naukowych dowodów na to, by szczepi­enia były niebez­pieczne, a tym bardziej – by mogły one wywołać autyzm. Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem moż­na wykon­ać, by należy­cie przy­go­tować dziecko do szczepi­enia, uniknąć niepożą­danych…

Kariotyp molekularny – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp

Kar­i­o­typ moleku­larny (inaczej: badanie mikro­macierzy, badanie mikro­macierzy aCGH, mikro­macierze) to badanie, które określa o wiele mniejsze zmi­any mate­ri­ału gene­ty­cznego niż stan­dar­d­owe badanie kar­i­o­ty­pu. Badanie kar­i­o­typ moleku­larny wykonu­je się u pac­jen­tów z objawa­mi autyz­mu, a także u osób, które zgłosiły się do porad­ni gene­ty­cznej z powodu ataków padacz­ki. Co warto o…

Szczepionka MMR (szczepienie MMR) – co warto o nim wiedzieć? Jakie dzieci mogą mieć przeciwwskazanie do szczepienia na odrę, różyczkę i świnkę?

Szczepi­onka MMR (inaczej: szczepi­e­nie MMR, szczepi­onka świn­ka odra róży­cz­ka, szczepi­e­nie na odrę róży­czkę i świnkę, szczepi­e­nie MMR) ma na celu ochronić dziecko przed niebez­pieczny­mi wirusa­mi. Podana raz, szczepi­onka świn­ka odra róży­cz­ka chroni przez całe życie przed choroba­mi roznos­zony­mi dro­ga kro­pelkową. Niek­tóre dzieci mogą mieć jed­nak prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia szczepi­onką MMR.…

Padaczka genetyczna u dzieci – podstawą skutecznego leczenia jest poprawna diagnoza zaburzeń

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych w naszej pop­u­lacji. Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? Najczęś­ciej tak, bowiem u więk­szoś­ci osób z ataka­mi padacz­ki diag­no­zowana jest padacz­ka gene­ty­cz­na [1]. Na szczęś­cie predys­pozy­c­je gene­ty­czne, które odpowiada­ją za wys­tąpi­e­nie tego zaburzenia, moż­na wykryć przy pomo­cy odpowied­nich badań na padaczkę. Które z nich warto…

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co robić?

Two­je dziecko krz­tusi się pod­czas karmienia, częs­to traci równowagę, przyj­mu­je dzi­wne pozy­c­je i rzad­ko uży­wa rączek? Tego typu ozna­ki mogą wskazy­wać na zaburzenia napię­cia mięśniowego. Pod­powiadamy, jakie są objawy zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka oraz czym prze­jaw­ia­ją się zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka. Z niniejszego artykułu dowiesz się także, jakie…

Diagnoza genetyczna – czym jest? Jak ją postawić? Dlaczego jest ważna?

Diag­noza gene­ty­cz­na oznacza potwierdze­nie pode­jrzenia choro­by za pomocą badań gene­ty­cznych. Jak postaw­ić diag­nozę gene­ty­czną? Które choro­by moż­na zdi­ag­no­zować gene­ty­cznie? Jakie korzyś­ci daje poz­nanie gene­ty­cznej przy­czyny objawów? W niniejszym artykule postaramy się odpowiedzieć na te oraz wiele innych, ważnych pytań. Diag­noza gene­ty­cz­na – dlaczego jest taka waż­na: Diag­noza gene­ty­cz­na – jej…

Autyzm – leczenie – jak leczyć autyzm dziecięcy?

Objawy autyz­mu rozwi­ja­ją się u dziec­ka zazwyczaj do 3 roku życia. Jak wyglą­da lecze­nie autyz­mu u dzieci? Czy są dostęp­ne metody leczenia autyz­mu, które mogą ura­tować rozwój dziec­ka, pomi­mo tego, że ma ono autyzm? Lecze­nie zależy tak naprawdę od przy­czyny zaburzeń. Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne autyz­mu mogą pomóc ją odkryć! Autyzm…

Padaczka – przyczyny ataku padaczki – poznaj je!

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych schorzeń neu­ro­log­icznych, które może dawać różnorodne objawy. Chorobą tą nie da się zaraz­ić, ponieważ przy­czyny padacz­ki w więk­szoś­ci przy­pad­ków wynika­ją z niepraw­idłowoś­ci w genach. Na szczęś­cie współczes­na medy­cy­na dys­ponu­je narzędzi­a­mi, które pozwala­ją sprawdz­ić przy­czyny ataku padacz­ki. Należą do nich nowoczesne bada­nia gene­ty­czne padacz­ki. Które z…

Czy padaczka jest dziedziczna? Jak zyskać pewność czy epilepsja jest dziedziczna?

Ata­ki padacz­ki mogą wys­tąpić zarówno u dziec­ka, którego rodz­ice mieli padaczkę, jak i malucha, u którego w rodzinie nie zaob­ser­wowano objawów padacz­ki. Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? To zależy od typu zaburzenia. Padacz­ka jest dziedz­icz­na częs­to wtedy, gdy jej przy­czyną są choro­by meta­bol­iczne. Niek­tóre rodza­je epilep­sji mogą jed­nakże pow­stawać de novo,…

Badania genetyczne niemowlaka – poznaj badania genetyczne niemowląt, które możesz wykonać u dziecka do lat 5

Dostęp­ne na pol­skim rynku nowoczesne bada­nia gene­ty­czne niemowląt to najlep­szy sposób na to, by zaplanować zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha. Bada­nia gene­ty­czne niemowla­ka moż­na wykon­ać już w pier­wszych dni­ach po urodze­niu. Dlaczego warto? Jeśli badanie gene­ty­czne niemowląt wyk­luczyło obec­ność choro­by gene­ty­cznej, wynik ten jest ważny przez całe życie – rodz­ice zysku­ją…

Padaczka u dzieci – przyczyny padaczki u dzieci można sprawdzić za pomocą badań DNA

Padacz­ka u dzieci może dawać różnorodne objawy, od drgawek, przez chwilową utratę świado­moś­ci, do nieopanowanych ruchów kończyn. Mimo wielu obaw należy pamię­tać o tym, że nie jest to choro­ba, którą moż­na się zaraz­ić. Przy­czyny padacz­ki u więk­szoś­ci dzieci wynika­ją z niepraw­idłowoś­ci w genach. Jak je sprawdz­ić? Sprawdź nasz artykuł i…

Diagnoza autyzmu – co oznacza? Jak się ją stawia?

Diag­noza autyz­mu – to coś, czego częs­to obaw­ia­ją się rodz­ice dziec­ka, u którego zaob­ser­wowano niepoko­jące objawy ze spek­trum autyz­mu. Z tego też powodu wielu z nich odwle­ka wiz­ytę z dzieck­iem u lekarza. Im wcześniej jed­nak diag­noza autyz­mu zostanie postaw­iona, tym więk­sze są szanse na ura­towanie roz­wo­ju dziec­ka. Jak się staw­ia…