banner nova
banner nova

Badania genetyczne

now browsing by category

 
trombofilia

Trombofilia wrodzona – czym jest genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy?

Trom­bofil­ia wrod­zona jest gene­ty­cznie uwarunk­owaną ten­dencją do wys­tępowa­nia zakrzepów. Może być przy­czyną wielu prob­lemów zdrowot­nych – doprowadz­ić do zawału ser­ca, udaru mózgu, zakrzepicy czy poronienia. Trom­bofil­ię wrod­zoną wywołu­ją mutac­je konkret­nych genów, które wykryć moż­na tylko przy pomo­cy testów DNA. Trom­bofil­ia wrod­zona może być przy­czyną niebez­piecznej choro­by – zakrzepicy Każdego roku…

ból stawów

Cierpisz na ból stawów? Sprawdź poziom żelaza

Ból stawów to nieprzy­jem­na dolegli­wość, która potrafi skutecznie uprzykrzyć życie… Nieste­ty postaw­ie­nie praw­idłowej diag­nozy wcale nie jest łatwe. Tym­cza­sem tylko poz­nanie przy­czyny pozwala rozpocząć odpowied­nie lecze­nie i zmniejszyć ból. Czy wiesz, że za Two­je kłopo­ty może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom żelaza? Ból stawów – przy­czy­na może Cię zdzi­wić Do częstych…

cukrzyca

Cukrzyca – czy na pewno znasz jej powód?

Masz cukrzy­cę? Na pewno dro­ga do postaw­ienia diag­nozy była dłu­ga… Być może warto jed­nak sprawdz­ić, co spowodowało chorobę, by leczyć nie tylko przykre objawy, ale przede wszys­tkim przy­czynę? Mało kto zda­je sobie sprawę, że za cukrzy­cę może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom żelaza! Jak to możli­we? Nad­mi­ar żelaza jest naprawdę niebez­pieczny……

choroba menkesa

Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka. Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu. Czym jeszcze…

mutacja genu mthfr

Poznaj mutację genetyczną, która zaburza przyswajanie ważnej witaminy w organizmie

Tą wit­a­m­iną jest kwas foliowy, a mutacją, która zaburza jej przyswa­janie bard­zo powszech­na wśród kobi­et mutac­ja genu MTHFR. Statysty­cznie posi­a­da ją nawet co dru­ga Pol­ka. Jak mutac­ja genu MTHFR wpły­wa na nasze zdrowie i dla kogo jest najniebez­pieczniejsza? Mutac­ja genu MTHFR – najbardziej szkodli­wa dla kobi­et w ciąży I co…

podwyższony poziom aminotransferaz

Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!

Pró­by wątrobowe to badanie krwi, które dostar­cza wielu ważnych infor­ma­cji na tem­at pra­cy wątro­by. Pod­wyżs­zony poziom aminofrans­fer­az, czyli właśnie prób wątrobowych może świad­czyć o uszkodze­niu tego narzą­du. Warto poz­nać jego przy­czynę, by móc wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie. Przy pod­wyżs­zonym poziomie aminofrans­fer­az przede wszys­tkim dobrze jest się zbadać w kierunku hemochro­ma­tozy –…

test dna na ojcostwo

Test DNA na ojcostwo — jakie próbki możesz wykorzystać?

Test DNA na ojcost­wo to najpewniejsza meto­da wyk­luczenia albo potwierdzenia ojcost­wa. Nic dzi­wnego – bez wzglę­du na rodzaj wyko­rzys­tanej prób­ki rezul­tat zawsze jest jed­noz­naczny. Możesz więc przekazać do bada­nia m.in. słomkę po napo­ju czy uży­wany smoczek. Co jeszcze nada­je się do real­iza­cji tes­tu? Pry­wat­ny test DNA na ojcost­wo – dowolne…

zmiany osobowości i zachowania

Zmiany osobowości i zachowania – za tymi objawami może kryć się choroba Alzheimera

Martwisz się, że bliska Ci oso­ba stała się ner­wowa i agresy­w­na, choć nigdy taka nie była? Nagłe zmi­any osobowoś­ci i zachowa­nia mogą świad­czyć o rozwi­ja­ją­cym się Alzheimerze – choro­bie uwarunk­owanej gene­ty­cznie, która zaburza praw­idłową pracę mózgu. Na czym pole­ga to schorze­nie i w jaki sposób wpły­wa na osobowość chorego? Choro­ba…

farmakogenetyka

Farmakogenetyka – czy leczenie może być bardziej skuteczne?

Dzieci mogą w bard­zo odmi­en­ny sposób reagować na te same leki. U jed­nych zadzi­ała­ją one dobrze, u innych nie zadzi­ała­ją wcale, albo będą wywoły­wać skut­ki uboczne. To jak orga­nizm malucha odpowie na zas­tosowane lecze­nie jest częs­to uwarunk­owane gene­ty­cznie. Na szczęś­cie dzię­ki far­mako­gene­tyce jesteśmy dziś w stanie dopa­sować lek do geno­ty­pu małego…

impotencja

Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy

Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną, w której nad­mi­ar żelaza gro­madzi się w wielu organach wewnętrznych, w tym w przysad­ce móz­gowej, uniemożli­wia­jąc jej praw­idłowe dzi­ałanie. Prowadzi to do niewydol­noś­ci jąder (hipog­o­nadyz­mu wtórnego), który u mężczyzny będzie objaw­iał się impo­tencją, spad­kiem libido, zanikiem owłosienia w okoli­cach krocza i zaburzeni­a­mi płod­noś­ci. Hemochro­ma­toza częs­to diag­no­zowana jest…

choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możli­we? Brak objawów – najwięk­szy prob­lem chorób rzad­kich Schorzenia…

demencja

Demencja – jej przyczyną może być choroba Alzheimera

Przy­czyną demencji, czyli spad­ku sprawnoś­ci umysłowej, może być Alzheimer – gene­ty­cznie uwarunk­owana, postępu­ją­ca choro­ba mózgu. Oso­by, które na nią cier­pią mają m.in. prob­le­my z zapamię­ty­waniem, kojarze­niem, rozu­mie­niem oraz wykony­waniem prostych czyn­noś­ci. Choro­ba Alzhaimera jest związana z obec­noś­cią genu APOE ε*4. Wykry­wa­jąc go odpowied­nio wcześnie i wdraża­jąc lecze­nie, może­my spowol­nić rozwój…

test na ojcostwo

Test na ojcostwo – poznaj jego rodzaje

Test na ojcost­wo to jedyny pewny sposób wyk­luczenia lub potwierdzenia ojcost­wa. Może być wyko­nany jeszcze w ciąży albo wów­czas, gdy dziecko przyjdzie na świat. Wszys­tko zależy od sytu­acji rodziny i celu bada­nia. Jakie są zatem rodza­je testów na ojcost­wo i czym się różnią? Test na ojcost­wo – od 8. tygod­nia…

hemochromatoza badanie

5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę

Nielec­zona hemochro­ma­toza aż 200 razy zwięk­sza ryzyko nowot­woru wątro­by. Wys­tąpi­e­nie choro­by zwyk­le spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 mil­iona Polaków ma w tym genie min­i­mum jed­ną zmi­anę! Badanie na hemochro­ma­tozę – dlaczego warto je przeprowadz­ić? 1. Tylko po wyko­na­niu bada­nia DNA na hemochro­ma­tozę możli­we jest potwierdze­nie, czy pod­wyżs­zony…

wzdęcia

Masz wzdęcia? Być może kryje się za nimi celiakia (trwała nietolerancja glutenu)

Wzdę­cia mogą być spowodowane celi­ak­ią – utrzy­mu­jącą się przez całe życie, gene­ty­cznie uwarunk­owaną, nietol­er­ancją glutenu. W naszym kra­ju zma­ga się z nią aż 400 000 osób, przy czym praw­idłowo zdi­ag­no­zowanych jest tak naprawdę garst­ka, bo zaled­wie 5% z nich! Statysty­ki nie są optymisty­czne, tym bardziej, że nielec­zona celi­akia wiąże się nie…

ból brzucha

Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu

Zas­tanaw­iasz się dlaczego po zjedze­niu chle­ba czy makaronu zaczy­na boleć Cię brzuch? Możli­we, że dzieje się tak przez zawarty w tych pro­duk­tach gluten – białko zbożowe, którego Twój orga­nizm nie toleru­je. Jeśli więc odczuwasz ból brzucha, nie lekce­waż go! Taki objaw może świad­czyć o celi­akii – choro­bie gene­ty­cznej, którą najłatwiej…

wywiad z Antonim Pyrkoszem

Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem — specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego. „ Zawsze pow­tarzam moim stu­den­tom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszys­tkim – wrażli­wy na krzy­wdę i cier­pi­e­nie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…

nadmierna pigmentacja skóry

Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej

Nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry może świad­czyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w orga­nizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych trans­fuzji krwi, przedawkowa­nia wit­a­miny C, dodatkowej suple­men­tacji albo diety zbyt bogatej w ten pier­wiastek. Brą­zowe zabar­wie­nie skóry może być również objawem jed­nej z najczęst­szych chorób gene­ty­cznych człowieka – hemochro­ma­tozy. Czym jest to…

marskość wątroby

Marskość wątroby — jej przyczyną może być hemochromatoza

Utra­ta apety­tu, zmęcze­nie, spadek masy ciała, zażółce­nie skóry czy wzdę­cia – to tylko niek­tóre z objawów marskoś­ci wątro­by – przewlekłej choro­by prowadzącej do wyniszczenia tego narzą­du. Marskość wątro­by najczęś­ciej wiąże­my z nad­miernym spoży­waniem alko­holu lub wiru­sowym zapale­niem wątro­by typu B i C. Warto jed­nak wiedzieć, że może ona być objawem…

jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój

Jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój i bezpieczeństwo

Wpis spon­sorowany  Przyszłej mamie bada­nia gene­ty­czne pozwala­ją np. upewnić się, że z dzieck­iem jest wszys­tko w porząd­ku. Kobi­eta po poronie­niu może za ich pomocą dowiedzieć, że to nie z jej winy doszło do zakończenia ciąży, lecz z powodu losowej wady gene­ty­cznej u zar­o­d­ka. Testy DNA na ojcost­wo dają z kolei…

,,,