antykoncepcja hormonalna baner
antykoncepcja hormonalna baner mobilny

Badania genetyczne

now browsing by category

 
wady cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej – jak możemy chronić przed nimi nasze dziecko

Statysty­ki pokazu­ją, że w Polsce na 1000 żywych noworod­ków aż 2–3 dzieci rodzi się z wada­mi cewy ner­wowej [1], czyli poważny­mi wada­mi układu ner­wowego, taki­mi jak bezmóz­gowie czy przepuk­liny mózgu i rdzenia krę­gowego. Choć nie jesteśmy w stanie całkowicie wye­lim­i­nować tych zaburzeń, to może­my zmniejszyć częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia u naszych…

irynotekan

Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posi­ada­ją­cych ją osób może bowiem wys­tąpić nad­wrażli­wość na ten lek prze­ci­wnowot­worowy. W jaki sposób zmi­ana w poje­dynczym genie wpły­wa na dzi­ałanie irynotekanu? Czy…

zakażenia układu moczowo-płciowego

Badania DNA w diagnostyce zakażeń układu moczowo-płciowego

Wiele infekcji układu moc­­zowo-płciowego nie daje wyraźnych objawów. Nielec­zone mogą jed­nak powodować poważne kon­sek­wenc­je zdrowotne, np. niepłod­ność, nowot­wory czy poronie­nie. Najpewniejszym sposobem ich wykrycia jest wyko­nanie badań DNA, które poz­wolą ujawnić schorze­nie nawet przy niewielkiej iloś­ci wirusa czy bak­terii w orga­nizmie. Szy­bkie wykrycie infekcji i wdroże­nie leczenia umożli­wia­ją uniknię­cie ich…

znieczulenie a mutacja ugt1a1

Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na leki znieczu­la­jące i usyp­i­a­jące statysty­cznie doty­czy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% pop­u­lacji [1]. Tylu z nas posi­a­da bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza praw­idłowy metab­o­lizm leków w…

statyny a mutacja genu UGT1A1

Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?

Statyny są pop­u­larnym lekiem wyko­rzysty­wanym w lecze­niu miażdży­cy i wysok­iego poziomu cho­les­terolu. Choć sto­su­je się je na całym świecie od przeszło 30 lat, nie dla wszys­t­kich będą bez­pieczne. Są oso­by, na które leki z grupy statyn dzi­ała­ją toksy­cznie. Chodzi o posi­adaczy mutacji w genie UGT1A1. Statyny u osób z mutacją…

Choroba wrodzona

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Artykuł spon­sorowany  Więk­szość rodz­iców myśli, że wykrycie u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej to infor­ma­c­ja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlat­ego „lep­iej nie wiedzieć”. Tym­cza­sem okazu­je się, że jest wiele chorób wrod­zonych, których skutkom moż­na prze­ci­wdzi­ałać. Ważne jest jed­nak to, żeby taka choro­ba została jak najszy­b­ciej wykry­ta. Choro­ba wrod­zona…

celiakia jak rozpoznać u dziecka

Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?

Celi­akia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegun­ki i bólu brzucha, aż po kłopo­ty z praw­idłowym roz­wo­jem. Dlat­ego tak kluc­zowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadze­nie bezg­lutenowej diety. Pode­jrze­wasz, że Twój maluch może chorować na celi­ak­ię? Jak rozpoz­nać u dziec­ka to schorze­nie? Celi­akia — jak rozpoz­nać…

padaczka u dzieci

Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci

Artykuł spon­sorowany Padacz­ka — powszech­nie zwana także epilep­sją — to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które wskazu­je na niepraw­idłowoś­ci w pra­cy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwyk­le trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posi­a­da ono jed­nej konkret­nej przy­czyny. Może być związane z infekc­ja­mi, uraza­mi głowy, a nawet liczny­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi. Źródła padacz­ki u…

objawy chorób genetycznych

Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych

Artykuł spon­sorowany  Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych. Dowiedz się, na jakie symp­to­my powin­naś zwracać szczegól­ną uwagę pod­czas codzi­en­nej obserwacji swo­jego malucha. Nie prze­gap pier­wszych objawów chorób gene­ty­cznych Wiele chorób gene­ty­cznych to choro­by rzad­kie (dotyka­ją nie…

mnogi niedobor karboksylazy

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy – rzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na zaburzeni­ach metab­o­liz­mu jed­nej z ważnych wit­a­min w orga­nizmie człowieka – bio­tyny. Czym zagraża to schorze­nie? Jakie są sposo­by jego diag­no­zowa­nia i leczenia? Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy – gdzie leży przy­czy­na? Mno­gi…

ciążki złożony niedobór odporności

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…

Układ odpornoś­ciowy człowieka skła­da się z różnego typu komórek. Każ­da komór­ka tego układu speł­nia trochę inne zadanie, jed­nak wszys­tkie mają jeden wspól­ny cel — rozpoz­nać mikroor­ga­nizmy powodu­jące infekc­je (wirusy, bak­terie, grzy­by) i spróbować je zwal­czyć. Cza­sem jed­nak układ odpornoś­ciowy nie dzi­ała praw­idłowo i nie chroni orga­niz­mu przed atakiem czyn­ników choro­bot­wór­czych.…

choroba fabry'ego

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka

Początek astro­nom­icznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzros­tu tem­per­atur. Są jed­nak oso­by, dla których let­nie upały to prawdzi­wa udrę­ka. Chodzi o oso­by cier­piące na chorobę Fabry’ego – ultra­rzad­ką lizo­so­ma­l­ną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zma­ga się zaled­wie garst­ka ok. 100 osób. Ich najwięk­szym…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!

Hemochro­ma­toza wrod­zona (pier­wot­na) jest chorobą pole­ga­jącą na nad­miernej kumu­lacji żelaza w tkankach i narzą­dach wewnętrznych. Przez to ule­ga­ją one uszkodze­niu i nie mogą praw­idłowo pełnić swoich funkcji. Hemochro­ma­toza wrod­zona jest niebez­piecz­na szczegól­nie dla ser­ca i całego układu krąże­nia. Nad­mi­ar żelaza jeszcze bardziej niebez­pieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w orga­nizmie…

krew pępowinowa

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy

Krew pępowinowa to ta krew, która zosta­je w łożysku i pępowinie tuż po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. Zna­j­du­je się w niej dużo cen­nych komórek macierzystych, które moż­na w przyszłoś­ci wyko­rzys­tać na potrze­by leczenia wielu chorób, z gene­ty­czny­mi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowa­niu krwi pępowinowej? Czy ist­nieje dla niej jakaś alter­naty­wa? Krew…

cukrzyca typu 2 a nadmiar żelaza

Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie

Artykuł spon­sorowany  Pojaw­ie­nie się cukrzy­cy typu 2 może mieć związek z niepraw­idłową gospo­darką żelaza w orga­nizmie, a konkret­nie z chorobą gene­ty­czną zwaną hemochro­ma­tozą pier­wot­ną. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego mag­a­zynowa­nia się żelaza różnych narzą­dach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stop­niowo je uszkadza. Hemochro­ma­toza pier­wot­na wyma­ga odpowied­niego leczenia, mającego…

nova

NIFTY i NOVA – czyli, jak zadbasz o zdrowie dziecka za pomocą dwóch badań DNA

Artykuł spon­sorowany  Jesteś rodz­icem? A może dopiero spodziewasz się dziec­ka? Bez wzglę­du na swój „rodzi­ciel­s­ki sta­tus” już ter­az możesz zatroszczyć się o zdrowie malucha. Jak? Wykonu­jąc u niego kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne – przed nar­o­dz­i­na­mi test NIFTY, a po porodzie test NOVA. Dzię­ki tym dwóm badan­iom otrzy­masz pełny obraz stanu zdrowia…

badania przesiewowe noworodka

Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?

W pier­wszych dni­ach po urodze­niu dziecko prze­chodzi cały szereg testów prze­siewowych. Moż­na je zre­al­i­zować bezpłat­nie na tere­nie całej Pol­s­ki (kosz­ty pokry­wa Min­is­terst­wo Zdrowia). Bada­nia prze­siewowe noworod­ka służą głównie pro­fi­lak­tyce. Pozwala­ją na wczesne wykrycie poważnych wad wrod­zonych u dziec­ka, w tym mukowis­cy­dozy, feny­loke­tonurii czy niedosłuchu. Czym są prowad­zone od 1994 roku…

hashimoto i celiakia a dieta bezglutenowa

Celiakia i Hashimoto – dwie choroby genetyczne, które można leczyć jedną dietą

Oso­by cier­piące na chorobę Hashimo­to są 10 razy bardziej narażone na celi­ak­ię. W roz­wo­ju obu tych chorób decy­du­jące znacze­nie mają bowiem te same czyn­ni­ki – gene­ty­czny i immuno­log­iczny. To właśnie m.in. z powodu wspól­nego pochodzenia moż­na je leczyć jed­ną dietą. Pole­ga ona na wye­lim­i­nowa­niu glutenu, kazeiny i lak­tozy. Taki sposób…

badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r.  Badanie DNA w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owanej podat­noś­ci na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wyko­nane raz, wystar­cza na całe życie. To badanie powin­ny mieć na uwadze kobi­ety, które sto­su­ją lub planu­ją stosować antykon­cepcję hor­mon­al­ną oraz kobi­ety w ciąży. Dlaczego? Zakrzepi­ca — powszech­nie…

7 cech, które dziedziczymy po swoich rodzicach

Jaki ojciec, taki syn – czyli 8 cech, które dziedziczymy po swoich rodzicach

Chy­ba każdy przyszły rodz­ic zas­tanaw­ia się, jak będzie wyglą­dać i zachowywać się jego dziecko. Czy będzie wysok­ie, jak tata, czy raczej odziedz­iczy nis­ki wzrost po mamie? A może otrzy­ma którąś z cech od swoich dzi­ad­ków, np. ciemne włosy bab­ci i jej łagod­ny tem­pera­ment? Tego typu pyta­nia niko­go nie dzi­wią. Fak­ty­cznie…

Jak opiekować się osobą chorą na Alzheimera

Jak opiekować się osobą chorą na Alzhaimera?

U bliskiej Ci oso­by wykry­to Alzheimera? Two­je wspar­cie i pomoc będą jej ter­az bard­zo potrzeb­ne. Dowiedz się, w jaki sposób opiekować się chorym na to schorze­nie, na czym pole­ga choro­ba i jak prze­b­ie­ga, a także w jaki sposób zmniejszyć u siebie ryzyko jej wys­tąpi­enia. Alzheimer to choro­ba mózgu – na…

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objaw­ia się na bard­zo różne sposo­by. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Nie poz­nal­iśmy jeszcze wszys­t­kich możli­wych przy­czyn autyz­mu. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w…

,,,