Choroby genetyczne

now browsing by category

 
hemochromatoza badanie

5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę

Nieleczona hemochromatoza aż 200 razy zwiększa ryzyko nowotworu wątroby. Wystąpienie choroby zwykle spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 miliona Polaków ma w tym genie minimum jedną zmianę! Badanie na hemochromatozę – dlaczego warto je przeprowadzić? 1. Tylko po wykonaniu badania DNA na hemochromatozę możliwe jest potwierdzenie, czy podwyższony…

jerzy sewruk

Jak to jest żyć z chorobą rzadką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Każdego roku w Białobrzegach pod Warszawą odbywają się międzynarodowe konferencje chorób rzadkich organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Nietypowe spotkania łączące świat medycyny – i chorych. Rodziny cierpiących na mukopolisacharydozę i inne choroby o charakterze wrodzonym, mogą spotkać się ze sobą i wymienić doświadczenia. Jeden z członków…

alzheimer

Alzheimer – poznaj gen, który podwyższa ryzyko zachorowania

Niewiele osób wie, że skłonność do zachorowania na Alzheimera może być zapisana w genach. Znaczenie ma tu przede wszystkim gen APOE4, który podwyższa ryzyko wystąpienia choroby nawet 15 razy. Dowiedz się więcej o tej niebezpiecznej chorobie mózgu. Genotyp APOE i jego wpływ na Alzheimera Obecność genu APOE4 podwyższa ryzyko wystąpienia…

wzdęcia

Masz wzdęcia? Być może kryje się za nimi celiakia (trwała nietolerancja glutenu)

Wzdęcia mogą być spowodowane celiakią – utrzymującą się przez całe życie, genetycznie uwarunkowaną, nietolerancją glutenu. W naszym kraju zmaga się z nią aż 400 000 osób, przy czym prawidłowo zdiagnozowanych jest tak naprawdę garstka, bo zaledwie 5% z nich! Statystyki nie są optymistyczne, tym bardziej, że nieleczona celiakia wiąże się nie…

hemochromatoza

Hemochromatoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Hemochromatoza jest chorobą, przy której żelazo nadmiernie odkłada się w tkankach całego organizmu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i aż 200 razy podwyższa ryzyko raka wątroby. Tymczasem aż 3,8 miliona Polaków ma minimum jedną zmianę w genie odpowiedzialnym za to schorzenie! Hemochromatoza – nieprawidłowy metabolizm żelaza Kiedy dostarczasz tego…

ból brzucha

Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu

Zastanawiasz się dlaczego po zjedzeniu chleba czy makaronu zaczyna boleć Cię brzuch? Możliwe, że dzieje się tak przez zawarty w tych produktach gluten – białko zbożowe, którego Twój organizm nie toleruje. Jeśli więc odczuwasz ból brzucha, nie lekceważ go! Taki objaw może świadczyć o celiakii – chorobie genetycznej, którą najłatwiej…

mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką, dziedziczną, chorobą metaboliczną. Za jej powstanie odpowiadają wadliwe geny. Choroba ta ma aż 7 różnych odmian, jednak poszczególne jej typy charakteryzują się wspólnymi objawami. Mukopolisacharydzie towarzyszą m.in. zmiany kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogrubienie rysów twarzy. Nie jest to schorzenie łatwe w diagnostyce, a jego leczenie…

nadmierna pigmentacja skóry

Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej

Nadmierna pigmentacja skóry może świadczyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w organizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych transfuzji krwi, przedawkowania witaminy C, dodatkowej suplementacji albo diety zbyt bogatej w ten pierwiastek. Brązowe zabarwienie skóry może być również objawem jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka – hemochromatozy. Czym jest to…

marskość wątroby

Marskość wątroby – jej przyczyną może być hemochromatoza

Utrata apetytu, zmęczenie, spadek masy ciała, zażółcenie skóry czy wzdęcia – to tylko niektóre z objawów marskości wątroby – przewlekłej choroby prowadzącej do wyniszczenia tego narządu. Marskość wątroby najczęściej wiążemy z nadmiernym spożywaniem alkoholu lub wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C. Warto jednak wiedzieć, że może ona być objawem…

fawizm

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przybiera ciemne zabarwienie? Przyczyną tych dolegliwości może być fawizm – choroba genetyczna, na którą zapada 1 na 1000 Polaków. Na świecie boryka się z nią…