Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.
Pierwsze objawy raka jelita grubego — jak je rozpoznać?
Rocznie aż 12 000 osób przegrywa z rakiem jelita grubego[1] . Powodem tak wysokiej śmiertelności jest zbyt późno rozpoczęta diagnostyka. Rak jelita grubego nie musi jednak być wyrokiem. Jest on w 100% wyleczalny, jeśli zostanie wykryty we wczesnym stadium. Niestety jego pierwsze symptomy są mało charakterystyczne, dlatego pacjenci zwykle je…
Kiedy przeprowadzić badanie genetyczne u dziecka? Przewodnik dla rodziców
Badania genetyczne mogą dać nam wiele cennych informacji o zdrowiu dziecka. Dzięki nim możemy wykryć przyczynę wielu problemów zdrowotnych. Rozpoznać możemy w nich nawet takie choroby, które jeszcze nie zaczęły się objawiać. Czy warto rozważyć wykonanie takiego badania? Kiedy przeprowadzić badanie genetyczne u dziecka? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w…
Kreatywne sposoby na poprawę koncentracji u dziecka w domu
Niestety problemy z koncentracją uwagi są aktualnie bardzo powszechne. Dotyczą one nawet najmłodszych dzieci. Dla nich mogą one być szczególnie uciążliwe, ponieważ ich układ nerwowy wciąż się rozwija. Warto więc nieco popracować z dzieckiem, aby zmniejszyć tego typu kłopoty. Poznaj nasze kreatywne sposoby na poprawę koncentracji u dziecka w domu! Spis…
Planowanie rodziny w erze genetyki — WES Prekoncepcja pod lupą
Genetyka coraz bardziej się rozwija. Umożliwia ona wykonanie coraz dokładniejsze wykonywanie testów genetycznych. Są one bardzo pomocne na etapie planowania rodziny. Jednym z takich badań jest WES Prekoncepcja. Dziś bierzmy je pod lupę i sprawdzamy, jak może ułatwić Ci planowanie rodziny! Spis treści: Genetyka a odpowiedzialne przygotowanie się do ciąży Test…
Jak badanie WES Prekoncepcja może wspomóc planowanie rodziny?
Nasze dziecko w momencie zapłodnienia otrzymuje od nas zestaw genów. Determinuje on wiele różnych cech. Może zawierać także mutacje genetyczne, które prowadzić mogą do rozwoju chorób. To, czy możemy przekazać naszemu dziecku wadliwe geny, sprawdzić możemy w badaniu WES Prekoncepcja. Dowiedz się, na czym ono polega! Spis treści: Wpływ genów…
Co może znaczyć słaba odporność u dziecka?
Dzieci są narażone na choroby. Wystarczy chwilowy kontakt z wirusem czy bakterią i już pojawia się infekcja. W wielu przypadkach jest to zupełnie normalne. Jednak niekiedy słaba odporność ma poważniejsze podłoże. Sprawdź, co może oznaczać słaba odporność u dziecka! Spis treści: Słaba odporność u dziecka — co może być jej…
Lek na ataksję — czy można wyleczyć niezborność ruchową?
Ataksja to zespół objawów powodujących problemy z koordynacją ruchów i utrzymaniem równowagi. Sprawność ruchową osoby z ataksją możemy usprawnić poprzez odpowiednią terapię. Jaką? Czy konieczne jest stosowanie leku na ataksję? Dowiesz się z naszego artykułu! Spis treści: Ataksja — co to jest? Ataksja — co ją wywołuje? Lek na ataksję —…
Zdolności wysepkowe a autyzm
Dzieci z zespołem autyzmu często mają niesamowite, niespotykane umiejętności. Są one zwane zdolnościami wysepkowymi. Mogą one dotyczyć m.in. umiejętności muzycznych, artystycznych czy obliczeniowych. Sprawdź, jakie dokładnie zdolności wysepkowe mogą się pojawić u dzieci z autyzmem! Spis treści: Czym są zdolności wysepkowe? Jakie zdolności wysepkowe mogą pojawić się u autystyków? Autystycy…
Padaczka senna — co to za choroba?
Niektóre rodzaje epilepsji wywołują ataki w nocy, kiedy dziecko śpi. Nazywa się je padaczkami sennymi. Zalicza się do nich padaczkę Rolanda oraz nocną padaczkę czołową. Sprawdź, jak mogą objawiać się te choroby i co jest ich przyczyną! Spis treści: Padaczka senna — objawy Padaczka senna — przyczyny Diagnostyka padaczki sennej…
Przełom w diagnostyce: nieinwazyjny test na raka jelita grubego ColoAlert®
Rak jelita grubego to choroba, która często jest diagnozowana dopiero w zaawansowanym stadium. Znacznie mniejsza to szanse pacjenta na pokonanie choroby. Rozwiązaniem tego problemu jest innowacyjny test na raka jelita grubego — ColoAlert®. Dowiedz się, jak działa ten skuteczny i wygodny test! Spis treści: Test na raka jelita grubego — dlaczego…
Wzmożone i obniżone napięcie mięśniowe — przyczyny
Niemowlęta często miewają problemy z prawidłowym napięciem mięśniowym. U niektórych jest ono wzmożone, a u innych obniżone. Taki stan może być wywołany przez różne czynniki. Sprawdź, jakie są najczęstsze przyczyny obniżonego i wzmożonego napięcia mięśniowego u niemowlaka! Spis treści: Nieprawidłowe napięcie mięśniowe u niemowlaka — przyczyny Przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego…
Czym jest zespół Sotosa?
Zespół Sotosa jest dość rzadką chorobą genetyczną. Może ona powodować zmiany w wyglądzie twarzy oraz niepełnosprawność intelektualną u dziecka. Sprawdź, jakie dokładnie objawy mogą wskazywać na zespół Sotosa! Spis treści: Skąd się bierze zespół Sotosa? Zespół Sotosa — objawy Choroba Sotosa a nowotwory Zespół Sotosa — diagnostyka i leczenie Skąd…