Choroby genetyczne

now browsing by category

 

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?

Żół­tacz­ka noworod­kowa jest najczęś­ciej całkowicie nor­mal­nym zjawiskiem. Wys­tępu­je u ok. 60% donos­zonych noworod­ków i u ok. 80% wcześ­ni­aków. Fizjo­log­icz­na żół­tacz­ka u noworod­ka wyni­ka z pod­wyżs­zonego poziomu biliru­biny (pomarańc­zowocz­er­wonego bar­wni­ka) we krwi [1]. Cza­sem jed­nak żół­tacz­ka noworod­kowa jest objawem pato­log­icznym, świad­czą­cym o choro­bie. Kiedy żółte zabar­wie­nie skóry i gałek ocznych u…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!

Hemochro­ma­toza wrod­zona (pier­wot­na) jest chorobą pole­ga­jącą na nad­miernej kumu­lacji żelaza w tkankach i narzą­dach wewnętrznych. Przez to ule­ga­ją one uszkodze­niu i nie mogą praw­idłowo pełnić swoich funkcji. Hemochro­ma­toza wrod­zona jest niebez­piecz­na szczegól­nie dla ser­ca i całego układu krąże­nia. Nad­mi­ar żelaza jeszcze bardziej niebez­pieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w orga­nizmie…

krew pępowinowa

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy

Krew pępowinowa to ta krew, która zosta­je w łożysku i pępowinie tuż po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. Zna­j­du­je się w niej dużo cen­nych komórek macierzystych, które moż­na w przyszłoś­ci wyko­rzys­tać na potrze­by leczenia wielu chorób, z gene­ty­czny­mi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowa­niu krwi pępowinowej? Czy ist­nieje dla niej jakaś alter­naty­wa? Krew…

Genetyczne.pl – patronem medialnym kolejnej konferencji naukowej!

Ser­wis Genetyczne.pl jest patronem medi­al­nym stu­denck­iej kon­fer­encji naukowej „Co Mend­lowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiąg­nię­ci­ach w gene­tyce” orga­ni­zowanej przez Stu­denck­ie Koło Naukowe Gene­ty­ki Medy­cznej przy Kat­e­drze i Zakładzie Gene­ty­ki Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego im. Karo­la Marcinkowskiego w Poz­na­niu. Jed­nym z zagad­nień poruszanych w trak­cie kon­fer­encji będzie meto­da CRISPR –…

Światowy Dzień Zespołu Downa. Dlaczego 21 marca ubieramy kolorowe skarpetki?

Już 21 mar­ca świę­tu­je­my obchody Świa­towego Dnia Zespołu Dow­na. W tym roku odby­wa­ją się one pod hasłem: „What I bring to my com­mu­ni­ty”, czyli „Co wnoszę do swo­jej społecznoś­ci?” Z okazji tego niezwykłego świę­ta na całym świecie zaplanowano szereg atrakcji – imprez, wys­taw, prelekcji i wykładów, których celem ma być…

cukrzyca typu 2 a nadmiar żelaza

Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie

Artykuł spon­sorowany  Pojaw­ie­nie się cukrzy­cy typu 2 może mieć związek z niepraw­idłową gospo­darką żelaza w orga­nizmie, a konkret­nie z chorobą gene­ty­czną zwaną hemochro­ma­tozą pier­wot­ną. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego mag­a­zynowa­nia się żelaza różnych narzą­dach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stop­niowo je uszkadza. Hemochro­ma­toza pier­wot­na wyma­ga odpowied­niego leczenia, mającego…

badania przesiewowe noworodka

Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?

W pier­wszych dni­ach po urodze­niu dziecko prze­chodzi cały szereg testów prze­siewowych. Moż­na je zre­al­i­zować bezpłat­nie na tere­nie całej Pol­s­ki (kosz­ty pokry­wa Min­is­terst­wo Zdrowia). Bada­nia prze­siewowe noworod­ka służą głównie pro­fi­lak­tyce. Pozwala­ją na wczesne wykrycie poważnych wad wrod­zonych u dziec­ka, w tym mukowis­cy­dozy, feny­loke­tonurii czy niedosłuchu. Czym są prowad­zone od 1994 roku…

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

Choro­by gene­ty­czne stanow­ią bard­zo liczną grupę schorzeń. Każ­da taka choro­ba w jak­iś sposób zaburza pracę orga­niz­mu. Każdej towarzyszą też jakieś objawy. Ist­nieją choro­by gene­ty­czne, które prze­b­ie­ga­ją łagod­nie. Może­my ich nawet nie zauważyć. Inne potrafią diame­tral­nie zmienić wygląd zewnętrzny chorej oso­by albo wpłynąć na jej zachowanie. Oto 5 najbardziej niesamow­itych chorób…

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już 28 lutego!

Już od 10 lat — w ostat­ni dzień lutego — ludzie na całym świecie obchodzą Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­tować będziemy po raz 8. Jesteśmy jed­nym spośród 100 kra­jów czyn­nie uczest­niczą­cych w wydarze­niu. W Polsce orga­ni­za­cją tego niezwykłego dnia zaj­mu­je się Kra­jowe Cen­trum na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich…

hashimoto i celiakia a dieta bezglutenowa

Celiakia i Hashimoto – dwie choroby genetyczne, które można leczyć jedną dietą

Oso­by cier­piące na chorobę Hashimo­to są 10 razy bardziej narażone na celi­ak­ię. W roz­wo­ju obu tych chorób decy­du­jące znacze­nie mają bowiem te same czyn­ni­ki – gene­ty­czny i immuno­log­iczny. To właśnie m.in. z powodu wspól­nego pochodzenia moż­na je leczyć jed­ną dietą. Pole­ga ona na wye­lim­i­nowa­niu glutenu, kazeiny i lak­tozy. Taki sposób…

badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r.  Badanie DNA w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owanej podat­noś­ci na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wyko­nane raz, wystar­cza na całe życie. To badanie powin­ny mieć na uwadze kobi­ety, które sto­su­ją lub planu­ją stosować antykon­cepcję hor­mon­al­ną oraz kobi­ety w ciąży. Dlaczego? Zakrzepi­ca — powszech­nie…

Jak opiekować się osobą chorą na Alzheimera

Jak opiekować się osobą chorą na Alzhaimera?

U bliskiej Ci oso­by wykry­to Alzheimera? Two­je wspar­cie i pomoc będą jej ter­az bard­zo potrzeb­ne. Dowiedz się, w jaki sposób opiekować się chorym na to schorze­nie, na czym pole­ga choro­ba i jak prze­b­ie­ga, a także w jaki sposób zmniejszyć u siebie ryzyko jej wys­tąpi­enia. Alzheimer to choro­ba mózgu – na…

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objaw­ia się na bard­zo różne sposo­by. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Nie poz­nal­iśmy jeszcze wszys­t­kich możli­wych przy­czyn autyz­mu. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w…

trombofilia

Trombofilia wrodzona – czym jest genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy?

Trom­bofil­ia wrod­zona jest gene­ty­cznie uwarunk­owaną ten­dencją do wys­tępowa­nia zakrzepów. Może być przy­czyną wielu prob­lemów zdrowot­nych – doprowadz­ić do zawału ser­ca, udaru mózgu, zakrzepicy czy poronienia. Trom­bofil­ię wrod­zoną wywołu­ją mutac­je konkret­nych genów, które wykryć moż­na tylko przy pomo­cy testów DNA. Trom­bofil­ia wrod­zona może być przy­czyną niebez­piecznej choro­by – zakrzepicy Każdego roku…

ból stawów

Cierpisz na ból stawów? Sprawdź poziom żelaza

Tekst spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 13 lutego 2018 r.  Ból stawów i zwyrod­nie­nie stawów to nieprzy­jemne dolegli­woś­ci, które potrafią skutecznie uprzykrzyć życie… Nieste­ty postaw­ie­nie praw­idłowej diag­nozy wcale nie jest łatwe. Tym­cza­sem tylko poz­nanie przy­czyny pozwala rozpocząć odpowied­nie lecze­nie i zmniejszyć ból. Czy wiesz, że za Two­je kłopo­ty może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom…

cukrzyca

Cukrzyca – czy na pewno znasz jej powód?

Masz cukrzy­cę? Na pewno dro­ga do postaw­ienia diag­nozy była dłu­ga… Być może warto jed­nak sprawdz­ić, co spowodowało chorobę, by leczyć nie tylko przykre objawy, ale przede wszys­tkim przy­czynę? Mało kto zda­je sobie sprawę, że za cukrzy­cę może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom żelaza! Jak to możli­we? Nad­mi­ar żelaza jest naprawdę niebez­pieczny……

dżuma a hemochromatoza

Masz za wysoki poziom żelaza we krwi? Możesz być odporny na dżumę!

Dżu­ma, która naw­iedz­iła kiedyś Europę, przyniosła śmierć mil­ionom ludzi. Powodu­ją ją bak­terie przenos­zone przez szczury, od których może zaraz­ić się człowiek. O dżu­mie słyszał chy­ba każdy, cho­ci­aż obec­nie właś­ci­wie się jej nie spo­ty­ka. O hemochro­ma­tozie – choro­bie, która powodu­je wyso­ki poziom żelaza we krwi, wie niewielu. Tym­cza­sem cho­ru­je aż 1…

choroba menkesa

Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka. Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu. Czym jeszcze…

przyczyny poronienia

Przyczyny poronienia ukryte w genach?

Aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r.  Przy­czyny poronienia mogą być ukryte w genach, dlat­ego po stra­cie ciąży dobrze jest pod­dać się diag­nos­tyce w kierunku wykrycia określonych zmi­an gene­ty­cznych. Warto, aby kobi­eta po poronie­niu otrzy­mała od lekarza skierowanie na badanie trom­bofil­ii wrod­zonej. Wyjaśnią one czy za stratą ciąży rzeczy­wiś­cie sto­ją zmi­any w DNA.…

celiakia

Celiakia — choroba jelit, której przyczyna ukryta jest w genach

Aż 95% chorych nie zda­je sobie sprawy, że wys­tępu­je u nich celi­akia (trwała nietol­er­anc­ja glutenu). Jeśli miewasz częste bóle brzucha, wzdę­cia, biegun­ki albo prob­le­my skórne, to Ty też możesz się do nich zal­iczać. Celi­akia powodu­je, że wit­a­miny i min­er­ały, które pobierasz wraz z jedze­niem, nie wchła­ni­a­ją się praw­idłowo do orga­niz­mu,…

,,,