banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Choroby genetyczne

now browsing by category

 
choroba menkesa

Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka. Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu. Czym jeszcze…

celiakia

Celiakia — choroba jelit, której przyczyna ukryta jest w genach

Aż 95% chorych nie zda­je sobie sprawy, że wys­tępu­je u nich celi­akia (trwała nietol­er­anc­ja glutenu). Jeśli miewasz częste bóle brzucha, wzdę­cia, biegun­ki albo prob­le­my skórne, to Ty też możesz się do nich zal­iczać. Celi­akia powodu­je, że wit­a­miny i min­er­ały, które pobierasz wraz z jedze­niem, nie wchła­ni­a­ją się praw­idłowo do orga­niz­mu,…

hemochromatoza

Hemochromatoza — gdy w organizmie za dużo żelaza

Żela­zo odgry­wa bard­zo ważną rolę w orga­nizmie. Bierze udzi­ał w trans­porcie tlenu, chroni nas przed ane­mią, wspo­ma­ga układ odpornoś­ciowy i ner­wowy. Zwyk­le martwimy się jego niedo­borem. Są jed­nak choro­by, które powodu­ją, że w orga­nizmie kumu­lu­je się za dużo tego pier­wiast­ka. Przykła­dem takiego schorzenia jest hemochro­ma­toza, będą­ca jed­ną z częst­szych chorób…

podwyższony poziom aminotransferaz

Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!

Pró­by wątrobowe to badanie krwi, które dostar­cza wielu ważnych infor­ma­cji na tem­at pra­cy wątro­by. Pod­wyżs­zony poziom aminofrans­fer­az, czyli właśnie prób wątrobowych może świad­czyć o uszkodze­niu tego narzą­du. Warto poz­nać jego przy­czynę, by móc wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie. Przy pod­wyżs­zonym poziomie aminofrans­fer­az przede wszys­tkim dobrze jest się zbadać w kierunku hemochro­ma­tozy –…

zmiany osobowości i zachowania

Zmiany osobowości i zachowania – za tymi objawami może kryć się choroba Alzheimera

Martwisz się, że bliska Ci oso­ba stała się ner­wowa i agresy­w­na, choć nigdy taka nie była? Nagłe zmi­any osobowoś­ci i zachowa­nia mogą świad­czyć o rozwi­ja­ją­cym się Alzheimerze – choro­bie uwarunk­owanej gene­ty­cznie, która zaburza praw­idłową pracę mózgu. Na czym pole­ga to schorze­nie i w jaki sposób wpły­wa na osobowość chorego? Choro­ba…

impotencja

Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy

Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną, w której nad­mi­ar żelaza gro­madzi się w wielu organach wewnętrznych, w tym w przysad­ce móz­gowej, uniemożli­wia­jąc jej praw­idłowe dzi­ałanie. Prowadzi to do niewydol­noś­ci jąder (hipog­o­nadyz­mu wtórnego), który u mężczyzny będzie objaw­iał się impo­tencją, spad­kiem libido, zanikiem owłosienia w okoli­cach krocza i zaburzeni­a­mi płod­noś­ci. Hemochro­ma­toza częs­to diag­no­zowana jest…

choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możli­we? Brak objawów – najwięk­szy prob­lem chorób rzad­kich Schorzenia…

demencja

Demencja – jej przyczyną może być choroba Alzheimera

Przy­czyną demencji, czyli spad­ku sprawnoś­ci umysłowej, może być Alzheimer – gene­ty­cznie uwarunk­owana, postępu­ją­ca choro­ba mózgu. Oso­by, które na nią cier­pią mają m.in. prob­le­my z zapamię­ty­waniem, kojarze­niem, rozu­mie­niem oraz wykony­waniem prostych czyn­noś­ci. Choro­ba Alzhaimera jest związana z obec­noś­cią genu APOE ε*4. Wykry­wa­jąc go odpowied­nio wcześnie i wdraża­jąc lecze­nie, może­my spowol­nić rozwój…

jerzy sewruk

Jak to jest żyć z chorobą rzadką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Każdego roku w Biało­brze­gach pod Warsza­wą odby­wa­ją się między­nar­o­dowe kon­fer­enc­je chorób rzad­kich orga­ni­zowane przez Sto­warzysze­nie Chorych na Mukopolisachary­dozę i Choro­by Rzad­kie. Niety­powe spotka­nia łączące świat medy­cyny — i chorych. Rodziny cier­pią­cych na mukopolisachary­dozę i inne choro­by o charak­terze wrod­zonym, mogą spotkać się ze sobą i wymienić doświad­czenia. Jeden z członków…

hemochromatoza badanie

5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę

Nielec­zona hemochro­ma­toza aż 200 razy zwięk­sza ryzyko nowot­woru wątro­by. Wys­tąpi­e­nie choro­by zwyk­le spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 mil­iona Polaków ma w tym genie min­i­mum jed­ną zmi­anę! Badanie na hemochro­ma­tozę – dlaczego warto je przeprowadz­ić? 1. Tylko po wyko­na­niu bada­nia DNA na hemochro­ma­tozę możli­we jest potwierdze­nie, czy pod­wyżs­zony…

alzheimer

Alzheimer – poznaj gen, który podwyższa ryzyko zachorowania

Niewiele osób wie, że skłon­ność do zachorowa­nia na Alzheimera może być zapisana w genach. Znacze­nie ma tu przede wszys­tkim gen APOE4, który pod­wyższa ryzyko wys­tąpi­enia choro­by nawet 15 razy. Dowiedz się więcej o tej niebez­piecznej choro­bie mózgu. Geno­typ APOE i jego wpływ na Alzheimera Obec­ność genu APOE4 pod­wyższa ryzyko wys­tąpi­enia…

wzdęcia

Masz wzdęcia? Być może kryje się za nimi celiakia (trwała nietolerancja glutenu)

Wzdę­cia mogą być spowodowane celi­ak­ią – utrzy­mu­jącą się przez całe życie, gene­ty­cznie uwarunk­owaną, nietol­er­ancją glutenu. W naszym kra­ju zma­ga się z nią aż 400 000 osób, przy czym praw­idłowo zdi­ag­no­zowanych jest tak naprawdę garst­ka, bo zaled­wie 5% z nich! Statysty­ki nie są optymisty­czne, tym bardziej, że nielec­zona celi­akia wiąże się nie…

hemochromatoza

Hemochromatoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Hemochro­ma­toza jest chorobą, przy której żela­zo nad­miernie odkła­da się w tkankach całego orga­niz­mu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i aż 200 razy pod­wyższa ryzyko raka wątro­by. Tym­cza­sem aż 3,8 mil­iona Polaków ma min­i­mum jed­ną zmi­anę w genie odpowiedzial­nym za to schorze­nie! Hemochro­ma­toza – niepraw­idłowy metab­o­lizm żelaza Kiedy dostar­cza­sz tego…

ból brzucha

Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu

Zas­tanaw­iasz się dlaczego po zjedze­niu chle­ba czy makaronu zaczy­na boleć Cię brzuch? Możli­we, że dzieje się tak przez zawarty w tych pro­duk­tach gluten – białko zbożowe, którego Twój orga­nizm nie toleru­je. Jeśli więc odczuwasz ból brzucha, nie lekce­waż go! Taki objaw może świad­czyć o celi­akii – choro­bie gene­ty­cznej, którą najłatwiej…

mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza — objawy, diagnostyka, leczenie

Mukopolisachary­doza (MPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną, chorobą meta­bol­iczną. Za jej pow­stanie odpowiada­ją wadli­we geny. Choro­ba ta ma aż 7 różnych odmi­an, jed­nak poszczególne jej typy charak­teryzu­ją się wspól­ny­mi objawa­mi. Mukopolisachary­dzie towarzyszą m.in. zmi­any kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogru­bi­e­nie rysów twarzy. Nie jest to schorze­nie łatwe w diag­nos­tyce, a jego lecze­nie…

nadmierna pigmentacja skóry

Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej

Nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry może świad­czyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w orga­nizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych trans­fuzji krwi, przedawkowa­nia wit­a­miny C, dodatkowej suple­men­tacji albo diety zbyt bogatej w ten pier­wiastek. Brą­zowe zabar­wie­nie skóry może być również objawem jed­nej z najczęst­szych chorób gene­ty­cznych człowieka – hemochro­ma­tozy. Czym jest to…

marskość wątroby

Marskość wątroby — jej przyczyną może być hemochromatoza

Utra­ta apety­tu, zmęcze­nie, spadek masy ciała, zażółce­nie skóry czy wzdę­cia – to tylko niek­tóre z objawów marskoś­ci wątro­by – przewlekłej choro­by prowadzącej do wyniszczenia tego narzą­du. Marskość wątro­by najczęś­ciej wiąże­my z nad­miernym spoży­waniem alko­holu lub wiru­sowym zapale­niem wątro­by typu B i C. Warto jed­nak wiedzieć, że może ona być objawem…

fawizm

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedze­niu już niewielkiej iloś­ci bobu czy innej rośliny strączkowej zaczy­nasz odczuwać zmęcze­nie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przy­biera ciemne zabar­wie­nie? Przy­czyną tych dolegli­woś­ci może być faw­izm – choro­ba gene­ty­cz­na, na którą zapa­da 1 na 1000 Polaków. Na świecie bory­ka się z nią…

trisomia 22

Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie

Tri­so­mia 22 to zaburze­nie licz­by chro­mo­somów. Jej wykrycie jest możli­we jeszcze w cza­sie badań pre­na­tal­nych, dzię­ki czemu już na tym etapie moż­na ustal­ić odpowied­nie postępowanie. Choro­ba objaw­ia się zmi­ana­mi w wyglądzie i niepraw­idłowoś­ci­a­mi w dzi­ała­niu narządów. Stopień nasile­nia symp­tomów zależny jest od zaawan­sowa­nia zaburzenia. Tri­so­mia 22 – na czym pole­ga?…

Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Wilsona jest schorze­niem o podłożu gene­ty­cznym, efek­tem mutacji, która prowadzi do nad­miernego mag­a­zynowa­nia się miedzi w orga­nizmie – początkowo w wątro­bie, a później również w innych narzą­dach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diag­nozu­je się poprzez bada­nia moleku­larne, które wykry­wa­ją wywołu­jące ją defek­ty gene­ty­czne. Choro­ba…

,,,