zabieg operacyjny jakie badanie
zabieg operacyjny jakie badanie

Choroby genetyczne

now browsing by category

 
Choroba wrodzona

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Artykuł spon­sorowany  Więk­szość rodz­iców myśli, że wykrycie u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej to infor­ma­c­ja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlat­ego „lep­iej nie wiedzieć”. Tym­cza­sem okazu­je się, że jest wiele chorób wrod­zonych, których skutkom moż­na prze­ci­wdzi­ałać. Ważne jest jed­nak to, żeby taka choro­ba została jak najszy­b­ciej wykry­ta. Choro­ba wrod­zona…

celiakia jak rozpoznać u dziecka

Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?

Celi­akia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegun­ki i bólu brzucha, aż po kłopo­ty z praw­idłowym roz­wo­jem. Dlat­ego tak kluc­zowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadze­nie bezg­lutenowej diety. Pode­jrze­wasz, że Twój maluch może chorować na celi­ak­ię? Jak rozpoz­nać u dziec­ka to schorze­nie? Celi­akia — jak rozpoz­nać…

padaczka u dzieci

Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci

Artykuł spon­sorowany Padacz­ka — powszech­nie zwana także epilep­sją — to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które wskazu­je na niepraw­idłowoś­ci w pra­cy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwyk­le trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posi­a­da ono jed­nej konkret­nej przy­czyny. Może być związane z infekc­ja­mi, uraza­mi głowy, a nawet liczny­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi. Źródła padacz­ki u…

objawy chorób genetycznych

Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych

Artykuł spon­sorowany  Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych. Dowiedz się, na jakie symp­to­my powin­naś zwracać szczegól­ną uwagę pod­czas codzi­en­nej obserwacji swo­jego malucha. Nie prze­gap pier­wszych objawów chorób gene­ty­cznych Wiele chorób gene­ty­cznych to choro­by rzad­kie (dotyka­ją nie…

mnogi niedobor karboksylazy

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy – rzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na zaburzeni­ach metab­o­liz­mu jed­nej z ważnych wit­a­min w orga­nizmie człowieka – bio­tyny. Czym zagraża to schorze­nie? Jakie są sposo­by jego diag­no­zowa­nia i leczenia? Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy – gdzie leży przy­czy­na? Mno­gi…

osteoporoza

Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…

Osteo­poroza nazy­wana jest częs­to „cichym złodziejem koś­ci”. To choro­ba, w której ich jakość ule­ga znaczne­mu pogorsze­niu, co może skutkować więk­szym ryzykiem zła­mań. Świa­towa Orga­ni­za­c­ja Zdrowia uzna­je osteo­porozę za chorobę cywiliza­cyjną. Co ciekawe, jej przy­czy­na może leżeć w genach. Czy może­my jakoś zapo­b­ie­gać osteo­porozie? Osteo­poroza to choro­ba szkiele­tu… …prowadzą­ca do stop­niowej…

ciążki złożony niedobór odporności

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…

Układ odpornoś­ciowy człowieka skła­da się z różnego typu komórek. Każ­da komór­ka tego układu speł­nia trochę inne zadanie, jed­nak wszys­tkie mają jeden wspól­ny cel — rozpoz­nać mikroor­ga­nizmy powodu­jące infekc­je (wirusy, bak­terie, grzy­by) i spróbować je zwal­czyć. Cza­sem jed­nak układ odpornoś­ciowy nie dzi­ała praw­idłowo i nie chroni orga­niz­mu przed atakiem czyn­ników choro­bot­wór­czych.…

choroba fabry'ego

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka

Początek astro­nom­icznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzros­tu tem­per­atur. Są jed­nak oso­by, dla których let­nie upały to prawdzi­wa udrę­ka. Chodzi o oso­by cier­piące na chorobę Fabry’ego – ultra­rzad­ką lizo­so­ma­l­ną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zma­ga się zaled­wie garst­ka ok. 100 osób. Ich najwięk­szym…

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?

Żół­tacz­ka noworod­kowa jest najczęś­ciej całkowicie nor­mal­nym zjawiskiem. Wys­tępu­je u ok. 60% donos­zonych noworod­ków i u ok. 80% wcześ­ni­aków. Fizjo­log­icz­na żół­tacz­ka u noworod­ka wyni­ka z pod­wyżs­zonego poziomu biliru­biny (pomarańc­zowocz­er­wonego bar­wni­ka) we krwi [1]. Cza­sem jed­nak żół­tacz­ka noworod­kowa jest objawem pato­log­icznym, świad­czą­cym o choro­bie. Kiedy żółte zabar­wie­nie skóry i gałek ocznych u…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!

Hemochro­ma­toza wrod­zona (pier­wot­na) jest chorobą pole­ga­jącą na nad­miernej kumu­lacji żelaza w tkankach i narzą­dach wewnętrznych. Przez to ule­ga­ją one uszkodze­niu i nie mogą praw­idłowo pełnić swoich funkcji. Hemochro­ma­toza wrod­zona jest niebez­piecz­na szczegól­nie dla ser­ca i całego układu krąże­nia. Nad­mi­ar żelaza jeszcze bardziej niebez­pieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w orga­nizmie…

krew pępowinowa

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy

Krew pępowinowa to ta krew, która zosta­je w łożysku i pępowinie tuż po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. Zna­j­du­je się w niej dużo cen­nych komórek macierzystych, które moż­na w przyszłoś­ci wyko­rzys­tać na potrze­by leczenia wielu chorób, z gene­ty­czny­mi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowa­niu krwi pępowinowej? Czy ist­nieje dla niej jakaś alter­naty­wa? Krew…

Genetyczne.pl – patronem medialnym kolejnej konferencji naukowej!

Ser­wis Genetyczne.pl jest patronem medi­al­nym stu­denck­iej kon­fer­encji naukowej „Co Mend­lowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiąg­nię­ci­ach w gene­tyce” orga­ni­zowanej przez Stu­denck­ie Koło Naukowe Gene­ty­ki Medy­cznej przy Kat­e­drze i Zakładzie Gene­ty­ki Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego im. Karo­la Marcinkowskiego w Poz­na­niu. Jed­nym z zagad­nień poruszanych w trak­cie kon­fer­encji będzie meto­da CRISPR –…

Światowy Dzień Zespołu Downa. Dlaczego 21 marca ubieramy kolorowe skarpetki?

Już 21 mar­ca świę­tu­je­my obchody Świa­towego Dnia Zespołu Dow­na. W tym roku odby­wa­ją się one pod hasłem: „What I bring to my com­mu­ni­ty”, czyli „Co wnoszę do swo­jej społecznoś­ci?” Z okazji tego niezwykłego świę­ta na całym świecie zaplanowano szereg atrakcji – imprez, wys­taw, prelekcji i wykładów, których celem ma być…

cukrzyca typu 2 a nadmiar żelaza

Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie

Artykuł spon­sorowany  Pojaw­ie­nie się cukrzy­cy typu 2 może mieć związek z niepraw­idłową gospo­darką żelaza w orga­nizmie, a konkret­nie z chorobą gene­ty­czną zwaną hemochro­ma­tozą pier­wot­ną. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego mag­a­zynowa­nia się żelaza różnych narzą­dach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stop­niowo je uszkadza. Hemochro­ma­toza pier­wot­na wyma­ga odpowied­niego leczenia, mającego…

badania przesiewowe noworodka

Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?

W pier­wszych dni­ach po urodze­niu dziecko prze­chodzi cały szereg testów prze­siewowych. Moż­na je zre­al­i­zować bezpłat­nie na tere­nie całej Pol­s­ki (kosz­ty pokry­wa Min­is­terst­wo Zdrowia). Bada­nia prze­siewowe noworod­ka służą głównie pro­fi­lak­tyce. Pozwala­ją na wczesne wykrycie poważnych wad wrod­zonych u dziec­ka, w tym mukowis­cy­dozy, feny­loke­tonurii czy niedosłuchu. Czym są prowad­zone od 1994 roku…

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

Choro­by gene­ty­czne stanow­ią bard­zo liczną grupę schorzeń. Każ­da taka choro­ba w jak­iś sposób zaburza pracę orga­niz­mu. Każdej towarzyszą też jakieś objawy. Ist­nieją choro­by gene­ty­czne, które prze­b­ie­ga­ją łagod­nie. Może­my ich nawet nie zauważyć. Inne potrafią diame­tral­nie zmienić wygląd zewnętrzny chorej oso­by albo wpłynąć na jej zachowanie. Oto 5 najbardziej niesamow­itych chorób…

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już 28 lutego!

Już od 10 lat — w ostat­ni dzień lutego — ludzie na całym świecie obchodzą Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­tować będziemy po raz 8. Jesteśmy jed­nym spośród 100 kra­jów czyn­nie uczest­niczą­cych w wydarze­niu. W Polsce orga­ni­za­cją tego niezwykłego dnia zaj­mu­je się Kra­jowe Cen­trum na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich…

hashimoto i celiakia a dieta bezglutenowa

Celiakia i Hashimoto – dwie choroby genetyczne, które można leczyć jedną dietą

Oso­by cier­piące na chorobę Hashimo­to są 10 razy bardziej narażone na celi­ak­ię. W roz­wo­ju obu tych chorób decy­du­jące znacze­nie mają bowiem te same czyn­ni­ki – gene­ty­czny i immuno­log­iczny. To właśnie m.in. z powodu wspól­nego pochodzenia moż­na je leczyć jed­ną dietą. Pole­ga ona na wye­lim­i­nowa­niu glutenu, kazeiny i lak­tozy. Taki sposób…

badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r.  Badanie DNA w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owanej podat­noś­ci na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wyko­nane raz, wystar­cza na całe życie. To badanie powin­ny mieć na uwadze kobi­ety, które sto­su­ją lub planu­ją stosować antykon­cepcję hor­mon­al­ną oraz kobi­ety w ciąży. Dlaczego? Zakrzepi­ca — powszech­nie…

Jak opiekować się osobą chorą na Alzheimera

Jak opiekować się osobą chorą na Alzhaimera?

U bliskiej Ci oso­by wykry­to Alzheimera? Two­je wspar­cie i pomoc będą jej ter­az bard­zo potrzeb­ne. Dowiedz się, w jaki sposób opiekować się chorym na to schorze­nie, na czym pole­ga choro­ba i jak prze­b­ie­ga, a także w jaki sposób zmniejszyć u siebie ryzyko jej wys­tąpi­enia. Alzheimer to choro­ba mózgu – na…

,,,