ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fabry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
zespół Hermanskiego-Pudlaka

Zespół Hermanskiego-Pudlaka — objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka (ang. Her­­man­sky-Pud­lak syn­drome, HPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną objaw­ia­jącą się przede wszys­tkim albinizmem i wydłużonym cza­sem krwaw­ienia. Za chorobę odpowia­da kil­ka mutacji gene­ty­cznych, co powodu­je, że może­my wyróżnić aż 10 pod­typów tego schorzenia. Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka jest trze­cią co do częs­toś­ci wys­tępowa­nia for­mą albiniz­mu. Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka wys­tępu­je we…

choroba niemanna picka

Choroba Niemanna-Picka – czyli „dziecięcy Alzheimer”

Choro­ba Nie­­man­­na-Pic­­ka zal­icza się do grupy gene­ty­cznie uwarunk­owanych dziedz­icznych lipi­d­owych chorób spichrzeniowych czy też leukody­s­trofii. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego gro­madzenia się lipidów, a więc tłuszczów w narzą­dach wewnętrznych (wątro­bie, śledzion­ie, mózgu, płu­cach czy szpiku kost­nym). Ponieważ schorze­nie to prowadzi do stop­niowej demencji, potocznie nazy­wane jest „dziecię­cym Alzheimerem”. Choro­ba…

pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona – objawy, diagnostyka, leczenie

Zaczy­na się od dzi­wnych gry­masów twarzy oraz roz­targnienia. Z cza­sem pojaw­ia­ją się ruchy mimowolne przy­pom­i­na­jące taniec. W końcu chory całkowicie traci kon­trolę nad włas­nym ciałem i emoc­ja­mi oraz zdol­ność do samodziel­nego pode­j­mowa­nia decyzji. Są to objawy plą­saw­icy Hunt­ing­tona (choro­by Hunt­ing­tona), zwanej też tańcem Św. Wita – dziedz­icznej choro­by gene­ty­cznej, która…

choroba Brutona

Choroba Brutona — objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Bru­tona, zwana też agam­ma­glob­u­line­mią Bru­tona, zal­icza się do pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Orga­nizm chorego nie potrafi wyt­warzać prze­ci­w­ci­ał, przez co jest bardziej podat­ny na różnego rodza­ju infekc­je. Choro­ba Bru­tona, opisana w 1952 roku przez Ogde­na Bru­tona, jest jed­nym z pier­wszych odkry­tych niedoborów odpornoś­ci. Czym charak­teryzu­je się to rzad­kie, dziedz­iczne schorze­nie?…

podwyższona bilirubina u dziecka

Podwyższona bilirubina u dziecka? Powód może być zapisany w genach!

Niemowlak, w ciągu pier­wszych 10–14 swo­jego życia, pro­duku­je nawet 2 razy więcej biliru­biny niż dorosły. Skutku­je to żół­taczką wys­tępu­jącą u ok. 60% noworod­ków urod­zonych w ter­minie i  u 80% noworod­ków niedonos­zonych [1].  Żół­ty kolor skóry powinien jed­nak zniknąć po ok. 7–14 dni­ach. Jeśli tak się nie dzieje, tzn.  biliru­bi­na nie…

zespół nijmegen

Zespół Nijmegen — objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Nijmegen (Nijmegen break­age syn­drome, NBS) jest rzad­kim schorze­niem gene­ty­cznym. Objaw­ia się m.in. małogłowiem, dys­mor­fią twarzy, zaburzeni­a­mi roz­wo­ju, niedo­borem odpornoś­ci oraz więk­szą podat­noś­cią na nowot­wory. Nazwa choro­by pochodzi od holen­der­skiego mias­ta Nijmegen, w którym po raz pier­wszy opisano to schorze­nie. Co jeszcze warto wiedzieć o zes­pole Nijmegen, określanym też częs­to…

ból nóg przyczyny

Ból nóg — przyczyny szukaj w genach!

Two­je nogi są spuch­nięte i obo­lałe? W dodatku towarzyszy Ci uczu­cie ciężkoś­ci przy chodze­niu? Swo­je dolegli­woś­ci tłu­maczysz zapewne siedzącą pracą i przemęcze­niem. Wiedz jed­nak, że w rzeczy­wis­toś­ci za tego typu objawa­mi mogą kryć się poważne prob­le­my zdrowotne — zaburzenia krąże­nia, choro­by nerek, schorzenia krę­gosłu­pa, niepraw­idłowa reakc­ja na niek­tóre leki czy…

choroba canavan

Choroba Canavan – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Cana­van (zwyrod­nie­nie gąbcza­ste układu ner­wowego, leukody­s­trofia gąbcza­s­ta, Cana­­van-van Bogaer­­ta-Bertran­­da) jest bard­zo rzad­ką dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną. Ataku­je układ ner­wowy dziec­ka, doprowadza­jąc do stop­niowego zwyrod­nienia isto­ty białej i szarej w mózgu. Charak­teryzu­je ją przede wszys­tkim obniże­nie sprawnoś­ci ruchowej i intelek­tu­al­nej o różnym stop­niu nasile­nia. Schorze­nie swo­ją nazwę zawdz­ięcza amerykańskiej lekarce i…

badania dna

Badania DNA i ich rola we współczesnej medycynie

Bada­nia DNA są nieodłącznym ele­mentem współczes­nej medy­cyny. Bez nich nie bylibyśmy w stanie zdi­ag­no­zować takich chorób jak choć­by zespół Turn­era, feny­loke­tonuria, mukowis­cy­doza, hemochro­ma­toza czy celi­akia. Wykry­wanie zmi­an w genach odpowiada­ją­cych za choro­by, sta­je się powoli powszech­ną prak­tyką. Co jeszcze warto wiedzieć o tes­tach gene­ty­cznych i ich wyko­rzys­ta­niu w medy­cynie? Jakich…

mukowiscydoza

Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna

Mukowis­cy­doza (inaczej zwłóknie­nie tor­bielowate) to najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba gene­ty­cz­na ludzi. Czy wiesz, że cier­pi­ał na nią m.in Fry­deryk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przy­by­wa około 120 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę. Jej przy­czyną jest mutac­ja genu kodu­jącego białko CFTR, a głównym objawem – zale­ganie, we wszys­t­kich narzą­dach posi­ada­ją­cych gruc­zoły ślu­zowe, gęstego…

irynotekan

Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posi­ada­ją­cych ją osób może bowiem wys­tąpić nad­wrażli­wość na ten lek prze­ci­wnowot­worowy. W jaki sposób zmi­ana w poje­dynczym genie wpły­wa na dzi­ałanie irynotekanu? Czy…

znieczulenie a mutacja ugt1a1

Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na leki znieczu­la­jące i usyp­i­a­jące statysty­cznie doty­czy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% pop­u­lacji [1]. Tylu z nas posi­a­da bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza praw­idłowy metab­o­lizm leków w…

statyny a mutacja genu UGT1A1

Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?

Statyny są pop­u­larnym lekiem wyko­rzysty­wanym w lecze­niu miażdży­cy i wysok­iego poziomu cho­les­terolu. Choć sto­su­je się je na całym świecie od przeszło 30 lat, nie dla wszys­t­kich będą bez­pieczne. Są oso­by, na które leki z grupy statyn dzi­ała­ją toksy­cznie. Chodzi o posi­adaczy mutacji w genie UGT1A1. Statyny u osób z mutacją…

mnogi niedobor karboksylazy

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy – rzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na zaburzeni­ach metab­o­liz­mu jed­nej z ważnych wit­a­min w orga­nizmie człowieka – bio­tyny. Czym zagraża to schorze­nie? Jakie są sposo­by jego diag­no­zowa­nia i leczenia? Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy – gdzie leży przy­czy­na? Mno­gi…

osteoporoza

Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…

Osteo­poroza nazy­wana jest częs­to „cichym złodziejem koś­ci”. To choro­ba, w której ich jakość ule­ga znaczne­mu pogorsze­niu, co może skutkować więk­szym ryzykiem zła­mań. Świa­towa Orga­ni­za­c­ja Zdrowia uzna­je osteo­porozę za chorobę cywiliza­cyjną. Co ciekawe, jej przy­czy­na może leżeć w genach. Czy może­my jakoś zapo­b­ie­gać osteo­porozie? Osteo­poroza to choro­ba szkiele­tu… …prowadzą­ca do stop­niowej…

mukowiscydoza a niepłodność

Mukowiscydoza — choroba genetyczna, która prowadzi do niepłodności

Mukowis­cy­doza (z ang. cys­tic fibro­sis, CF, zwłóknie­nie tor­bielowate) jest nieuleczal­ną chorobą gene­ty­czną wpły­wa­jącą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Orga­nizm chorego pac­jen­ta pro­duku­je nad­mi­ar gęstego i lep­kiego śluzu, który zaty­ka płu­ca i uniemożli­wia praw­idłową pracę trzust­ki. Jest też przy­czyną infekcji i zaburzeń traw­ienia. Codzi­enne życie z mukowis­cy­dozą – czyli jak objaw­ia…

celiakia jak rozpoznać u dziecka

Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?

Celi­akia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegun­ki i bólu brzucha, aż po kłopo­ty z praw­idłowym roz­wo­jem. Dlat­ego tak kluc­zowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadze­nie bezg­lutenowej diety. Pode­jrze­wasz, że Twój maluch może chorować na celi­ak­ię? Jak rozpoz­nać u dziec­ka to schorze­nie? Celi­akia — jak rozpoz­nać…

padaczka u dzieci

Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci

Padacz­ka — powszech­nie zwana także epilep­sją — to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które wskazu­je na niepraw­idłowoś­ci w pra­cy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwyk­le trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posi­a­da ono jed­nej konkret­nej przy­czyny. Może być związane z infekc­ja­mi, uraza­mi głowy, a nawet liczny­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi.   Spis treś­ci: Padacz­ka u…

objawy chorób genetycznych

Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych

Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych. Dowiedz się, na jakie symp­to­my powin­naś zwracać szczegól­ną uwagę pod­czas codzi­en­nej obserwacji swo­jego malucha. Nie prze­gap pier­wszych objawów chorób gene­ty­cznych Wiele chorób gene­ty­cznych to choro­by rzad­kie (dotyka­ją nie więcej niż…

Choroba wrodzona

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Więk­szość rodz­iców myśli, że wykrycie u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej to infor­ma­c­ja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlat­ego „lep­iej nie wiedzieć”. Tym­cza­sem okazu­je się, że jest wiele chorób wrod­zonych, których skutkom moż­na prze­ci­wdzi­ałać. Ważne jest jed­nak to, żeby taka choro­ba została jak najszy­b­ciej wykry­ta. Choro­ba wrod­zona u dziec­ka…

ciążki złożony niedobór odporności

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…

Układ odpornoś­ciowy człowieka skła­da się z różnego typu komórek. Każ­da komór­ka tego układu speł­nia trochę inne zadanie, jed­nak wszys­tkie mają jeden wspól­ny cel — rozpoz­nać mikroor­ga­nizmy powodu­jące infekc­je (wirusy, bak­terie, grzy­by) i spróbować je zwal­czyć. Cza­sem jed­nak układ odpornoś­ciowy nie dzi­ała praw­idłowo i nie chroni orga­niz­mu przed atakiem czyn­ników choro­bot­wór­czych.…

choroba fabry'ego

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka

Początek astro­nom­icznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzros­tu tem­per­atur. Są jed­nak oso­by, dla których let­nie upały to prawdzi­wa udrę­ka. Chodzi o oso­by cier­piące na chorobę Fabry’ego – ultra­rzad­ką lizo­so­ma­l­ną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zma­ga się zaled­wie garst­ka ok. 100 osób. Ich najwięk­szym…

,,,