Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.
 
stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate — jakie są objawy i przyczyny choroby?

Stward­nie­nie guzowate to wieloukład­owa choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie. Może dawać rozległe objawy o różnym nasile­niu. Ataku­je zwyk­le komór­ki ner­wowe i skórę. Pole­ga na pow­stawa­niu licznych, ale zazwyczaj łagod­nych guzów. To dość rzad­kie schorze­nie, z którym moż­na dożyć sędzi­wego wieku. Jak prze­b­ie­ga stward­nie­nie guzowate u dzieci? Jak rozpoz­nać objawy? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis…

borderline

Osobowość borderline — czym jest i jakie są jej przyczyny?

Osobowość bor­de­line jest jed­nym z zaburzeń osobowoś­ci. Oso­by nim dotknięte doświad­cza­ją niesta­bil­nych nas­tro­jów i stanów emocjon­al­nych. Mają skłon­noś­ci do pode­j­mowa­nia zachowań, które powszech­nie uznawane są za ryzykowne. Jakie są objawy bor­de­line? Czy znane są przy­czyny tego zaburzenia? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis treś­ci: 1. Bor­de­line — co to? 2. Bor­de­line — kogo dotyka?…

kleszczowe zapalenie mózgu

Kleszczowe zapalenie mózgu — jakie mogą być skutki tej choroby? Jak się przed nimi uchronić?

Kleszc­zowe zapale­nie mózgu (KZM) to poważ­na choro­ba wiru­sowa, którą przenoszą kleszcze. Wirus ataku­je zarówno komór­ki ner­wowe mózgu, jak i otacza­jące go struk­tu­ry, w wyniku czego może doprowadz­ić do poważnych powikłań. Najlep­szym sposobem na zabez­piecze­nie siebie i swoich blis­kich przed chorobą jest pro­fi­lak­ty­ka, czyli szczepi­e­nie na kleszc­zowe zapale­nie mózgu. Jaką ma…

ospa małpia

Ospa małpia — co warto o niej wiedzieć?

Ospa małpia jest odzwierzęcą chorobą wiru­sową, w więk­szoś­ci wypad­ków niegroźną dla człowieka. U małp pier­wszy raz rozpoz­nano ją w 1958 roku, nato­mi­ast u człowieka została zdi­ag­no­zowana w 1970 roku w Repub­lice Demokraty­cznej Kon­ga. Czym jest małpia ospa? Jakie daje objawy i jak moż­na się nią zaraz­ić? Wszys­tkie najważniejsze infor­ma­c­je znajdują…

dziecko choruje co 2 tygodnie

Ratunku! Moje dziecko ciągle choruje

Wielu rodz­iców skarży się na to, że ich dziecko cią­gle cho­ru­je. U przed­szko­laków jest to całkiem nor­malne. Więk­szość dzieci w wieku przed­szkol­nym cho­ru­je od 6 do 8 razy w roku. Prob­lem pojaw­ia się, jeśli dziecko cho­ru­je częś­ciej. Prob­lem ten powinien zostać skon­sul­towany z immunolo­giem. Na pod­staw­ie badań stwierdzi on przyczynę…

dziecko chodzi na palcach

Dlaczego dziecko chodzi na palcach?

Wielu rodz­iców zauważa, że ich roczne dziecko chodzi na pal­cach. W tym wieku jest to całkowicie nor­malne. Chodze­nie na pal­cach częs­to pojaw­ia się pod­czas nau­ki chodzenia. Dzieci nie umieją jeszcze praw­idłowo postaw­ić stóp­ki, dlat­ego radzą sobie w ten sposób. Zaniepokoić nas powin­no starsze dziecko, które zaczy­na chodz­ić na pal­cach. Może…

marihuana lecznicza

Marihuana lecznicza w Polsce — jakie ma działanie? Jak ją zdobyć?

Mar­i­hua­na lecznicza to środek o wielu prozdrowot­nych właś­ci­woś­ci­ach. Jest ona coraz częś­ciej stosowana jako lecze­nie wielu schorzeń np. nowot­worów, padacz­ki i depresji. Stosowanie mar­i­huany leczniczej z reguły przynosi oczeki­wane efek­ty. Na niek­tórych pac­jen­tów dzi­ała ona jed­nak zbyt moc­no. Warto więc wykon­ać gene­ty­czne badanie wrażli­woś­ci na leki przed rozpoczę­ciem leczenia. Spis…

asymetria u niemowlaka

Asymetria u niemowlaka — czym jest? Jak ją rozpoznać?

Asyme­tria u niemowla­ka to bard­zo powszechne zjawisko. Pole­ga ona na niesym­e­trycznym układa­niu się ciała dziec­ka lub jego częś­ci. Jest to nor­mal­ny stan fizjo­log­iczny, który powinien ustąpić około 3–4 miesią­ca życia. Jeśli asyme­tria u niemowla­ka utrzy­mu­je się dłużej, to należy skon­sul­tować ją z lekarzem. Spis treś­ci: Co to jest asyme­tria u…

zaciśnięte piąstki u niemowlaka

Zaciśnięte piąstki u niemowlaka — czy powinny niepokoić rodziców?

Rodz­ice częs­to zauważa­ją, że niemowlę zaciska piąst­ki i się nap­ina. Jest to wynik odruchu chwyt­nego, który nat­u­ral­nie wys­tępu­je u maluszków. Powinien on jed­nak zaniepokoić rodz­iców, jeśli utrzy­mu­je się zbyt dłu­go. Powo­dem tego może być zabur­zone napię­cie mięśniowe. Jak je rozpoz­nać? Jak rozluźnić zaciśnięte pięś­ci u niemowla­ka? Pod­powiadamy! Spis treś­ci: Co…

wystające żebra u niemowlaka

Wystające żebra u niemowlaka — czy powinny martwić rodziców?

Odsta­jące żebra u niemowla­ka z reguły tłu­mac­zone są “urodą” dziec­ka lub niewłaś­ci­wą pielę­gnacją. Nie jest to do koń­ca praw­da. Powo­dem pojaw­ienia się odsta­jącego żebra u dzieci z reguły jest obniżone napię­cie mięśniowe. Skutku­je ono osła­bi­e­niem mięśni brzusz­ka, co pocią­ga za sobą uwy­puk­le­nie żeber. Czy wys­ta­jące żebro u niemowla­ka wyma­ga terapii?…

jak widzi daltonista

Jak daltonista widzi kolory?

Dal­tonizm, czyli zaburze­nie widzenia bar­wnego, bywa częs­to powo­dem do żar­tu. Tym­cza­sem osobom z dal­tonizmem wcale nie jest do śmiechu, pokłada­ją one dużą nadzieję w wynalezie­niu leku dla tej przy­padłoś­ci. Jak widzi dal­ton­ista? Pod­powiadamy. Spis treś­ci: Jak widzi dal­ton­ista? Przy­czyny dal­toniz­mu Jak dal­ton­ista widzi kolory? Rodza­je dal­toniz­mu Jak widzi dal­ton­ista? Leczenie…

co to jest mukowiscydoza

Co to jest mukowiscydoza — jak się objawia i jak ją leczyć?

Co roku w Polsce rodzi się około 150 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę [1]. Nieste­ty, tak jak i inne choro­by gene­ty­czne, schorze­nie to jest nieuleczalne. Co to jest mukowis­cy­doza? Jak się objaw­ia i czym jest spowodowana? Odpowiadamy na wszys­tkie pyta­nia. Spis treś­ci: Co to jest mukowis­cy­doza? Mukowis­cy­doza — częs­tość wys­tępowa­nia w…

mail