banner nova
banner nova

Choroby genetyczne

now browsing by category

 
Jak opiekować się osobą chorą na Alzheimera

Jak opiekować się osobą chorą na Alzhaimera?

U bliskiej Ci oso­by wykry­to Alzheimera? Two­je wspar­cie i pomoc będą jej ter­az bard­zo potrzeb­ne. Dowiedz się, w jaki sposób opiekować się chorym na to schorze­nie, na czym pole­ga choro­ba i jak prze­b­ie­ga, a także w jaki sposób zmniejszyć u siebie ryzyko jej wys­tąpi­enia. Alzheimer to choro­ba mózgu – na…

autyzm

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objaw­ia się na bard­zo różne sposo­by. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Nie poz­nal­iśmy jeszcze wszys­t­kich możli­wych przy­czyn autyz­mu. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w…

trombofilia

Trombofilia wrodzona – czym jest genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy?

Trom­bofil­ia wrod­zona jest gene­ty­cznie uwarunk­owaną ten­dencją do wys­tępowa­nia zakrzepów. Może być przy­czyną wielu prob­lemów zdrowot­nych – doprowadz­ić do zawału ser­ca, udaru mózgu, zakrzepicy czy poronienia. Trom­bofil­ię wrod­zoną wywołu­ją mutac­je konkret­nych genów, które wykryć moż­na tylko przy pomo­cy testów DNA. Trom­bofil­ia wrod­zona może być przy­czyną niebez­piecznej choro­by – zakrzepicy Każdego roku…

ból stawów

Cierpisz na ból stawów? Sprawdź poziom żelaza

Ból stawów to nieprzy­jem­na dolegli­wość, która potrafi skutecznie uprzykrzyć życie… Nieste­ty postaw­ie­nie praw­idłowej diag­nozy wcale nie jest łatwe. Tym­cza­sem tylko poz­nanie przy­czyny pozwala rozpocząć odpowied­nie lecze­nie i zmniejszyć ból. Czy wiesz, że za Two­je kłopo­ty może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom żelaza? Ból stawów – przy­czy­na może Cię zdzi­wić Do częstych…

cukrzyca

Cukrzyca – czy na pewno znasz jej powód?

Masz cukrzy­cę? Na pewno dro­ga do postaw­ienia diag­nozy była dłu­ga… Być może warto jed­nak sprawdz­ić, co spowodowało chorobę, by leczyć nie tylko przykre objawy, ale przede wszys­tkim przy­czynę? Mało kto zda­je sobie sprawę, że za cukrzy­cę może odpowiadać zbyt wyso­ki poziom żelaza! Jak to możli­we? Nad­mi­ar żelaza jest naprawdę niebez­pieczny……

dżuma a hemochromatoza

Masz za wysoki poziom żelaza we krwi? Możesz być odporny na dżumę!

Dżu­ma, która naw­iedz­iła kiedyś Europę, przyniosła śmierć mil­ionom ludzi. Powodu­ją ją bak­terie przenos­zone przez szczury, od których może zaraz­ić się człowiek. O dżu­mie słyszał chy­ba każdy, cho­ci­aż obec­nie właś­ci­wie się jej nie spo­ty­ka. O hemochro­ma­tozie – choro­bie, która powodu­je wyso­ki poziom żelaza we krwi, wie niewielu. Tym­cza­sem cho­ru­je aż 1…

choroba menkesa

Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka. Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu. Czym jeszcze…

celiakia

Celiakia — choroba jelit, której przyczyna ukryta jest w genach

Aż 95% chorych nie zda­je sobie sprawy, że wys­tępu­je u nich celi­akia (trwała nietol­er­anc­ja glutenu). Jeśli miewasz częste bóle brzucha, wzdę­cia, biegun­ki albo prob­le­my skórne, to Ty też możesz się do nich zal­iczać. Celi­akia powodu­je, że wit­a­miny i min­er­ały, które pobierasz wraz z jedze­niem, nie wchła­ni­a­ją się praw­idłowo do orga­niz­mu,…

hemochromatoza

Hemochromatoza — gdy w organizmie za dużo żelaza

Żela­zo odgry­wa bard­zo ważną rolę w orga­nizmie. Bierze udzi­ał w trans­porcie tlenu, chroni nas przed ane­mią, wspo­ma­ga układ odpornoś­ciowy i ner­wowy. Zwyk­le martwimy się jego niedo­borem. Są jed­nak choro­by, które powodu­ją, że w orga­nizmie kumu­lu­je się za dużo tego pier­wiast­ka. Przykła­dem takiego schorzenia jest hemochro­ma­toza pier­wot­na, będą­ca jed­ną z częst­szych…

podwyższony poziom aminotransferaz

Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!

Pró­by wątrobowe to badanie krwi, które dostar­cza wielu ważnych infor­ma­cji na tem­at pra­cy wątro­by. Pod­wyżs­zony poziom aminofrans­fer­az, czyli właśnie prób wątrobowych może świad­czyć o uszkodze­niu tego narzą­du. Warto poz­nać jego przy­czynę, by móc wprowadz­ić odpowied­nie lecze­nie. Przy pod­wyżs­zonym poziomie aminofrans­fer­az przede wszys­tkim dobrze jest się zbadać w kierunku hemochro­ma­tozy –…

zmiany osobowości i zachowania

Zmiany osobowości i zachowania – za tymi objawami może kryć się choroba Alzheimera

Martwisz się, że bliska Ci oso­ba stała się ner­wowa i agresy­w­na, choć nigdy taka nie była? Nagłe zmi­any osobowoś­ci i zachowa­nia mogą świad­czyć o rozwi­ja­ją­cym się Alzheimerze – choro­bie uwarunk­owanej gene­ty­cznie, która zaburza praw­idłową pracę mózgu. Na czym pole­ga to schorze­nie i w jaki sposób wpły­wa na osobowość chorego? Choro­ba…

impotencja

Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy

Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną, w której nad­mi­ar żelaza gro­madzi się w wielu organach wewnętrznych, w tym w przysad­ce móz­gowej, uniemożli­wia­jąc jej praw­idłowe dzi­ałanie. Prowadzi to do niewydol­noś­ci jąder (hipog­o­nadyz­mu wtórnego), który u mężczyzny będzie objaw­iał się impo­tencją, spad­kiem libido, zanikiem owłosienia w okoli­cach krocza i zaburzeni­a­mi płod­noś­ci. Hemochro­ma­toza częs­to diag­no­zowana jest…

choroby rzadkie

Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?

Niemal 8 mil­ionów dzieci na świecie rodzi się co roku z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Więk­szość tych maluchów uzna­je się na początku za całkowicie zdrowe. Nieste­ty – najczęś­ciej diag­noza i lecze­nie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwróce­nie szkód. Jak to możli­we? Brak objawów – najwięk­szy prob­lem chorób rzad­kich Schorzenia…

demencja

Demencja – jej przyczyną może być choroba Alzheimera

Przy­czyną demencji, czyli spad­ku sprawnoś­ci umysłowej, może być Alzheimer – gene­ty­cznie uwarunk­owana, postępu­ją­ca choro­ba mózgu. Oso­by, które na nią cier­pią mają m.in. prob­le­my z zapamię­ty­waniem, kojarze­niem, rozu­mie­niem oraz wykony­waniem prostych czyn­noś­ci. Choro­ba Alzhaimera jest związana z obec­noś­cią genu APOE ε*4. Wykry­wa­jąc go odpowied­nio wcześnie i wdraża­jąc lecze­nie, może­my spowol­nić rozwój…

jerzy sewruk

Jak to jest żyć z chorobą rzadką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Każdego roku w Biało­brze­gach pod Warsza­wą odby­wa­ją się między­nar­o­dowe kon­fer­enc­je chorób rzad­kich orga­ni­zowane przez Sto­warzysze­nie Chorych na Mukopolisachary­dozę i Choro­by Rzad­kie. Niety­powe spotka­nia łączące świat medy­cyny — i chorych. Rodziny cier­pią­cych na mukopolisachary­dozę i inne choro­by o charak­terze wrod­zonym, mogą spotkać się ze sobą i wymienić doświad­czenia. Jeden z członków…

hemochromatoza badanie

5 powodów, dla których warto wykonać badanie DNA na hemochromatozę

Nielec­zona hemochro­ma­toza aż 200 razy zwięk­sza ryzyko nowot­woru wątro­by. Wys­tąpi­e­nie choro­by zwyk­le spowodowane jest mutacją w genie HFE. Aż 3,8 mil­iona Polaków ma w tym genie min­i­mum jed­ną zmi­anę! Badanie na hemochro­ma­tozę – dlaczego warto je przeprowadz­ić? 1. Tylko po wyko­na­niu bada­nia DNA na hemochro­ma­tozę możli­we jest potwierdze­nie, czy pod­wyżs­zony…

alzheimer

Alzheimer – poznaj gen, który podwyższa ryzyko zachorowania

Niewiele osób wie, że skłon­ność do zachorowa­nia na Alzheimera może być zapisana w genach. Znacze­nie ma tu przede wszys­tkim gen APOE4, który pod­wyższa ryzyko wys­tąpi­enia choro­by nawet 15 razy. Dowiedz się więcej o tej niebez­piecznej choro­bie mózgu. Geno­typ APOE i jego wpływ na Alzheimera Obec­ność genu APOE4 pod­wyższa ryzyko wys­tąpi­enia…

wzdęcia

Masz wzdęcia? Być może kryje się za nimi celiakia (trwała nietolerancja glutenu)

Wzdę­cia mogą być spowodowane celi­ak­ią – utrzy­mu­jącą się przez całe życie, gene­ty­cznie uwarunk­owaną, nietol­er­ancją glutenu. W naszym kra­ju zma­ga się z nią aż 400 000 osób, przy czym praw­idłowo zdi­ag­no­zowanych jest tak naprawdę garst­ka, bo zaled­wie 5% z nich! Statysty­ki nie są optymisty­czne, tym bardziej, że nielec­zona celi­akia wiąże się nie…

hemochromatoza

Hemochromatoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Hemochro­ma­toza jest chorobą, przy której żela­zo nad­miernie odkła­da się w tkankach całego orga­niz­mu. To prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i aż 200 razy pod­wyższa ryzyko raka wątro­by. Tym­cza­sem aż 3,8 mil­iona Polaków ma min­i­mum jed­ną zmi­anę w genie odpowiedzial­nym za to schorze­nie! Hemochro­ma­toza – niepraw­idłowy metab­o­lizm żelaza Kiedy dostar­cza­sz tego…

ból brzucha

Dokucza Ci ból brzucha? To typowy objaw celiakii, czyli trwałej nietolerancji glutenu

Zas­tanaw­iasz się dlaczego po zjedze­niu chle­ba czy makaronu zaczy­na boleć Cię brzuch? Możli­we, że dzieje się tak przez zawarty w tych pro­duk­tach gluten – białko zbożowe, którego Twój orga­nizm nie toleru­je. Jeśli więc odczuwasz ból brzucha, nie lekce­waż go! Taki objaw może świad­czyć o celi­akii – choro­bie gene­ty­cznej, którą najłatwiej…

,,,