Przeskocz do treści
badanie wes complex

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
pakiet badań dla kobiet w ciąży

Pakiet badań dla kobiet w ciąży

Kobi­eta w ciąży musi wykon­ać wiele badań. Niek­tóre z nich trze­ba pow­tarzać nawet kilkukrot­nie. Sumu­jąc ich kosz­ty, wyjdzie nam dość spo­ra kwo­ta. Każ­da ciężar­na chci­ała­by wydać na nie jak najm­niej, ponieważ przed pojaw­ie­niem się na świecie dziec­ka ma wiele innych wydatków. W tym celu pow­sta­ją różnorodne paki­ety badań dla kobiet…

badania genetyczne w kierunku autyzm

Jakie są badania genetyczne w kierunku autyzmu?

Autyzm jest zaburze­niem neu­ro­roz­wo­jowym, o którym wciąż nie wiemy wszys­tkiego. Wiado­mo jed­nak, że ma on podłoże wie­loczyn­nikowe. Jed­nym z czyn­ników go wywołu­ją­cych są mutac­je w genach. Ich wykrycie może jed­noz­nacznie przesądz­ić o diag­nozie autyz­mu. Owe mutac­je rozpoz­nane mogą zostać jedynie w bada­niu gene­ty­cznym. Zobacz, jakie badanie gene­ty­czne w kierunku autyzmu…

rozwój prenatalny dziecka

Rozwój prenatalny dziecka

Wszelkie zmi­any w orga­nizmie dziec­ka zachodzące w łonie mat­ki nazy­wane są roz­wo­jem pre­na­tal­nym. Każ­da z nich ma na celu przys­tosowanie dziec­ka do samodziel­nego funkcjonowa­nia po porodzie. Zobacz, jak dokład­nie prze­b­ie­ga rozwój pre­na­tal­ny dziec­ka! Spis treś­ci: Rozwój pre­na­tal­ny w pier­wszym trymestrze ciąży Rozwój pre­na­tal­ny w drugim trymestrze ciąży Rozwój pre­na­tal­ny w…

kto wystawia skierowanie na badania genetyczne

Kto wystawia skierowanie na badania genetyczne?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych wykony­wane są w spec­jal­isty­cznych akredy­towanych lab­o­ra­to­ri­ach. Wykon­ać może­my je pry­wat­nie, a w niek­tórych z nich także z refun­dacją. Nieod­płatne wyko­nanie bada­nia możli­we jest tylko w uza­sad­nionych przy­pad­kach. Potrze­bu­je­my do tego skierowa­nia. Zobacz, kto wys­taw­ia skierowanie na bada­nia gene­ty­czne! Spis treś­ci: Jaki lekarz może zlecić…

niemcy badanie wes

Wykonanie badanie WES w Niemczech

Wiele Polaków z różnych powodów decy­du­je się na emi­grację. Częs­to wybier­anym przez nich kierunk­iem są Niem­cy. Nieste­ty tam również spotkać mogą ich prob­le­my zdrowotne, a przeprowadze­nie diag­nos­ty­ki w obcym kra­ju bywa bard­zo kosz­towne. Jest to niezwyk­le trud­na sytu­ac­ja. Lab­o­ra­to­ri­um TestD­NA to rozu­mie, dlat­ego umożli­wia przeprowadze­nie diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej także w Niemczech.…

alkaptonuria

Czym jest alkaptonuria? Jak się objawia?

Alka­p­tonuria to schorze­nie meta­bol­iczne. Znane jest ono pod nazwą choro­ba czarnego moczu, ponieważ to właśnie ciemne zabar­wie­nie moczu jest jej najbardziej charak­terysty­cznym objawem. Choro­by tej nie da się wyleczyć. Możli­wa jest jed­nak ter­apia, która nieco złagodzi pojaw­ia­jące się dolegli­woś­ci. Zobacz, jak moż­na leczyć alka­p­tonurię! Spis treś­ci: Alka­p­tonuria choro­ba — co…

padaczka diagnostyka

Jak wygląda diagnostyka padaczki u dzieci?

Padacz­ka to dość powszechne schorze­nie. Powodu­je ona napady padaczkowe, w trak­cie których pojaw­ić mogą się drgaw­ki, zry­wy mięśniowe czy utra­ta przy­tom­noś­ci. Diag­nos­tykę padacz­ki rozpoczy­na się zwyk­le, gdy u chorego wys­tąpiły przy­na­jm­niej dwa napady. Zobacz, jak prze­b­ie­ga pro­ces diag­nos­ty­czny! Spis treś­ci: Padacz­ka diag­nos­ty­ka — najważniejsze bada­nia Diag­nos­ty­ka padacz­ki u dzieci —…

mózg dziecka jak rozwija się w życiu płodowym i w pierwszych latach życia

Jak mózg dziecka rozwija się w życiu płodowym i pierwszych latach życia?

Ludz­ki mózg to cen­trum sterowa­nia całego orga­niz­mu. Odpowia­da on za emoc­je, motywac­je czy nasze reakc­je. Jego praw­idłowy rozwój jest więc niezwyk­le ważny dla właś­ci­wego funkcjonowa­nia człowieka. Rozpoczy­na się on już w łonie mat­ki. Zobacz, jak mózg dziec­ka rozwi­ja się w życiu płodowym i pier­wszych lat­ach życia! Spis treś­ci: Rozwój mózgu w…

zaufanie dziecka do rodziców

Zaufanie dziecka do rodziców — jak je skutecznie budować?

Na rozwój dziec­ka i jego poczu­cie szczęś­cia ogrom­ny wpływ ma zau­fanie do rodz­iców. Zapew­nia mu to więk­szy kom­fort psy­chiczny, a także mniej stre­su i niepoko­ju. Nieste­ty zau­fanie to moż­na stracić w jed­nej krótkiej chwili. Pod­powiemy więc, jak o nie dbać i jak je skutecznie budować! Spis treś­ci: Dlaczego zau­fanie dziecka…

objawy autyzmu u dorosłych

Najczęstsze objawy autyzmu u dorosłych

Autyzm się albo ma albo się go nie ma. Nie moż­na go wyleczyć ani nabyć w ciągu życia. Z autyzmem nieste­ty musimy zma­gać się przez całe życie. Z biegiem lat może on jed­nak nieco inaczej się objaw­iać. Cechy autysty­czne u dorosłych są inne niż u dzieci. Co to znaczy? Czym…

adhd a autyzm

ADHD a autyzm — czy mogą występować razem?

ADHD i autyzm to zaburzenia, które są częs­to ze sobą mylone. Niewiele osób wie, że mogą one także wys­tępować razem. Ogrom­nie utrud­nia to funkcjonowanie dzieciom i ich rodz­i­com. Zobacz, jak moż­na rozpoz­nać, że u dziec­ka wys­tępu­je autyzm z ADHD! Spis treś­ci: Współwys­tępowanie autyz­mu z ADHD Autyzm i ADHD — co robić? Współwys­tępowanie autyzmu…

rodzicielstwo bliskości

Rodzicielstwo bliskości, czyli jak zbudować silną więź z dzieckiem?

Roz­wo­jowi dziec­ka najbardziej sprzy­ja sil­na więź z rodz­icem. Dzię­ki temu będzie ono czuło się kochane i bez­pieczne, co poz­woli mu swo­bod­nie wzras­tać i się rozwi­jać. Choć o rodzi­cielst­wie bliskoś­ci słyszymy dopiero od niedaw­na, to jest to jeden z najs­tarszych sposobów opiekowa­nia się dzieck­iem. Zobacz, na czym pole­ga! Spis treś­ci: Na…

mail