Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.
Pakiet badań dla kobiet w ciąży
Kobieta w ciąży musi wykonać wiele badań. Niektóre z nich trzeba powtarzać nawet kilkukrotnie. Sumując ich koszty, wyjdzie nam dość spora kwota. Każda ciężarna chciałaby wydać na nie jak najmniej, ponieważ przed pojawieniem się na świecie dziecka ma wiele innych wydatków. W tym celu powstają różnorodne pakiety badań dla kobiet…
Jakie są badania genetyczne w kierunku autyzmu?
Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym, o którym wciąż nie wiemy wszystkiego. Wiadomo jednak, że ma on podłoże wieloczynnikowe. Jednym z czynników go wywołujących są mutacje w genach. Ich wykrycie może jednoznacznie przesądzić o diagnozie autyzmu. Owe mutacje rozpoznane mogą zostać jedynie w badaniu genetycznym. Zobacz, jakie badanie genetyczne w kierunku autyzmu…
Rozwój prenatalny dziecka
Wszelkie zmiany w organizmie dziecka zachodzące w łonie matki nazywane są rozwojem prenatalnym. Każda z nich ma na celu przystosowanie dziecka do samodzielnego funkcjonowania po porodzie. Zobacz, jak dokładnie przebiega rozwój prenatalny dziecka! Spis treści: Rozwój prenatalny w pierwszym trymestrze ciąży Rozwój prenatalny w drugim trymestrze ciąży Rozwój prenatalny w…
Kto wystawia skierowanie na badania genetyczne?
Badania genetyczne dla dzieci i dorosłych wykonywane są w specjalistycznych akredytowanych laboratoriach. Wykonać możemy je prywatnie, a w niektórych z nich także z refundacją. Nieodpłatne wykonanie badania możliwe jest tylko w uzasadnionych przypadkach. Potrzebujemy do tego skierowania. Zobacz, kto wystawia skierowanie na badania genetyczne! Spis treści: Jaki lekarz może zlecić…
Wykonanie badanie WES w Niemczech
Wiele Polaków z różnych powodów decyduje się na emigrację. Często wybieranym przez nich kierunkiem są Niemcy. Niestety tam również spotkać mogą ich problemy zdrowotne, a przeprowadzenie diagnostyki w obcym kraju bywa bardzo kosztowne. Jest to niezwykle trudna sytuacja. Laboratorium TestDNA to rozumie, dlatego umożliwia przeprowadzenie diagnostyki genetycznej także w Niemczech.…
Czym jest alkaptonuria? Jak się objawia?
Alkaptonuria to schorzenie metaboliczne. Znane jest ono pod nazwą choroba czarnego moczu, ponieważ to właśnie ciemne zabarwienie moczu jest jej najbardziej charakterystycznym objawem. Choroby tej nie da się wyleczyć. Możliwa jest jednak terapia, która nieco złagodzi pojawiające się dolegliwości. Zobacz, jak można leczyć alkaptonurię! Spis treści: Alkaptonuria choroba — co…
Jak wygląda diagnostyka padaczki u dzieci?
Padaczka to dość powszechne schorzenie. Powoduje ona napady padaczkowe, w trakcie których pojawić mogą się drgawki, zrywy mięśniowe czy utrata przytomności. Diagnostykę padaczki rozpoczyna się zwykle, gdy u chorego wystąpiły przynajmniej dwa napady. Zobacz, jak przebiega proces diagnostyczny! Spis treści: Padaczka diagnostyka — najważniejsze badania Diagnostyka padaczki u dzieci —…
Jak mózg dziecka rozwija się w życiu płodowym i pierwszych latach życia?
Ludzki mózg to centrum sterowania całego organizmu. Odpowiada on za emocje, motywacje czy nasze reakcje. Jego prawidłowy rozwój jest więc niezwykle ważny dla właściwego funkcjonowania człowieka. Rozpoczyna się on już w łonie matki. Zobacz, jak mózg dziecka rozwija się w życiu płodowym i pierwszych latach życia! Spis treści: Rozwój mózgu w…
Zaufanie dziecka do rodziców — jak je skutecznie budować?
Na rozwój dziecka i jego poczucie szczęścia ogromny wpływ ma zaufanie do rodziców. Zapewnia mu to większy komfort psychiczny, a także mniej stresu i niepokoju. Niestety zaufanie to można stracić w jednej krótkiej chwili. Podpowiemy więc, jak o nie dbać i jak je skutecznie budować! Spis treści: Dlaczego zaufanie dziecka…
Najczęstsze objawy autyzmu u dorosłych
Autyzm się albo ma albo się go nie ma. Nie można go wyleczyć ani nabyć w ciągu życia. Z autyzmem niestety musimy zmagać się przez całe życie. Z biegiem lat może on jednak nieco inaczej się objawiać. Cechy autystyczne u dorosłych są inne niż u dzieci. Co to znaczy? Czym…
ADHD a autyzm — czy mogą występować razem?
ADHD i autyzm to zaburzenia, które są często ze sobą mylone. Niewiele osób wie, że mogą one także występować razem. Ogromnie utrudnia to funkcjonowanie dzieciom i ich rodzicom. Zobacz, jak można rozpoznać, że u dziecka występuje autyzm z ADHD! Spis treści: Współwystępowanie autyzmu z ADHD Autyzm i ADHD — co robić? Współwystępowanie autyzmu…
Rodzicielstwo bliskości, czyli jak zbudować silną więź z dzieckiem?
Rozwojowi dziecka najbardziej sprzyja silna więź z rodzicem. Dzięki temu będzie ono czuło się kochane i bezpieczne, co pozwoli mu swobodnie wzrastać i się rozwijać. Choć o rodzicielstwie bliskości słyszymy dopiero od niedawna, to jest to jeden z najstarszych sposobów opiekowania się dzieckiem. Zobacz, na czym polega! Spis treści: Na…
