Porady eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Porady

now browsing by category

 
Choroba Bylera

Choroba Bylera (PFIC) — przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choro­ba Bylera (inaczej PFIC albo postępu­ją­ca rodzin­na cholestaza wewnątrzwątrobowa) to schorze­nie uwarunk­owane gene­ty­cznie, które jeśli jest nielec­zone, może doprowadz­ić do ciężkiego uszkodzenia wątro­by. Co wywołu­je PFIC? Na czym pole­ga diag­nos­ty­ka oraz lecze­nie choro­by Bylera? Pod­powiadamy. Spis treś­ci: 1. Choro­ba Bylera — co to za schorze­nie? Co je wywołu­je? 2. Choroba…

badania genomu

Badania genomu człowieka — na czym polegają testy WES oraz WGS?

Bada­nia geno­mu człowieka na pod­staw­ie niewielkiej prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka to jed­no z cen­niejszych narzędzi diag­nos­ty­cznych w medy­cynie. Nowoczesne testy gene­ty­czne pozwala­ją wykryć zaw­cza­su choro­by, do których pow­sta­nia dochodzi wskutek mutacji genów lub zaburzeń licz­by albo budowy chro­mo­somów. Na czym pole­ga­ją testy WES oraz WGS? Pod­powiadamy. Spis treści:…

Światowy Dzień Serca

Światowy Dzień Serca — 25 września 2022 r.

Świa­towy Dzień Ser­ca to wspani­ałe świę­to, które ma zwięk­szyć świado­mość społeczeńst­wa na tem­at chorób ser­­cowo-naczyniowych. Jest on obchod­zony w ostat­nią niedzielę wrześ­nia. W tym roku Świa­towy Dzień Ser­ca przy­pad­nie więc na 25 wrześ­nia. Spis treś­ci: 1. Idea Świa­towego Dnia Ser­ca 2. Obchody Świa­towego Dnia Ser­ca 3. Pro­fi­lak­ty­ka chorób ser­ca Idea Świa­towego Dnia Serca…

zespół Turnera objawy

Zespół Turnera — objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Turn­era to schorze­nie gene­ty­czne, które doty­ka jedynie dziew­czyn­ki. Chorobę tę powodu­je częś­ciowy lub całkow­ity brak chro­mo­so­mu X. Wywołu­je ona nisko­rosłość oraz brak dojrze­wa­nia płciowego. Zespół Turn­era jest nieuleczal­ny. Jed­nak wczesne wykrycie choro­by umożli­wia pac­jen­towi zahamowanie objawów i kom­for­towe życie. Spis treś­ci: 1. Zespół Turn­era — co to za choro­ba? 2.…

schizofrenia

Schizofrenia — 14 września Światowy Dzień Chorych na Schizofrenię

14 wrześ­nia to Świa­towy Dzień Chorych na Schizofrenię. Jest to choro­ba psy­chicz­na powodu­ją­ca “roz­pad osobowoś­ci”. Schizofre­nia to wciąż tem­at tabu dla wielu osób. Jest ona także częs­to powo­dem do stra­chu. Takie myśle­nie wyni­ka przede wszys­tkim z niewystar­cza­jącej wiedzy na tem­at schizofrenii. Wyjaśn­imy więc dziś wszys­tko, co warto wiedzieć na temat…

mózgowe porażenie dziecięce

Mózgowe porażenie dziecięce — co to za choroba? Jak się objawia?

Móz­gowe poraże­nie dziecięce (MPD) to zespół chorób spowodowanych uszkodze­niem mózgu. Zwyk­le dochodzi do niego w okre­sie około­porodowym. Na MPD cho­ru­je jed­no na 500 dzieci. Pier­wsze objawy zaburzenia zauważyć może­my u kilku­miesięcznego niemowla­ka. Dziecięce poraże­nie móz­gowe nieste­ty jest nieuleczalne. Może­my jedynie wprowadz­ić ter­apię, która ułatwi dziecku codzi­enne funkcjonowanie. Spis treś­ci: 1.…

kandydoza

Kandydoza jamy ustnej, drożdżyca skóry — objawy oraz leczenie

Kandy­doza jamy ust­nej oraz drożdży­ca skóry rozwi­ja­ją się w wyniku nad­miernego nam­noże­nia grzy­bów. W przy­pad­ku zakaże­nia układu pokar­mowego najczęś­ciej są to drożdża­ki z rodza­ju Can­di­da sp., nato­mi­ast skórę mogą zaatakować grzy­by drożdżopodob­ne, pleśnie, a także der­matofi­ty Trychopy­ton sp. Po czym poz­nać kandy­dozę i drożdży­cę? Na czym pole­ga lecze­nie? Pod­powiadamy. Spis…

rak prostaty

Rak prostaty — objawy, przyczyny, rokowania i metody leczenia

Rak prostaty rozwi­ja się bard­zo powoli i pod­stęp­nie. Wczesne objawy prostaty mogą być trudne do uch­wyce­nia, na szczęś­cie dzię­ki pro­fi­lak­ty­cznym badan­iom choro­ba jest częs­to wykry­wana, zan­im będzie za późno na jej lecze­nie. Jak się objaw­ia nowotwór prostaty? Jakie są rokowa­nia? Pod­powiadamy. Spis treś­ci: 1. Rak prostaty, nowotwór prostaty — co…

leukopenia

Leukopenia — przyczyny, objawy, leczenie

Leukope­nia to choro­ba pole­ga­ją­ca na posi­ada­niu zbyt niskiej licz­by białych krwinek we krwi. Jest ona bard­zo niebez­piecz­na. Sama w sobie nie daje żad­nych objawów, ale może prowadz­ić do poważnych kon­sek­wencji zdrowot­nych. Jak moż­na rozpoz­nać leukopenię? Czy da się ją wyleczyć? Zobacz poniżej! Spis treś­ci: 1. Czym jest leukope­nia? 2. Leukopenia…

hipercholesterolemia

Co to jest hipercholesterolemia?

Hiper­c­ho­les­terolemia to choro­ba pole­ga­ją­ca na posi­ada­niu zbyt wysok­iego poziomu cho­les­terolu we krwi. Jest ona bard­zo niebez­piecz­na, ponieważ nie daje żad­nych objawów. Niez­di­ag­no­zowana może więc prowadz­ić do poważnych powikłań zdrowot­nych. Jed­nym z nich jest rozwój miażdży­cy. Przed hiper­c­ho­les­terolemią moż­na się łat­wo ustrzec, wykonu­jąc bada­nia pro­fi­lak­ty­czne. Spis treś­ci: 1. Hiper­c­ho­les­terolemia — co…

genetyka klasyczna

Genetyka klasyczna, czyli w jaki sposób dziedziczymy

Gene­ty­ka klasy­cz­na to dzi­ał gene­ty­ki zaj­mu­ją­cy się dziedz­icze­niem. Jej prekur­sorem jest Grze­gorz Mendel. To właśnie on opra­cow­ał pod­sta­wowe prawa dziedz­iczenia. Dziś są one fun­da­mentem współczes­nej gene­ty­ki klasy­cznej. Spis treś­ci: 1. Pier­wsze pra­wo Mend­la 2. Drugie pra­wo Mend­la Pier­wsze pra­wo Mend­la Gene­ty­ka klasy­cz­na nazy­wana jest również gene­tyką mend­lowską. Nazwa ta powstała…

nowotwór piersi

Nowotwór piersi — objawy, diagnostyka, leczenie

Rak pier­si to jed­na z najczęst­szych chorób nowot­worowych u kobi­et. Jest on drugą najczęst­szą przy­czyną zgonów wśród płci żeńskiej. Nowotwór pier­si objaw­ia się mało charak­terysty­cznie. Kobi­ety, które nie wykonu­ją badań pro­fi­lak­ty­cznych zwyk­le dowiadu­ją się o nim zbyt późno. Tylko wczesne postaw­ie­nie diag­nozy pozwala na wprowadze­nie skutecznego leczenia i poko­nanie choroby.…

mail