Porady
now browsing by category
Epilepsja fotogenna i inne rodzaje padaczki odruchowej
Padaczka odruchowa jest jedną z form epilepsji dziecięcej. Wstępuje ona tylko u ok. 5% epileptyków. Czasami jest błędnie diagnozowana jako napad psychogenny. Najczęściej spotykaną odmianą padaczki odruchowej jest epilepsja fotogenna – stanowi ok 53% przypadków. Spis treści: Epilepsja fotogenna — Co wywołuje napad? Epilepsja fotogenna — objawy Epilepsja fotogenna — czy…
Czy spektrum da się rozpoznać, czyli uroda dzieci z autyzmem
Na podstawie wyglądu i pierwszych obserwacji zachowania innych ludzi, wstępnie wyrabiamy sobie o nich zdanie. Dotyczy to także nietypowych reakcji dziecka. Wielu ludzi zastanawia się, czy nowo poznane dziecko ma zły humor, czy też może ma autyzm. Próbują ocenić czy jego wygląd świadczy o tym zaburzeniu. Czy uroda dzieci z…
Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, czyli Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) — przyczyny, objawy i leczenie
Czasami wystarczy błąd tylko w jednym genie, aby powstała choroba groźna dla zdrowia i życia człowieka. Za przykład niech posłuży tutaj Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH). Zaburzenie to, zwane inaczej deficytem translokazy ornitynowej, są powodowane mutacjami w genie SLC25A15 i/lub ADK. Jakie są objawy HHH? Sprawdź! Spis treści: Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) —…
Dlaczego autyzm u dziewczynek rozpoznaje się rzadziej niż u chłopców?
Aktualne badania wskazują na to, że autyzm u dziewczynek zdarza się rzadziej niż u chłopców. Jednak przedtem uważano, że stosunek ten wynosi 4 do 1, a teraz naukowcy twierdzą, że jest on znacznie mniejszy – 2 do 1. Skąd ta zmiana? Zaobserwowano, że część dzieci płci żeńskiej jest błędnie zdiagnozowana,…
Kiedy wykonać USG genetyczne i inne badania prenatalne?
Badania prenatalne pozwalają ocenić, czy dziecko rozwijające się w łonie matki jest zdrowe. Jest to bardzo ważne, ponieważ obecnie lekarze często mogą pomóc maleństwu jeszcze w trakcie ciąży np. poprzez zabiegi wewnątrzmaciczne oraz natychmiastowe operacje tuż po porodzie. Oczywiście ginekolog prowadzący ciążę powinien wiedzieć m.in. kiedy wykonać USG genetyczne, ale…
Czy ciąża po 37 roku życia może być niebezpieczna dla dziecka lub matki?
Statystycznie rzecz biorąc, coraz więcej kobiet decyduje się na posiadanie potomstwa dopiero po ustabilizowaniu swojej sytuacji osobistej, zawodowej i majątkowej. Najpierw chcą one zdobyć fajny zawód, wyjść za mąż, załapać się na podwyżkę w pracy i kupić własne mieszkanie. Dlatego ciąża po 37 roku życia nie budzi już zdziwienia. Jednak…
Jak wykonać badanie WES za granicą?
Czasami niepokojące objawy u pacjenta wymagają bardziej zaawansowanej diagnostyki. Wtedy dobrze jest podjąć decyzję o wykonaniu badania WES, ponieważ zajmuje ono zaszczytne pierwsze miejsce wśród badań o najszerszym i najbardziej szczegółowym zakresie. Nie ma przeszkód, aby badanie WES wykonać za granicami Polski, a cała procedura jest prosta i zajmuje mało czasu.…
Napady rzekomopadaczkowe. Czym różnią się od padaczki?
Psychogenne napady rzekomopadaczkowe są często rozpoznawane w gabinetach neurologicznych. Jednak postawienie właściwej diagnozy jest trudne. Świadczy o tym fakt, że prawie 10% osób kierowanych do polskich klinik neurologii z rozpoznaniem padaczki (lub jej podejrzeniem) w rzeczywistości ma ataki rzekomopadaczkowe. W środowisku medycznym przypuszcza się, że ok. 20–25% osób leczonych na…
Padaczka dziecięca — objawy, przyczyny i leczenie
Jednym z istotnych problemów społecznych, którego nie można bagatelizować, jest padaczka dziecięca. Przyjmuje się, że w szkole, w której uczy się 1000 dzieci, 5–10 z nich zmaga się z tą chorobą układu nerwowego. Jej obawy nie zawsze są wyraźnie widoczne, a szybka diagnoza pozwala ułatwić dziecku codzienne życie. Jak rozpoznać…
Odmiany autyzmu według nowej i starej klasyfikacji.
Od 1 stycznia 2022 r. zmieniła się oficjalna międzynarodowa klasyfikacja autyzmu. Dotychczasowe odmiany autyzmu przestały obowiązywać i zostały zastąpione szerokim pojęciem pod nazwą „Zaburzenia ze spektrum autyzmu”. Samo określenie „Autyzm” nie ma być już używane. W klasyfikacji ICD ‑11 przestają istnieć takie odmiany autyzmu jak: Zespół Aspergera czy autyzm atypowy.…
Czym jest autyzm cyfrowy i jak go rozpoznać?
Psychologowie ostrzegają, że wśród dzieci i młodzieży (a nawet osób dorosłych) szerzy się plaga autyzmu cyfrowego. Jego objawy mają nawet kilkuletnie maluchy. Problem ten pogłębiła nauka i praca zdalna. Czym jest autyzm cyfrowy? Jakie są objawy autyzmu cyfrowego? Czy zagraża on także twojemu dziecku? Przeczytaj ten artykuł i oceń sam! Spis…
Zespół Downa a ryzyko pojawienia się chorób współistniejących
Osoby, u których zdiagnozowano Zespół Dawna, borykają się z wieloma problemami zdrowotnymi. Każda z nich ma swój własny zestaw wad, które należy leczyć. Zauważenie pewnych symptomów nie zawsze jest proste dla opiekunów chorego, ponieważ komunikacja z nim jest utrudniona. Sytuację pogarsza fakt, że trisomia 21 powoduje wyższą tolerancję bólu. Jednak…
