Porady eg: - O GENETYCE bez tajemnic - tematyczny serwis o CHOROBACH GENETYCZNYCH Przeskocz do treści
badanie wes complex

Porady

now browsing by category

 
epilepsja fotogenna

Epilepsja fotogenna i inne rodzaje padaczki odruchowej

Padacz­ka odru­chowa jest jed­ną z form epilep­sji dziecięcej. Wstępu­je ona tylko u ok. 5% epilep­tyków. Cza­sa­mi jest błęd­nie diag­no­zowana jako napad psy­chogen­ny. Najczęś­ciej spo­tykaną odmi­aną padacz­ki odru­chowej jest epilep­s­ja foto­gen­na – stanowi ok 53% przy­pad­ków. Spis treś­ci: Epilep­s­ja foto­gen­na — Co wywołu­je napad? Epilep­s­ja foto­gen­na — objawy Epilep­s­ja foto­gen­na — czy…

uroda dzieci z autyzmem

Czy spektrum da się rozpoznać, czyli uroda dzieci z autyzmem

Na pod­staw­ie wyglą­du i pier­wszych obserwacji zachowa­nia innych ludzi, wstęp­nie wyra­bi­amy sobie o nich zdanie. Doty­czy to także niety­powych reakcji dziec­ka. Wielu ludzi zas­tanaw­ia się, czy nowo poz­nane dziecko ma zły humor, czy też może ma autyzm. Próbu­ją ocenić czy jego wygląd świad­czy o tym zaburze­niu. Czy uro­da dzieci z…

HHH

Zaburzenie metabolizmu cyklu mocznikowego, czyli Zespół hiperornitynemia-hiperamonemia-homocytrulinuria (HHH) — przyczyny, objawy i leczenie

Cza­sa­mi wystar­czy błąd tylko w jed­nym genie, aby pow­stała choro­ba groź­na dla zdrowia i życia człowieka. Za przykład niech posłuży tutaj Zespół hiper­or­ni­­tyne­mia-hiper­a­­mone­mia-homo­­cytrulin­uria (HHH). Zaburze­nie to, zwane inaczej defi­cytem translokazy orni­tynowej, są powodowane mutac­ja­mi w genie SLC25A15 i/lub ADK. Jakie są objawy HHH? Sprawdź! Spis treś­ci: Zespół hiper­or­ni­­tyne­mia-hiper­a­­mone­mia-homo­­cytrulin­uria (HHH) —…

autyzm u dziewczynek

Dlaczego autyzm u dziewczynek rozpoznaje się rzadziej niż u chłopców?

Aktu­alne bada­nia wskazu­ją na to, że autyzm u dziew­czynek zdarza się rzadziej niż u chłopców. Jed­nak przedtem uważano, że sto­sunek ten wynosi 4 do 1, a ter­az naukow­cy twierdzą, że jest on znacznie mniejszy – 2 do 1. Skąd ta zmi­ana? Zaob­ser­wowano, że część dzieci płci żeńskiej jest błęd­nie zdiagnozowana,…

USG genetyczne kiedy wykonać

Kiedy wykonać USG genetyczne i inne badania prenatalne?

Bada­nia pre­na­talne pozwala­ją ocenić, czy dziecko rozwi­ja­jące się w łonie mat­ki jest zdrowe. Jest to bard­zo ważne, ponieważ obec­nie lekarze częs­to mogą pomóc maleńst­wu jeszcze w trak­cie ciąży np. poprzez zabie­gi wewnątrz­maci­czne oraz naty­ch­mi­as­towe oper­ac­je tuż po porodzie. Oczy­wiś­cie ginekolog prowadzą­cy ciążę powinien wiedzieć m.in. kiedy wykon­ać USG gene­ty­czne, ale…

ciąża w wieku 37 lat

Czy ciąża po 37 roku życia może być niebezpieczna dla dziecka lub matki?

Statysty­cznie rzecz biorąc, coraz więcej kobi­et decy­du­je się na posi­adanie potomst­wa dopiero po usta­bi­li­zowa­niu swo­jej sytu­acji oso­bis­tej, zawodowej i majątkowej. Najpierw chcą one zdobyć fajny zawód, wyjść za mąż, zała­pać się na pod­wyżkę w pra­cy i kupić własne mieszkanie. Dlat­ego ciąża po 37 roku życia nie budzi już zdzi­wienia. Jednak…

badanie WES za granicą

Jak wykonać badanie WES za granicą?

Cza­sa­mi niepoko­jące objawy u pac­jen­ta wyma­ga­ją bardziej zaawan­sowanej diag­nos­ty­ki. Wtedy dobrze jest pod­jąć decyzję o wyko­na­niu bada­nia WES, ponieważ zaj­mu­je ono zaszczytne pier­wsze miejsce wśród badań o najsz­er­szym i najbardziej szczegółowym zakre­sie. Nie ma przeszkód, aby badanie WES wykon­ać za grani­ca­mi Pol­s­ki, a cała pro­ce­du­ra jest pros­ta i zaj­mu­je mało czasu.…

napady rzekomopadaczkowe

Napady rzekomopadaczkowe. Czym różnią się od padaczki?

Psy­chogenne napady rzeko­mopadaczkowe są częs­to rozpoz­nawane w gabi­ne­tach neu­ro­log­icznych. Jed­nak postaw­ie­nie właś­ci­wej diag­nozy jest trudne. Świad­czy o tym fakt, że praw­ie 10% osób kierowanych do pol­s­kich klinik neu­rologii z rozpoz­naniem padacz­ki (lub jej pode­jrze­niem) w rzeczy­wis­toś­ci ma ata­ki rzeko­mopadaczkowe. W środowisku medy­cznym przy­puszcza się, że ok. 20–25% osób lec­zonych na…

padaczka dziecięca

Padaczka dziecięca — objawy, przyczyny i leczenie

Jed­nym z istot­nych prob­lemów społecznych, którego nie moż­na bagatelizować, jest padacz­ka dziecię­ca. Przyj­mu­je się, że w szkole, w której uczy się 1000 dzieci, 5–10 z nich zma­ga się z tą chorobą układu ner­wowego. Jej obawy nie zawsze są wyraźnie widoczne, a szy­b­ka diag­noza pozwala ułatwić dziecku codzi­enne życie. Jak rozpoznać…

odmiany autyzmu

Odmiany autyzmu według nowej i starej klasyfikacji.

Od 1 sty­cz­nia 2022 r. zmieniła się ofic­jal­na między­nar­o­dowa klasy­fikac­ja autyz­mu. Doty­chcza­sowe odmi­any autyz­mu przes­tały obow­iązy­wać i zostały zastą­pi­one sze­rokim poję­ciem pod nazwą „Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu”. Samo określe­nie „Autyzm” nie ma być już uży­wane. W klasy­fikacji ICD ‑11 przes­ta­ją ist­nieć takie odmi­any autyz­mu jak: Zespół Asperg­era czy autyzm atypowy.…

autyzm cyfrowy

Czym jest autyzm cyfrowy i jak go rozpoznać?

Psy­chol­o­gowie ostrze­ga­ją, że wśród dzieci i młodzieży (a nawet osób dorosłych) szerzy się pla­ga autyz­mu cyfrowego. Jego objawy mają nawet kilkulet­nie maluchy. Prob­lem ten pogłębiła nau­ka i pra­ca zdal­na. Czym jest autyzm cyfrowy? Jakie są objawy autyz­mu cyfrowego? Czy zagraża on także two­je­mu dziecku? Przeczy­taj ten artykuł i oceń sam! Spis…

zespół Downa ryzyko

Zespół Downa a ryzyko pojawienia się chorób współistniejących

Oso­by, u których zdi­ag­no­zowano Zespół Daw­na, boryka­ją się z wielo­ma prob­le­ma­mi zdrowot­ny­mi. Każ­da z nich ma swój włas­ny zestaw wad, które należy leczyć. Zauważe­nie pewnych symp­tomów nie zawsze jest proste dla opiekunów chorego, ponieważ komu­nikac­ja z nim jest utrud­niona. Sytu­ację pog­a­rsza fakt, że tri­so­mia 21 powodu­je wyższą tol­er­ancję bólu. Jednak…

mail