Archives

now browsing by author

 
ciążki złożony niedobór odporności

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…

Układ odpornoś­ciowy człowieka skła­da się z różnego typu komórek. Każ­da komór­ka tego układu speł­nia trochę inne zadanie, jed­nak wszys­tkie mają jeden wspól­ny cel — rozpoz­nać mikroor­ga­nizmy powodu­jące infekc­je (wirusy, bak­terie, grzy­by) i spróbować je zwal­czyć. Cza­sem jed­nak układ odpornoś­ciowy nie dzi­ała praw­idłowo i nie chroni orga­niz­mu przed atakiem czyn­ników choro­bot­wór­czych.…

choroba fabry'ego

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka

Początek astro­nom­icznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzros­tu tem­per­atur. Są jed­nak oso­by, dla których let­nie upały to prawdzi­wa udrę­ka. Chodzi o oso­by cier­piące na chorobę Fabry’ego – ultra­rzad­ką lizo­so­ma­l­ną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zma­ga się zaled­wie garst­ka ok. 100 osób. Ich najwięk­szym…

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?

Żół­tacz­ka noworod­kowa jest najczęś­ciej całkowicie nor­mal­nym zjawiskiem. Wys­tępu­je u ok. 60% donos­zonych noworod­ków i u ok. 80% wcześ­ni­aków. Fizjo­log­icz­na żół­tacz­ka u noworod­ka wyni­ka z pod­wyżs­zonego poziomu biliru­biny (pomarańc­zowocz­er­wonego bar­wni­ka) we krwi [1]. Cza­sem jed­nak żół­tacz­ka noworod­kowa jest objawem pato­log­icznym, świad­czą­cym o choro­bie. Kiedy żółte zabar­wie­nie skóry i gałek ocznych u…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!

Hemochro­ma­toza wrod­zona (pier­wot­na) jest chorobą pole­ga­jącą na nad­miernej kumu­lacji żelaza w tkankach i narzą­dach wewnętrznych. Przez to ule­ga­ją one uszkodze­niu i nie mogą praw­idłowo pełnić swoich funkcji. Hemochro­ma­toza wrod­zona jest niebez­piecz­na szczegól­nie dla ser­ca i całego układu krąże­nia. Nad­mi­ar żelaza jeszcze bardziej niebez­pieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w orga­nizmie…

Już 25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA!

25 kwiet­nia obchodz­imy Między­nar­o­dowy Dzień DNA. Świę­to zostało ustanowione, aby upamięt­nić dwa ważne osiąg­nię­cia naukowe — stworze­nie przez Cric­ka i Wat­sona mod­elu pod­wójnej helisy DNA oraz ukończe­nie pro­jek­tu poz­na­nia ludzkiego geno­mu. Między­nar­o­dowy Dzień DNA stanowi doskon­ałą okazję, żeby przy­bliżyć his­torię odkrycia tego niezwykłego związku chemicznego. Kwas deoksyry­bonuk­leinowy — po raz…

krew pępowinowa

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy

Krew pępowinowa to ta krew, która zosta­je w łożysku i pępowinie tuż po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. Zna­j­du­je się w niej dużo cen­nych komórek macierzystych, które moż­na w przyszłoś­ci wyko­rzys­tać na potrze­by leczenia wielu chorób, z gene­ty­czny­mi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowa­niu krwi pępowinowej? Czy ist­nieje dla niej jakaś alter­naty­wa? Krew…

Genetyczne.pl – patronem medialnym kolejnej konferencji naukowej!

Ser­wis Genetyczne.pl jest patronem medi­al­nym stu­denck­iej kon­fer­encji naukowej „Co Mend­lowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiąg­nię­ci­ach w gene­tyce” orga­ni­zowanej przez Stu­denck­ie Koło Naukowe Gene­ty­ki Medy­cznej przy Kat­e­drze i Zakładzie Gene­ty­ki Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego im. Karo­la Marcinkowskiego w Poz­na­niu. Jed­nym z zagad­nień poruszanych w trak­cie kon­fer­encji będzie meto­da CRISPR –…

Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce — konferencja naukowa

7 kwiet­nia 2018 r. w Cen­trum Biologii Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego w Poz­na­niu odbędzie się kon­fer­enc­ja naukowa „Co Mend­lowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiąg­nię­ci­ach w gene­tyce”.  Orga­ni­za­torem kon­fer­encji jest przez Stu­denck­ie Koło Naukowe Gene­ty­ki Medy­cznej przy Kat­e­drze i Zakładzie Gene­ty­ki Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego im. Karo­la Marcinkowskiego w Poz­na­niu. Patronem…

Światowy Dzień Zespołu Downa. Dlaczego 21 marca ubieramy kolorowe skarpetki?

Już 21 mar­ca świę­tu­je­my obchody Świa­towego Dnia Zespołu Dow­na. W tym roku odby­wa­ją się one pod hasłem: „What I bring to my com­mu­ni­ty”, czyli „Co wnoszę do swo­jej społecznoś­ci?” Z okazji tego niezwykłego świę­ta na całym świecie zaplanowano szereg atrakcji – imprez, wys­taw, prelekcji i wykładów, których celem ma być…

cukrzyca typu 2 a nadmiar żelaza

Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie

Artykuł spon­sorowany  Pojaw­ie­nie się cukrzy­cy typu 2 może mieć związek z niepraw­idłową gospo­darką żelaza w orga­nizmie, a konkret­nie z chorobą gene­ty­czną zwaną hemochro­ma­tozą pier­wot­ną. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego mag­a­zynowa­nia się żelaza różnych narzą­dach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stop­niowo je uszkadza. Hemochro­ma­toza pier­wot­na wyma­ga odpowied­niego leczenia, mającego…

nova

NIFTY i NOVA – czyli, jak zadbasz o zdrowie dziecka za pomocą dwóch badań DNA

Artykuł spon­sorowany  Jesteś rodz­icem? A może dopiero spodziewasz się dziec­ka? Bez wzglę­du na swój „rodzi­ciel­s­ki sta­tus” już ter­az możesz zatroszczyć się o zdrowie malucha. Jak? Wykonu­jąc u niego kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne – przed nar­o­dz­i­na­mi test NIFTY, a po porodzie test NOVA. Dzię­ki tym dwóm badan­iom otrzy­masz pełny obraz stanu zdrowia…

badania przesiewowe noworodka

Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?

W pier­wszych dni­ach po urodze­niu dziecko prze­chodzi cały szereg testów prze­siewowych. Moż­na je zre­al­i­zować bezpłat­nie na tere­nie całej Pol­s­ki (kosz­ty pokry­wa Min­is­terst­wo Zdrowia). Bada­nia prze­siewowe noworod­ka służą głównie pro­fi­lak­tyce. Pozwala­ją na wczesne wykrycie poważnych wad wrod­zonych u dziec­ka, w tym mukowis­cy­dozy, feny­loke­tonurii czy niedosłuchu. Czym są prowad­zone od 1994 roku…

Oczkowscy Jaś, Ewa, Franek

Synku… jak sobie poradzisz, kiedy nas już nie będzie?”

Infor­ma­c­ja pra­sowa Toruń, 17 sty­cz­nia 2018 r. Gdy w 2013 roku u Jasia Oczkowskiego rozpoz­nano posocznicę, rodz­ice chłop­ca – Agniesz­ka i Tomasz – rozpoczęli zaciętą batal­ię o jego życie. Była to wal­ka nierów­na, obar­c­zona stra­chem, nieprzes­pany­mi noca­mi i niewyobrażal­nym wręcz wysiłkiem. W przy­pad­ku rodziny Państ­wa Oczkows­kich powiedze­nie „do trzech razy sztu­ka”…

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

Choro­by gene­ty­czne stanow­ią bard­zo liczną grupę schorzeń. Każ­da taka choro­ba w jak­iś sposób zaburza pracę orga­niz­mu. Każdej towarzyszą też jakieś objawy. Ist­nieją choro­by gene­ty­czne, które prze­b­ie­ga­ją łagod­nie. Może­my ich nawet nie zauważyć. Inne potrafią diame­tral­nie zmienić wygląd zewnętrzny chorej oso­by albo wpłynąć na jej zachowanie. Oto 5 najbardziej niesamow­itych chorób…

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już 28 lutego!

Już od 10 lat — w ostat­ni dzień lutego — ludzie na całym świecie obchodzą Między­nar­o­dowy Dzień Chorób Rzad­kich. W Polsce świę­tować będziemy po raz 8. Jesteśmy jed­nym spośród 100 kra­jów czyn­nie uczest­niczą­cych w wydarze­niu. W Polsce orga­ni­za­cją tego niezwykłego dnia zaj­mu­je się Kra­jowe Cen­trum na Rzecz Ter­apii Chorób Rzad­kich…

hashimoto i celiakia a dieta bezglutenowa

Celiakia i Hashimoto – dwie choroby genetyczne, które można leczyć jedną dietą

Oso­by cier­piące na chorobę Hashimo­to są 10 razy bardziej narażone na celi­ak­ię. W roz­wo­ju obu tych chorób decy­du­jące znacze­nie mają bowiem te same czyn­ni­ki – gene­ty­czny i immuno­log­iczny. To właśnie m.in. z powodu wspól­nego pochodzenia moż­na je leczyć jed­ną dietą. Pole­ga ona na wye­lim­i­nowa­niu glutenu, kazeiny i lak­tozy. Taki sposób…

badanie na trombofilię wrodzoną

Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r.  Badanie DNA w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej, czyli gene­ty­cznie uwarunk­owanej podat­noś­ci na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wyko­nane raz, wystar­cza na całe życie. To badanie powin­ny mieć na uwadze kobi­ety, które sto­su­ją lub planu­ją stosować antykon­cepcję hor­mon­al­ną oraz kobi­ety w ciąży. Dlaczego? Zakrzepi­ca — powszech­nie…

7 cech, które dziedziczymy po swoich rodzicach

Jaki ojciec, taki syn – czyli 8 cech, które dziedziczymy po swoich rodzicach

Chy­ba każdy przyszły rodz­ic zas­tanaw­ia się, jak będzie wyglą­dać i zachowywać się jego dziecko. Czy będzie wysok­ie, jak tata, czy raczej odziedz­iczy nis­ki wzrost po mamie? A może otrzy­ma którąś z cech od swoich dzi­ad­ków, np. ciemne włosy bab­ci i jej łagod­ny tem­pera­ment? Tego typu pyta­nia niko­go nie dzi­wią. Fak­ty­cznie…

Jak opiekować się osobą chorą na Alzheimera

Jak opiekować się osobą chorą na Alzhaimera?

U bliskiej Ci oso­by wykry­to Alzheimera? Two­je wspar­cie i pomoc będą jej ter­az bard­zo potrzeb­ne. Dowiedz się, w jaki sposób opiekować się chorym na to schorze­nie, na czym pole­ga choro­ba i jak prze­b­ie­ga, a także w jaki sposób zmniejszyć u siebie ryzyko jej wys­tąpi­enia. Alzheimer to choro­ba mózgu – na…

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objaw­ia się na bard­zo różne sposo­by. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Nie poz­nal­iśmy jeszcze wszys­t­kich możli­wych przy­czyn autyz­mu. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w…

,,,