antykoncepcja hormonalna baner
antykoncepcja hormonalna baner mobilny

Archives

now browsing by author

 
wady cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej – jak możemy chronić przed nimi nasze dziecko

Statysty­ki pokazu­ją, że w Polsce na 1000 żywych noworod­ków aż 2–3 dzieci rodzi się z wada­mi cewy ner­wowej [1], czyli poważny­mi wada­mi układu ner­wowego, taki­mi jak bezmóz­gowie czy przepuk­liny mózgu i rdzenia krę­gowego. Choć nie jesteśmy w stanie całkowicie wye­lim­i­nować tych zaburzeń, to może­my zmniejszyć częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia u naszych…

mukowiscydoza

Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna

Aktu­al­iza­c­ja: 13 luty 2018 r. Mukowis­cy­doza (inaczej zwłóknie­nie tor­bielowate) to najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba gene­ty­cz­na ludzi. Czy wiesz, że cier­pi­ał na nią m.in Fry­deryk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przy­by­wa około 120 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę. Jej przy­czyną jest mutac­ja genu kodu­jącego białko CFTR, a głównym objawem – zale­ganie, we wszys­t­kich…

mukowiscydoza a niepłodność

Mukowiscydoza — choroba genetyczna, która prowadzi do niepłodności

Mukowis­cy­doza (z ang. cys­tic fibro­sis, CF, zwłóknie­nie tor­bielowate) jest nieuleczal­ną chorobą gene­ty­czną wpły­wa­jącą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Orga­nizm chorego pac­jen­ta pro­duku­je nad­mi­ar gęstego i lep­kiego śluzu, który zaty­ka płu­ca i uniemożli­wia praw­idłową pracę trzust­ki. Jest też przy­czyną infekcji i zaburzeń traw­ienia. Codzi­enne życie z mukowis­cy­dozą – czyli jak objaw­ia…

irynotekan

Masz mutację w genie UGT1A1 i leczysz się onkologicznie? Uważaj z irynotekanem!

Cho­ru­jesz na raka jeli­ta grubego, a Twój lekarz właśnie zapro­ponował Ci lecze­nie irynotekanem? Zan­im rozpoczniesz ter­apię, upewnij się, czy przy­pad­kiem nie masz mutacji w genie UGT1A1. U posi­ada­ją­cych ją osób może bowiem wys­tąpić nad­wrażli­wość na ten lek prze­ci­wnowot­worowy. W jaki sposób zmi­ana w poje­dynczym genie wpły­wa na dzi­ałanie irynotekanu? Czy…

zakażenia układu moczowo-płciowego

Badania DNA w diagnostyce zakażeń układu moczowo-płciowego

Wiele infekcji układu moc­­zowo-płciowego nie daje wyraźnych objawów. Nielec­zone mogą jed­nak powodować poważne kon­sek­wenc­je zdrowotne, np. niepłod­ność, nowot­wory czy poronie­nie. Najpewniejszym sposobem ich wykrycia jest wyko­nanie badań DNA, które poz­wolą ujawnić schorze­nie nawet przy niewielkiej iloś­ci wirusa czy bak­terii w orga­nizmie. Szy­bkie wykrycie infekcji i wdroże­nie leczenia umożli­wia­ją uniknię­cie ich…

znieczulenie a mutacja ugt1a1

Czeka Cię narkoza, operacja lub znieczulenie? Zrób badanie i sprawdź, czy nie masz tej mutacji genetycznej!

Nie każdy środek znieczu­la­ją­cy jest bez­pieczny dla wszys­t­kich pac­jen­tów. U niek­tórych może wywołać poważne skut­ki uboczne. Prob­lem z nad­wrażli­woś­cią na leki znieczu­la­jące i usyp­i­a­jące statysty­cznie doty­czy nawet 1 na 20 osób, czyli 5–7% pop­u­lacji [1]. Tylu z nas posi­a­da bowiem mutację w genie UGT1A1, która zaburza praw­idłowy metab­o­lizm leków w…

statyny a mutacja genu UGT1A1

Statyny w leczeniu miażdżycy i hipercholesterolemii – dlaczego osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny na nie uważać?

Statyny są pop­u­larnym lekiem wyko­rzysty­wanym w lecze­niu miażdży­cy i wysok­iego poziomu cho­les­terolu. Choć sto­su­je się je na całym świecie od przeszło 30 lat, nie dla wszys­t­kich będą bez­pieczne. Są oso­by, na które leki z grupy statyn dzi­ała­ją toksy­cznie. Chodzi o posi­adaczy mutacji w genie UGT1A1. Statyny u osób z mutacją…

badania prenatalne

Badania prenatalne — dlaczego warto je robić?

Bada­nia pre­na­talne pozwala­ją ocenić jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi, czy dziecko rozwi­ja się praw­idłowo. Im wcześniej to nastąpi, tym lep­iej dla dziec­ka – bo zdarza się, że lecze­nie moż­na rozpocząć jeszcze w łonie mat­ki. Poza tym, możli­we jest szy­bkie przy­go­towanie przez lekarzy planu postępowa­nia, a rodz­ice mogą oswoić się z myślą o…

Choroba wrodzona

Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Artykuł spon­sorowany  Więk­szość rodz­iców myśli, że wykrycie u dziec­ka choro­by gene­ty­cznej to infor­ma­c­ja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlat­ego „lep­iej nie wiedzieć”. Tym­cza­sem okazu­je się, że jest wiele chorób wrod­zonych, których skutkom moż­na prze­ci­wdzi­ałać. Ważne jest jed­nak to, żeby taka choro­ba została jak najszy­b­ciej wykry­ta. Choro­ba wrod­zona…

celiakia jak rozpoznać u dziecka

Prawidłowe rozpoznanie celiakii — jak rozpoznać u dziecka?

Celi­akia u dzieci może wiązać się z szeregiem objawów — od biegun­ki i bólu brzucha, aż po kłopo­ty z praw­idłowym roz­wo­jem. Dlat­ego tak kluc­zowe jest jej wczesne wykrycie oraz wprowadze­nie bezg­lutenowej diety. Pode­jrze­wasz, że Twój maluch może chorować na celi­ak­ię? Jak rozpoz­nać u dziec­ka to schorze­nie? Celi­akia — jak rozpoz­nać…

padaczka u dzieci

Poznaj najczęstsze przyczyny padaczki u dzieci

Artykuł spon­sorowany Padacz­ka — powszech­nie zwana także epilep­sją — to zaburze­nie neu­ro­log­iczne, które wskazu­je na niepraw­idłowoś­ci w pra­cy mózgu. Wykrycie tego schorzenia stanowi niezwyk­le trudne zadanie dla lekarzy, ponieważ nie posi­a­da ono jed­nej konkret­nej przy­czyny. Może być związane z infekc­ja­mi, uraza­mi głowy, a nawet liczny­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi. Źródła padacz­ki u…

objawy chorób genetycznych

Poznaj pierwsze objawy chorób genetycznych

Artykuł spon­sorowany  Masz wraże­nie, że Two­je dziecko wykazu­je niety­powe objawy? Gorączkowanie, drże­nie rączek, padacz­ki czy zaburzenia roz­wo­ju mogą stanow­ić objawy chorób gene­ty­cznych. Dowiedz się, na jakie symp­to­my powin­naś zwracać szczegól­ną uwagę pod­czas codzi­en­nej obserwacji swo­jego malucha. Nie prze­gap pier­wszych objawów chorób gene­ty­cznych Wiele chorób gene­ty­cznych to choro­by rzad­kie (dotyka­ją nie…

mnogi niedobor karboksylazy

Mnogi niedobór karboksylazy – objawy, diagnostyka, leczenie

Trud­noś­ci z odd­y­chaniem, drgaw­ki, letarg, wysyp­ka…To tylko wybrane spośród licznych objawów mno­giego niedoboru kar­boksy­lazy – rzad­kiej choro­by gene­ty­cznej pole­ga­jącej na zaburzeni­ach metab­o­liz­mu jed­nej z ważnych wit­a­min w orga­nizmie człowieka – bio­tyny. Czym zagraża to schorze­nie? Jakie są sposo­by jego diag­no­zowa­nia i leczenia? Mno­gi niedobór kar­boksy­lazy – gdzie leży przy­czy­na? Mno­gi…

osteoporoza

Osteoporoza — choroba, której przyczyna może tkwić w genach…

Osteo­poroza nazy­wana jest częs­to „cichym złodziejem koś­ci”. To choro­ba, w której ich jakość ule­ga znaczne­mu pogorsze­niu, co może skutkować więk­szym ryzykiem zła­mań. Świa­towa Orga­ni­za­c­ja Zdrowia uzna­je osteo­porozę za chorobę cywiliza­cyjną. Co ciekawe, jej przy­czy­na może leżeć w genach. Czy może­my jakoś zapo­b­ie­gać osteo­porozie? Osteo­poroza to choro­ba szkiele­tu… …prowadzą­ca do stop­niowej…

ciążki złożony niedobór odporności

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) – gdy infekcja goni infekcję…

Układ odpornoś­ciowy człowieka skła­da się z różnego typu komórek. Każ­da komór­ka tego układu speł­nia trochę inne zadanie, jed­nak wszys­tkie mają jeden wspól­ny cel — rozpoz­nać mikroor­ga­nizmy powodu­jące infekc­je (wirusy, bak­terie, grzy­by) i spróbować je zwal­czyć. Cza­sem jed­nak układ odpornoś­ciowy nie dzi­ała praw­idłowo i nie chroni orga­niz­mu przed atakiem czyn­ników choro­bot­wór­czych.…

choroba fabry'ego

Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka

Początek astro­nom­icznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzros­tu tem­per­atur. Są jed­nak oso­by, dla których let­nie upały to prawdzi­wa udrę­ka. Chodzi o oso­by cier­piące na chorobę Fabry’ego – ultra­rzad­ką lizo­so­ma­l­ną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zma­ga się zaled­wie garst­ka ok. 100 osób. Ich najwięk­szym…

Żółtaczka u noworodka – proces fizjologiczny, czy objaw choroby genetycznej?

Żół­tacz­ka noworod­kowa jest najczęś­ciej całkowicie nor­mal­nym zjawiskiem. Wys­tępu­je u ok. 60% donos­zonych noworod­ków i u ok. 80% wcześ­ni­aków. Fizjo­log­icz­na żół­tacz­ka u noworod­ka wyni­ka z pod­wyżs­zonego poziomu biliru­biny (pomarańc­zowocz­er­wonego bar­wni­ka) we krwi [1]. Cza­sem jed­nak żół­tacz­ka noworod­kowa jest objawem pato­log­icznym, świad­czą­cym o choro­bie. Kiedy żółte zabar­wie­nie skóry i gałek ocznych u…

Hemochromatoza wrodzona – choroba genetyczna, która może uszkodzić serce!

Hemochro­ma­toza wrod­zona (pier­wot­na) jest chorobą pole­ga­jącą na nad­miernej kumu­lacji żelaza w tkankach i narzą­dach wewnętrznych. Przez to ule­ga­ją one uszkodze­niu i nie mogą praw­idłowo pełnić swoich funkcji. Hemochro­ma­toza wrod­zona jest niebez­piecz­na szczegól­nie dla ser­ca i całego układu krąże­nia. Nad­mi­ar żelaza jeszcze bardziej niebez­pieczny niż niedobór? Choć niedobór żelaza w orga­nizmie…

Już 25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA!

25 kwiet­nia obchodz­imy Między­nar­o­dowy Dzień DNA. Świę­to zostało ustanowione, aby upamięt­nić dwa ważne osiąg­nię­cia naukowe — stworze­nie przez Cric­ka i Wat­sona mod­elu pod­wójnej helisy DNA oraz ukończe­nie pro­jek­tu poz­na­nia ludzkiego geno­mu. Między­nar­o­dowy Dzień DNA stanowi doskon­ałą okazję, żeby przy­bliżyć his­torię odkrycia tego niezwykłego związku chemicznego. Kwas deoksyry­bonuk­leinowy — po raz…

krew pępowinowa

Krew pępowinowa – przebieg, zastosowanie, dostępne alternatywy

Krew pępowinowa to ta krew, która zosta­je w łożysku i pępowinie tuż po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. Zna­j­du­je się w niej dużo cen­nych komórek macierzystych, które moż­na w przyszłoś­ci wyko­rzys­tać na potrze­by leczenia wielu chorób, z gene­ty­czny­mi włącznie. Co warto wiedzieć o bankowa­niu krwi pępowinowej? Czy ist­nieje dla niej jakaś alter­naty­wa? Krew…

Genetyczne.pl – patronem medialnym kolejnej konferencji naukowej!

Ser­wis Genetyczne.pl jest patronem medi­al­nym stu­denck­iej kon­fer­encji naukowej „Co Mend­lowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiąg­nię­ci­ach w gene­tyce” orga­ni­zowanej przez Stu­denck­ie Koło Naukowe Gene­ty­ki Medy­cznej przy Kat­e­drze i Zakładzie Gene­ty­ki Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego im. Karo­la Marcinkowskiego w Poz­na­niu. Jed­nym z zagad­nień poruszanych w trak­cie kon­fer­encji będzie meto­da CRISPR –…

Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce — konferencja naukowa

7 kwiet­nia 2018 r. w Cen­trum Biologii Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego w Poz­na­niu odbędzie się kon­fer­enc­ja naukowa „Co Mend­lowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiąg­nię­ci­ach w gene­tyce”.  Orga­ni­za­torem kon­fer­encji jest przez Stu­denck­ie Koło Naukowe Gene­ty­ki Medy­cznej przy Kat­e­drze i Zakładzie Gene­ty­ki Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego im. Karo­la Marcinkowskiego w Poz­na­niu. Patronem…

,,,