spadek odporności u dziecka

Archives

now browsing by author

 
test nifty pro

Test NIFTY pro – nowa, rozszerzona wersja NIFTY już w Polsce!

Od 2018 roku w Polsce dostęp­na jest już nowa, rozsz­er­zona wer­s­ja prze­siewowego tes­tu pre­na­tal­nego NIFTY – test NIFTY pro. Badanie to, oprócz stan­dar­d­owych wad wrod­zonych uwzględ­ni­anych w tego rodza­ju tes­tach, takich jak zespół Dow­na, Edward­sa czy Patau, wykry­wa również 84 mikrodelecje/ mikrodu­p­likac­je. Tym sposobem sta­je się najsz­er­szym niein­wazyjnym testem pre­na­tal­nym…

Spadek odporności u dziecka

Spadek odporności u dziecka — przyczyna może być ukryta w genach!

Two­je dziecko cią­gle cho­ru­je? W takim razie jego układ odpornoś­ciowy praw­dopodob­nie nie speł­nia swo­jej funkcji. Częstym powo­dem spad­ku odpornoś­ci u dzieci jest nieod­powied­nia dieta, stres, zbyt mała ilość snu czy brak ruchu. Wów­czas aby popraw­ić odporność dziec­ka wystar­czy po pros­tu zmi­ana nawyków. Cza­sem jed­nak przy­czyną prob­le­mu jest coś zupełnie innego…

dzień chorób rzadkich 2019

Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2019 – święto chorych i ich rodzin

Każdego roku w ostat­ni dzień lutego w pon­ad 100 kra­jach świa­ta, w tym również w Polsce, odby­wa­ją się obchody Świa­towego Dnia Chorób Rzad­kich. Tego typu schorzeń znamy już pon­ad 6 000, a naukow­cy wciąż odkry­wa­ją nowe. Za sprawą inten­sy­wnego roz­wo­ju medy­cyny udało się określić przy­czynę wielu z nich. Wśród chorób…

choroba krabbego

Choroba Krabbego – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Krabbego jest rzad­ką uwarunk­owaną gene­ty­cznie chorobą zwyrod­nieniową układu ner­wowego. Prowadzi do stop­niowego uszkodzenia komórek ner­wowych oraz osłonek mieli­nowych komórek ner­wowych. Wys­tępu­je w 4 odmi­anach – niemowlęcej, dziecięcej, młodzieńczej oraz dorosłych. Więk­szość, bo aż 80% chorych, cier­pi na pier­wszą, naj­cięższą postać choro­by Krabbego. Spis treś­ci Choro­ba Krabbego — przy­czyny Choro­ba Krabbego…

choroby dziedziczne

Czym są choroby dziedziczne?

Choro­by gene­ty­czne może­my podzielić na dziedz­iczne oraz niedziedz­iczne. Te pier­wsze pow­sta­ją na skutek mutacji w DNA komórek somaty­cznych, czyli wszys­t­kich za wyjątkiem komórek płciowych. Choro­by dziedz­iczne spowodowane są nato­mi­ast mutac­ja­mi wys­tępu­ją­cy­mi we wszys­t­kich komórkach ciała, również komórkach rozrod­czych, czyli plem­nikach i komórkach jajowych. Które spośród znanych chorób gene­ty­cznych człowieka będą…

kwasica propionowa

Kwasica propionowa – objawy, diagnostyka, leczenie

Kwa­si­ca pro­pi­onowa to uwarunk­owana gene­ty­cznie rzad­ka choro­ba meta­bol­icz­na. Z powodu niedoboru jed­nego z enzymów orga­nizm dziec­ka chorego na to schorze­nie nie jest w stanie rozłożyć pewnych tłuszczów oraz białek. W efek­cie w jego ciele gro­madzą się szkodli­we metaboli­ty (kwasy organ­iczne), które uszkadza­ją różne struk­tu­ry orga­niz­mu – koś­ci, serce, wątrobę czy…

diagnostyka hemochromatozy

O problemie nadmiaru żelaza i benefitach wczesnej diagnostyki genetycznej w kierunku hemochromatozy

Diete­tyk klin­iczny mgr Pauli­na Ihna­tow­icz Porad­nia SanDi­et www.sandiet.pl Spis treś­ci: Nad­mi­ar żelaza — tak samo jak niedobór nie jest wskazany  Jakie funkc­je pełni żela­zo? Jakie są kon­sek­wenc­je zdrowotne wynika­jące z niedoborów żelaza Nad­mi­ar żelaza jest jeszcze bardziej niebez­pieczny Nad­mi­ar żelaza – częs­to oznacza hemochro­ma­tozę Hemochro­ma­toza pier­wot­na to choro­ba wrod­zona Nawet…

zespół Hermanskiego-Pudlaka

Zespół Hermanskiego-Pudlaka — objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka (ang. Her­­man­sky-Pud­lak syn­drome, HPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną chorobą gene­ty­czną objaw­ia­jącą się przede wszys­tkim albinizmem i wydłużonym cza­sem krwaw­ienia. Za chorobę odpowia­da kil­ka mutacji gene­ty­cznych, co powodu­je, że może­my wyróżnić aż 10 pod­typów tego schorzenia. Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka jest trze­cią co do częs­toś­ci wys­tępowa­nia for­mą albiniz­mu. Zespół Her­­man­skiego-Pud­la­­ka wys­tępu­je we…

choroba niemanna picka

Choroba Niemanna-Picka – czyli „dziecięcy Alzheimer”

Choro­ba Nie­­man­­na-Pic­­ka zal­icza się do grupy gene­ty­cznie uwarunk­owanych dziedz­icznych lipi­d­owych chorób spichrzeniowych czy też leukody­s­trofii. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego gro­madzenia się lipidów, a więc tłuszczów w narzą­dach wewnętrznych (wątro­bie, śledzion­ie, mózgu, płu­cach czy szpiku kost­nym). Ponieważ schorze­nie to prowadzi do stop­niowej demencji, potocznie nazy­wane jest „dziecię­cym Alzheimerem”. Choro­ba…

pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona – objawy, diagnostyka, leczenie

Zaczy­na się od dzi­wnych gry­masów twarzy oraz roz­targnienia. Z cza­sem pojaw­ia­ją się ruchy mimowolne przy­pom­i­na­jące taniec. W końcu chory całkowicie traci kon­trolę nad włas­nym ciałem i emoc­ja­mi oraz zdol­ność do samodziel­nego pode­j­mowa­nia decyzji. Są to objawy plą­saw­icy Hunt­ing­tona (choro­by Hunt­ing­tona), zwanej też tańcem Św. Wita – dziedz­icznej choro­by gene­ty­cznej, która…

choroba Brutona

Choroba Brutona — objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Bru­tona, zwana też agam­ma­glob­u­line­mią Bru­tona, zal­icza się do pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Orga­nizm chorego nie potrafi wyt­warzać prze­ci­w­ci­ał, przez co jest bardziej podat­ny na różnego rodza­ju infekc­je. Choro­ba Bru­tona, opisana w 1952 roku przez Ogde­na Bru­tona, jest jed­nym z pier­wszych odkry­tych niedoborów odpornoś­ci. Czym charak­teryzu­je się to rzad­kie, dziedz­iczne schorze­nie?…

podwyższona bilirubina u dziecka

Podwyższona bilirubina u dziecka? Powód może być zapisany w genach!

Niemowlak, w ciągu pier­wszych 10–14 swo­jego życia, pro­duku­je nawet 2 razy więcej biliru­biny niż dorosły. Skutku­je to żół­taczką wys­tępu­jącą u ok. 60% noworod­ków urod­zonych w ter­minie i  u 80% noworod­ków niedonos­zonych [1].  Żół­ty kolor skóry powinien jed­nak zniknąć po ok. 7–14 dni­ach. Jeśli tak się nie dzieje, tzn.  biliru­bi­na nie…