Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.
 
obniżona odporność

Obniżona odporność – z czego może wynikać? Jak ją wzmocnić?

Obniżona odporność może się objaw­iać poprzez liczne objawy aler­giczne oraz więk­szą podat­ność na infekcję. Nie zawsze jed­nak niska odporność wyni­ka z zanied­bań czy też złej higieny. Przy­czyny prob­lemów z odpornoś­cią warto poszukać w genach, nowoczesne testy DNA pomogą prze­badać zdrowie malucha pod kątem pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Obniżona odporność, niska odporność…

14 sierpnia, 2020 Odporność
cffdna, wolne płodowe DNA, badania wolnego płodowego dna

cffDNA (wolne płodowe DNA) – co to takiego? Na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?

Bada­nia wol­nego płodowego DNA (cffD­NA) wykonu­je się już od 10 tygod­nia ciąży. Gene­ty­czne testy pre­na­talne mają wysoką czułość, pozwala­ją one ocenić ryzyko wys­tępowa­nia u dziec­ka najczęst­szych chorób i wad gene­ty­cznych. Co to takiego cffD­NA? Kiedy warto prze­badać wolne płodowe DNA? Zaprasza­my do lek­tu­ry! Spis treś­ci: Wolne płodowe DNA, cffD­NA –…

13 sierpnia, 2020 Badania genetyczne, Badania prenatalne
jak szczepić dziecko

Jak szczepić dziecko? Sprawdź rzetelne informacje na temat bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych!

Jak szczepić dziecko? To pytanie zada­je sobie wielu rodz­iców. Czy szczepi­on­ki są bez­pieczne dla zdrowia? W jakich sytu­ac­jach szczepi­e­nie może pogorszyć stan zdrowia dziec­ka? Czy to praw­da, że szczepi­onka MMR wywołu­je autyzm? Zachę­camy do sprawdzenia rzetel­nych infor­ma­cji na ten tem­at! Jak szczepić dziecko – sprawdź odpowiedzi na najważniejsze pyta­nia: Jak…

12 sierpnia, 2020 Szczepienia
Test NIFTY gdzie zrobić

Test NIFTY — gdzie zrobić test NIFTY pro z ubezpieczeniem i szerokim zakresem?

Test NIFTY pro moż­na zro­bić w całej Polsce w placówkach medy­cznych. Dostęp­ne są również wiz­y­ty domowe. Sprawdź adresy auto­ry­zowanych punk­tów pobrań i dowiedz się, gdzie zro­bić test NIFTY pro. Uwa­ga. Wybier­a­jąc badanie w auto­ry­zowanym punkcie masz pewność, że wykonasz wiary­god­ny i ory­gi­nal­ny test NIFTY pro z pełnym ubez­piecze­niem wyniku i…

12 sierpnia, 2020 Badania genetyczne, Badania prenatalne
test nifty pro, test nifty pro cena, test nifty cena, nifty cena, badanie nifty pro, badanie nifty

Test NIFTY pro – nowa, rozszerzona wersja NIFTY już w Polsce!

Od 2018 roku w Polsce dostęp­na jest już nowa, rozsz­er­zona wer­s­ja prze­siewowego tes­tu pre­na­tal­nego NIFTY – test NIFTY pro. Badanie to, oprócz stan­dar­d­owych wad wrod­zonych uwzględ­ni­anych w tego rodza­ju tes­tach, takich jak zespół Dow­na, Edward­sa czy Patau, wykry­wa również 84 mikrodelecje/ mikrodu­p­likac­je. Tym sposobem sta­je się najsz­er­szym testem NIFTY i…

12 sierpnia, 2020 Badania genetyczne, Badania prenatalne
najnowsze metody leczenia autyzmu

Nowoczesne metody leczenia autyzmu – sprawdź, jak pomóc dziecku autystycznemu

Nowoczesne metody leczenia autyz­mu opier­a­ją się na bard­zo sze­rokim spek­trum dzi­ałań. Mają one na celu poprawę funkcjonowa­nia dziec­ka i przy­go­towanie go do jak najwięk­szej samodziel­noś­ci w przyszłoś­ci. Lecze­nie jest zawsze dobier­ane indy­wid­u­al­nie, w zależnoś­ci od stanu zdrowia malucha oraz przy­czyny zaburzeń. Jak pomóc dziecku? Oto najnowsze metody leczenia autyz­mu. Nowoczesne…

11 sierpnia, 2020 Autyzm
padaczka leczenie

Leczenie padaczki – co robić, jakie są możliwości?

Padacz­ka to choro­ba neu­ro­log­icz­na, która wys­tępu­je u nawet 1% naszej pop­u­lacji [1]. A mimo to wciąż nie znamy dokład­nych przy­czyn tego zaburzenia. Lecze­nie padacz­ki może wyglą­dać u każdego pac­jen­ta inaczej, w zależnoś­ci od tego, co przy­czyniło się do wys­tąpi­enia ataków padacz­ki. Jak leczyć padaczkę? Czy da się sprawdz­ić, czy źródło…

10 sierpnia, 2020 Padaczka
uszkodzenia układu nerwowego u niemowląt

Zaburzenia układu nerwowego u niemowląt – oto 10 objawów, na które warto zwrócić uwagę

Zaburzenia układu ner­wowego u niemowląt mogą wynikać z około­porodowych uszkodzeń lub też być kon­sek­wencją infekcji prze­bytej w trak­cie ciąży. Defek­ty układu ner­wowego mogą mieć także podłoże gene­ty­czne. Sprawdź, jakie objawy mogą wskazy­wać na to, że u malucha warto przeprowadz­ić szer­szą diag­nos­tykę w tym kierunku. Zaburzenia układu ner­wowego u niemowląt –…

7 sierpnia, 2020 Choroby genetyczne
pośrednie ryzyko trisomii 21.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?

Pośred­nie ryzyko tri­somii 21 stanowi wskazanie do wyko­na­nia dal­szych badań. Taki wynik nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Gdy pac­jen­t­ka otrzy­mała pośred­nie ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21, zale­cane są bada­nia wol­nego płodowego DNA oraz/lub bada­nia diag­nos­ty­czne. Artykuł ma charak­ter infor­ma­cyjny. Wyni­ki badań pre­na­tal­nych powin­ny być inter­pre­towane przez lekarza. …

6 sierpnia, 2020 Badania genetyczne, Badania prenatalne
genetyczne choroby metaboliczne

Choroby metaboliczne, zaburzenia metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci to poję­cie, które obe­j­mu­je wiele schorzeń, wpły­wa­ją­cych na pro­cesy bio­chemiczne zachodzące w ludzkim orga­nizmie. Obec­nie znamy około 600 rodza­jów zaburzeń meta­bol­icznych i potrafimy dokład­nie określić, jakie zmi­any w genach się do nich przy­czyniły. Szy­b­ka diag­noza gene­ty­cz­na i następ­nie – lecze­nie schorzeń meta­bol­icznych są możli­we dzię­ki…

23 lipca, 2020 Badania genetyczne
Badania genetyczne na autyzm

Badania genetyczne na autyzm – sprawdź, jak pomóc dziecku z objawami autystycznymi!

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm to testy DNA przez­nac­zone dla dzieci, u których zaob­ser­wowano zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Dzię­ki nim moż­na poz­nać gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu takie jak choro­by meta­bol­iczne, zespół Ret­ta czy zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Co to takiego badanie WES? Czym są bada­nia gene­ty­czne na autyzm w postaci pan­eli NGS?…

21 lipca, 2020 Autyzm
Genetyczne badanie na padaczkę

Genetyczne badania na padaczkę – co to takiego panele NGS?

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę to testy DNA przez­nac­zone dla dzieci i osób dorosłych z objawa­mi padacz­ki. Umożli­wia­ją one wykrycie chorób, które dają objawy w postaci ataków padacz­ki, takich jak zespół Dravet, stward­nie­nie guzowate czy zespół Ret­ta. Jakie gene­ty­czne bada­nia na padaczkę warto wykon­ać u chorego? Czym są pan­ele NGS? Pod­powiadamy!…

17 lipca, 2020 Padaczka
NOWSZE WPISY
NASTĘPNE WPISY
Przejdź do serwisu