Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.
Na czym polega rediagnoza autyzmu?
Autyzm jest zaburzeniem powodującym duże trudności diagnostyczne. Często jest ono mylone z innymi schorzeniami. Z błędną diagnozą żyje wiele dzieci. Uchronić je przed tym może rediagnoza autyzmu. Zobacz, kiedy warto o niej pomyśleć! Spis treści: Czym jest rediagnoza autyzmu? Kiedy konieczna jest rediagnoza autyzmu? Jak przeprowadzana jest rediagnoza autyzmu? Czym…
Afazja a autyzm — różnice
Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są wciąż wystarczająco dobrze poznane, dlatego często błędnie się je diagnozuje. W wielu przypadkach mylone są z afazją, ponieważ w obu przypadkach pojawiają się zaburzenia mowy. Sprawdź, jak można rozróżnić autyzm od afazji! Spis treści: Autyzm a afazja — czym się różnią? Diagnoza różnicowa —…
Kluczowe etapy rozwoju dziecka, czyli poszczególne okresy rozwojowe
Rozwój dziecka to bardzo dynamiczny proces. Rozpoczyna się on już od momentu zapłodnienia i przebiega niezwykle szybko. Dziecko z każdym dniem potrafi coraz więcej. Przyglądanie się temu procesowi to niesamowity widok. Warto jednak wiedzieć o nim nieco więcej. Dowiedz się, jakie są kluczowe etapy rozwoju dziecka! Spis treści: Okres niemowlęcy…
Poznaj najnowsze trendy w testach prenatalnych
Diagnostyka prenatalna coraz bardziej się rozwija. Przyszli rodzice mogą aktualnie skorzystać z bardzo dokładnych testów, a cały czas powstają nowe. Dzięki nim mogą oni zyskać pewność, że powitają na świecie zdrowe dziecko. Ale które badanie najlepiej wykonać? Dowiedz się, jakie są najnowsze trendy w testach prenatalnych! Spis treści: Najnowsze trendy…
Bezpieczeństwo testów prenatalnych — co warto o nim wiedzieć?
O bezpieczeństwie testów prenatalnych krążą różne mity. W konsekwencji wiele ciężarnych obawia się ich wykonania. Nie chcą one narażać życia swojego dziecka, dlatego rezygnują z wykonania badania. W rzeczywistości nie ma się czego obawiać. Sprawdź, dlaczego mity o bezpieczeństwie testów prenatalnych nie mają nic wspólnego z prawdą! Spis treści: Testy…
Wsparcie rozwoju emocjonalnego dziecka — jak robić to właściwie?
Prawidłowy rozwój emocjonalny pozwala nam prawidłowo funkcjonować w społeczeństwie oraz tworzyć zdrowe relacje z ludźmi. Warto więc zatroszczyć się o niego u naszych dzieci. Sprawdź nasze porady, które nieco ułatwią Ci wsparcie rozwoju emocjonalnego dziecka! Spis treści: Czym jest rozwój emocjonalny dziecka? 7 sposobów na wsparcie rozwoju emocjonalnego dziecka Czym…
Czym jest neurodegeneracja mózgu?
Zaburzenia neurodegeneracyjne to choroby powodujące stopniowe obumieranie komórek nerwowych w mózgu. Proces ten nazywa się neurodegeneracją. Niestety schorzenia te mają bardzo ciężki przebieg, ale można go nieco spowolnić poprzez odpowiednie leczenie. Wcześniej jednak konieczna jest odpowiednia diagnoza. Sprawdź, jak powinna zostać przeprowadzona! Spis treści: Neurodegeneracja — co to jest? Objawy neurodegeneracji mózgu…
Mutyzm wybiórczy u dzieci — objawy, przyczyny, terapia
Niestety nie u wszystkich dzieci mowa rozwija się prawidłowo. Niektóre muszą zmagać się z pewnymi ograniczeniami. Jednym z nich jest mutyzm wybiórczy. Co to takiego? Jak można rozpoznać go u swojego dziecka? Odpowiedzi na te i inne pytania dotyczące mutyzmu znajdziesz poniżej! Spis treści: Co to jest mutyzm? Co powoduje…
Niepełnosprawność psychiczna, czyli problemy psychiczne osób niepełnosprawnych
Niepełnosprawności często się ze sobą łączą. Osoby niepełnosprawne fizyczne często zmagać muszą się także z niepełnosprawnością psychiczną. Może ona przyjąć m.in. formę zaburzeń lękowych czy zaburzeń nastroju. Dowiedz się, jak rozpoznać tego typu problemy i co z nimi zrobić! Spis treści: Czym jest niepełnosprawność psychiczna? Jak objawia się niepełnosprawność psychiczna?…
Padaczka po szczepieniu — czy to możliwe?
Padaczka jest chorobą neurologiczną. Wywołuje ona ataki padaczkowe, w których trakcie pojawić mogą się m.in. drgawki, utrata przytomności czy zanik świadomości. Niektórzy twierdzą, że choroba ta rozwija się po szczepieniu. Czy to możliwe? Czy występują ataki padaczki po szczepieniu? Sprawdź poniżej! Spis treści: Padaczka a szczepienia Szczepienie a padaczka metaboliczna…
Padaczka psychogenna — objawy, przyczyny, diagnostyka
Napady padaczkowe nie zawsze wywołane są przez padaczkę. Mogą one także być efektem zaburzeń psychicznych. W takim przypadku napady te nazywa się padaczką psychogenną. Czasem trudno jest odróżnić je od epilepsji. Zobacz, co może świadczyć o tym, że mamy do czynienia z padaczką psychogenną! Spis treści: Czym jest padaczka psychogenna?…
Zespół Cowdena — co to za schorzenie?
Zespół Cowdena jest rzadkim schorzeniem zwiększającym prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu. W konsekwencji może on być dla pacjetów bardzo niebezpieczny. Sprawdź, jak można go wykryć i co powoduje rozwój choroby Cowdena! Spis treści: Czym jest zespół Cowdena? Jak objawia się choroba Cowden? Jak się diagnozuje chorobę Cowdena? Czy chorobę Cowdena można wyleczyć?…
