Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 

Diagnoza autyzmu – co oznacza? Jak się ją stawia?

Diag­noza autyz­mu – to coś, czego częs­to obaw­ia­ją się rodz­ice dziec­ka, u którego zaob­ser­wowano niepoko­jące objawy ze spek­trum autyz­mu. Z tego też powodu wielu z nich odwle­ka wiz­ytę z dzieck­iem u lekarza. Im wcześniej jed­nak diag­noza autyz­mu zostanie postaw­iona, tym więk­sze są szanse na ura­towanie roz­wo­ju dziec­ka. Jak się staw­ia…

Ciężki złożony niedobór odporności, czyli zespół SCID – do postawienia diagnozy konieczne są badania genetyczne

Cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci, inaczej zespół SCID to gru­pa rzad­kich uwarunk­owanych gene­ty­cznie niedoborów odpornoś­ci. Do objawów zespołu SCID należą między inny­mi nawraca­jące zakaże­nia wiru­sowe, bak­teryjne i grzy­bicze górnych dróg odd­e­chowych, choro­ba może odpowiadać także za tzw. śmierć łóżeczkową dzieci. Pro­gram refun­dowanych w Polsce badań prze­siewowych nie obe­j­mu­je Pier­wot­nych Niedoborów Odpornoś­ci,…

Bardzo słaba odporność u dziecka – czy to jest groźne?

Świado­mość ist­nienia pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci w naszym kra­ju jest dość sła­ba. A to właśnie z nich może wynikać bard­zo sła­ba odporność u dziec­ka! Sła­ba odporność orga­niz­mu może skutkować tym, że maluch, częś­ciej niż rówieśni­cy, zapa­da na różnego rodza­ju infekc­je, wiąże się ona także z cięższym prze­biegiem zakażeń oraz więk­szym ryzykiem…

Jak bezpiecznie szczepić dziecko – sprawdź rzetelne informacje na ten temat!

Jak bez­piecznie szczepić dziecko? To pytanie częs­to zada­ją sobie rodz­ice, którzy obaw­ia­ją się, że u ich pociechy po poda­niu szczepi­enia wys­tąpią NOPy, czyli Niepożą­dane Odczyny Poszczepi­enne. Pro­fi­lak­ty­czne szczepi­enia to bard­zo ważny ele­ment ochrony zdrowia dziec­ka i nie należy z nich rezyg­nować, w niek­tórych jed­nak przy­pad­kach rzeczy­wiś­cie mogą wyma­gać szczegól­nego zaplanowa­nia.…

Szczepić czy nie? Badania genetyczne podpowiedzą, kiedy nie szczepić dziecka

Szczepić czy nie? Kiedy nie szczepić dziec­ka? Te pyta­nia zada­ją coraz częś­ciej lekar­zowi rodz­ice, zwłaszcza Ci młodzi. Mimo że nie ma badań naukowych, które pod­ważały­by bez­pieczeńst­wo szczepień, pewne choro­by i schorzenia mogą stanow­ić prze­ci­wwskaza­nia do poda­nia szczepi­enia. Za i prze­ciw warto rozważać w opar­ciu o nowoczesne bada­nia gene­ty­czne. Testy DNA…

Badania na odporność – jak odkryć przyczynę częstych zachorowań u dziecka?

Zatroskani rodz­ice częs­to martwią się, gdy ich pociecha cho­ru­je pon­ad kil­ka razy w roku i pode­jrze­wa­ją zaburzenia odpornoś­ci. Nawet jeśli utarło się, że infekc­je i choro­by to nor­ma w wieku szkol­nym i przed­szkol­nym, zas­tanaw­ia­ją się oni, dlaczego maluch ma osłabioną odporność. Bada­nia odpornoś­ci dostęp­ne na rynku pozwala­ją znaleźć przy­czynę częstych…

Pierwotne niedobory odporności (PNO) – czym są?

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa około 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które zaburza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego. W wyniku PNO orga­nizm nie potrafi samodziel­nie wal­czyć z chorobą i może częś­ciej borykać się z różnego rodza­ju infekc­ja­mi, stana­mi zapal­ny­mi oraz choroba­mi autoim­muno­log­iczny­mi, jest także bardziej podat­ny na choro­by nowot­worowe. Oso­ba…

Autyzm u dzieci – przyczyny autyzmu u dziecka można sprawdzić, wykonując nowoczesne badania genetyczne

Diag­noza zaburzeń ze spek­trum autyz­mu nie jest łat­wa. Bez odpowied­nich badań przy­czyny autyz­mu u dzieci mogą pozostać niewykryte nawet lata­mi. Dzię­ki nowoczes­nym badan­iom gene­ty­cznym na autyzm moż­na jed­nak poz­nać lep­iej czyn­ni­ki gene­ty­czne, które wywołu­ją te objawy u dzieci. Przy­czyny zaburzeń autysty­cznych mogą leżeć w choro­bie meta­bol­icznej lub innej choro­bie gene­ty­cznej…

Szczepienia – przeciwwskazania – poznaj bezwzględne przeciwwskazania do szczepień!

Szczepi­enia pro­fi­lak­ty­czne są konieczne, by zachować dobre zdrowie w wieku dziecię­cym, a także później, w wieku dorosłym. W niek­tórych sytu­ac­jach jed­nak szczepi­onka może wywołać u dziec­ka reakcję niepożą­daną. Jakie są bezwzględne prze­ci­wwskaza­nia do szczepień? Jak przy­go­tować na szczepi­e­nie malucha, który ma prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia?  Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem mogą pomóc?Pod­powiadamy!…

Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES (inaczej badanie całoek­so­mowe) to gene­ty­czny test, który bada aż 23 000 wszys­t­kich znanych ludz­kich genów. Test WES jest obec­nie najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci i dorosłych na rynku. Co warto o nim wiedzieć? Na czym pole­ga? Jakie są wskaza­nia do wyko­na­nia badań WES? Zaprasza­my do lek­tu­ry!…

Mikromacierze – badanie, które pozwala wykryć nieprawidłowości w chromosomach

Badanie mikro­macierzy jest jed­nym z pod­sta­wowych badań wykony­wanych u pac­jen­tów zgłasza­ją­cych się do porad­ni gene­ty­cznej. Ma ono na celu wykrycie niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów. Zmi­any te mogą przy­czynić się między inny­mi do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyz­mu. Co jeszcze warto wiedzieć o bada­niu mikro­macierzy? Mikro­macierze – badanie – najważniejsze infor­ma­c­je:…

Badania przesiewowe noworodków powtórne – warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne i rozwiać wątpliwości!

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków refun­dowane przez Min­is­terst­wo Zdrowia sprawdza­ją zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha pod kątem 29 chorób gene­ty­cznych. Cza­sem jed­nak zdarza się, że testy prze­siewowe dadzą niepraw­idłowy wynik i konieczne są bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne. Niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych nie powinien stanow­ić powodu do pani­ki, zdrowie malucha moż­na jeszcze ura­tować. Postaw­iona…