Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.
 
zaciśnięte piąstki u niemowlaka

Zaciśnięte piąstki u niemowlaka — czy powinny niepokoić rodziców?

Rodz­ice częs­to zauważa­ją, że niemowlę zaciska piąst­ki i się nap­ina. Jest to wynik odruchu chwyt­nego, który nat­u­ral­nie wys­tępu­je u maluszków. Powinien on jed­nak zaniepokoić rodz­iców, jeśli utrzy­mu­je się zbyt dłu­go. Powo­dem tego może być zabur­zone napię­cie mięśniowe. Jak je rozpoz­nać? Jak rozluźnić zaciśnięte pięś­ci u niemowla­ka? Pod­powiadamy! Spis treś­ci: Co…

wystające żebra u niemowlaka

Wystające żebra u niemowlaka — czy powinny martwić rodziców?

Odsta­jące żebra u niemowla­ka z reguły tłu­mac­zone są “urodą” dziec­ka lub niewłaś­ci­wą pielę­gnacją. Nie jest to do koń­ca praw­da. Powo­dem pojaw­ienia się odsta­jącego żebra u dzieci z reguły jest obniżone napię­cie mięśniowe. Skutku­je ono osła­bi­e­niem mięśni brzusz­ka, co pocią­ga za sobą uwy­puk­le­nie żeber. Czy wys­ta­jące żebro u niemowla­ka wyma­ga terapii?…

jak widzi daltonista

Jak daltonista widzi kolory?

Dal­tonizm, czyli zaburze­nie widzenia bar­wnego, bywa częs­to powo­dem do żar­tu. Tym­cza­sem osobom z dal­tonizmem wcale nie jest do śmiechu, pokłada­ją one dużą nadzieję w wynalezie­niu leku dla tej przy­padłoś­ci. Jak widzi dal­ton­ista? Pod­powiadamy. Spis treś­ci: Jak widzi dal­ton­ista? Przy­czyny dal­toniz­mu Jak dal­ton­ista widzi kolory? Rodza­je dal­toniz­mu Jak widzi dal­ton­ista? Leczenie…

co to jest mukowiscydoza

Co to jest mukowiscydoza — jak się objawia i jak ją leczyć?

Co roku w Polsce rodzi się około 150 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę [1]. Nieste­ty, tak jak i inne choro­by gene­ty­czne, schorze­nie to jest nieuleczalne. Co to jest mukowis­cy­doza? Jak się objaw­ia i czym jest spowodowana? Odpowiadamy na wszys­tkie pyta­nia. Spis treś­ci: Co to jest mukowis­cy­doza? Mukowis­cy­doza — częs­tość wys­tępowa­nia w…

kod genetyczny

Kod genetyczny — co to jest kod genetyczny i jak go odczytać?

Kod gene­ty­czny to zaszyfrowana w komórkach wiado­mość o budowie oraz właś­ci­woś­ci­ach orga­niz­mu. O czym konkret­nie infor­mu­je kod gene­ty­czny? Jak go odczy­tać? Odpowiadamy na wszys­tkie pyta­nia. Spis treś­ci: Kod gene­ty­czny — co to takiego? Cechy kodu gene­ty­cznego Kod gene­ty­czny — jakie infor­ma­c­je zaw­iera? Kod gene­ty­czny — jak go odczy­tać? Kod genetyczny…

choroba hashimoto

Choroba Hashimoto — przyczyny, objawy, leczenie

Naukow­cy wciąż nie wiedzą, dlaczego u niek­tórych osób rozwi­ja się choro­ba Hashimo­to (inaczej zapale­nie tar­czy­cy Hashimo­to). Tym­cza­sem schorze­nie to stanowi najczęst­szą przy­czynę niedoczyn­noś­ci tar­czy­cy. Jakie objawy daje Hashimo­to? Na czym pole­ga diag­nos­ty­ka i lecze­nie? Pod­powiadamy. Spis treś­ci: Co to jest Hashimo­to? Choro­ba Hashimo­to — częs­tość wys­tępowa­nia w pop­u­lacji Zapale­nie tarczycy…

Choroba Leśniowskiego Crohna

Choroba Leśniowskiego-Crohna — przyczyny, objawy, leczenie

Choro­ba Leśniowskiego-Crohna (potocznie określana także jako choro­ba Crohna) wiąże się ze znaczą­cym pogorsze­niem jakoś­ci życia. Jak objaw­ia się to schorze­nie? Czym jest spowodowane? Na czym pole­ga diag­nos­ty­ka oraz lecze­nie? Pod­powiadamy. Spis treś­ci: Choro­ba Leśniowskiego-Crohna — co to takiego? Jakie są przy­czyny? Choro­ba Leśniowskiego-Crohna — częs­tość wys­tępowa­nia w pop­u­lacji Choro­ba Crohna…

SMA

SMA — rdzeniowy zanik mięśni — przyczyny, objawy, leczenie

SMA to choro­ba, która może poważnie zaburzyć rozwój dziec­ka. Czy rdzeniowy zanik mięśni moż­na odziedz­iczyć? Sprawdź, jakie są przy­czyny SMA i objawy oraz na czym pole­ga diag­nos­ty­ka i lecze­nie tego schorzenia. Spis treś­ci: SMA — co to za choro­ba? Jakie są jej przy­czyny? SMA — choro­ba wys­tępu­je tak samo często…

39 lat i pierwsza ciąża

Fakty i mity o ciąży po 39. roku życia — co warto wiedzieć o późnej ciąży?

Mam 39 lat i jestem w ciąży – zal­icza­sz się do tej grupy? Zatem z pewnoś­cią zain­tere­su­je Cię nasz artykuł na tem­at fak­tów i mitów o ciąży po 39. roku życia. Chcesz poz­nać prawdę na tem­at zalet i wad późnego macierzyńst­wa? Zaprasza­my do uważnej lek­tu­ry! Spis treś­ci: Póź­na ciąża jest…

pierwsza ciąża po 35 roku życia

Ciąża po 35 roku życia: jakie badania, na co uważać, jak się przygotować?

Pol­s­ki rodzą dzieci coraz później – pier­wsza ciąża po 35 roku życia, a nawet później, nie jest w dzisiejszych cza­sach niczym dzi­wnym. Ciężar­na w zaawan­sowanym wieku powin­na jed­nak być pod nad­zorem lekarza oraz pojaw­iać się częś­ciej na kon­tro­lach. Wskazane jest także, aby wykon­ała ona dodatkowe bada­nia. Jakie? Pod­powiadamy. Spis treści:…

jak szybko zajść w ciążę po 40

Lepiej późno niż wcale? Wiek matki a ciąża

W dzisiejszych cza­sach kobi­ety decy­du­ją się na macierzyńst­wo coraz później – niczym dzi­wnym nie jest ciąża po 30-stce, a nawet ciąża po 40. Szanse na urodze­nie zdrowego potomst­wa zależą jed­nak w dużej mierze od wieku mat­ki. Czy pier­wsza ciąża po 40-stce to dobry pomysł? Jak zmin­i­mal­i­zować ryzyko powikłań późnej ciąży?…

zespół supersamca

Zespół supersamca XYY — jakie są przyczyny i objawy? Jak przebiega leczenie?

Zespół super­sam­ca XYY jest chorobą gene­ty­czną, która doty­ka tylko mężczyzn. W niek­tórych przy­pad­kach może doprowadz­ić do prob­lemów z popę­dem sek­su­al­nym i bezpłod­noś­ci. Jakie są przy­czyny i objawy zespołu super­sam­ca XYY? Wyjaś­ni­amy poniżej. Spis treś­ci: Zespół super­sam­ca XYY — czym jest? Zespół super­sam­ca — przy­czyny Zespół XYY — objawy Zespół super­sam­ca XYY…

mail