Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
badania prenatalne

Badania prenatalne – test NIFTY czy amniopunkcja?

Wiele mam zas­tanaw­ia się, które bada­nia pre­na­talne wykon­ać – test NIFTY czy amniop­unkcję — w sytu­acji gdy otrzy­ma­ją niepraw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑a . Oba bada­nia pozwala­ją sprawdz­ić zdrowie dziec­ka pod kątem m.in. zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa i zespołu Patau i mają podob­ną czułość na poziomie 99%. Należą jed­nak do zupełnie…

Październik 16, 2019 Badania genetyczne, Badania prenatalne
Badania genetyczne przed szczepieniem

Badania genetyczne przed szczepieniem

Szczepi­enia ochronne są niezbędne, by zad­bać o zdrowie dziec­ka. W niek­tórych okolicznoś­ci­ach jed­nak lekarz może zade­cy­dować o indy­wid­u­al­nym kalen­darzu szczepień lub nawet odroczyć szczepi­e­nie. Aby poz­nać lep­iej orga­nizm malucha i uniknąć NOPów, czyli Niepożą­danych Odczynów Poszczepi­en­nych, warto wykon­ać u dziec­ka bada­nia gene­ty­czne przed szczepi­e­niem. Spis treś­ci: Kiedy szczepi­e­nie może być…

Wrzesień 19, 2019 Badania genetyczne
autyzm, objawy autyzmu, przyczyny autyzmu

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objawy autyz­mu są bard­zo różnorodne. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Przy­czyny autyz­mu wciąż nie zostały jeszcze dokład­nie poz­nane. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w…

Wrzesień 18, 2019 Badania genetyczne, Choroby genetyczne
Testy na ojcostwo badające 34 markery DNA już są dostępne w Polsce

Testy na ojcostwo badające 34 markery DNA już są dostępne w Polsce

Od niedaw­na w Polsce są dostęp­ne testy na ojcost­wo bada­jące aż 34 mark­ery DNA. Odz­nacza­ją się dużą czułoś­cią, a ich wynik ma sil­ną wartość dowodową. Przekła­da się to na pewność wyniku tes­tu na ojcost­wo w takich niety­powych sytu­ac­jach, jak np. wys­tąpi­e­nie u dziec­ka mutacji czy badanie tylko ojca i dziec­ka. …

Sierpień 27, 2019 Badania genetyczne
5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka

Choro­by gene­ty­czne stanow­ią bard­zo liczną grupę schorzeń. Każ­da taka choro­ba w jak­iś sposób zaburza pracę orga­niz­mu. Każdej towarzyszą też jakieś objawy. Ist­nieją choro­by gene­ty­czne, które prze­b­ie­ga­ją łagod­nie. Może­my ich nawet nie zauważyć. Inne potrafią diame­tral­nie zmienić wygląd zewnętrzny chorej oso­by albo wpłynąć na jej zachowanie. Oto 5 najbardziej niesamow­itych chorób…

Sierpień 7, 2019 Choroby genetyczne, Najciekawsze wpisy

Badania genetyczne płodu

Bada­nia gene­ty­czne pło­du wykony­wane w cza­sie diag­nos­ty­ki pre­na­tal­nej pozwala­ją pozwala­ją ocenić stan zdrowia rozwi­ja­jącego się dziec­ka jeszcze przed jego nar­o­dz­i­na­mi. Sto­su­je się je zarówno w tes­tach prze­siewowych (anal­iza DNA płodowego), jak i w diag­nos­ty­cznych (badanie kar­i­o­ty­pu). Dowiedz się na czym pole­ga­ją bada­nia gene­ty­czne pło­du, o czym infor­mu­ją i dlaczego warto…

Lipiec 18, 2019 , Badania genetyczne, Badania prenatalne
choroba Hashimoto dieta, dieta choroba Hashimoto

Dieta w chorobie Hashimoto [INFOGRAFIKA]

Czy znasz pod­sta­wowe zasady diety w choro­bie Hashimo­to? Czy wiesz,  jakie pro­duk­ty zaw­ier­a­ją ważne dla Two­jej diety pier­wiast­ki? Zobacz, czego należy unikać, co warto ograniczyć, a czego jeść więcej. Czy wiesz, że… Zgod­nie z bada­ni­a­mi naukowy­mi, na rozwój choro­by Hashimo­to wpły­wa­ją istot­nie m. in. czyn­ni­ki żywieniowe. Odpowied­nio zbi­lan­sowana dieta jest więc…

Czerwiec 18, 2019 Najciekawsze wpisy
19 czerwca - Światowy Dzień Anemii Sierpowatej

19 czerwca — Światowy Dzień Anemii Sierpowatej

19 czer­w­ca obchodz­imy na całym świecie Dzień Ane­mii Sier­powa­tej. Z tej okazji w wielu kra­jach odby­wa­ją się spec­jalne spotka­nia i wydarzenia poświę­cone tej choro­bie. Na czym pole­ga ta choro­ba gene­ty­cz­na? Co warto o niej wiedzieć? Odpowiadamy na te pyta­nia w niniejszym artykule! Ane­mia sier­powa­ta – gene­ty­cz­na choro­ba warunk­owana przez mutację…

Czerwiec 14, 2019 Wydarzenia
Konferencja "SeXY Gene-Genetycznie o Płciowości, Seksualności i Gender"

Konferencja “SeXY Gene-Genetycznie o Płciowości, Seksualności i Gender”

29 czer­w­ca 2019 o godz. 9:00 roku w Cen­trum Biologii Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego w Poz­na­niu odbędzie się stu­denc­ka kon­fer­enc­ja naukowa “SeXY Gene – Gene­ty­cznie o Płciowoś­ci, Sek­su­al­noś­ci i Gen­der”. Orga­ni­za­torem wydarzenia jest Stu­denck­ie Koło Naukowe Gene­ty­ki Medy­cznej oraz  Kat­e­dra i Zakład Gene­ty­ki Medy­cznej Uni­w­er­syte­tu Medy­cznego w Poz­na­niu. Na kon­fer­encji porus­zone…

Maj 20, 2019 , Wydarzenia
ogólnopolski dzień bliźniąt

19 maja, Ogólnopolski Dzień Bliźniąt

19 maja obchodz­imy Ogólnopol­s­ki Dzień Bliźniąt. Z tej okazji przy­go­towal­iśmy infor­ma­c­je i cieka­wost­ki doty­czące ciąży bliź­ni­aczej oraz bliźniąt jed­no­ja­jowych i dwu­ja­jowych. Zaprasza­my do lek­tu­ry! Bliźnię­ta jed­no­ja­jowe Bliź­ni­ak jed­no­ja­jowy jest przykła­dem gene­ty­cznego klona, który pow­sta­je w nat­u­ral­ny sposób. Bliźnię­ta jed­no­ja­jowe są tej samej płci i są do siebie podob­ne jak dwie…

Maj 14, 2019 Wydarzenia
Międzynarodowy Dzień DNA – 25 kwietnia

Międzynarodowy Dzień DNA – 25 kwietnia 2019 r.

25 kwiet­nia obchodz­imy Między­nar­o­dowy Dzień DNA. Skąd ta data? Upamięt­nia ona dwa bard­zo ważne dla gene­ty­ki wydarzenia: ukazanie się artykułu opisu­jącego struk­turę pod­wójnej helisy DNA i ogłosze­nie ukończenia pro­jek­tu ludzkiego geno­mu (ang. Human Genome Project). Czym jest DNA, jaka jest his­to­ria jego odkrycia i w jaki sposób zre­wolucjoni­zowało medy­cynę i nie tylko? DNA – czym…

Kwiecień 19, 2019 Wydarzenia
test nifty pro

Test NIFTY pro – nowa, rozszerzona wersja NIFTY już w Polsce!

Od 2018 roku w Polsce dostęp­na jest już nowa, rozsz­er­zona wer­s­ja prze­siewowego tes­tu pre­na­tal­nego NIFTY – test NIFTY pro. Badanie to, oprócz stan­dar­d­owych wad wrod­zonych uwzględ­ni­anych w tego rodza­ju tes­tach, takich jak zespół Dow­na, Edward­sa czy Patau, wykry­wa również 84 mikrodelecje/ mikrodu­p­likac­je. Tym sposobem sta­je się najsz­er­szym niein­wazyjnym testem pre­na­tal­nym…

Marzec 10, 2019 Badania genetyczne, Badania prenatalne
NOWSZE WPISY
NASTĘPNE WPISY