Choroby genetyczne
now browsing by category
W Polsce z różnego rodzaju chorobami genetycznymi może zmagać się nawet 1 do 2,5 miliona osób. Mimo że posiadamy coraz większą wiedzę na temat schorzeń uwarunkowanych genetycznie, to w dalszym ciągu nie znamy przyczyny wielu z nich. Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji (zmiany) w pojedynczych genach albo w obrębie kilku genów. Ich objawy mogą być bardzo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skutki choroby genetycznej są ledwo zauważalne, innym razem schorzenie poważnie zaburza funkcjonowanie całego organizmu. Anemia sierpowata, choroba Wilsona, choroba Fabry’ego, zespół Downa — poznaj te oraz wiele innych chorób genetycznych człowieka.

Jak dbać o siebie w ciąży? Poradnik dla kobiet, które są w pierwszej ciąży
Dbanie o siebie w ciąży sprowadza się do pięciu rzeczy: różnorodnej diety z wystarczającą ilością płynów, suplementacji zalecanej przez lekarza, umiarkowanego ruchu i odpoczynku, unikania używek i produktów szkodliwych dla dziecka oraz regularnych badań według kalendarza ciąży. To, co je i jak się czuje przyszła mama, wpływa bezpośrednio na rozwój…

Wpływ badań w ciąży na sytuację rodziny po porodzie, czyli dlaczego badania prenatalne są ważne
Każda kobieta w ciąży ma w Polsce prawo do bezpłatnych badań prenatalnych na NFZ, bez względu na wiek, ze skierowaniem od lekarza prowadzącego ciążę. Badania prenatalne są ważne, bo pokazują, czy dziecko rozwija się prawidłowo, i dają czas na przygotowanie, gdy coś jest nie tak. Nikt nie może do nich…

Test potrójny czy badanie NIPT — które badanie prenatalne wybrać?
Test potrójny i badanie NIPT to dwa nieinwazyjne badania prenatalne z krwi mamy, ale różnią się niemal wszystkim poza bezpieczeństwem: test potrójny mierzy trzy substancje w II trymestrze i wykrywa ok. 60–70% przypadków zespołu Downa, a NIPT analizuje DNA dziecka od 10. tygodnia z czułością ponad 99%. Test potrójny jest…

Niskie ciśnienie a ciąża — czy to groźne połączenie?
Niskie ciśnienie w ciąży (poniżej 90/60 mm Hg) jest częste i zwykle niegroźne dla dziecka: wynika z rozszerzenia naczyń pod wpływem progesteronu, najniższe wartości pojawiają się w połowie ciąży, a pod koniec ciśnienie wraca do wartości sprzed ciąży. Problemem są zawroty głowy i omdlenia, bo grożą upadkiem. Wyjaśniamy, skąd bierze…

Niemowlę a upały: Jak dbać o komfort i bezpieczeństwo dziecka?
Dzieci od najmłodszych lat powinny dużo przebywać na świeżym powietrzu, a lato temu sprzyja. Rodzice muszą w tym czasie szczególnie dbać o niemowlę, a upały są dla niego bardzo niebezpieczne. Wyjaśniamy jakimi zasadami kierować się przy pielęgnacji niemowlaka w trakcie lata. Niemowlę a upały — o czym pamiętać przy codziennej pielęgnacji?…

Jaki jest brzuch na początku ciąży i co może oznaczać jego napięcie?
Brzuch na początku ciąży zwykle wygląda tak samo jak przed ciążą: macica w pierwszych tygodniach jest jeszcze schowana w miednicy, a to, co przyszła mama czuje jako „większy brzuch”, to najczęściej wzdęcia, zaparcia i zatrzymanie wody. Brzuch może być miękki albo chwilowo napięty, lekko pobolewać i „bulgotać”, ale bulgotanie to…

Bycie mamą po ukończeniu 35 roku życia — czy to dobry pomysł?
Bycie mamą po 35. roku życia jest dziś częste i w większości przypadków kończy się urodzeniem zdrowego dziecka, ale z wiekiem rośnie ryzyko trudności z zajściem w ciążę, poronienia, nieprawidłowości chromosomowych u dziecka (zespół Downa: ok. 1:350 w wieku 35 lat i ok. 1:100 w wieku 40 lat) oraz cukrzycy…

Objawy ciąży przed okresem — co warto wiedzieć, gdy starasz się o dziecko?
Objawy ciąży przed okresem mogą pojawić się u części kobiet już ok. 7–10 dni po zapłodnieniu, czyli kilka dni przed spodziewaną miesiączką, ale żaden z nich nie potwierdza ciąży: wrażliwe piersi, nudności, senność i ból podbrzusza wywołuje ten sam progesteron, który odpowiada za zespół napięcia przedmiesiączkowego (PMS). Pewność daje dopiero…

Jak skutecznie oczyścić nosek u noworodka?
Zatkany nosek u noworodka zawsze trzeba regularnie oczyszczać, ponieważ w przeciwnym wypadku maluszek będzie niespokojny, odczuje trudności przy ssaniu i nie będzie mógł normalnie spać. Wyjaśniamy czy niedrożny nos u noworodka to zawsze objaw infekcji i czy maluszka musi zobaczyć pediatra. Czy zatkany nosek u noworodka zawsze wynika z infekcji…

Ból jajników — ciąża czy okres? Co może oznaczać ból jajników przed okresem?
Ból jajników nie pozwala odróżnić ciąży od okresu: pojawia się w czasie owulacji (ok. 10.–16. dnia cyklu), przed miesiączką w ramach PMS i we wczesnej ciąży, gdy zarodek zagnieżdża się w macicy, a ciałko żółte w jajniku produkuje progesteron. Na ciążę wskazuje dopiero spóźniająca się miesiączka i dodatni test ciążowy.…

Jelitówka u dzieci — obawy, profilaktyka i leczenie
Jelitówka u dzieci może mieć łagodne objawy. U najmłodszych dzieci niestety dość często kończy się pobytem w szpitalu, a starsze dzieci są wyczerpane jej objawami Jak rozpoznać tzw. grypę żołądkową u dziecka? Czy można jej skutecznie zapobiec i uniknąć hospitalizacji? Jelitówka u dzieci — jak zapobiegać? Jelitówka jest bardzo zaraźliwa.…

Zawroty głowy na początku ciąży — przyczyny, zapobieganie konsekwencje
Zawroty głowy na początku ciąży zdarzają się u większości kobiet i zwykle są niegroźne: wynikają ze spadku ciśnienia po rozszerzeniu naczyń pod wpływem progesteronu, z niskiego poziomu cukru przy nudnościach i długich przerwach między posiłkami oraz z odwodnienia. Lekarzowi trzeba zgłosić zawroty częste, z omdleniami, silnym bólem głowy, kołataniem serca,…

