Choroby genetyczne

Badanie WES trio jest badaniem gene­ty­cznym, które jest najbardziej pomoc­ne w postaw­ie­niu praw­idłowej diag­nozy. Jest to spowodowane tym, że badany jest nie tylko mate­ri­ał dziec­ka, które ma niepoko­jące objawy, ale również jego rodz­iców. Później te mate­ri­ały są porówny­wane. Może to pomóc w wykryciu rzad­kich zmi­an, przyspieszyć inter­pre­tację wyniku oraz wybrać…

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to choro­by gene­ty­czne. Są to choro­by, które doty­czą różnych niepraw­idłowoś­ci związanych z metab­o­lizmem. Mogą one objaw­iać się w mało charak­terysty­czny sposób lub nie objaw­iać się wcale przez kil­ka miesię­cy lub lat. Choro­ba może się objaw­ić dopiero w kon­tak­cie z jakimś czyn­nikiem np. pro­duk­tem spoży­w­czym. Prze­bieg chorób metabolicznych…

Kar­i­o­typ moleku­larny inaczej nazy­wany jest badaniem mikro­macierzy, badaniem mikro­macierzy aCGH oraz mikro­macierzem. Określa ono zmi­any w genach, które przez swój maleń­ki rozmi­ar nie zostały­by wykryte przez stan­dar­d­owe badanie kar­i­o­ty­pu. Najczęś­ciej jest ono wykony­wane u osób, które mają objawy zaburzeń ze spek­trum autyz­mu, objawy padaczkowe lub mają niepełnosprawność intelek­tu­al­ną. Co powinno…

Wczesne wspo­ma­ganie roz­wo­ju dziec­ka z autyzmem (WWR) to dzi­ała­nia, które mają cel ter­apeu­ty­czny. Dziecko jest nimi objęte od momen­tu zdi­ag­no­zowa­nia zaburzeń do momen­tu rozpoczę­cia nau­ki w szkole (czyli do 7 roku życia). Aby dziecko i jego opiekunowie mogli korzys­tać z wczes­nego wspo­ma­gania roz­wo­ju, wystar­czy dopełnić kil­ka spraw for­mal­nych. Czym dokładnie…

Depres­ja jest coraz powszech­niejszym schorze­niem. Bory­ka się z nią wiele osób w różnym wieku- nawet dzieci. Jej główne symp­to­my to pogorsze­nie nas­tro­ju, brak zain­tere­sowań, zmniejsze­nie iloś­ci energii, niska samooce­na, ciągłe poczu­cie winy, czarne wiz­je przyszłoś­ci. Pojaw­ia­ją się także dolegli­woś­ci somaty­czne- ból karku i pleców, zaburzenia snu, prob­le­my w życiu seksualnym,…

Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej u dzieci inaczej nazy­wane są zaburzeni­a­mi SI. Są one skutkiem niepraw­idłowej orga­ni­za­cji bodźców czu­ciowych układu ner­wowego. Zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej powin­ny bard­zo zaniepokoić rodz­iców, ponieważ jest to jeden z objawów zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Pomoc­ne w zdi­ag­no­zowa­niu ich podłoża będą bada­nia gene­ty­czne. Czym są zaburzenia sen­so­ryczne u dzieci?…