Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) – objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X (FRAX) to jed­na z częstych przy­czyn autyz­mu u dzieci [1]. Do pow­sta­nia zaburzenia prowadzi mutac­ja w genie FMR1. Objawy łam­li­wego chro­mo­so­mu X mogą być trud­no dostrze­galne, u chłopców wys­tępu­ją one z więk­szym nasile­niem. Jak wyglą­da diag­nos­ty­ka i badanie FRAX? Na czym pole­ga lecze­nie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu?…

jak wzmocnić układ immunologiczny u dzieci

Jak wzmocnić układ immunologiczny dziecka i uchronić je przed częstymi infekcjami?

Układ immuno­log­iczny jest zbu­dowany z szeregu narządów, naczyń i komórek odpornoś­ciowych. Wszys­tkie te struk­tu­ry mają na celu ochronić orga­nizm przed obec­ny­mi w jego otocze­niu drob­nous­tro­ja­mi i pato­ge­na­mi. Jeśli układ immuno­log­iczny funkcjonu­je praw­idłowo, orga­nizm potrafi samodziel­nie zwal­czać infekc­je. Jeśli nato­mi­ast choć jeden ele­ment układu immuno­log­icznego nie dzi­ała jak należy, orga­nizm może…

brak odporności u dziecka

Brak odporności u dziecka – z czego może wynikać?

Twój maluch miewa liczne objawy aler­giczne, częs­to cho­ru­je i znosi, ciężej niż jego rówieśni­cy, infekc­je? Brak odpornoś­ci u dzieci może wynikać z zapisanej w genach choro­by, która wcale nie jest taka rzad­ka, jak­by się mogło wydawać. Brak odpornoś­ci u dziec­ka mogą wywoły­wać bowiem pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Poświęć chwilę na lek­turę…

częste przeziębienia

Częste przeziębienia u dziecka – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy dziecko choruje na wrodzony niedobór odporności?

Bard­zo częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka mogą wskazy­wać na wrod­zony niedobór odpornoś­ci. To poważny, uwarunk­owany gene­ty­cznie defekt układu odpornoś­ciowego, który wyma­ga leczenia przez całe życie i niez­di­ag­no­zowany, może nawet doprowadz­ić do przed­w­czes­nej śmier­ci. Jakie bada­nia wykon­ać, gdy zaob­ser­wowal­iśmy częste przez­ię­bi­enia u dziec­ka? Jak sprawdz­ić, czy przy­czyną częstych zachorowań jest wrod­zony niedobór…

Autyzm – skąd się bierze

Autyzm – skąd się bierze autyzm u dziecka?

Autyzm to ogól­noroz­wo­jowe zaburze­nie o charak­terze wie­loczyn­nikowym, którego objawy ujaw­ni­a­ją się u dziec­ka zwyk­le przed ukończe­niem 2 — 3 roku życia. Skąd się bierze autyzm u dziec­ka? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dzieci. Dzię­ki nim moż­na w 1/3 przy­pad­ków poz­nać konkret­ną przy­czynę autyz­mu, czyli zmi­any w…

Autyzm poszczepienny

Autyzm poszczepienny — warto sprawdzić, czy problem nie leży w nieprawidłowościach genetycznych

Szczepi­on­ki a autyzm, autyzm poszczepi­en­ny – te zagad­nienia to wciąż bard­zo głośny i kon­trow­er­syjny tem­at, mimo że nie ma naukowych dowodów na to, by szczepi­enia były niebez­pieczne, a tym bardziej – by mogły one wywołać autyzm. Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem moż­na wykon­ać, by należy­cie przy­go­tować dziecko do szczepi­enia, uniknąć niepożą­danych…

Kariotyp molekularny

Kariotyp molekularny – badanie dokładniejsze niż klasyczny kariotyp

Kar­i­o­typ moleku­larny (inaczej: badanie mikro­macierzy, badanie mikro­macierzy aCGH, mikro­macierze) to badanie, które określa o wiele mniejsze zmi­any mate­ri­ału gene­ty­cznego niż stan­dar­d­owe badanie kar­i­o­ty­pu. Badanie kar­i­o­typ moleku­larny wykonu­je się u pac­jen­tów z objawa­mi autyz­mu, a także u osób, które zgłosiły się do porad­ni gene­ty­cznej z powodu ataków padacz­ki. Co warto o…

Szczepionka MMR

Szczepionka MMR (szczepienie MMR) – co warto o nim wiedzieć? Jakie dzieci mogą mieć przeciwwskazanie do szczepienia na odrę, różyczkę i świnkę?

Szczepi­onka MMR (inaczej: szczepi­e­nie MMR, szczepi­onka świn­ka odra róży­cz­ka, szczepi­e­nie na odrę róży­czkę i świnkę, szczepi­e­nie MMR) ma na celu ochronić dziecko przed niebez­pieczny­mi wirusa­mi. Podana raz, szczepi­onka świn­ka odra róży­cz­ka chroni przez całe życie przed choroba­mi roznos­zony­mi dro­ga kro­pelkową. Niek­tóre dzieci mogą mieć jed­nak prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia szczepi­onką MMR.…

Padaczka genetyczna u dzieci

Padaczka genetyczna u dzieci – podstawą skutecznego leczenia jest poprawna diagnoza zaburzeń

Padacz­ka to jed­no z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych w naszej pop­u­lacji. Czy padacz­ka jest dziedz­icz­na? Najczęś­ciej tak, bowiem u więk­szoś­ci osób z ataka­mi padacz­ki diag­no­zowana jest padacz­ka gene­ty­cz­na [1]. Na szczęś­cie predys­pozy­c­je gene­ty­czne, które odpowiada­ją za wys­tąpi­e­nie tego zaburzenia, moż­na wykryć przy pomo­cy odpowied­nich badań na padaczkę. Które z nich warto…

Zaburzenia napięcia mięśniowego

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co robić?

Two­je dziecko krz­tusi się pod­czas karmienia, częs­to traci równowagę, przyj­mu­je dzi­wne pozy­c­je i rzad­ko uży­wa rączek? Tego typu ozna­ki mogą wskazy­wać na zaburzenia napię­cia mięśniowego. Pod­powiadamy, jakie są objawy zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka oraz czym prze­jaw­ia­ją się zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka. Z niniejszego artykułu dowiesz się także, jakie…

Diagnoza genetyczna

Diagnoza genetyczna – czym jest? Jak ją postawić? Dlaczego jest ważna?

Diag­noza gene­ty­cz­na oznacza potwierdze­nie pode­jrzenia choro­by za pomocą badań gene­ty­cznych. Jak postaw­ić diag­nozę gene­ty­czną? Które choro­by moż­na zdi­ag­no­zować gene­ty­cznie? Jakie korzyś­ci daje poz­nanie gene­ty­cznej przy­czyny objawów? W niniejszym artykule postaramy się odpowiedzieć na te oraz wiele innych, ważnych pytań. Diag­noza gene­ty­cz­na – dlaczego jest taka waż­na: Diag­noza gene­ty­cz­na – jej…

Autyzm – leczenie

Autyzm – leczenie – jak leczyć autyzm dziecięcy?

Objawy autyz­mu rozwi­ja­ją się u dziec­ka zazwyczaj do 3 roku życia. Jak wyglą­da lecze­nie autyz­mu u dzieci? Czy są dostęp­ne metody leczenia autyz­mu, które mogą ura­tować rozwój dziec­ka, pomi­mo tego, że ma ono autyzm? Lecze­nie zależy tak naprawdę od przy­czyny zaburzeń. Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne autyz­mu mogą pomóc ją odkryć! Autyzm…