Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
badanie wes complex

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
rediagnoza autyzmu

Na czym polega rediagnoza autyzmu?

Autyzm jest zaburze­niem powodu­ją­cym duże trud­noś­ci diag­nos­ty­czne. Częs­to jest ono mylone z inny­mi schorzeni­a­mi. Z błęd­ną diag­nozą żyje wiele dzieci. Uchronić je przed tym może redi­ag­noza autyz­mu. Zobacz, kiedy warto o niej pomyśleć! Spis treś­ci: Czym jest redi­ag­noza autyz­mu? Kiedy koniecz­na jest redi­ag­noza autyz­mu? Jak przeprowadzana jest redi­ag­noza autyz­mu? Czym…

afazja a autyzm

Afazja a autyzm — różnice

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu nie są wciąż wystar­cza­ją­co dobrze poz­nane, dlat­ego częs­to błęd­nie się je diag­nozu­je. W wielu przy­pad­kach mylone są z afazją, ponieważ w obu przy­pad­kach pojaw­ia­ją się zaburzenia mowy. Sprawdź, jak moż­na rozróżnić autyzm od afazji! Spis treś­ci: Autyzm a afaz­ja — czym się różnią? Diag­noza różnicowa —…

kluczowe etapy rozwoju dziecka

Kluczowe etapy rozwoju dziecka, czyli poszczególne okresy rozwojowe

Rozwój dziec­ka to bard­zo dynam­iczny pro­ces. Rozpoczy­na się on już od momen­tu zapłod­nienia i prze­b­ie­ga niezwyk­le szy­bko. Dziecko z każdym dniem potrafi coraz więcej. Przyglą­danie się temu pro­ce­sowi to niesamow­ity widok. Warto jed­nak wiedzieć o nim nieco więcej. Dowiedz się, jakie są kluc­zowe etapy roz­wo­ju dziec­ka! Spis treś­ci: Okres niemowlęcy…

najnowsze trendy w testach prenatalnych

Poznaj najnowsze trendy w testach prenatalnych

Diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na coraz bardziej się rozwi­ja. Przys­zli rodz­ice mogą aktu­al­nie sko­rzys­tać z bard­zo dokład­nych testów, a cały czas pow­sta­ją nowe. Dzię­ki nim mogą oni zyskać pewność, że pow­ita­ją na świecie zdrowe dziecko. Ale które badanie najlepiej wykon­ać? Dowiedz się, jakie są najnowsze trendy w tes­tach pre­na­tal­nych! Spis treś­ci: Najnowsze trendy…

bezpieczeństwo testów prenatalnych

Bezpieczeństwo testów prenatalnych — co warto o nim wiedzieć?

O bez­pieczeńst­wie testów pre­na­tal­nych krążą różne mity. W kon­sek­wencji wiele ciężarnych obaw­ia się ich wyko­na­nia. Nie chcą one narażać życia swo­jego dziec­ka, dlat­ego rezygnu­ją z wyko­na­nia bada­nia. W rzeczy­wis­toś­ci nie ma się czego obaw­iać. Sprawdź, dlaczego mity o bez­pieczeńst­wie testów pre­na­tal­nych nie mają nic wspól­nego z prawdą! Spis treś­ci: Testy…

wsparcie rozwoju emocjonalnego dziecka

Wsparcie rozwoju emocjonalnego dziecka — jak robić to właściwie?

Praw­idłowy rozwój emocjon­al­ny pozwala nam praw­idłowo funkcjonować w społeczeńst­wie oraz tworzyć zdrowe relac­je z ludź­mi. Warto więc zatroszczyć się o niego u naszych dzieci. Sprawdź nasze porady, które nieco ułatwią Ci wspar­cie roz­wo­ju emocjon­al­nego dziec­ka! Spis treś­ci: Czym jest rozwój emocjon­al­ny dziec­ka? 7 sposobów na wspar­cie roz­wo­ju emocjon­al­nego dziec­ka Czym…

neurodegeneracja

Czym jest neurodegeneracja mózgu?

Zaburzenia neu­rode­gen­er­a­cyjne to choro­by powodu­jące stop­niowe obu­mieranie komórek ner­wowych w mózgu. Pro­ces ten nazy­wa się neu­rode­gen­er­acją. Nieste­ty schorzenia te mają bard­zo cięż­ki prze­bieg, ale moż­na go nieco spowol­nić poprzez odpowied­nie lecze­nie. Wcześniej jed­nak koniecz­na jest odpowied­nia diag­noza. Sprawdź, jak powin­na zostać przeprowad­zona! Spis treś­ci: Neu­rode­gen­er­ac­ja — co to jest? Objawy neu­rode­gen­er­acji mózgu…

mutyzm wybiórczy

Mutyzm wybiórczy u dzieci — objawy, przyczyny, terapia

Nieste­ty nie u wszys­t­kich dzieci mowa rozwi­ja się praw­idłowo. Niek­tóre muszą zma­gać się z pewny­mi ograniczeni­a­mi. Jed­nym z nich jest mutyzm wybiór­czy. Co to takiego? Jak moż­na rozpoz­nać go u swo­jego dziec­ka? Odpowiedzi na te i inne pyta­nia doty­czące mutyz­mu zna­jdziesz poniżej! Spis treś­ci: Co to jest mutyzm? Co powoduje…

niepełnosprawność psychiczna

Niepełnosprawność psychiczna, czyli problemy psychiczne osób niepełnosprawnych

Niepełnosprawnoś­ci częs­to się ze sobą łączą. Oso­by niepełnosprawne fizy­czne częs­to zma­gać muszą się także z niepełnosprawnoś­cią psy­chiczną. Może ona przyjąć m.in. for­mę zaburzeń lękowych czy zaburzeń nas­tro­ju. Dowiedz się, jak rozpoz­nać tego typu prob­le­my i co z nimi zro­bić! Spis treś­ci: Czym jest niepełnosprawność psy­chicz­na? Jak objaw­ia się niepełnosprawność psychiczna?…

padaczka po szczepieniu

Padaczka po szczepieniu — czy to możliwe?

Padacz­ka jest chorobą neu­ro­log­iczną. Wywołu­je ona ata­ki padaczkowe, w których trak­cie pojaw­ić mogą się m.in. drgaw­ki, utra­ta przy­tom­noś­ci czy zanik świado­moś­ci. Niek­tórzy twierdzą, że choro­ba ta rozwi­ja się po szczepi­e­niu. Czy to możli­we? Czy wys­tępu­ją ata­ki padacz­ki po szczepi­e­niu? Sprawdź poniżej! Spis treś­ci: Padacz­ka a szczepi­enia Szczepi­e­nie a padacz­ka metaboliczna…

padaczka psychogenna

Padaczka psychogenna — objawy, przyczyny, diagnostyka

Napady padaczkowe nie zawsze wywołane są przez padaczkę. Mogą one także być efek­tem zaburzeń psy­chicznych. W takim przy­pad­ku napady te nazy­wa się padaczką psy­chogen­ną. Cza­sem trud­no jest odróżnić je od epilep­sji. Zobacz, co może świad­czyć o tym, że mamy do czynienia z padaczką psy­chogen­ną! Spis treś­ci: Czym jest padacz­ka psychogenna?…

zespół cowdena

Zespół Cowdena — co to za schorzenie?

Zespół Cow­de­na jest rzad­kim schorze­niem zwięk­sza­ją­cym praw­dopodobieńst­wo roz­wo­ju nowot­woru. W kon­sek­wencji może on być dla pac­jetów bard­zo niebez­pieczny. Sprawdź, jak moż­na go wykryć i co powodu­je rozwój choro­by Cow­de­na! Spis treś­ci: Czym jest zespół Cow­de­na? Jak objaw­ia się choro­ba Cow­den? Jak się diag­nozu­je chorobę Cow­de­na? Czy chorobę Cow­de­na moż­na wyleczyć?…

mail