Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.
 
ciąża po 35, ciąża po 35 roku życia, ciąża w wieku 35 lat, ciąża po 40, ciąża po 40 roku życia

Ciąża po 35 i 40 roku życia — jakie badania wykonać?

Bada­nia pre­na­talne są zale­cane każdej kobiecie ciężarnej. Są one jed­nak szczegól­nie ważne w przy­pad­ku ciąży po 35 roku życia, ponieważ ryzyko pojaw­ienia się wad gene­ty­cznych rośnie wraz z wiekiem przyszłej mamy. Jakie więc bada­nia pre­na­talne najlepiej wykon­ać? Spis treś­ci: Ciąża po 35 roku życia i 40 roku życia — dlaczego…

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowląt a ćwiczenia

W przy­pad­ku wys­tąpi­enia zaburzeń napię­cia mięśniowego u niemowląt koniecz­na jest reha­bil­i­tac­ja. Przeprowadzać powin­ni ją wyk­wal­i­fikowani fizjoter­apeu­ci, ale także rodz­ice lub opiekunowie dziec­ka w domu. Jest to bard­zo istotne, ale nie wielu rodz­iców wie, jak to robić. Wyjaś­ni­amy! Zobacz więcej: Zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowląt- pozy­ty­wny wpływ ćwiczeń Zaburzenia napię­cia mięśniowego…

Filmy, seriale i książki o spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu są coraz częś­ciej rozpoz­nawane. Z tego powodu rośnie świado­mość społeczeńst­wa na ich tem­at. Aby rosła bardziej pow­sta­ją różne kam­panie społeczne, ale także filmy, seri­ale i książ­ki. Pokazu­ją one, jak wyglą­da życie autysty­ka oraz życie blis­kich im osób. Poniżej zna­j­du­je się lista najlep­szych dzieł, które porusza­ją tematykę…

Choroby genetyczne człowieka

Choro­by gene­ty­czne to schorzenia, które zostały wywołane przez pewne niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale gene­ty­cznym. Częs­to nie objaw­ia­ją się one przez dłu­gi czas, a gdy już zaczną, to objawy są mało charak­terysty­czne. Nielec­zone mogą być bard­zo niebez­pieczne i prowadz­ić np. do niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej. Zobacz więcej: Czym są choro­by gene­ty­czne? Choro­by gene­ty­czne człowieka…

Neurofibromatoza – objawy, diagnoza i leczenie

Neu­rofi­bro­ma­toza to choro­ba wywołana czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi, a konkret­nie niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie 17 i 22 chro­mo­so­mu. Objaw­ia się ona zmi­ana­mi skórny­mi oraz neu­ro­log­iczny­mi. Czy jest niebez­piecz­na? Jak się ją leczy? Rozwiewamy wąt­pli­woś­ci! Zobacz więcej: Czym jest neu­rofi­bro­ma­toza? Neu­rofi­bro­ma­toza – rodza­je choro­by Neu­rofi­bro­ma­toza u dzieci — częs­tość wys­tępowa­nia Neu­rofi­bro­ma­toza — objawy Neurofibromatoza…

Przyczyny i objawy padaczki skroniowej

Padacz­ka skro­niowa doty­czy tylko jed­nej półkuli mózgu, a konkret­niej pła­ta skro­niowego. Najczęś­ciej ma ona podłoże gene­ty­czne, ale może mieć również inne przy­czyny. Jej objawy są zależne od tego, której półkuli mózgu epilep­s­ja skro­niowa doty­czy. Jak ją rozpoz­nać? Pod­powiadamy! Zobacz więcej: Padacz­ka skro­niowa – opis choro­by Przy­czyny padacz­ki skro­niowej Objawy padaczki…

wynik testu Pappa, test pappa wyniki, wyniki testu pappa

Wynik testu PAPP‑a – jakie są jego normy i z kim go konsultować?

Wiele przyszłych mam po otrzy­ma­niu wyniku tes­tu PAPPA nie wie, jak powin­ny go zin­ter­pre­tować. Co oznacza wynik? Jakie są normy tes­tu PAPPA? Jaki wynik świad­czy o wadzie gene­ty­cznej dziec­ka? Pamię­taj, że każdy wynik bada­nia pre­na­tal­nego powinien być skon­sul­towany z lekarzem, artykuł ma charak­ter infor­ma­cyjny.  Co oznacza wynik tes­tu PAPP‑a? Wynik…

hipotrofia przyczyny

Hipotrofia płodu — jakie są przyczyny i rodzaje hipotrofii? Poznaj badania

Hipotrofia pło­du to stan, w którym masa ciała dziec­ka jest zbyt niska w porów­na­niu do wieku ciąży, nazy­wa się hipotrofią pło­du. Moż­na wykryć ją jeszcze w trak­cie trwa­nia ciąży pod­czas bada­nia USG. Dla noworod­ka może być ona bard­zo niebez­piecz­na. Skąd się bierze? Czy da się jej zapo­biec? Wyjaś­ni­amy! Przeczy­taj więcej:…

wyniki badania wes

Wynik badania WES — sprawdź, co zawiera wynik badania całoeksomowego

Każdy wynik bada­nia WES jest obję­ty 2 kon­sul­tac­ja­mi (PRZED I PO bada­niu) z lekarzem gene­tykiem. Zobacz więcej o wyniku bada­nia WES: Wynik bada­nia WES – sprawdź infor­ma­c­je, które zaw­iera Wynik bada­nia WES – co zaw­iera załącznik do wyniku? Bada­nia WES – kto je wykonu­je i dlaczego wynik jest tak ważny? Rodza­je bada­nia WES…

pokój dla dziecka z autyzmem

Pokój dla dziecka z autyzmem – jak najlepiej go urządzić?

Każde dziecko w swoim poko­ju powin­no czuć się dobrze i bez­piecznie. Powinien być on więc tak urząd­zony, żeby dziecko chci­ało do niego wracać. Urządze­nie poko­ju jest bard­zo ważne dla każdego dziec­ka, a szczegól­nie dla dziec­ka autysty­cznego. Dla dziec­ka z autyzmem włas­ny pokój powinien być stałym miejscem. Wyjaś­ni­amy, jak urządz­ić go…

test panorama, test panorama cena, test panorama opinie

Test Panorama – cena, opinie i zakres badania

Test Panora­ma jest niein­wazyjnym badaniem pre­na­tal­nym, które moż­na wykon­ać już po 9 tygod­niu ciąży. Dzię­ki niemu moż­na ocenić ryzyko wys­tąpi­enia chorób gene­ty­cznych u dziec­ka. Jest to badanie, które ma wysoką czułość i jest bez­pieczne. Kiedy powin­no się wykon­ać test Panora­ma? Ile kosz­tu­je jego wyko­nanie? Pod­powiadamy! Spis treś­ci: Test Panorama –…

test harmony, test harmony cena, harmony, test harmony opinie

Test Harmony – cena, zakres badania i opinie

Test Har­mo­ny należy do grupy prze­siewowych, niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych. Wykonu­je się go z prób­ki krwi mamy dziec­ka, która zaw­iera DNA pło­du. Test Har­mo­ny moż­na wykon­ać już w 10 tygod­niu ciąży. Jakie choro­by może wykryć? Ile kosz­tu­je? Czy warto go wykon­ać? Odpowiedzi na wszys­tkie pyta­nia zna­jdą Państ­wo w poniższym artykule. Spis…