Choroby genetyczne - jakie występują? Jak je zbadać? Sprawdź Przeskocz do treści
GeneScreen GeneScreen

Choroby genetyczne

now browsing by category

W Polsce z różnego rodza­ju choroba­mi gene­ty­czny­mi może zma­gać się nawet 1 do 2,5 mil­iona osób. Mimo że posi­adamy coraz więk­szą wiedzę na tem­at schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, to w dal­szym ciągu nie znamy przy­czyny wielu z nich. Choro­by gene­ty­czne pow­sta­ją w wyniku mutacji (zmi­any) w poje­dynczych genach albo w obrę­bie kilku genów. Ich objawy mogą być bard­zo różne, mniej lub bardziej nasilone. Bywa, że skut­ki choro­by gene­ty­cznej są led­wo zauważalne, innym razem schorze­nie poważnie zaburza funkcjonowanie całego orga­niz­mu. Ane­mia sier­powa­ta, choro­ba Wilsona, choro­ba Fab­ry’ego, zespół Dow­na — poz­naj te oraz wiele innych chorób gene­ty­cznych człowieka.

 
jak dbać o siebie w ciąży

Jak dbać o siebie w ciąży? Poradnik dla kobiet, które są w pierwszej ciąży

Dban­ie o siebie w ciąży sprowadza się do pię­ciu rzeczy: różnorod­nej diety z wystar­cza­jącą iloś­cią płynów, suple­men­tacji zale­canej przez lekarza, umi­arkowanego ruchu i odpoczynku, unika­nia uży­wek i pro­duk­tów szkodli­wych dla dziec­ka oraz reg­u­larnych badań według kalen­darza ciąży. To, co je i jak się czu­je przyszła mama, wpły­wa bezpośred­nio na rozwój…

dlaczego badania prenatalne są ważne

Wpływ badań w ciąży na sytuację rodziny po porodzie, czyli dlaczego badania prenatalne są ważne

Każ­da kobi­eta w ciąży ma w Polsce pra­wo do bezpłat­nych badań pre­na­tal­nych na NFZ, bez wzglę­du na wiek, ze skierowaniem od lekarza prowadzącego ciążę. Bada­nia pre­na­talne są ważne, bo pokazu­ją, czy dziecko rozwi­ja się praw­idłowo, i dają czas na przy­go­towanie, gdy coś jest nie tak. Nikt nie może do nich…

które badanie prenatalne wybrać

Test potrójny czy badanie NIPT — które badanie prenatalne wybrać?

Test potrójny i badanie NIPT to dwa niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne z krwi mamy, ale różnią się niemal wszys­tkim poza bez­pieczeńst­wem: test potrójny mierzy trzy sub­stanc­je w II trymestrze i wykry­wa ok. 60–70% przy­pad­ków zespołu Dow­na, a NIPT anal­izu­je DNA dziec­ka od 10. tygod­nia z czułoś­cią pon­ad 99%. Test potrójny jest…

niskie ciśnienie a ciąża

Niskie ciśnienie a ciąża — czy to groźne połączenie?

Niskie ciśnie­nie w ciąży (poniżej 90/60 mm Hg) jest częste i zwyk­le niegroźne dla dziec­ka: wyni­ka z rozsz­erzenia naczyń pod wpły­wem prog­es­teronu, najniższe wartoś­ci pojaw­ia­ją się w połowie ciąży, a pod koniec ciśnie­nie wraca do wartoś­ci sprzed ciąży. Prob­le­mem są zawroty głowy i omdle­nia, bo grożą upad­kiem. Wyjaś­ni­amy, skąd bierze…

niemowlę a upały

Niemowlę a upały: Jak dbać o komfort i bezpieczeństwo dziecka?

Dzieci od najmłod­szych lat powin­ny dużo prze­by­wać na świeżym powi­etrzu, a lato temu sprzy­ja. Rodz­ice muszą w tym cza­sie szczegól­nie dbać o niemowlę, a upały są dla niego bard­zo niebez­pieczne. Wyjaś­ni­amy jaki­mi zasada­mi kierować się przy pielę­gnacji niemowla­ka w trak­cie lata. Niemowlę a upały — o czym pamię­tać przy codzi­en­nej pielęgnacji?…

jaki jest brzuch na początku ciąży

Jaki jest brzuch na początku ciąży i co może oznaczać jego napięcie?

Brzuch na początku ciąży zwyk­le wyglą­da tak samo jak przed ciążą: maci­ca w pier­wszych tygod­ni­ach jest jeszcze schowana w mied­ni­cy, a to, co przyszła mama czu­je jako „więk­szy brzuch”, to najczęś­ciej wzdę­cia, zaparcia i zatrzy­manie wody. Brzuch może być mięk­ki albo chwilowo napię­ty, lekko pobole­wać i „bul­go­tać”, ale bul­gotanie to…

bycie mamą

Bycie mamą po ukończeniu 35 roku życia — czy to dobry pomysł?

Bycie mamą po 35. roku życia jest dziś częste i w więk­szoś­ci przy­pad­ków kończy się urodze­niem zdrowego dziec­ka, ale z wiekiem rośnie ryzyko trud­noś­ci z zajś­ciem w ciążę, poronienia, niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowych u dziec­ka (zespół Dow­na: ok. 1:350 w wieku 35 lat i ok. 1:100 w wieku 40 lat) oraz cukrzycy…

objawy ciąży przed okresem

Objawy ciąży przed okresem — co warto wiedzieć, gdy starasz się o dziecko?

Objawy ciąży przed okre­sem mogą pojaw­ić się u częś­ci kobi­et już ok. 7–10 dni po zapłod­nie­niu, czyli kil­ka dni przed spodziewaną miesiączką, ale żaden z nich nie potwierdza ciąży: wrażli­we pier­si, nud­noś­ci, sen­ność i ból pod­brzusza wywołu­je ten sam prog­es­teron, który odpowia­da za zespół napię­cia przed­miesiączkowego (PMS). Pewność daje dopiero…

zatkany nosek u noworodka

Jak skutecznie oczyścić nosek u noworodka?

Zatkany nosek u noworod­ka zawsze trze­ba reg­u­larnie oczyszczać, ponieważ w prze­ci­wnym wypad­ku maluszek będzie niespoko­jny, odczu­je trud­noś­ci przy ssa­niu i nie będzie mógł nor­mal­nie spać. Wyjaś­ni­amy czy niedrożny nos u noworod­ka to zawsze objaw infekcji i czy malusz­ka musi zobaczyć pedi­atra. Czy zatkany nosek u noworod­ka zawsze wyni­ka z infekcji…

ból jajników ciąża czy okres

Ból jajników — ciąża czy okres? Co może oznaczać ból jajników przed okresem?

Ból jajników nie pozwala odróżnić ciąży od okre­su: pojaw­ia się w cza­sie owu­lacji (ok. 10.–16. dnia cyk­lu), przed miesiączką w ramach PMS i we wczes­nej ciąży, gdy zar­o­dek zag­nieżdża się w maci­cy, a ciałko żółte w jajniku pro­duku­je prog­es­teron. Na ciążę wskazu­je dopiero spóź­ni­a­ją­ca się miesiącz­ka i dodat­ni test ciążowy.…

jelitówka u dzieci objawy

Jelitówka u dzieci — obawy, profilaktyka i leczenie

Jelitówka u dzieci może mieć łagodne objawy. U najmłod­szych dzieci nieste­ty dość częs­to kończy się pobytem w szpi­talu, a starsze dzieci są wycz­er­pane jej objawa­mi  Jak rozpoz­nać tzw. grypę żołąd­kową u dziec­ka? Czy moż­na jej skutecznie zapo­biec i uniknąć hos­pi­tal­iza­cji? Jelitówka u dzieci — jak zapo­b­ie­gać? Jelitówka jest bard­zo zaraźliwa.…

zawroty głowy na początku ciąży

Zawroty głowy na początku ciąży — przyczyny, zapobieganie konsekwencje

Zawroty głowy na początku ciąży zdarza­ją się u więk­szoś­ci kobi­et i zwyk­le są niegroźne: wynika­ją ze spad­ku ciśnienia po rozsz­erze­niu naczyń pod wpły­wem prog­es­teronu, z niskiego poziomu cukru przy nud­noś­ci­ach i długich prz­erwach między posiłka­mi oraz z odwod­nienia. Lekar­zowi trze­ba zgłosić zawroty częste, z omdle­ni­a­mi, sil­nym bólem głowy, kołataniem serca,…

mail