Choroby genetyczne
now browsing by category
Genetyczne.pl – patronem medialnym kolejnej konferencji naukowej!
Serwis Genetyczne.pl jest patronem medialnym studenckiej konferencji naukowej „Co Mendlowi się nie śniło, czyli o najnowszych osiągnięciach w genetyce” organizowanej przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej przy Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Jednym z zagadnień poruszanych w trakcie konferencji będzie metoda CRISPR –…
Światowy Dzień Zespołu Downa. Dlaczego 21 marca ubieramy kolorowe skarpetki?
Już 21 marca świętujemy obchody Światowego Dnia Zespołu Downa. W tym roku odbywają się one pod hasłem: „What I bring to my community”, czyli „Co wnoszę do swojej społeczności?” Z okazji tego niezwykłego święta na całym świecie zaplanowano szereg atrakcji – imprez, wystaw, prelekcji i wykładów, których celem ma być…
Cukrzyca typu 2 – może być spowodowana nadmiarem żelaza w organizmie
Pojawienie się cukrzycy typu 2 może mieć związek z nieprawidłową gospodarką żelaza w organizmie, a konkretnie z chorobą genetyczną zwaną hemochromatozą pierwotną. W jej przebiegu dochodzi do nadmiernego magazynowania się żelaza różnych narządach wewnętrznych (w tym w trzustce), co stopniowo je uszkadza. Hemochromatoza pierwotna wymaga odpowiedniego leczenia, mającego na celu…
Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?
W pierwszych dniach po urodzeniu dziecko przechodzi cały szereg testów przesiewowych. Można je zrealizować bezpłatnie na terenie całej Polski (koszty pokrywa Ministerstwo Zdrowia). Badania przesiewowe noworodka służą głównie profilaktyce. Pozwalają na wczesne wykrycie poważnych wad wrodzonych u dziecka, w tym mukowiscydozy, fenyloketonurii czy niedosłuchu. Czym są prowadzone od 1994 roku…
5 najbardziej niesamowitych chorób genetycznych człowieka
Choroby genetyczne stanowią bardzo liczną grupę schorzeń. Każda taka choroba w jakiś sposób zaburza pracę organizmu. Każdej towarzyszą też jakieś objawy. Istnieją choroby genetyczne, które przebiegają łagodnie. Możemy ich nawet nie zauważyć. Inne potrafią diametralnie zmienić wygląd zewnętrzny chorej osoby albo wpłynąć na jej zachowanie. Oto 5 najbardziej niesamowitych chorób…
Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich – obchodzimy go już 28 lutego!
Już od 10 lat — w ostatni dzień lutego — ludzie na całym świecie obchodzą Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętować będziemy po raz 8. Jesteśmy jednym spośród 100 krajów czynnie uczestniczących w wydarzeniu. W Polsce organizacją tego niezwykłego dnia zajmuje się Krajowe Centrum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich…
Celiakia i Hashimoto – dwie choroby genetyczne, które można leczyć jedną dietą
Osoby cierpiące na chorobę Hashimoto są 10 razy bardziej narażone na celiakię. W rozwoju obu tych chorób decydujące znaczenie mają bowiem te same czynniki – genetyczny i immunologiczny. To właśnie m.in. z powodu wspólnego pochodzenia można je leczyć jedną dietą. Polega ona na wyeliminowaniu glutenu, kazeiny i laktozy. Taki sposób…
Badanie na trombofilię wrodzoną – jeden test, spokój na resztę życia!
Badanie DNA w kierunku trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej podatności na chorobę żył zwaną zakrzepicą, wykonane raz, wystarcza na całe życie. To badanie powinny mieć na uwadze kobiety, które stosują lub planują stosować antykoncepcję hormonalną oraz kobiety w ciąży. Dlaczego? Zakrzepica — powszechnie uważana za chorobę przyszłych matek…. A to…
Jak opiekować się osobą chorą na Alzhaimera?
U bliskiej Ci osoby wykryto Alzheimera? Twoje wsparcie i pomoc będą jej teraz bardzo potrzebne. Dowiedz się, w jaki sposób opiekować się chorym na to schorzenie, na czym polega choroba i jak przebiega, a także w jaki sposób zmniejszyć u siebie ryzyko jej wystąpienia. Alzheimer to choroba mózgu – na…
Autyzm – czym jest i jak się objawia?
Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwojowym, wynikającym z nieprawidłowości w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Objawia się na bardzo różne sposoby. Dziecko autystyczne może nie mówić, może unikać kontaktu z otoczeniem i mieć skłonność do powtarzania pewnych czynności. Nie poznaliśmy jeszcze wszystkich możliwych przyczyn autyzmu. Wiemy, że sprzyjać mu mogą komplikacje w…
Trombofilia wrodzona – czym jest genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy?
Trombofilia wrodzona jest genetycznie uwarunkowaną tendencją do występowania zakrzepów. Może być przyczyną wielu problemów zdrowotnych – doprowadzić do zawału serca, udaru mózgu, zakrzepicy czy poronienia. Trombofilię wrodzoną wywołują mutacje konkretnych genów, które wykryć można tylko przy pomocy testów DNA. Trombofilia wrodzona może być przyczyną niebezpiecznej choroby – zakrzepicy Każdego roku…
Cierpisz na ból stawów? Sprawdź poziom żelaza
Ból stawów i zwyrodnienie stawów to nieprzyjemne dolegliwości, które potrafią skutecznie uprzykrzyć życie… Niestety postawienie prawidłowej diagnozy wcale nie jest łatwe. Tymczasem tylko poznanie przyczyny pozwala rozpocząć odpowiednie leczenie i zmniejszyć ból. Czy wiesz, że za Twoje kłopoty może odpowiadać zbyt wysoki poziom żelaza? Ból stawów – przyczyna może Cię…
Cukrzyca – czy na pewno znasz jej powód?
Masz cukrzycę? Na pewno droga do postawienia diagnozy była długa… Być może warto jednak sprawdzić, co spowodowało chorobę, by leczyć nie tylko przykre objawy, ale przede wszystkim przyczynę? Mało kto zdaje sobie sprawę, że za cukrzycę może odpowiadać zbyt wysoki poziom żelaza! Jak to możliwe? Nadmiar żelaza jest naprawdę niebezpieczny……
Masz za wysoki poziom żelaza we krwi? Możesz być odporny na dżumę!
Dżuma, która nawiedziła kiedyś Europę, przyniosła śmierć milionom ludzi. Powodują ją bakterie przenoszone przez szczury, od których może zarazić się człowiek. O dżumie słyszał chyba każdy, chociaż obecnie właściwie się jej nie spotyka. O hemochromatozie – chorobie, która powoduje wysoki poziom żelaza we krwi, wie niewielu. Tymczasem choruje aż 1…
Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie
Choroba Menkesa (zespół Menkesa) jest wrodzoną, neurodegeneracyjną wadą metabolizmu miedzi. Na skutek genetycznych nieprawidłowości pierwiastek ten nie wchłania się do organizmu dziecka. Prowadzi to do jego niedoboru i w konsekwencji do wielu poważnych problemów zdrowotnych. Najbardziej charakterystycznym symptomem choroby Menkesa są kręcone, bardzo łamliwe włosy o stalowym zabarwieniu. Czym jeszcze…
Przyczyny poronienia ukryte w genach?
Przyczyny poronienia mogą być ukryte w genach, dlatego po stracie ciąży dobrze jest poddać się diagnostyce w kierunku wykrycia określonych zmian genetycznych. Warto, aby kobieta po poronieniu otrzymała od lekarza skierowanie na badanie trombofilii wrodzonej. Wyjaśnią one czy za stratą ciąży rzeczywiście stoją zmiany w DNA. Testy genetyczne zaleca się również…
Celiakia — choroba jelit, której przyczyna ukryta jest w genach
Aż 95% chorych nie zdaje sobie sprawy, że występuje u nich celiakia (trwała nietolerancja glutenu). Jeśli miewasz częste bóle brzucha, wzdęcia, biegunki albo problemy skórne, to Ty też możesz się do nich zaliczać. Celiakia powoduje, że witaminy i minerały, które pobierasz wraz z jedzeniem, nie wchłaniają się prawidłowo do organizmu,…
Hemochromatoza — gdy w organizmie za dużo żelaza
Żelazo odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie. Bierze udział w transporcie tlenu, chroni nas przed anemią, wspomaga układ odpornościowy i nerwowy. Zwykle martwimy się jego niedoborem. Są jednak choroby, które powodują, że w organizmie kumuluje się za dużo tego pierwiastka. Przykładem takiego schorzenia jest hemochromatoza pierwotna, będąca jedną z częstszych…
Podwyższony poziom aminotransferaz – może świadczyć o chorobie genetycznej!
Próby wątrobowe to badanie krwi, które dostarcza wielu ważnych informacji na temat pracy wątroby. Podwyższony poziom aminofransferaz, czyli właśnie prób wątrobowych może świadczyć o uszkodzeniu tego narządu. Warto poznać jego przyczynę, by móc wprowadzić odpowiednie leczenie. Przy podwyższonym poziomie aminofransferaz przede wszystkim dobrze jest się zbadać w kierunku hemochromatozy –…
Zmiany osobowości i zachowania – za tymi objawami może kryć się choroba Alzheimera
Martwisz się, że bliska Ci osoba stała się nerwowa i agresywna, choć nigdy taka nie była? Nagłe zmiany osobowości i zachowania mogą świadczyć o rozwijającym się Alzheimerze – chorobie uwarunkowanej genetycznie, która zaburza prawidłową pracę mózgu. Na czym polega to schorzenie i w jaki sposób wpływa na osobowość chorego? Choroba…
Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy
Hemochromatoza jest chorobą genetyczną, w której nadmiar żelaza gromadzi się w wielu organach wewnętrznych, w tym w przysadce mózgowej, uniemożliwiając jej prawidłowe działanie. Prowadzi to do niewydolności jąder (hipogonadyzmu wtórnego), który u mężczyzny będzie objawiał się impotencją, spadkiem libido, zanikiem owłosienia w okolicach krocza i zaburzeniami płodności. Hemochromatoza często diagnozowana jest…
Rzadkie choroby genetyczne — na czym polega ich problem?
Niemal 8 milionów dzieci na świecie rodzi się co roku z chorobami genetycznymi. Większość tych maluchów uznaje się na początku za całkowicie zdrowe. Niestety – najczęściej diagnoza i leczenie wprowadzane są, gdy jest już za późno na odwrócenie szkód. Jak to możliwe? Brak objawów – największy problem chorób rzadkich Schorzenia…
