Nowoczesne badania prenatalne — wreszcie każda kobieta ma do nich dostęp

Nowoczesne bada­nia pre­na­talne to przede wszys­tkim testy wol­nego DNA pło­du (NIPT), które z jed­nej prób­ki krwi mamy od 10. tygod­nia ciąży oce­ni­a­ją ryzyko nawet pon­ad 188 niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowych z czułoś­cią pon­ad 99% i bez ryzy­ka dla ciąży, a także USG wysok­iej rozdziel­czoś­ci, echokar­dio­grafia pło­du i mikro­macierze wykony­wane z mate­ri­ału pobranego w amniop­unkcji. Diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na wyglą­da dziś zupełnie inaczej niż kilka­naś­cie lat temu: bada­nia pre­na­talne mają szer­szy zakres, a więk­szość z nich jest bez­piecz­na. Wyjaś­ni­amy, które są bez­pieczne, które najbardziej nowoczesne i gdzie je wykonać.

Czy nowoczesne badania prenatalne są bezpieczne?

Nie wszys­tkie, ale te wykony­wane najczęś­ciej tak: USG, test PAPP‑A i badanie wol­nego DNA pło­du nie niosą żad­nego ryzy­ka dla mamy ani dziec­ka. USG pozwala ocenić rozwój pło­du na obra­zie z aparatu: doświad­c­zony lekarz sprawdza narządy wewnętrzne, serce, mózg, koś­ci długie, a nawet liczbę pal­ców. Test PAPP‑A i testy NIPT to bada­nia z krwi mamy, ale test PAPP‑A sza­cu­je ryzyko tylko trzech najczęst­szych tri­somii (21, 18 i 13) z czułoś­cią ok. 90%, a jego wynik trze­ba inter­pre­tować z USG; jak czy­tać wartoś­ci, wyjaś­ni­amy w artykule wyni­ki i normy tes­tu PAPP‑A. Testy NIPT, np. Feli­aT­est, wykry­wa­ją też rzad­kie i trud­niejsze do wykrycia zmi­any chro­mo­so­mowe, w tym zespoły mikrodelecyjne.

Za inwazyjne uzna­je się amniop­unkcję, biop­sję kos­mów­ki i kor­do­cen­tezę, bo wyma­ga­ją nakłu­cia maci­cy i pobra­nia mate­ri­ału od dziec­ka. W prak­tyce powikła­nia są rzad­kie: ryzyko poronienia po amniop­unkcji wyko­nanej przez doświad­c­zonego lekarza sza­cu­je się obec­nie na ok. 0,1–0,3%, po biop­sji kos­mów­ki podob­nie, a po kor­do­cen­tezie nieco wyżej. Od czer­w­ca 2024 r. ginekolog może skierować na bezpłatne bada­nia prze­siewowe (USG, test PAPP‑A) każdą kobi­etę w ciąży, a bada­nia inwazyjne zle­ca się tylko przy wskaza­ni­ach medy­cznych, np. niepraw­idłowym obra­zie USG lub wysokim ryzyku w bada­ni­ach przesiewowych.

Które badanie prenatalne można uznać za najbardziej nowoczesne?

Za najbardziej nowoczesne bada­nia pre­na­talne uzna­je się testy wol­nego DNA pło­du: są czul­sze niż test PAPP‑A i USG, a jed­na prób­ka krwi pozwala ocenić liczbę i budowę wszys­t­kich chro­mo­somów dziec­ka. Jak to możli­we? We krwi mamy krążą frag­men­ty DNA dziec­ka pochodzące z łożys­ka. Lab­o­ra­to­ri­um izolu­je je z niewielkiej prób­ki krwi pobranej po 10. tygod­niu ciąży i sek­wencjonu­je metodą nowej gen­er­acji (NGS), zlicza­jąc frag­men­ty z każdego chro­mo­so­mu; nad­mi­ar frag­men­tów z chro­mo­so­mu 21 oznacza pod­wyżs­zone ryzyko zespołu Dow­na. Szczegóły dzi­ała­nia i zale­ty opisu­je­my w artykule zale­ty badań DNA pło­du.

Bada­nia wol­nego DNA pło­du są wiary­godne: czułość dla tri­somii 21 przekracza 99% (dla Feli­aT­est (dawniej Pre­na­tal testD­NA) 99,49% przy swois­toś­ci 99,88%), a wyni­ki fałszy­wie dodat­nie i fałszy­wie ujemne zdarza­ją się rzad­ko. Dlat­ego wyniku wskazu­jącego na niskie ryzyko nie trze­ba potwierdzać amniop­unkcją. Wynik wskazu­ją­cy na pod­wyżs­zone ryzyko potwierdza się badaniem inwazyjnym, bo NIPT pozosta­je badaniem prze­siewowym, a źródłem rzad­kich pomyłek bywa mozaikowość łożys­ka. Trze­ba pamię­tać, że NIPT oce­nia chro­mo­somy, nie poje­dyncze geny: nie wykry­wa chorób jednogenowych, np. mukowis­cy­dozy, ani wad budowy, które oce­nia USG.

Kiedy warto wybrać badanie NIPT zamiast badania inwazyjnego?

Gdzie można wykonać badanie wolnego DNA płodu?

W Polsce bada­nia wol­nego DNA pło­du ofer­u­je kil­ka lab­o­ra­toriów, zwyk­le pod nazwą „bada­nia NIPT”; krew pobiera się w punk­tach pobrań w całym kra­ju lub w domu pac­jen­t­ki, a prób­ka trafia do lab­o­ra­to­ri­um pro­du­cen­ta tes­tu. Testy wys­tępu­ją w wielu wari­antach, które różnią się zakre­sem anal­izy, miejscem i sposobem wal­i­dacji klin­icznej, miejscem wyko­na­nia anal­izy, cza­sem oczeki­wa­nia i ceną; zestaw­iamy je w artykule testy NIPT: porów­nanie.

Obec­nie najwięcej niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowych oce­nia Feli­aT­est: w pakiecie Karyo Plus pon­ad 188, w tym 140 delecji i dup­likacji od 7 Mpz i 9 zespołów mikrod­ele­cyjnych; anal­iza odby­wa się w lab­o­ra­to­ri­um Eurofins Geno­ma we Włoszech, a wynik jest gotowy maksy­mal­nie w 7 dni roboczych. Drugim sze­rokim testem jest NIFTY pro ze 102 niepraw­idłowoś­ci­a­mi i wynikiem do 10 dni roboczych; gdzie go wykon­ać, sprawdzisz w artykule test NIFTY: gdzie zro­bić. Do żad­nego z testów nie trze­ba być na czczo.

Najczęstsze pytania o nowoczesne badania prenatalne

Czy test NIPT zastępuje USG prenatalne?

Nie. NIPT oce­nia chro­mo­somy, USG budowę i rozwój dziec­ka; wady ser­ca, cewy ner­wowej czy kończyn widać tylko w USG. Najwięcej infor­ma­cji daje połącze­nie obu badań.

Czy po prawidłowym wyniku NIPT trzeba robić amniopunkcję?

Zwyk­le nie, jeśli USG jest praw­idłowe. Amniop­unkcję wykonu­je się po niepraw­idłowym wyniku NIPT lub przy wadach w USG, bo tylko badanie inwazyjne daje diagnozę.

Czy nowoczesne badania prenatalne są refundowane?

USG, test PAPP‑A i bada­nia inwazyjne przy wskaza­ni­ach są bezpłatne w pro­gramie badań pre­na­tal­nych NFZ dla każdej ciężarnej. Testy NIPT wykonu­je się prywatnie.

Jak szybko otrzymuje się wynik nowoczesnych badań prenatalnych?

USG i wstęp­ny wynik tes­tu PAPP‑A w dniu bada­nia lub w ciągu kilku dni, NIPT w 5–10 dni roboczych, pełny kar­i­o­typ z amniop­unkcji w ok. 2–3 tygod­nie, mikro­macierz w 1–2 tygodnie.

Źródła: Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka doty­czące badań prze­siewowych oraz diag­nos­ty­cznych badań gene­ty­cznych wykony­wanych w okre­sie pre­na­tal­nym, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2022, t. 7, nr 1, s. 20–33; Salomon L.J. i wsp., Risk of mis­car­riage fol­low­ing amnio­cen­te­sis or chori­on­ic vil­lus sam­pling: sys­tem­at­ic review and meta-analy­sis, Ultra­sound in Obstet­rics & Gyne­col­o­gy 2019, t. 54, s. 442–451; Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia, „Bada­nia pre­na­talne na NFZ ter­az dla każdej kobi­ety w ciąży” (2024); for­mu­la­rze zlece­nia i doku­men­tac­ja badań NIFTY pro i Feli­aT­est (testD­NA). Treść ma charak­ter infor­ma­cyjny i nie zastępu­je kon­sul­tacji z lekarzem prowadzą­cym ciążę. Stan na 6.11.2026.