Diagnostyka genetyczna w płodności i poronieniach — jakie badania mają największą wartość?

Bada­nia gene­ty­czne w diag­nos­tyce płod­noś­ci i poronień mogą odpowiadać na zupełnie różne pyta­nia. Jedne poma­ga­ją szukać możli­wej przy­czyny trud­noś­ci z zajś­ciem w ciążę, inne oce­ni­a­ją ryzyko chorób dziedz­icznych u dziec­ka, a jeszcze inne wyjaś­ni­a­ją, dlaczego doszło do poronienia.

Dlat­ego wybór bada­nia nie powinien pole­gać na szuka­niu najlep­szego tes­tu, ale na dopa­sowa­niu diag­nos­ty­ki do sytu­acji pary. Inne badanie ma sens po poronie­niu, inne przy długich stara­ni­ach o ciążę, inne przed planowaniem dziec­ka, a jeszcze inne po niepowodzeni­ach in vitro.

Najproś­ciej mówiąc

Bada­nia gene­ty­czne w obszarze płod­noś­ci moż­na podzielić na trzy główne grupy:

• bada­nia szuka­jące możli­wych przy­czyn niepłod­noś­ci, poronień lub niepowodzeń in vitro,
• bada­nia oce­ni­a­jące ryzyko chorób gene­ty­cznych u przyszłego dziecka,
• bada­nia wykony­wane po poronie­niu, które poma­ga­ją ustal­ić, czy przy­czyną była wada chro­mo­so­ma­l­na zarodka.

W tym artykule porząd­ku­je­my najważniejsze rodza­je badań gene­ty­cznych i wyjaś­ni­amy, które z nich odpowiada­ją na konkretne pyta­nia. To ważne, bo wiele par trafia na nazwy badań — trom­bofil­ia, Gene­Screen, Fer­tiS­can, kar­i­o­typ, badanie mate­ri­ału z poronienia — i nie wie, czym one właś­ci­wie się różnią.

Dlaczego tyle osób gubi się w nazwach badań genetycznych?

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na rozwi­ja się bard­zo szy­bko. Dziś dostęp­ne są zarówno proste bada­nia kilku wybranych mutacji, jak i sze­rok­ie pan­ele NGS anal­izu­jące wiele genów jed­nocześnie. Dla pac­jen­ta nazwy badań mogą brzmieć podob­nie, ale ich cel bywa zupełnie inny.

Najwięk­sze zamieszanie pojaw­ia się wtedy, gdy wszys­tkie bada­nia gene­ty­czne wrzu­ca się do jed­nego wor­ka. Tym­cza­sem inne pytanie zada­je­my po poronie­niu, inne przy niepłod­noś­ci, a jeszcze inne przed planowaną ciążą.

Nie każde badanie odpowiada na to samo pytanie

Przed wyborem bada­nia warto zacząć od prostego pyta­nia: czego chce­my się dowiedzieć?

Badania szukające przyczyn problemów z płodnością i implantacją

Do tej grupy należą bada­nia, które mogą pomóc lep­iej zrozu­mieć trud­noś­ci z zajś­ciem w ciążę, niepowodzenia in vit­ro, zaburzenia implan­tacji lub nawraca­jące utraty ciąż.

FertiScan — geny związane z płodnością

Fer­tiS­can to przykład bada­nia gene­ty­cznego, które może być rozważane przy długich stara­ni­ach o ciążę, niewy­jaśnionej niepłod­noś­ci, niepowodzeni­ach IVF/ICSI lub poronieniach.

Badanie anal­izu­je geny związane m.in. z funkcją komórek jajowych, plem­ników, recep­torów hor­mon­al­nych, zapłod­nie­niem, roz­wo­jem zar­o­d­ka i mech­a­niz­ma­mi implan­tacji. Jego celem nie jest oce­na ryzy­ka chorób dziedz­icznych u dziec­ka, ale szukanie możli­wego gene­ty­cznego tła prob­lemów z płodnością.

Zobacz więcej o bada­niu Fer­tiS­can Complete

Trombofilia wrodzona

Badanie w kierunku trom­bofil­ii wrod­zonej doty­czy wybranych wari­antów gene­ty­cznych związanych z krzepli­woś­cią krwi. Może być rozważane szczegól­nie u kobi­et po poronieni­ach, przy obciążonym wywiadzie zakrzepowym lub wtedy, gdy lekarz widzi wskaza­nia do oce­ny tego obszaru.

To badanie ma węższy zakres niż pan­ele NGS, ale w określonych sytu­ac­jach może być bard­zo prak­ty­czne, ponieważ wynik może mieć znacze­nie dla dal­szego postępowa­nia medy­cznego w ciąży.

Badania oceniające ryzyko chorób genetycznych u dziecka

To inna gru­pa badań. Nie szuka­ją one bezpośred­nio przy­czyny niepłod­noś­ci ani poronień. Ich celem jest oce­na, czy zdrowi rodz­ice mogą przekazać dziecku wybraną chorobę genetyczną.

GeneScreen — badanie nosicielstwa

Gene­Screen® to przykład bada­nia nosi­cielst­wa wykony­wanego u par planu­ją­cych ciążę. Sprawdza, czy part­nerzy są nosi­ciela­mi zmi­an w tych samych genach związanych z choroba­mi dziedz­ic­zony­mi recesy­wnie lub sprzężony­mi z chro­mo­somem X.

Nosi­ciel zwyk­le jest zdrowy i może nie wiedzieć o zmi­an­ie w genie. Znacze­nie pojaw­ia się wtedy, gdy podob­na zmi­ana wys­tępu­je u obo­j­ga part­nerów — wtedy rośnie ryzyko, że dziecko odziedz­iczy chorobę genetyczną.

Zobacz więcej o bada­niu GeneScreen

Badanie materiału z poronienia — kiedy warto zacząć właśnie od niego?

Po poronie­niu bard­zo ważnym badaniem może być anal­iza mate­ri­ału z poronienia. Pozwala sprawdz­ić, czy przy­czyną utraty ciąży mogła być wada chro­mo­so­ma­l­na zarodka.

To istotne, ponieważ wiele wczes­nych poronień wyni­ka z niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­l­nych, które pow­sta­ją losowo. Taki wynik może pomóc parze i lekar­zowi zde­cy­dować, czy potrzeb­na jest dal­sza diag­nos­ty­ka, a jeśli tak — w jakim kierunku.

W prak­tyce badanie mate­ri­ału z poronienia może odpowiedzieć na inne pytanie niż bada­nia u rodz­iców. Nie mówi przede wszys­tkim o tym, „co jest w genach mamy lub taty”, ale o tym, co mogło wydarzyć się w konkret­nej utra­conej ciąży.

Jak połączyć te badania w logiczną diagnostykę?

Najważniejsze jest dopa­sowanie bada­nia do sytu­acji. Cza­sem wystar­czy jed­no dobrze dobrane badanie, a cza­sem diag­nos­ty­ka wyma­ga kilku etapów.

Kiedy jedno badanie nie wystarcza?

Prob­le­my z płod­noś­cią i poronieni­a­mi częs­to mają złożone tło. Dlat­ego jed­no badanie nie zawsze odpowie na wszys­tkie pyta­nia. Wynik może wskazać jed­ną możli­wą przy­czynę, ale cza­sem potrzeb­ne jest spo­jrze­nie na kil­ka obszarów jednocześnie.

Przykład: po poronie­niu badanie mate­ri­ału z poronienia może pokazać, czy w danej ciąży wys­tąpiła wada chro­mo­so­ma­l­na zar­o­d­ka. Jeśli jed­nak poronienia się pow­tarza­ją, lekarz może rozważyć także bada­nia u rodz­iców, trom­bofil­ię, diag­nos­tykę immuno­log­iczną lub szer­szy pan­el genetyczny.

Podob­nie przy niepłod­noś­ci idiopaty­cznej: praw­idłowe hor­mo­ny i dobre USG nie zawsze oznacza­ją, że nie ma przy­czyny. Cza­sem potrzeb­na jest oce­na genów związanych z funkcją komórek jajowych, plem­ników, zapłod­nie­niem lub roz­wo­jem zarodka.

FAQ — rodzaje badań genetycznych w diagnostyce płodności i poronień

W diag­nos­tyce płod­noś­ci i poronień najważniejsze jest zrozu­mie­nie, że różne bada­nia gene­ty­czne mają różne zada­nia. Jedne poma­ga­ją szukać możli­wych przy­czyn trud­noś­ci, inne oce­ni­a­ją ryzyko dla dziec­ka, a jeszcze inne wyjaś­ni­a­ją konkret­ną utra­coną ciążę.

Dobrze dobrane badanie może uporząd­kować dal­sze decyz­je, skró­cić drogę diag­nos­ty­czną i pomóc parze lep­iej zrozu­mieć, co warto sprawdz­ić dalej.

Nie chodzi o wyko­nanie wszys­t­kich dostęp­nych badań, ale o wybranie tych, które odpowiada­ją na realne pyta­nia pary.

Źródła

1. Amer­i­can Col­lege of Obste­tri­cians and Gyne­col­o­gists (ACOG). Inher­it­ed Throm­bophil­ias in Preg­nan­cy. Prac­tice Bul­letin No. 197. 2018.
2. Roy­al Col­lege of Obste­tri­cians and Gynae­col­o­gists (RCOG). Recur­rent Mis­car­riage. Green-top Guide­line No. 17. 2023.
3. Good­win S., McPher­son J.D., McCom­bie W.R. Com­ing of age: ten years of next-gen­er­a­tion sequenc­ing tech­nolo­gies. Nature Reviews Genet­ics, 2016.
4. Richards S. i wsp. Stan­dards and guide­lines for the inter­pre­ta­tion of sequence vari­ants. Genet­ics in Med­i­cine, 2015.
5. ESHRE Guide­line Group on RPL. ESHRE guide­line: recur­rent preg­nan­cy loss. Human Repro­duc­tion Open, 2018.