Jakie są najważniejsze badania genetyczne dla przyszłych rodziców?

W momen­cie zapłod­nienia mat­ka i ojciec przekazu­ją swo­je­mu dziecku pewien zestaw genów. Warunk­u­je on wiele cech naszego wyglą­du oraz charak­teru. Ma także ogrom­ny wpływ na zdrowie. Planu­jąc pow­ięk­sze­nie rodziny, powin­niśmy więc sprawdz­ić, czy może­my przekazać dziecku niebez­pieczną chorobę. Pomoże nam w tym diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na. Sprawdź, jakie są najważniejsze bada­nia gene­ty­czne dla przyszłych rodziców!

Spis treś­ci:

1. Dlaczego przys­zli rodz­ice powin­ni wykon­ać testy genetyczne?
2. Najważniejsze bada­nia gene­ty­czne dla przyszłych rodz­iców — jakie testy wykonać?

Dlaczego przyszli rodzice powinni wykonać testy genetyczne?

W genach, które przekazu­je­my naszym dzieciom, mogą zna­j­dować się mutac­je gene­ty­czne warunk­u­jące różnego typu schorzenia. Częs­to może­my nie mieć poję­cia o posi­ada­niu takich genów. Nie muszą się one u nas ujaw­ni­ać. Może­my być tylko ich nosi­ciela­mi i przez to przekazać je nasze­mu potomstwu.

Przeprowadze­nie testów gene­ty­cznych przed pow­ięk­sze­niem rodziny poz­woli Wam zyskać pewność, że w Waszym DNA nie zna­j­du­je się nic, co może zaszkodz­ić Wasze­mu dziecku. Z kolei w przy­pad­ku wykrycia jakichkol­wiek niepraw­idłowoś­ci będziemy mogli pod­jąć odpowied­nie kro­ki lub zde­cy­dować się na zapłod­nie­nie za pomocą z jed­nej z metod wspo­ma­ganego rozrodu.

Najważniejsze badania genetyczne dla przyszłych rodziców — jakie testy wykonać?

Przys­zli rodz­ice na etapie planowa­nia rodzi­cielst­wa mogą zde­cy­dować się na różne testy. Różnią się one zakre­sem anal­izy oraz zas­tosowaną metodą. Najbardziej pole­cane są następu­jące badania:

•  Badanie kar­i­o­ty­pu – jest to badanie gene­ty­czne, w którym anal­izu­je się chro­mo­somy pod kątem iloś­ci oraz budowy. Do jego wyko­na­nia potrzeb­na jest jedynie prób­ka krwi.
•  Badanie WES Prekon­cepc­ja – jest to badanie, w którym sprawdzane są wszys­tkie znane geny. Jest więc to najsz­er­sze możli­we badanie gene­ty­czne. Do jego wyko­na­nia uży­wa się nowoczes­nej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji). Dzię­ki tej tech­nologii może­my dokład­nie przeanal­i­zować każdy gen, co pozwala wykryć nawet rzad­kie choro­by gene­ty­czne. Do przeprowadzenia takiej anal­izy wystar­czy jedynie sucha kro­pla krwi. Badanie jest więc całkowicie bezbolesne.

Wykrycie jakiejkol­wiek niepraw­idłowoś­ci w wymienionych bada­ni­ach poz­woli osza­cow­ać ryzyko przekaza­nia danej wady dziecku. Warto więc przeprowadz­ić je jeszcze zan­im zaczniemy starać się o potomstwo.