Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby genetyczne człowieka

Choro­by gene­ty­czne to schorzenia, które zostały wywołane przez pewne niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale gene­ty­cznym. Częs­to nie objaw­ia­ją się one przez dłu­gi czas, a gdy już zaczną, to objawy są mało charak­terysty­czne. Nielec­zone mogą być bard­zo niebez­pieczne i prowadz­ić np. do niepełnosprawnoś­ci intelektualnej.

Zobacz więcej:

  1. Czym są choro­by genetyczne?
  2. Choro­by gene­ty­czne człowieka — czy to choro­by dziedziczne?
  3. Najczęś­ciej wys­tępu­jące wady genetyczne
  4. Rzad­kie choro­by genetyczne
  5. Zespoły gene­ty­czne człowieka — objawy
  6. Choro­by gene­ty­czne człowieka — diagnoza
  7. Choro­by gene­ty­czne człowieka — leczenie

Czym są choroby genetyczne?

Choro­by gene­ty­czne człowieka są spowodowane niepraw­idłowoś­ci­a­mi w mate­ri­ale gene­ty­cznym człowieka. Mogą być wywołane przez:

  • Aber­rac­je struk­tu­ralne chromosomów
  • Mutac­je w budowie genów
  • Zmi­any licz­by chro­mo­somów auto­so­ma­l­nych lub chro­mo­somów płci

Niek­tóre choro­by gene­ty­czne są wywołane kilko­ma czyn­nika­mi, czyli ich podłoże jest gene­ty­czne oraz środowiskowe. Przykła­dem takiej choro­by są nowotwory.

Choroby genetyczne człowieka — czy to choroby dziedziczne?

Niek­tóre choro­by gene­ty­czne mogą być choroba­mi dziedz­iczny­mi, czyli przekazy­wany­mi przez rodz­iców. Nie oznacza to jed­nak, że rodz­ic musi być chory. Wystar­czy, że będzie on miał wadli­wy gen, o czym częs­to nawet nie wie. Choro­by gene­ty­czne mogą także pow­stać de novo, czyli w sposób spon­tan­iczny, który nie jest zależny od dziedziczenia.

Najczęściej występujące wady genetyczne

Najbardziej powszechne wady gene­ty­czne to:

  • Tri­so­mia chro­mo­so­mu 21 (zespół Downa);
  • Tri­so­mia chro­mo­so­mu 18 (zespół Edwardsa);
  • Zespół Kline­fel­tera (zespół 47, XXY);
  • Tri­so­mia chro­mo­so­mu 13 (zespół Patau);
  • Zespół Turn­era (mono­so­mia chro­mo­so­mu X);

Rzadkie choroby genetyczne

Niek­tóre choro­by gene­ty­czne dotyka­ją bard­zo niewielkiej iloś­ci osób. Wys­tępu­ją one u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. W Polsce z rzad­ki­mi choroba­mi gene­ty­czny­mi bory­ka się około 3 mil­ionów osób, a w Unii Europe­jskiej około 30 mil­ionów osób. Do grupy rzad­ko wys­tępu­ją­cych chorób gene­ty­cznych zal­icza się:

  • Choro­ba syropu klonowego – w przy­pad­ku tej choro­by orga­nizm nie jest w stanie rozłożyć trzech białek — leucyny, izoleucyny oraz waliny.
  • Choro­ba Krabbego — choro­ba ta powodu­je niedobór galak­to­cere­brozy­dazy, czyli enzy­mu, który jest niezbęd­ny do praw­idłowego metab­o­liz­mu mieliny.
  • Feny­loke­tonuria – choro­ba ta powodu­je niepraw­idłowoś­ci w przetwarza­niu fenyloalaniny.
  • Homo­cystynuria — choro­ba ta powodu­je niepraw­idłowoś­ci w przetwarza­niu metioniny.
  • Stward­nie­nie guzowate — choro­ba ta objaw­ia się zmi­ana­mi skórny­mi oraz guza­mi, które nie są nowotworowe
  • Zespół Pradera-Williego — choro­ba ta powodu­je ciągłe odczuwanie gło­du, co najczęś­ciej prowadzi do otyłości.
  • Zespół Ret­ta – z tym schorze­niem boryka­ją się jedynie dziew­czyn­ki. Zespół Ret­ta objaw­ia się poprzez głęboką niepełnosprawność ruchową, stereo­ty­powe ruchy rąk oraz ogranic­zoną komu­nikację z otoczeniem.
  • Zespół Wol­fa-Hirschhor­na — schorze­nie to jest zespołem wad wrod­zonych. Zespół ten objaw­ia się poprzez zmi­any w struk­turze twar­zocza­sz­ki, niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, małogłowie oraz opóźnie­nie roz­wo­ju psychoruchowego.

Zespoły genetyczne człowieka — objawy

Częs­to prze­bieg chorób gene­ty­cznych człowieka jest uta­jony. Gdy pojaw­ią się już objawy, to są one niespecy­ficzne i łat­wo je pomylić z inną chorobą. Najczęś­ciej choro­by gene­ty­czne objaw­ia­ją się poprzez:

Choroby genetyczne człowieka — diagnoza

Rozpoz­nanie chorób gene­ty­cznych przeprowadza się przede wszys­tkim za pomocą badań DNA. Szczegółowo anal­izu­je się w nich geny, które mogą wywoły­wać dane objawy. Tylko bada­nia gene­ty­czne dają możli­wość pewnej diagnozy.

Spec­jal­iś­ci zale­ca­ją jed­nak wyko­nanie bada­nia kom­plek­sowego np. bada­nia WES. Jest to czuły test gene­ty­czny o sze­rokim zakre­sie. Pod­czas anal­izy mate­ri­ału gene­ty­cznego każdy gen sprawdzany jest wiele razy. Badanie WES posi­a­da również rozsz­er­zoną wer­sję — test WES pre­mi­um. To badanie ma szer­szy zakres – sprawdza się w nim także zmi­any intronowe.

Bada­nia WES wykonu­je się w przy­pad­ku pode­jrzenia padacz­ki, zaburzeń ze spek­trum autyz­mu, chorób meta­bol­icznych, tri­somii czy pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Anal­izę wykonu­je się za pomocą tech­nologii NGS (Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji) na próbce pobranej z krwi żyl­nej lub wymazu z policz­ka. Badanie jest niein­wazyjne i bezbolesne. Wymaz moż­na nawet pobrać samodziel­nie w domu za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego. Jest to proste rozwiązanie, które poz­woli uniknąć stre­su. Na wynik bada­nia oczeku­je się 6–7 tygodni.

Choroby genetyczne człowieka — leczenie

Chorób gene­ty­cznych człowieka nie da się całkowicie wyleczyć. Objawy moż­na jedynie zahamować za pomocą odpowied­niego leczenia. Jed­nak, aby je właś­ci­wie dobrać, musi być wcześniej postaw­ione poprawne rozpoz­nanie choro­by genetycznej.

Aktu­al­nie coraz więcej mówi się o skutecznoś­ci ter­apii genowej w lecze­niu chorób gene­ty­cznych. W trak­cie tej ter­apii wprowadza się zmi­any do ludzkiego DNA tak, aby zniszczyć geny z wadą, co zatrzy­ma objawy i rozwój choro­by. Na razie ter­apię genową sto­su­je się jedynie ekspery­men­tal­nie w pro­ce­sie leczenia chorób jednogenowych np. mukowis­cy­dozy. Zna­j­du­je też ona zas­tosowanie jako ter­apia wspo­ma­ga­ją­ca w lecze­niu np. choro­by Parkin­sona czy raka piersi.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.