Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne to schorzenia, które zostały wywołane przez pewne nieprawidłowości w materiale genetycznym. Często nie objawiają się one przez długi czas, a gdy już zaczną, to objawy są mało charakterystyczne. Nieleczone mogą być bardzo niebezpieczne i prowadzić np. do niepełnosprawności intelektualnej.
Zobacz więcej:
- Czym są choroby genetyczne?
- Choroby genetyczne człowieka — czy to choroby dziedziczne?
- Najczęściej występujące wady genetyczne
- Rzadkie choroby genetyczne
- Zespoły genetyczne człowieka — objawy
- Choroby genetyczne człowieka — diagnoza
- Choroby genetyczne człowieka — leczenie
Czym są choroby genetyczne?
Choroby genetyczne człowieka są spowodowane nieprawidłowościami w materiale genetycznym człowieka. Mogą być wywołane przez:
- Aberracje strukturalne chromosomów
- Mutacje w budowie genów
- Zmiany liczby chromosomów autosomalnych lub chromosomów płci
Niektóre choroby genetyczne są wywołane kilkoma czynnikami, czyli ich podłoże jest genetyczne oraz środowiskowe. Przykładem takiej choroby są nowotwory.
Choroby genetyczne człowieka — czy to choroby dziedziczne?
Niektóre choroby genetyczne mogą być chorobami dziedzicznymi, czyli przekazywanymi przez rodziców. Nie oznacza to jednak, że rodzic musi być chory. Wystarczy, że będzie on miał wadliwy gen, o czym często nawet nie wie. Choroby genetyczne mogą także powstać de novo, czyli w sposób spontaniczny, który nie jest zależny od dziedziczenia.
Najczęściej występujące wady genetyczne
Najbardziej powszechne wady genetyczne to:
- Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa);
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa);
- Zespół Klinefeltera (zespół 47, XXY);
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau);
- Zespół Turnera (monosomia chromosomu X);
Rzadkie choroby genetyczne
Niektóre choroby genetyczne dotykają bardzo niewielkiej ilości osób. Występują one u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. W Polsce z rzadkimi chorobami genetycznymi boryka się około 3 milionów osób, a w Unii Europejskiej około 30 milionów osób. Do grupy rzadko występujących chorób genetycznych zalicza się:
- Choroba syropu klonowego – w przypadku tej choroby organizm nie jest w stanie rozłożyć trzech białek — leucyny, izoleucyny oraz waliny.
- Choroba Krabbego — choroba ta powoduje niedobór galaktocerebrozydazy, czyli enzymu, który jest niezbędny do prawidłowego metabolizmu mieliny.
- Fenyloketonuria – choroba ta powoduje nieprawidłowości w przetwarzaniu fenyloalaniny.
- Homocystynuria — choroba ta powoduje nieprawidłowości w przetwarzaniu metioniny.
- Stwardnienie guzowate — choroba ta objawia się zmianami skórnymi oraz guzami, które nie są nowotworowe
- Zespół Pradera-Williego — choroba ta powoduje ciągłe odczuwanie głodu, co najczęściej prowadzi do otyłości.
- Zespół Retta – z tym schorzeniem borykają się jedynie dziewczynki. Zespół Retta objawia się poprzez głęboką niepełnosprawność ruchową, stereotypowe ruchy rąk oraz ograniczoną komunikację z otoczeniem.
- Zespół Wolfa-Hirschhorna — schorzenie to jest zespołem wad wrodzonych. Zespół ten objawia się poprzez zmiany w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Zespoły genetyczne człowieka — objawy
Często przebieg chorób genetycznych człowieka jest utajony. Gdy pojawią się już objawy, to są one niespecyficzne i łatwo je pomylić z inną chorobą. Najczęściej choroby genetyczne objawiają się poprzez:
- Objawy padaczkowe u dzieci;
- Cechy dysmorfii twarzy;
- Zaburzenia napięcia mięśniowego;
- Objawy zaburzeń spektrum autyzmu np. opóźnienie rozwoju intelektualnego;
- Problemy gastryczne;
- Zaburzenia odporności;
- Zaburzenia wzrostu;
Choroby genetyczne człowieka — diagnoza
Rozpoznanie chorób genetycznych przeprowadza się przede wszystkim za pomocą badań DNA. Szczegółowo analizuje się w nich geny, które mogą wywoływać dane objawy. Tylko badania genetyczne dają możliwość pewnej diagnozy.
Specjaliści zalecają jednak wykonanie badania kompleksowego np. badania WES. Jest to czuły test genetyczny o szerokim zakresie. Podczas analizy materiału genetycznego każdy gen sprawdzany jest wiele razy. Badanie WES posiada również rozszerzoną wersję — test WES premium. To badanie ma szerszy zakres – sprawdza się w nim także zmiany intronowe.
Badania WES wykonuje się w przypadku podejrzenia padaczki, zaburzeń ze spektrum autyzmu, chorób metabolicznych, trisomii czy pierwotnych niedoborów odporności. Analizę wykonuje się za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji) na próbce pobranej z krwi żylnej lub wymazu z policzka. Badanie jest nieinwazyjne i bezbolesne. Wymaz można nawet pobrać samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego. Jest to proste rozwiązanie, które pozwoli uniknąć stresu. Na wynik badania oczekuje się 6–7 tygodni.
Choroby genetyczne człowieka — leczenie
Chorób genetycznych człowieka nie da się całkowicie wyleczyć. Objawy można jedynie zahamować za pomocą odpowiedniego leczenia. Jednak, aby je właściwie dobrać, musi być wcześniej postawione poprawne rozpoznanie choroby genetycznej.
Aktualnie coraz więcej mówi się o skuteczności terapii genowej w leczeniu chorób genetycznych. W trakcie tej terapii wprowadza się zmiany do ludzkiego DNA tak, aby zniszczyć geny z wadą, co zatrzyma objawy i rozwój choroby. Na razie terapię genową stosuje się jedynie eksperymentalnie w procesie leczenia chorób jednogenowych np. mukowiscydozy. Znajduje też ona zastosowanie jako terapia wspomagająca w leczeniu np. choroby Parkinsona czy raka piersi.
