Choroba Krabbego – objawy, diagnostyka, leczenie
Choroba Krabbego jest rzadką uwarunkowaną genetycznie chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych oraz osłonek mielinowych komórek nerwowych. Występuje w 4 odmianach – niemowlęcej, dziecięcej, młodzieńczej oraz dorosłych. Większość, bo aż 80% chorych, cierpi na pierwszą, najcięższą postać choroby Krabbego.
Spis treści
Choroba Krabbego — przyczyny
Choroba Krabbego — objawy
Choroba Krabbego — diagnostyka
Choroba Krabbego — leczenie
Choroba Krabbego – przyczyny
Choroba Krabbego, zwana też leukodystrofią globoidalną, wynika z mutacji w położonym na 14 chromosomie genie GALC. Gen ten koduje enzym β‑galaktozydazę galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidazę) odpowiedzialny za prawidłową przemianę mieliny. Czym jest mielina? To osłonka komórek nerwowych, która umożliwia prawidłowy przepływ bodźców nerwowych w organizmie. Na skutek mutacji i co za tym idzie niedoboru ww. enzymu w komórkach globoidalnych mózgu odkładają się szkodliwe substancje, m.in. psychozyna, która niszczy osłonki mielinowe komórek nerwowych. Zjawisko to nazywamy demielinizacją.
Choroba Krabbego dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu GALC (po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców) muszą być wadliwe, aby schorzenie mogło się ujawnić.
Choroba Krabbego – objawy
Postać niemowlęca choroby Krabbego, zwana też klasyczną, ujawnia się w ciągu pierwszych 6. miesięcy życia dziecka. Można w niej wyróżnić 3 stadia rozwoju:
I stadium objawia się: trudnościami z utrzymaniem główki, drażliwością, sztywnością, problemami z karmieniem, zaciskaniem kciuka, podwyższoną temperaturą, opóźnionym rozwojem.
II stadium objawia się: wzmożonym napięciem mięśniowym, drgawkami, zaciskaniem dłoni, problemami z widzeniem.
III stadium objawia się: całkowitą utratą wzroku i słuchu, obniżeniem napięcia mięśni.
Przebieg postaci dziecięcej i młodzieńczej choroby Krabbego może być bardzo różnorodny i przypominać postać niemowlęcą. U osób cierpiących na dorosłą postać choroby Krabbego mogą natomiast wystąpić:
- zaburzenia chodu,
- uczucie mrowienia/ drętwienia skóry (parestezja),
- porażenie jednej strony ciała,
- utrata wzroku.
Choroba Krabbego – diagnostyka
Diagnoza stawiana jest przede wszystkim na podstawie obecnych u dziecka objawów oraz po stwierdzeniu spadku aktywności β‑galaktozydazy galaktocerebrozydu (jeśli wynosi ona mniej niż 5% prawidłowej aktywności). Mutację odpowiedzialną za wystąpienie choroby Krabbego można też wykryć przy pomocy badań genetycznych. Od jakiegoś czasu na Polskim rynku dostępny jest bardzo szeroki test genetyczny badający dziecko na obecność blisko 90 rzadkich chorób genetycznych, w tym właśnie choroby Krabbego.
Przeczytaj również: Czym są choroby dziedziczne?
Choroba Krabbego – leczenie
Dzieci dotknięte niemowlęcą postacią choroby Krabbego umierają zwykle przed 2 rokiem życia. Ryzyko śmierci można jednak zmniejszyć dzięki wczesnej diagnostyce i szybkiemu leczeniu. Terapię najlepiej rozpocząć jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. W leczeniu choroby Krabbego stosuje się:
- przeszczep szpiku kostnego,
- terapię komórkami macierzystymi pobranymi od niespokrewnionego dawcy,
- fizjoterapię,
- leki utrzymujące prawidłowe napięcie mięśni.
Terapia genowa, polegająca na zastąpieniu wadliwego genu kopią genu prawidłowego, może stanowić w przyszłości realną szansę na skuteczne leczenie choroby Krabbego. Na razie cały czas jest jednak w fazie testów.
Warto przeczytać: Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!
Masz pytania odnośnie badań genetycznych?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Artykuł powstał na podstawie:
[1] K. Jastrzębski, A. Klimek, Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach?, „Aktualności Neurologiczne” 2008, 8 (1), s. 62–65.[2] www.orpha.net/data/patho/PL/ChorobaKrabbego-PLplAbs22.pdf
Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny
Zdjęcie: Baby photo created by freepik — www.freepik.com
