Przeskocz do treści
badanie wes complex

Geny/geny – czym są? Podział genów oraz ciekawostki o genach

Gene­ty­ka zaj­mu­je się zmi­en­noś­cią orga­nizmów oraz dziedz­icze­niem pewnych cech potomst­wu. Dzię­ki badan­iom DNA moż­na odkryć wiele istot­nych infor­ma­cji, np. na tem­at zdrowia danej oso­by zapisanego w jej genach. Czym jest gen? W jaki sposób dzie­limy geny? Zaprasza­my do lek­tu­ry niniejszego artykułu.

Spis treś­ci:

  1. Gen, geny – co to takiego?
  2. Podzi­ał genów
  3. Czym są allele?
  4. Cieka­wost­ki o genach

Gen, geny – co to takiego?

Gen to frag­ment łańcucha DNA, który zaw­iera infor­ma­c­je pozwala­jące na syn­tezę RNA oraz różnych białek. Geny zaw­ier­a­ją część kodu­jącą, tzw. ekson oraz sek­wenc­je nieko­du­jące, tzw. introny. Jest to pod­sta­wowa jed­nos­t­ka dziedziczności.

Podział genów

W biologii sto­su­je się następu­ją­cy podzi­ał genów:

ze wzglę­du na mech­a­nizm dzi­ała­nia: geny struk­tu­ralne (zaw­ier­a­jące infor­ma­cję o syn­tezie białek) oraz geny reg­u­la­torowe  (reg­u­lu­jące akty­wność genów strukturalnych);

ze wzglę­du na pow­iązanie z płcią: geny nieza­leżne od płci (leżące w auto­so­mach), geny sprzężone z płcią (leżące w chro­mo­so­mach płciowych), geny związane z płcią (leżące w auto­so­mach, ale ich ekspres­ja zależy od płci).

Czym są allele?

Różne formy tego samego genu są nazy­wane alle­la­mi. Allele wys­tępu­ją najczęś­ciej w określonym miejs­cu (locus) w chro­mo­so­mach homo­log­icznych, to od nich zależy, jaki wari­ant przy­bierze dana cecha tego samego rodza­ju. Osob­nik, który ma dwa takie same allele danego genu w chro­mo­so­mach, jest nazy­wany homozy­gotą (AA – homozy­go­ta domin­u­ją­ca, aa – homozy­go­ta recesy­w­na). Nato­mi­ast, gdy wys­tąpiły dwa różne allele tego samego genu (Aa), to mamy do czynienia z heterozygotą.

Ciekawostki o genach

Za ojca gene­ty­ki uznawany jest Grze­gorz Mendel. Naukowiec czesko-niemieck­iego pochodzenia prowadz­ił bada­nia nad dziedz­icze­niem pewnych cech roślin i ich pod­staw­ie sfor­mułował dwa prawa dziedz­iczenia cech, tzw. prawa Mendla:

I pra­wo Mend­la (inaczej pra­wo czys­toś­ci gamet) – każdy orga­nizm posi­a­da komór­ki (game­ty), w których zna­j­du­je się po jed­nym allelu danego genu;

II pra­wo Mend­la (inaczej pra­wo nieza­leżnej seg­re­gacji) – allele różnych genów prze­chodzą do gamet nieza­leżnie od siebie

Ist­nieją pary genów, które nie seg­regu­ją nieza­leżnie, a są dziedz­ic­zone jako jed­nos­t­ka. Nazy­wa się je gena­mi sprzężonymi.

Allele dzieli się na domin­u­jące (A) i recesy­wne (a). Choro­by gene­ty­czne uwarunk­owane obec­noś­cią allelu domin­u­jącego ujaw­ni­a­ją się tylko u het­erozy­got i homozy­got domin­u­ją­cych. Tym­cza­sem choro­by gene­ty­czne uwarunk­owane obec­noś­cią allelu recesy­wnego ujaw­ni­a­ją się u osob­ników homozy­go­ty­cznych, posi­ada­ją­cych dwa takie same allele recesy­wne danego genu.

Z gena­mi są związane dwa poję­cia – geno­typ oraz feno­typ. Geno­typ oznacza infor­ma­cję zapisaną w genach danej oso­by, nato­mi­ast feno­typ to zbiór obser­wowal­nych cech danego orga­niz­mu (np. związanych z wyglą­dem lub zachowaniem). Geno­typ deter­min­u­je w dużym stop­niu fenotyp.

Ludz­ki genom zsek­wencjonowano 25 kwiet­nia 2003 roku. Bada­nia zajęły trzy­naś­cie lat, prowad­zono je w 600 lab­o­ra­to­ri­ach z całego świa­ta. Bada­nia nad zas­tosowaniem wiedzy o genomie w medy­cynie wciąż się rozwi­ja­ją, odgry­wa­ją one istot­ną rolę w diag­nos­tyce gene­ty­cznej i  pro­fi­lak­tyce schorzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie, a także doborze odpowied­nich terapii.

Choro­by gene­ty­czne dzieli się na kil­ka rodza­jów, zgod­nie ze sposobem ich dziedz­iczenia. Wyróż­nia się choro­by jednogenowe, dziedz­ic­zone zgod­nie z prawa­mi Mend­la (auto­so­ma­lne recesy­wne, auto­so­ma­lne domin­u­jące i sprzężone z płcią) oraz choro­by wiel­ogenowe, warunk­owane współdzi­ałaniem wielu genów umiejs­cowionych w różnych loci. Gene­ty­cy rozróż­ni­a­ją także choro­by wie­loczyn­nikowe, których objawy ujaw­ni­a­ją się dopiero na skutek inter­akcji z czyn­nika­mi środowiskowy­mi oraz choro­by chro­mo­so­ma­lne (aber­rac­je liczbowe lub struk­tu­ralne chromosomów).

Choro­by gene­ty­czne są nieuleczalne, jed­nak po ziden­ty­fikowa­niu konkret­nych genów odpowiada­ją­cych za dane schorze­nie, moż­na pod­jąć z nim walkę. Postaw­ie­nie zaw­cza­su diag­nozy i wdroże­nie odpowied­niej pro­fi­lak­ty­ki lub leczenia może w wielu przy­pad­kach spowodować, że objawy choro­by gene­ty­cznej się nie rozwiną lub uda się je załagodz­ić tak, że chory będzie mógł prowadz­ić nor­malne i kom­for­towe życie.

Oceń ten post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

mail