Geny/geny – czym są? Podział genów oraz ciekawostki o genach
Genetyka zajmuje się zmiennością organizmów oraz dziedziczeniem pewnych cech potomstwu.
Dzięki badaniom DNA można odkryć wiele istotnych informacji, np. na temat zdrowia danej osoby zapisanego w jej genach. Czym jest gen? W jaki sposób dzielimy geny? Zapraszamy do lektury niniejszego artykułu.
Spis treści:
Gen, geny – co to takiego?
Gen to fragment łańcucha DNA, który zawiera informacje pozwalające na syntezę RNA oraz różnych białek. Geny zawierają część kodującą, tzw. ekson oraz sekwencje niekodujące, tzw. introny. Jest to podstawowa jednostka dziedziczności.
Podział genów
W biologii stosuje się następujący podział genów:
ze względu na mechanizm działania: geny strukturalne (zawierające informację o syntezie białek) oraz geny regulatorowe (regulujące aktywność genów strukturalnych);
ze względu na powiązanie z płcią: geny niezależne od płci (leżące w autosomach), geny sprzężone z płcią (leżące w chromosomach płciowych), geny związane z płcią (leżące w autosomach, ale ich ekspresja zależy od płci).
Czym są allele?
Różne formy tego samego genu są nazywane allelami. Allele występują najczęściej w określonym miejscu (locus) w chromosomach homologicznych, to od nich zależy, jaki wariant przybierze dana cecha tego samego rodzaju. Osobnik, który ma dwa takie same allele danego genu w chromosomach, jest nazywany homozygotą (AA – homozygota dominująca, aa – homozygota recesywna). Natomiast, gdy wystąpiły dwa różne allele tego samego genu (Aa), to mamy do czynienia z heterozygotą.
Ciekawostki o genach
Za ojca genetyki uznawany jest Grzegorz Mendel. Naukowiec czesko-niemieckiego pochodzenia prowadził badania nad dziedziczeniem pewnych cech roślin i ich podstawie sformułował dwa prawa dziedziczenia cech, tzw. prawa Mendla:
I prawo Mendla (inaczej prawo czystości gamet) – każdy organizm posiada komórki (gamety), w których znajduje się po jednym allelu danego genu;
II prawo Mendla (inaczej prawo niezależnej segregacji) – allele różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie
Istnieją pary genów, które nie segregują niezależnie, a są dziedziczone jako jednostka. Nazywa się je genami sprzężonymi.
Allele dzieli się na dominujące (A) i recesywne (a). Choroby genetyczne uwarunkowane obecnością allelu dominującego ujawniają się tylko u heterozygot i homozygot dominujących. Tymczasem choroby genetyczne uwarunkowane obecnością allelu recesywnego ujawniają się u osobników homozygotycznych, posiadających dwa takie same allele recesywne danego genu.
Z genami są związane dwa pojęcia – genotyp oraz fenotyp. Genotyp oznacza informację zapisaną w genach danej osoby, natomiast fenotyp to zbiór obserwowalnych cech danego organizmu (np. związanych z wyglądem lub zachowaniem). Genotyp determinuje w dużym stopniu fenotyp.
Ludzki genom zsekwencjonowano 25 kwietnia 2003 roku. Badania zajęły trzynaście lat, prowadzono je w 600 laboratoriach z całego świata. Badania nad zastosowaniem wiedzy o genomie w medycynie wciąż się rozwijają, odgrywają one istotną rolę w diagnostyce genetycznej i profilaktyce schorzeń uwarunkowanych genetycznie, a także doborze odpowiednich terapii.
Choroby genetyczne dzieli się na kilka rodzajów, zgodnie ze sposobem ich dziedziczenia. Wyróżnia się choroby jednogenowe, dziedziczone zgodnie z prawami Mendla (autosomalne recesywne, autosomalne dominujące i sprzężone z płcią) oraz choroby wielogenowe, warunkowane współdziałaniem wielu genów umiejscowionych w różnych loci. Genetycy rozróżniają także choroby wieloczynnikowe, których objawy ujawniają się dopiero na skutek interakcji z czynnikami środowiskowymi oraz choroby chromosomalne (aberracje liczbowe lub strukturalne chromosomów).
Choroby genetyczne są nieuleczalne, jednak po zidentyfikowaniu konkretnych genów odpowiadających za dane schorzenie, można podjąć z nim walkę. Postawienie zawczasu diagnozy i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki lub leczenia może w wielu przypadkach spowodować, że objawy choroby genetycznej się nie rozwiną lub uda się je załagodzić tak, że chory będzie mógł prowadzić normalne i komfortowe życie.
