Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Diagnoza genetyczna ‚Äď czym jest? Jak jńÖ postawińá? Dlaczego jest waŇľna?

diagnoza genetycznaDiag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na oznacza potwierdze¬≠nie pode¬≠jrzenia choro¬≠by za pomocńÖ badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych. Jak postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ? Kt√≥re choro¬≠by moŇľ¬≠na zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá gene¬≠ty¬≠cznie? Jakie korzyŇõ¬≠ci daje poz¬≠nanie gene¬≠ty¬≠cznej przy¬≠czyny objaw√≥w? W niniejszym artykule postaramy sińô odpowiedzieńá na te oraz wiele innych, waŇľnych pytaŇĄ.

Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na ‚Äď dlaczego jest taka waŇľ¬≠na:

  1. Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na ‚Äď jej postaw¬≠ie¬≠nie umoŇľli¬≠wia uzyskanie ostate¬≠cznej infor¬≠ma¬≠cji na tem¬≠at choro¬≠by
  2. Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠czne ‚Äď dzińô¬≠ki niej moŇľli¬≠we jest wprowadze¬≠nie ukierunk¬≠owanego na danńÖ chorobńô, skutecznego leczenia
  3. Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na ‚ÄĒ dob√≥r bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego zaleŇľy od rodza¬≠ju pode¬≠jrze¬≠wanej choro¬≠by oraz moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci budŇľe¬≠towych pac¬≠jen¬≠ta
  4. Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na ‚ÄĒ jest ona koniecz¬≠na, gdy objawy dziec¬≠ka wskazu¬≠jńÖ na niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w mate¬≠ri¬≠ale gene¬≠ty¬≠cznym

‚úÖ Diagnoza genetyczna ‚Äď jej postawienie umoŇľliwia uzyskanie ostatecznej informacji na temat choroby

Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na pole¬≠ga na anal¬≠izie gen√≥w danego pac¬≠jen¬≠ta, w celu ziden¬≠ty¬≠fikowa¬≠nia w nich okreŇõlonych mutacji. Nastńôp¬≠nie sprawdzane jest, czy wykryte mutac¬≠je odpowiada¬≠jńÖ za niepoko¬≠jńÖce objawy choro¬≠by. Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na to w wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w diag¬≠noza ostate¬≠cz¬≠na, czyli taka, kt√≥ra pozwala uzyskańá pewnńÖ infor¬≠ma¬≠cjńô na tem¬≠at choro¬≠by i wprowadz¬≠ińá okreŇõlone dal¬≠sze postńôpowanie u pac¬≠jen¬≠ta.

Choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne mogńÖ rozwi¬≠jańá sińô bezob¬≠ja¬≠wowo, mogńÖ teŇľ dawańá objawy o zmi¬≠en¬≠nym stop¬≠niu nasile¬≠nie, w r√≥Ňľnym wieku. Wiele dzieci cier¬≠pińÖ¬≠cych badanie ngs cenaz powodu chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych jest niepraw¬≠idŇāowo lec¬≠zonych, poniewaŇľ niepoko¬≠jńÖce symp¬≠to¬≠my sńÖ u nich mylone z inny¬≠mi schorzeni¬≠a¬≠mi. Nielec¬≠zona choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na z cza¬≠sem nabiera na sile, powodu¬≠jńÖc powaŇľne spus¬≠tosze¬≠nie w orga¬≠nizmie ‚Äď nierzad¬≠ko moŇľe ona wywoŇāańá dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠tryczne, spowodowańá zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego lub odpowiadańá za atopowe zapale¬≠nie sk√≥ry. PowaŇľne powikŇāa¬≠nia chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych to takŇľe niepeŇānosprawnoŇõńá intelek¬≠tu¬≠al¬≠na i fizy¬≠cz¬≠na, a nawet przed¬≠w¬≠czes¬≠na Ňõmierńá. Z tego powodu bard¬≠zo waŇľne jest, by w przy¬≠pad¬≠ku zaob¬≠ser¬≠wowa¬≠nia niepoko¬≠jńÖ¬≠cych symp¬≠tom√≥w upewnińá sińô, czy to nie aby objawy choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej. Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cz¬≠na to umoŇľli¬≠wia.

‚úÖ Diagnoza genetyczne ‚Äď dzińôki niej moŇľliwe jest wprowadzenie ukierunkowanego na danńÖ chorobńô, skutecznego leczenia

Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na daje wiele korzyŇõ¬≠ci. Pozwala ona:

  • przewidzieńá dal¬≠szy postńôp choro¬≠by, a takŇľe dowiedzieńá sińô, jak moŇľ¬≠na jńÖ zatrzy¬≠mańá oraz czy jest moŇľli¬≠woŇõńá cofnińô¬≠cia objaw√≥w, kt√≥re juŇľ wys¬≠tńÖpiŇāy u pac¬≠jen¬≠ta,
  • wprowadz¬≠ińá ukierunk¬≠owane lecze¬≠nie ‚Äď spos√≥b leczenia chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych zaleŇľy od ich rodza¬≠ju ‚Äď jeŇõli mamy do czynienia z choroba¬≠mi meta¬≠bol¬≠iczny¬≠mi, lecze¬≠nie pole¬≠ga na wyk¬≠lucze¬≠niu niek¬≠t√≥rych skŇāad¬≠nik√≥w z poŇľy¬≠wienia lub suple¬≠men¬≠tacji diety. Z kolei w przy¬≠pad¬≠ku pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci, konieczny jest indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠ny kalen¬≠darz szczepieŇĄ oraz podawanie chore¬≠mu prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇā. ŇĻle dobrane lecze¬≠nie moŇľe powaŇľnie zaszkodz¬≠ińá pac¬≠jen¬≠towi, na szczńôŇõ¬≠cie diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cz¬≠na pozwala uniknńÖńá leczenia metodńÖ pr√≥b i bŇāńôd√≥w,
  • osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko zachorowa¬≠nia na chorobńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ u rodzeŇĄst¬≠wa chorego dziec¬≠ka, a takŇľe osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko przekaza¬≠nia wadli¬≠wych gen√≥w dalej, planowane¬≠mu potomst¬≠wu.

badanie genetyczne ngs cenaDzińô¬≠ki diag¬≠nos¬≠tyce gene¬≠ty¬≠cznej moŇľe dojŇõńá do skr√≥ce¬≠nia, a nawet zupeŇānego zakoŇĄczenia ŇõcieŇľ¬≠ki diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej ‚Äď wynik badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dzieci i dorosŇāych pozwala bowiem lekar¬≠zowi uzyskańá ostate¬≠cznńÖ infor¬≠ma¬≠cjńô odnoŇõnie tego, na co cho¬≠ru¬≠je dziecko. Zna¬≠jo¬≠moŇõńá Ňļr√≥dŇāa prob¬≠lem√≥w zdrowot¬≠nych, czyli niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w konkret¬≠nych genach, pozwala skupińá sińô na konkret¬≠nym, ukierunk¬≠owanym na danńÖ chorobńô lecze¬≠niu.

‚úÖ Diagnoza genetyczna ‚ÄĒ dob√≥r badania genetycznego zaleŇľy od rodzaju podejrzewanej choroby oraz moŇľliwoŇõci budŇľetowych pacjenta

Diag¬≠nozńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ staw¬≠ia sińô w opar¬≠ciu o wynik badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, kt√≥rych dob√≥r zaleŇľy od rodza¬≠ju pode¬≠jrze¬≠wanej choro¬≠by. PoniewaŇľ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne to bada¬≠nia pry¬≠watne i rzad¬≠ko sńÖ one refun¬≠dowane przez NFZ, wiele zaleŇľy takŇľe od budŇľe¬≠tu, jakim dys¬≠ponu¬≠je¬≠my.

Najlep¬≠sze bada¬≠nia DNA, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľli¬≠wa jest popraw¬≠na diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na, to bada¬≠nia z grupy NGS. To testy DNA korzys¬≠ta¬≠jńÖce z tech¬≠nologii Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Najnowszej Gen¬≠er¬≠acji. NiegdyŇõ diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cz¬≠na opier¬≠aŇāa sińô o bada¬≠nia pod¬≠sta¬≠wowe, kt√≥re sprawdza¬≠Ňāy bard¬≠zo ogranic¬≠zony zakres gen√≥w (kil¬≠ka mutacji w poje¬≠dynczym genie), dziŇõ dostńôp¬≠ne sńÖ juŇľ nowoczesne bada¬≠nia DNA NGS, kt√≥re potrafińÖ ziden¬≠ty¬≠fikowańá set¬≠ki, a nawet tysińÖce niebez¬≠piecznych oraz potenc¬≠jal¬≠nie niebez¬≠piecznych zmi¬≠an w genach, pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy. SpoŇõr√≥d nich najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze to badanie ekso¬≠mowe WES.

Badanie WES to nie wydatek, lecz inwest¬≠y¬≠c¬≠ja. Jest to badanie gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re pozwala wykon¬≠ańá sze¬≠rokńÖ diag¬≠nos¬≠tykńô r√≥Ňľni¬≠cowńÖ, na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej tylko pr√≥b¬≠ki krwi. Badanie anal¬≠izu¬≠je caŇāy ludz¬≠ki egzom w licz¬≠bie okoŇāo 23 000 gen√≥w!

Z pomocńÖ tes¬≠tu WES moŇľ¬≠na wykryńá mińôdzy inny¬≠mi:panel ngs

  • choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, w tym takŇľe te dajńÖce objawy autyz¬≠mu lub objawy w postaci atak√≥w padacz¬≠ki,
  • pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci (w skr√≥¬≠cie PNO),
  • uwarunk¬≠owanńÖ gene¬≠ty¬≠cznie skŇāon¬≠noŇõńá do pod¬≠wyŇľs¬≠zonego poziomu cho¬≠les¬≠terolu,
  • uwarunk¬≠owanńÖ gene¬≠ty¬≠cznie skŇāon¬≠noŇõńá do zakrzepicy,
  • wrod¬≠zone nietol¬≠er¬≠anc¬≠je pokar¬≠mowe.

Inne dostńôp¬≠ne w Polsce bada¬≠nia NGS to:

  • bada¬≠nia pan¬≠elowe ‚Äď te testy DNA sprawdza¬≠jńÖ pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy kilka¬≠set gen√≥w zwińÖzanych z danńÖ chorobńÖ,
  • bada¬≠nia kar¬≠i¬≠o¬≠ty¬≠pu i bada¬≠nia mikro¬≠macierzy ‚Äď bada¬≠nia te sprawdza¬≠jńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w struk¬≠turze i/lub licz¬≠bie chro¬≠mo¬≠som√≥w obec¬≠nych w kom√≥rkach orga¬≠niz¬≠mu.

‚úÖ Diagnoza genetyczna ‚ÄĒ jest ona konieczna, gdy objawy dziecka wskazujńÖ na nieprawidŇāowoŇõci w materiale genetycznym

Wyko¬≠nanie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych u dziec¬≠ka pozwala jed¬≠noz¬≠nacznie wyk¬≠luczyńá danńÖ chorobńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ lub stwierdz¬≠ińá jej obec¬≠noŇõńá. Dzińô¬≠ki diag¬≠nozie gene¬≠ty¬≠cznej lekarz moŇľe wprowadz¬≠ińá odpowied¬≠nie postńôpowanie z pac¬≠jen¬≠tem, a takŇľe wdroŇľyńá ukierunk¬≠owane na jego chorobńô, skuteczne lecze¬≠nie. W wielu przy¬≠pad¬≠kach diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na moŇľe ura¬≠towańá nie tylko zdrowie, ale i takŇľe Ňľycie oso¬≠by z zapisanńÖ w genach chorobńÖ gene¬≠ty¬≠cznńÖ.

diagnoza genetycznaKiedy koniecz¬≠na jest diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na? Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne warto wykon¬≠ańá przede wszys¬≠tkim u tych os√≥b, u kt√≥rych w rodzinie wys¬≠tńÖpiŇāy wczeŇõniej przy¬≠pad¬≠ki chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych.

Diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na moŇľe takŇľe pom√≥c dziecku, u kt√≥rego zaob¬≠ser¬≠wowano niepoko¬≠jńÖce objawy, takie jak:

  • dziecko czńôs¬≠to cho¬≠ru¬≠je i cier¬≠pi na czńôste infekc¬≠je o cińôŇľszym niŇľ u r√≥wieŇõnik√≥w prze¬≠biegu (objawy te mogńÖ wskazy¬≠wańá na pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ciowe),
  • przewlekŇāe rop¬≠nie, pleŇõ¬≠ni¬≠aw¬≠ki i grzy¬≠bice sk√≥rne (j.w.),
  • dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠tryczne ‚Äď biegun¬≠ki, wymio¬≠ty, zaparcia (objawy te mogńÖ wskazy¬≠wańá na chorobńô meta¬≠bol¬≠icznńÖ lub nietol¬≠er¬≠ancjńô pokar¬≠mowńÖ),
  • niepraw¬≠idŇāowe napińô¬≠cie mińôŇõniowe (przy¬≠czynńÖ moŇľe byńá choro¬≠ba gene¬≠ty¬≠cz¬≠na, np. wrod¬≠zona wada metab¬≠o¬≠liz¬≠mu),
  • objawy autyz¬≠mu i zespoŇāu Asperg¬≠era, padacz¬≠ki i drgaw¬≠ki (objawy te mogńÖ wskazy¬≠wańá na chorobńô meta¬≠bol¬≠icznńÖ),
  • zmi¬≠any w wyglńÖdzie zewnńôtrznym ‚Äď tzw. dys¬≠mor¬≠fia twarzy, zaburzenia wzros¬≠tu, zbyt niska lub zbyt wyso¬≠ka masa ciaŇāa (wiele chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych daje takie objawy).

Zobacz teŇľ:

 Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠ka

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Badanie FRAX

Przy¬≠czyny padacz¬≠ki ‚ÄĒ jak je odkryńá?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.