Badania profilaktyczne u dzieci nowej generacji mogą przywrócić szanse na normalny rozwój, pomimo wadliwych genów.

 

Prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla dzieci wiążą się z wielo­ma korzyś­ci­a­mi, ponieważ umożli­wia­ją one wykrycie na bard­zo wczes­nym etapie chorób wrod­zonych. W Polsce pro­fi­lak­ty­ka u dzieci jest bezpłat­na, rodz­ice mogą sko­rzys­tać z badań prze­siewowych noworod­ków w ramach pro­gra­mu Min­is­terst­wa Zdrowia. Refun­dowane bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci, które wykonu­je się od po nar­o­dz­i­nach, mają jed­nak niewiel­ki zakres badanych chorób. Warto je rozsz­erzyć o bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci nowej gen­er­acji, czyli prze­siewowe testy DNA!

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci – najważniejsze informacje:

1. Pro­fi­lak­ty­ka u dzieci – pro­gram prze­siewowych badań dla noworodków
2. Nowoczesne bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci – poz­naj test NOVA
3. Postaw na bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci o najsz­er­szym zakre­sie badanych chorób
4. Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla dzieci – test NOVA sprawdzi także bez­pieczeńst­wo leków

Profilaktyka u dzieci – program przesiewowych badań dla noworodków

Prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla dzieci to pro­gram real­i­zowany przez Min­is­terst­wo Zdrowia w celu ochrony zdrowia i życia dzieci urod­zonych na tere­nie Pol­s­ki. Mają one na celu osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia u malucha choro­by wrod­zonej. Bezpłatne bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci są w stanie wykryć u malucha choro­by takie jak np. feny­loke­tonuria, czy mukowis­cy­doza.

Aktu­al­nie pro­gram prze­siewowych badań noworod­ka obe­j­mu­je 29 najczęst­szych chorób wrod­zonych, w przyszłoś­ci planowane jest posz­erze­nie pan­elu badanych chorób o kole­jne pięć. Wbrew pozorom to wcale jed­nak nie jest dużo. Dla porów­na­nia bezpłatne bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci w USA potrafią wykryć około 50 chorób wrod­zonych, a pro­fi­lak­ty­ka opar­ta o bada­nia gene­ty­czne dziec­ka potrafi uchronić je przed objawa­mi nawet 80 – 100 chorób, które są wykry­wane pod­czas jed­nej anal­izy. W ramach pro­gra­mu min­is­te­ri­al­nego planowane jest posz­erze­nie pan­elu badań pro­fi­lak­ty­cznych dziec­ka o takie choro­by jak np. SCID (cięż­ki wrod­zony niedobór odpornoś­ci) – takie choro­by są już dawno badane w tes­tach DNA. Z tego też powodu pro­fi­lak­ty­ka u dzieci powin­na być rozsz­er­zona o niere­fun­dowane bada­nia genetyczne.

Nowoczesne badania profilaktyczne dzieci – poznaj test NOVA

Nowoczesne gene­ty­czne bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci to najlep­sze rozsz­erze­nie min­is­te­ri­al­nego pro­gra­mu badań prze­siewowych noworod­ka. Posi­ada­ją one o wiele szer­szy zestaw badanych chorób oraz pole­ga­ją na anal­izie genów, dzię­ki czemu pod­czas jed­nego bada­nia wykry­wana jest prawdzi­wa przy­czy­na choro­by. Na pod­staw­ie gene­ty­cznych badań pro­fi­lak­ty­cznych dla dzieci lekarz może właś­ci­wie zdi­ag­no­zować chorobę, a następ­nie szy­bko wprowadz­ić skuteczne lecze­nie. W ten sposób dziecko może się rozwi­jać nor­mal­nie, nawet jeśli miało zapisaną groźną chorobą w genach.

Rodz­ice, którym zależy na tym, by wykon­ać u malucha kom­plek­sowe badanie sprawdza­jące jego zdrowie, powin­ni się zain­tere­sować innowa­cyjnym testem NOVA. To badanie, dzię­ki które­mu pro­fi­lak­ty­ka u dzieci wkracza na zupełnie nowy poziom. Test NOVA potrafi ziden­ty­fikować groźne choro­by meta­bol­iczne, pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci, a także inne choro­by uwarunk­owane gene­ty­cznie. Charak­teryzu­je go bard­zo wyso­ka czułość (na poziomie powyżej 99%).

Badanie gene­ty­czne dla dzieci, takie jak test NOVA korzys­ta z tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji), dzię­ki czemu test bada za jed­nym razem wszys­tkie zmi­any w DNA, które odpowiada­ją za wys­tępowanie chorób gene­ty­cznych – zarówno te częste, jak i rzad­kie. Jego wynik jest jed­noz­naczny i pewny, jest on dostęp­ny do kilku tygod­ni po wyko­na­niu bada­nia, dzię­ki czemu diag­nos­ty­ka znacznie się skra­ca — choro­ba gene­ty­cz­na może zostać wykry­ta u malucha, zan­im jeszcze ujawnią się jej objawy.

Choro­by gene­ty­czne częs­to rozwi­ja­ją w ukryciu, przez co diag­noza uwarunk­owanych gene­ty­cznie zaburzeń jest trud­na. Nielec­zone, mogą doprowadz­ić do uszkodzenia wielu narządów i układów, mimo że początkowo nie dostrzegamy żad­nych niepoko­ją­cych objawów u dziec­ka. Dopiero objawy takie jak zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego czy nagłe ata­ki drgawek zwraca­ją uwagę rodz­iców na prob­lem. Wtedy jed­nak najczęś­ciej jest już za późno, by pow­strzy­mać postępu­jącą chorobę. Wykonu­jąc kom­plek­sowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci takie jak gene­ty­czny test NOVA, może­my zad­bać o zdrowie dziec­ka już od jego pier­wszych dni życia. Wynik tes­tu daje dziecku szan­sę na uniknię­cie groźnych powikłań chorób wrod­zonych takich jak niepełnosprawność intelek­tu­al­na, objawy autyz­mu, czy nawet przed­w­czes­na śmierć.

Postaw na badania profilaktyczne u dzieci o najszerszym zakresie badanych chorób

Test NOVA to badanie gene­ty­czne noworod­ków i dzieci, które bada aż 12 000 zmi­an w DNA, jest to badanie dla dzieci o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie badanych chorób. Pod­czas jed­nej anal­izy NOVA moż­na zbadać zdrowie malucha pod kątem aż 87 znanych chorób wrod­zonych takich jak pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci, choro­by meta­bol­iczne, nietol­er­anc­je pokar­mowe czy inne choro­by gene­ty­czne – np. mukowis­cy­doza. To, co wyróż­nia test NOVA na tle innych badań pro­fi­lak­ty­cznych u dzieci to także pewność wyniku.

Refun­dowane prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dzieci częs­to mogą dawać fałszy­wie dodat­nie wyni­ki (nawet po kilku miesią­cach od wyko­na­nia bada­nia). W kon­sek­wencji nie dość, że stanow­ią one źródło dodatkowego stre­su dla rodz­iców, to jeszcze wydłuża­ją w cza­sie pro­ces diag­nos­ty­czny. Pod­czas gdy lekarz próbu­je leczyć dziecko metodą prób i błędów, groź­na choro­ba, której nie zdi­ag­no­zowano poprawnie, postępu­je. Bada­nia te są potrzeb­ne i warto je wykon­ać, ale warto też mieć świado­mość, że moż­na zro­bić dla dziec­ka o wiele więcej, wykonu­jąc płatne bada­nia prze­siewowe, które szy­b­ciej wskażą przy­czynę zaburzeń i poz­wolą lekar­zowi wdrożyć skuteczne, ukierunk­owane leczenie.

WARTO WIEDZIEĆ: zakres chorób badanych w teś­cie NOVA nie pokry­wa się z zakre­sem chorób badanych pod­czas badań pre­na­tal­nych NIFTY / SANCO / PAPPA / PANORAMA. Test NOVA iden­ty­fiku­je mutac­je w konkret­nych genach, nato­mi­ast bada­nia NIFTY / SANCO / PAPPA / PANORAMA sprawdza­ją choro­by gene­ty­czne na poziomie chro­mo­somów. Najko­rzyst­niej jest wykon­ać oba rodza­je badań – test NIFTY / SANCO / PAPPA / PANORAMA, gdy kobi­eta jest jeszcze w ciąży oraz test NOVA – po nar­o­dz­i­nach dziecka.

Badania profilaktyczne dla dzieci – test NOVA sprawdzi także bezpieczeństwo leków

Co jeszcze prze­maw­ia za tym, by rozsz­erzyć refun­dowane bada­nia o badanie gene­ty­czne i test NOVA? Refun­dowana pro­fi­lak­ty­ka u dzieci nie obe­j­mu­je pan­elu far­mako­gene­ty­cznego. Test NOVA tak. Dzię­ki temu rodz­ice oraz lekarz zysku­ją cen­ną wiedzę na tem­at tego, które leki mogą wywoły­wać u malucha dzi­ała­nia niepożą­dane lub nawet – być niebez­pieczne dla jego życia. Dzię­ki bada­niu pro­fi­lak­ty­czne­mu dzieci NOVA lekarz wie, jak dobrać leki, by nie zaszkodz­ić małe­mu pac­jen­towi, wie także, które zabie­gi i szczepi­enia moż­na u niego zas­tosować, bez ryzy­ka, że mogły­by mu one zaszkodzić.

Zobacz też:

Badanie FRAX

Badanie WES cena

Autyzm bada­nia gene­ty­czne — zobacz co zrobić

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci