genetyczne przyczyny poronienia_baner
genetyczne przyczyny poronienia baner

Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objaw­ia się na bard­zo różne sposo­by. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci.

Nie poz­nal­iśmy jeszcze wszys­t­kich możli­wych przy­czyn autyz­mu. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w trak­cie ciąży i poro­du, stosowane leki i prze­byte przez matkę choro­by. Wiado­mo też, że u ok. 10–30% pac­jen­tów zaburze­nie to ma podłoże gene­ty­czne.

Autyzm to przede wszystkim opóźniony rozwój mowy i unikanie kontaktu z otoczeniem

Każde dziecko z autyzmem jest inne, dlat­ego też najczęś­ciej mówi się o „zaburzeni­ach ze spek­trum autyz­mu”. Moż­na jed­nak wyróżnić pewne cechy wspólne dla wszys­t­kich dzieci, które są nim dotknięte. Przede wszys­tkim taki maluch stroni od kon­tak­tu z otocze­niem, nie reagu­je na imię, ma prob­le­my z dos­tosowaniem się do jakichkol­wiek zmi­an w tym otocze­niu (lubi, gdy wszys­tko jest na swoim miejs­cu, chodzi tymi samy­mi ścieżka­mi), częs­to pow­tarza też określone zachowa­nia i czyn­noś­ci.

Dziecko autysty­czne może nie reagować uśmiechem na uśmiech, unikać kon­tak­tu wzrokowego i nie lubić się przy­tu­lać. Wielu autystyków ma poważne zaburzenia w roz­wo­ju mowy. Część nie mówi w ogóle, część posługu­je się poje­dynczy­mi słowa­mi lub zwro­ta­mi. Niek­tórym dzieciom zdarza się pow­tarzać słowa lub zda­nia wypowiedziane przez inne oso­by (to tzw. echolalia). Jed­nak pomi­mo trud­noś­ci z opanowaniem mowy, dzieci autysty­czne nie próbu­ją kon­tak­tować się z otocze­niem w żaden inny sposób, np. gestem, mimiką, krzykiem. Rodz­ic może odnieść wraże­nie, że jego pociecha żyje we włas­nym świecie.

Warto przeczy­tać: Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdź­cie co może być przy­czyną

Wiele objawów tego zaburzenia moż­na zaob­ser­wować pod­czas zabawy. Dziecko z autyzmem nie bawi się zabawka­mi tak jak rówieśni­cy – najczęś­ciej niez­god­nie z tym, do czego są przez­nac­zone. Nie potrafi też baw­ić się w odgry­wanie ról. Ma ten­dencję do układa­nia według ustalonego przez siebie schematu, np. samo­chodzików w rząd­ki albo kloców według ich koloru, ksz­tał­tu czy wielkoś­ci.

W prze­biegu autyz­mu częs­to pojaw­ia się tzw. fik­sac­ja, pole­ga­ją­ca na kon­cen­trowa­niu się/ przy­wiąza­niu do konkret­nych osób, przed­miotów, sytu­acji czy zachowań. Częs­to sku­pi­a­ją też swo­ją uwagę na jed­nej tylko dziedzinie. Jed­nym z objawów są też tzw. stereo­typ­ie ruchowe. Malec może bez celu pod­skaki­wać, machać ręka­mi lub krę­cić się w kółko. Nierzad­ko wpada­ją w złość i są agresy­wne.

autyzm baner nova

Autyzm powoduje problemy z odbieraniem bodźców

Dzieci z autyzmem obier­a­ją świat inaczej niż rówieśni­cy. Wys­tępu­ją u nich tzw. zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej. Przetwarzanie bodźców płyną­cych z zewnątrz jest u nich niepraw­idłowe. Nie odbier­a­ją ich tak jak inne dzieci, nie potrafią też na nie praw­idłowo reagować. Ich zmysły są albo za bard­zo wyostr­zone, albo prze­ci­wnie – nieuwrażli­wione. Nawet najde­likat­niejszy dotyk dziecko z autyzmem może odczuwać jako bard­zo sil­ny. To co dla nas będzie zwykłym dźwiękiem, dla niego może stać się trud­nym do zniesienia hałasem. Bywa też odwrot­nie. Maluch może być niewrażli­wy na dotyk i w związku z tym będzie próbował dosty­mu­lować się, np. uderza­jąc głową o ścianę albo rzu­ca­jąc na podłogę.

Autysty­czne dziecko nie postrze­ga też przed­miotów jako pewnej całoś­ci, widzi w nich tylko poszczególne ele­men­ty. Patrząc na twarz mamy, widzi np. tylko oko albo tylko nos. To wszys­tko powodu­je, że maluch częs­to ma prob­le­my ze zrozu­mie­niem prostych komu­nikatów.

Pier­wsze objawy autyz­mu mogą pojaw­ić się w różnym momen­cie życia. Cza­sem już po nar­o­dz­i­nach widać, że dziecko zachowu­je się inaczej. Niekiedy choro­ba pojaw­ia się zupełnie niespodziewanie. Dziecko do pewnego momen­tu rozwi­ja się praw­idłowo i nagle w ciągu zaled­wie kilku dni czy tygod­ni gubi zdobyte wcześniej umiejęt­noś­ci. Są też dzieci, u których autyzm rozwi­ja się stop­niowo. Przyję­to jed­nak, że objawy autyz­mu powin­ny ujawnić się u dziec­ka do 3 roku życia. Oczy­wiś­cie nie wszys­tkie charak­terysty­czne symp­to­my tego zaburzenia muszą być obec­ne, mogą mieć też różne nasile­nie.

Ciekawy artykuł: Zespół Ret­ta – choro­ba gene­ty­cz­na, która powoli odbiera nam dziecko

Jak rozpoznawany jest autyzm?

Diag­nos­ty­ka autyz­mu wyma­ga udzi­ału wielu spec­jal­istów – psy­cholo­ga, ped­a­goga, psy­chi­a­try czy pedi­atry. Najpierw zbier­any jest szczegółowy wywiad z rodzi­ca­mi dziec­ka, którzy odpowiada­ją na pyta­nia doty­czące prze­biegu ciąży, poro­du oraz tego, jak wyglą­dał doty­chcza­sowy rozwój dziec­ka – od nar­o­dzin do chwili obec­nej. Potem spec­jal­iś­ci sami obser­wu­ją dziecko, sprawdza­ją jak maluch zachowu­je się w towarzys­t­wie obcych, a jak w towarzys­t­wie rodz­iców. Przyglą­da­ją się temu, jak maluch orga­nizu­je sobie czas, gdy nikt nie pro­ponu­je mu żad­nego zaję­cia.

Jakie zmiany w genach przyczyniają się do rozwoju autyzmu u dzieci?

Z badań naukowych wyni­ka, że nawet 30% wszys­t­kich przy­pad­ków zaburzeń ze spek­trum autyz­mu może mieć podłoże gene­ty­czne. Do rozpoz­na­nia gene­ty­cznej przy­czyny autyz­mu niezbędne mogą więc okazać się testy DNA oraz kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem. Wśród badań zale­canych w diag­nos­tyce autyz­mu wymienia się badanie kar­i­o­ty­pu oraz bada­nia w kierunku mutacji w określonych genach, w tym: FMR1, PTEN i MECP2. Pon­ad­to udało się wykazać, że ryzyko wys­tąpi­enia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu u bliź­ni­a­ka jed­no­ja­jowego (iden­ty­cznego pod wzglę­dem zestawu genów) chorego dziec­ka, wynosi od 36% do 95%. Z kolei w rodz­i­nach, w których jest już dziecko dotknięte autyzmem, ryzyko urodzenia się kole­jnego z tym zaburze­niem określa się na ok. 2–18%.

Zdiagnozowano autyzm u dziecka – i co dalej?

Im wcześniej zdi­ag­nozu­je­my autyzm u dziec­ka, tym lep­iej będzie ono radz­ić sobie w późniejszym życiu. Według danych statysty­cznych 10 do 15% dzieci, u których szy­bko postaw­iono diag­nozę i wdrożono lecze­nie uda­je się wyjść z autyz­mu. U pozostałych sto­su­je się odpowied­nio dobraną ter­apię, która może znacznie popraw­ić funkcjonowanie dziec­ka.

Zdję­cie: Designed by Freepik

 

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
trombofilia
Trombofilia wrodzona – czym jest genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy?

Trombofilia wrodzona jest genetycznie uwarunkowaną tendencją do występowania zakrzepów. Może być przyczyną wielu problemów zdrowotnych...

Zamknij
,,,