Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie WES ‚Äď co to jest? Na czym polega test WES?

test wesBadanie WES (inaczej badanie caŇāoek¬≠so¬≠mowe) to gene¬≠ty¬≠czny test, kt√≥ry bada aŇľ 23 000 wszys¬≠t¬≠kich znanych ludz¬≠kich gen√≥w. Test WES jest obec¬≠nie najsz¬≠er¬≠szym i naj¬≠dokŇāad¬≠niejszym badaniem gene¬≠ty¬≠cznym dla dzieci i dorosŇāych na rynku. Co warto o nim wiedzieńá? Na czym pole¬≠ga? Jakie sńÖ wskaza¬≠nia do wyko¬≠na¬≠nia badaŇĄ WES? Zaprasza¬≠my do lek¬≠tu¬≠ry!

Badanie WES ‚Äď wszys¬≠tko, co warto wiedzieńá:

  1. Badanie WES ‚Äď co to jest? Na czym pole¬≠ga WES?
  2. Test WES ‚Äď jakie choro¬≠by anal¬≠izu¬≠je badanie WES?
  3. Test WES ‚Äď w jakich sytu¬≠ac¬≠jach warto go wykon¬≠ańá?
  4. Bada­nia WES a trady­cyjne bada­nia gene­ty­czne
  5. Bada¬≠nia WES ‚Äď ograniczenia

Badanie WES ‚Äď co to jest? Na czym polega WES?

Badanie WES (inaczej badanie caŇāoek¬≠so¬≠mowe) to kom¬≠plek¬≠sowe badanie DNA, kt√≥re korzys¬≠ta z tech¬≠nologii NGS (Sek¬≠wencjonowanie Nowej Gen¬≠er¬≠acji). W trak¬≠cie bada¬≠nia WES anal¬≠i¬≠zowany jest caŇāy eksom, czyli wszys¬≠tkie kodu¬≠jńÖce regiony ludzkiego geno¬≠mu.wes badanie

Test WES moŇľe dostar¬≠czyńá odpowiedzi na wiele pytaŇĄ nur¬≠tu¬≠jńÖ¬≠cych rodz¬≠ic√≥w oraz lekarzy. Bada¬≠nia WES sńÖ w stanie wykryńá wszys¬≠tkie zmi¬≠any w genach, kt√≥re zostaŇāy uznane za pato¬≠genne i takie, kt√≥re mogńÖ prowadz¬≠ińá do roz¬≠wo¬≠ju choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej i dzińô¬≠ki temu ‚Äď odkryńá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ u dziec¬≠ka lub oso¬≠by dorosŇāej.

Na czym pole¬≠ga WES? Bada¬≠nia ekso¬≠mu WES wykonu¬≠je sińô na pod¬≠staw¬≠ie pr√≥b¬≠ki krwi lub wymazu z policz¬≠ka pobranej od badanego. Pr√≥b¬≠ka ta jest zabez¬≠pieczana, a nastńôp¬≠nie wysyŇāana do cer¬≠ty¬≠fikowanego lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznego. W plac√≥w¬≠ce naukowej pr√≥b¬≠ka zosta¬≠je przeanal¬≠i¬≠zowana przez spec¬≠jal¬≠ist√≥w w opar¬≠ciu o zaawan¬≠sowane narzńôdzia do diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznej, a uzyskane wyni¬≠ki zosta¬≠jńÖ pod¬≠dane obr√≥bce bioin¬≠for¬≠maty¬≠cznej. Dzińô¬≠ki temu dane dostar¬≠c¬≠zone przez test WES moŇľ¬≠na por√≥w¬≠nańá z baza¬≠mi danych zaw¬≠ier¬≠a¬≠jńÖ¬≠cy¬≠mi infor¬≠ma¬≠c¬≠je o wszys¬≠t¬≠kich moŇľli¬≠wych mutac¬≠jach, jakie mogńÖ wys¬≠tńÖpińá w ludzkim genomie.

Test WES ‚Äď jakie choroby analizuje badanie WES?

badanie wes co to jestBadanie WES to obec¬≠nie zŇāo¬≠ty stan¬≠dard w diag¬≠nos¬≠tyce wielu chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Test WES pozwala ziden¬≠ty¬≠fikowańá lub wyk¬≠luczyńá u badanego m.in. grupńô okoŇāo 1000 schorzeŇĄ:

Dzińô¬≠ki badan¬≠iom WES moŇľ¬≠na takŇľe odkryńá gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny:

- objaw√≥w autyz¬≠mu i zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego,

- padaczek i innych zaburzeŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych o niez¬≠nanym podŇāoŇľu,

- zaburzeŇĄ odpornoŇõ¬≠ci i czńôstych infekcji (w kierunku wrod¬≠zonych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci),

- prob¬≠lem√≥w ortope¬≠dy¬≠cznych (dys¬≠plazji, krzy¬≠wic, wrod¬≠zonej Ňāam¬≠li¬≠woŇõ¬≠ci koŇõ¬≠ci i innych)

- cech dys¬≠mor¬≠fii ‚Äď niety¬≠powych rys√≥w twarzy,

- dys¬≠trofii mińôŇõniowych,

- zaburzeŇĄ hema¬≠to¬≠log¬≠icznych i kar¬≠di¬≠o¬≠log¬≠icznych o niez¬≠nanej przy¬≠czynie,

- ryzy­ka chorób onko­log­icznych,

- chor√≥b pŇāuc o niez¬≠nanym podŇāoŇľu.

Badanie WES moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá nawet na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie Ňľycia i uchronińá dziecko przed objawa¬≠mi choro¬≠by wrod¬≠zonej. Dzińô¬≠ki temu, mimo nieko¬≠rzyst¬≠nych zmi¬≠an w genach, w wielu przy¬≠pad¬≠kach po zas¬≠tosowa¬≠niu leczenia maluch moŇľe sińô rozwi¬≠jańá nor¬≠mal¬≠nie, tak jak jego r√≥wieŇõni¬≠cy.

Test WES ‚Äď w jakich sytuacjach warto go wykonańá?

Test WES warto wykon¬≠ańá u pac¬≠jen¬≠t√≥w, u kt√≥rych zaob¬≠ser¬≠wowano zr√≥Ňľni¬≠cow¬≠ane i trudne do zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowa¬≠nia objawy (drgaw¬≠ki, zbyt nis¬≠ki przy¬≠rost ciaŇāa, Badanie WESata¬≠ki padacz¬≠ki, nad¬≠miernńÖ sen¬≠noŇõńá, objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu i wiele innych). Badanie WES, dzińô¬≠ki temu, Ňľe za jed¬≠nym razem anal¬≠i¬≠zowane sńÖ wszys¬≠tkie geny, umoŇľli¬≠wia najszy¬≠b¬≠ciej znaleŇļńá przy¬≠czynńô autyz¬≠mu, padacz¬≠ki i innych zaburzeŇĄ. Dzińô¬≠ki temu badany nie musi prze¬≠chodz¬≠ińá przez tzw. odyse¬≠jńô diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznńÖ i sam pro¬≠ces diag¬≠nos¬≠ty¬≠czny, a takŇľe p√≥Ňļniejsze lecze¬≠nie jest taŇĄsze.

Badania WES a tradycyjne badania genetyczne

Czym bada¬≠nia WES r√≥ŇľnińÖ sińô od trady¬≠cyjnych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dostńôp¬≠nych na rynku? Przede wszys¬≠tkim iloŇõ¬≠cińÖ badanych pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy gen√≥w. Test WES to badanie DNA, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je za jed¬≠nym razem wszys¬≠tkie znane nam geny czŇāowieka, kt√≥re mogńÖ prowadz¬≠ińá do roz¬≠wo¬≠ju chor√≥b wrod¬≠zonych. Jest ich aŇľ 23 000!

W por√≥w¬≠na¬≠niu z bada¬≠ni¬≠a¬≠mi WES, trady¬≠cyjne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne potrafińÖ przeanal¬≠i¬≠zowańá jed¬≠noczeŇõnie jedynie kil¬≠ka gen√≥w, i to w wybranych miejs¬≠cach (sprawdza¬≠jńÖ wińôc tylko najczńôst¬≠sze mutac¬≠je). Nato¬≠mi¬≠ast z pomocńÖ jed¬≠nego tylko bada¬≠nia WES moŇľ¬≠na przeanal¬≠i¬≠zowańá kaŇľdy gen, kt√≥ry jest obec¬≠ny w naszym orga¬≠nizmie, a co wińôcej ‚Äď tysińÖce mutacji w kaŇľdym z nich.

Co jeszcze wyr√≥Ňľ¬≠nia bada¬≠nia WES i trady¬≠cyjne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla dzieci? Do wyko¬≠nanej raz anal¬≠izy i bada¬≠nia WES moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie powracańá, bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki. Oznacza to, Ňľe w przyszŇāoŇõ¬≠ci, w przy¬≠pad¬≠ku odkrycia nowych mutacji w genach lub ujawnienia sińô nowych objaw√≥w, moŇľ¬≠na ponown¬≠ie przeanal¬≠i¬≠zowańá wyni¬≠ki tes¬≠tu WES.

badanie wes co to jestInne zale¬≠ty badaŇĄ WES to takŇľe:

  • znacznie skr√≥¬≠cona diag¬≠noza (test WES czńôs¬≠to zamy¬≠ka np. gene¬≠ty¬≠cznńÖ diag¬≠nos¬≠tykńô padacz¬≠ki).
  • Przyspiesze¬≠nie momen¬≠tu wdroŇľe¬≠nia ukierunk¬≠owanego leczenia
  • MoŇľli¬≠woŇõńá wprowadzenia pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠ki ‚ÄĒ uzyska¬≠nia infor¬≠ma¬≠cji o ryzyku zachorowa¬≠nia na schorzenia, kt√≥re jeszcze nie daŇāy objaw√≥w, a moŇľ¬≠na im zapo¬≠biec
  • Oszczńôd¬≠noŇõńá ‚Äď wyko¬≠nanie bada¬≠nia tysińô¬≠cy gen√≥w w osob¬≠nych tes¬≠tach to koszt kilkudziesińô¬≠ciu tysińô¬≠cy zŇāo¬≠tych.

Badania WES ‚Äď ograniczenia

Medy¬≠cy¬≠na oraz genomi¬≠ka wcińÖŇľ sińô rozwi¬≠ja¬≠jńÖ, z tego teŇľ powodu wszys¬≠tkie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne majńÖ swo¬≠je ograniczenia. JeŇõli chodzi o bada¬≠nia WES, dla niek¬≠t√≥rych niepoko¬≠jńÖ¬≠ca jest moŇľli¬≠woŇõńá wykrycia innych niŇľ zamier¬≠zone, zmi¬≠an w genach i ziden¬≠ty¬≠fikowanie chor√≥b, kt√≥rych nie pode¬≠jrze¬≠wano u badanego. U niek¬≠t√≥rych pac¬≠jen¬≠t√≥w moŇľe to wywoŇāy¬≠wańá lńôk, cho¬≠ci¬≠aŇľ z drugiej strony trze¬≠ba mieńá Ňõwiado¬≠moŇõńá Ňľe taka wiedza daje szan¬≠sńô na dzi¬≠aŇāa¬≠nia pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne. Z tego teŇľ powodu pac¬≠jen¬≠ci decy¬≠du¬≠jńÖ¬≠cy sińô na bada¬≠nia WES powin¬≠ni wyraz¬≠ińá zgodńô na rapor¬≠towanie wszys¬≠t¬≠kich zmi¬≠an w genach, jakie zostanńÖ ziden¬≠ty¬≠fikowane w bada¬≠niu WES.

Kole¬≠jne ogranicze¬≠nie to fakt, iŇľ  nie wszys¬≠tkie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne da sińô ziden¬≠ty¬≠fikowańá za pomocńÖ bada¬≠nia WES. Jest to niemoŇľli¬≠we w przy¬≠pad¬≠ku zespoŇāu Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X oraz plńÖ¬≠saw¬≠icy Hunt¬≠ing¬≠tona. Na szczńôŇõ¬≠cie wiele lab¬≠o¬≠ra¬≠tori√≥w ofer¬≠u¬≠je r√≥Ňľne paki¬≠ety badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, takie jak np. badanie WES wzbo¬≠ga¬≠cone o badanie FRAX (chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X ‚ÄĒ  badanie bard¬≠zo waŇľne pod katem autyz¬≠mu) lub badanie WES + badanie mikro¬≠macierzy (to test DNA, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je genom pod kńÖtem zespoŇā√≥w mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji).test wes

Ostat¬≠nie ogranicze¬≠nie tes¬≠tu WES wyni¬≠ka z tego, Ňľe kaŇľdy z nas posi¬≠a¬≠da w genomie okoŇāo 24 mutacji z kodonem STOP. Mutac¬≠je te mogńÖ sińô nie ujawnińá w cińÖgu Ňľycia, pomi¬≠mo gene¬≠ty¬≠cznych predys¬≠pozy¬≠cji do danej choro¬≠by. Inny¬≠mi sŇāowy, zdarza¬≠jńÖ sińô takie sytu¬≠acje, gdy u pac¬≠jen¬≠ta zostanie ziden¬≠ty¬≠fikowana zmi¬≠ana w genach, kt√≥ra potenc¬≠jal¬≠nie mogŇāa¬≠by spowodowańá chorobńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ, a mimo to nie dochodzi do jej roz¬≠wo¬≠ju. Inter¬≠pre¬≠tu¬≠jńÖc wyni¬≠ki bada¬≠nia WES, lekarz powinien wińôc brańá pod uwagńô takŇľe inne czyn¬≠ni¬≠ki, w tym przede wszys¬≠tkim wys¬≠tńôpu¬≠jńÖce u pac¬≠jen¬≠ta objawy. Szczeg√≥Ňāowy wywiad lekars¬≠ki w poŇāńÖcze¬≠niu z anal¬≠izńÖ gene¬≠ty¬≠cznńÖ moŇľe wpŇāynńÖńá w znacznym stop¬≠niu na diag¬≠nozńô i postńôpowanie ter¬≠apeu¬≠ty¬≠czne.

Bada¬≠nia WES to najnowoczeŇõniejsze, najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze z dostńôp¬≠nych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych. Test WES pozwala wykryńá zaw¬≠cza¬≠su przy¬≠czyny groŇļnych chor√≥b wrod¬≠zonych i wdroŇľyńá odpowied¬≠nie dzi¬≠aŇāa¬≠nia ter¬≠apeu¬≠ty¬≠czne. Dzińô¬≠ki badan¬≠iom WES lekarz moŇľe uniknńÖńá leczenia metodńÖ pr√≥b i bŇāńôd√≥w i zapro¬≠ponowańá skutecznńÖ, zindy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠i¬≠zowanńÖ ter¬≠apińô, dzińô¬≠ki kt√≥rej mŇāody pac¬≠jent bńôdzie rozwi¬≠jaŇā sińô praw¬≠idŇāowo. Dzińô¬≠ki ogrom¬≠nym moŇľli¬≠woŇõ¬≠ciom wsp√≥Ňāczes¬≠nej medy¬≠cyny i gene¬≠ty¬≠ki rodz¬≠ice mogńÖ dowiedzieńá sińô jak najwińôcej o orga¬≠nizmie swo¬≠jego dziec¬≠ka i najlepiej zad¬≠bańá o jego zdrowie.

Zobacz teŇľ:

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠ka ‚ÄĒ co moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá?

Jakie bada¬≠nia przed szczepi¬≠e¬≠niem warto zro¬≠bińá?

Badanie WES cena ‚ÄĒ sprawdŇļ jakie to kosz¬≠ty

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.