Badanie WES – cena i najważniejsze informacje

Na rynku dostęp­nych w Polsce badań gene­ty­cznych pojaw­ił się nowy test, który anal­izu­je aż 23 000 ludz­kich genów. To badanie gene­ty­czne WES. Cena wyko­na­nia bada­nia WES może wynieść do 6 tysię­cy zło­tych, w zależnoś­ci od tego, jaką placówkę i wari­ant tes­tu DNA wybierze­my. Czy to wygórowana cena za zdrowie? Biorąc pod uwagę fakt, że wynik bada­nia WES jest ważny przez całe życie oraz że jest to najsz­er­sze z dostęp­nych na rynku badań gene­ty­cznych — niekoniecznie.

Badanie WES – cena — oto, czego dowiesz się z tego artykułu:

1. Na czym pole­ga­ją bada­nia WES?
2. Jakie choro­by wykry­wa badanie WES?
3. Badanie WES – cena – ile wynosi śred­ni koszt wyko­na­nia badania?
4. Badanie gene­ty­czne WES – cena – co wpły­wa na kosz­ty wyko­na­nia badania?
5. Badanie WES – cena bada­nia może zaw­ier­ać wiele udo­god­nień dla pac­jen­ta i… lekarza

Na czym polegają badania WES?

Badanie WES (zwane także badaniem ekso­mu) to innowa­cyjny gene­ty­czny test, który pod­czas jed­nej anal­izy bada aż 23 000 wszys­t­kich znanych ludz­kich genów. To najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u dziec­ka lub oso­by dorosłej. Trady­cyjne testy gene­ty­czne potrafią wykryć zmi­any w kilku określonych genach, nato­mi­ast nowoczesne badanie WES anal­izu­je cały egzom, czyli wszys­tkie kodu­jące regiony ludzkiego geno­mu. Oznacza to, że moż­na sprawdz­ić set­ki, a nawet tysiące przy­czyn niepoko­ją­cych objawów w jed­nej analizie!

Bada­nia WES są w stanie wykryć wszys­tkie zmi­any w genach, które zostały uznane za takie, które mogą prowadz­ić do roz­wo­ju prob­lemów zdrowot­nych, co pozwala odkryć przy­czynę wielu uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób. Wykonu­je się je na pod­staw­ie jed­nej prób­ki krwi. Po przeanal­i­zowa­niu prób­ki przez za pomocą zaawan­sowanej tech­nologii, twor­zona jest tzw. bib­liote­ka genów. Uzyskane wyni­ki zosta­ją pod­dane obróbce bioin­for­maty­cznej. Dzię­ki temu dostar­c­zone przez test DNA dane moż­na porów­nać z obsz­erny­mi ogól­noświa­towy­mi baza­mi danych o wszys­t­kich możli­wych mutac­jach, o jakich na dziś dzień wiemy, że mogą wys­tąpić w ludzkim egzomie.

Jakie choroby wykrywa badanie WES?

Badanie WES to zło­ty stan­dard w diag­nos­tyce wielu chorób gene­ty­cznych. Test pozwala ziden­ty­fikować lub wyk­luczyć gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne, a także pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (to grupy praw­ie 1000 chorób). Umożli­wia także poz­nanie gene­ty­cznych przy­czyn niety­powych zaburzeń, np. chorób wywołu­ją­cych objawy ze spek­trum autyz­mu, ataków padaczkowych lub dolegli­woś­ci gas­trycznych nie­jas­nego pochodzenia. W trak­cie bada­nia WES za jed­nym razem anal­i­zowane są wszys­tkie geny, które odpowiada­ją za daną chorobę, dzię­ki czemu możli­we jest szy­bkie wykrycie danego zaburzenia. Pac­jent, który zde­cy­dował się na anal­izę WES może uniknąć kosz­townej oraz czasochłon­nej ody­sei diag­nos­ty­cznej i od razu przys­tąpić do ter­apii leczniczej, która będzie dla niego najbardziej skuteczna.

Badanie WES – cena – ile wynosi średni koszt wykonania badania?

Cena za badanie WES na pol­skim rynku wynosi około 5 – 6 tysię­cy zło­tych. W tej cenie moż­na wykon­ać pełnowartoś­ciowe badanie o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie anal­i­zowanych genów. W przy­pad­ku badań gene­ty­cznych WES, których cena kosz­tu­je poniżej 4 tysiące zło­tych, praw­dopodob­nie nie jest to peł­na możli­wa do wyko­na­nia anal­iza, w związku z czym postaw­ie­nie ostate­cznej diag­nozy może nie być możliwe.

Co powin­no być zawarte w stan­dard­zie bada­nia WES, by cena bada­nia była pro­por­cjon­al­na do jego jakoś­ci i zamier­zonych efek­tów? Warto zwró­cić uwagę na to, by rapor­towane zmi­any obejmowały:

• zmi­any w genach o nieokreślonej pato­genicznoś­ci (tzw. VUS),
• zmi­any licz­by kopii frag­men­tu geno­mu (dup­likac­je i delec­je — mikromacierze)
• kon­sul­tację wyniku z lekarzem genetykiem.

Dru­gi z wymienionych dodatkowych wari­antów bada­nia był do tej pory dostęp­ny w odręb­nym gene­ty­cznym bada­niu mikro­macierzy, którego poje­dynczy koszt wynosi około 2 600 złotych.

Cena bada­nia WES może obe­j­mować bezpłat­nego kuri­era, który dostar­czy prób­ki krwi do lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego, a także dar­mową kon­sul­tację z lekarzem gene­tykiem, który pomoże właś­ci­wie zin­ter­pre­tować wyni­ki tes­tu. Wiele placówek gene­ty­cznych ofer­u­je także rozłoże­nie płat­noś­ci za badanie gene­ty­czne WES na raty, dzię­ki czemu cena bada­nia nie stanowi aż tak dużego obciąże­nia dla port­fela. W orga­ni­za­cji bada­nia mogą pomóc również spec­jal­nie wyszkoleni w tym celu kon­sul­tan­ci medy­czni, tak, by było ono jak najbardziej wygodne i kom­for­towe dla pacjenta

WARTO WIEDZIEĆ: dane uzyskane w wyniku bada­nia mikro­macierzy, a także infor­ma­c­ja o zmi­anach typu CNV w chro­mo­so­mach jest waż­na w kon­tekś­cie pac­jen­tów z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu oraz u tych, którzy cier­pią na ata­ki padacz­ki, zespół Asperg­era lub inne zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Wykonu­jąc badanie WES, warto się upewnić, że w cenie bada­nia została zawarta także taka analiza!

Badanie genetyczne WES – cena – co wpływa na koszty wykonania badania?

Co wpły­wa na cenę badań gene­ty­cznych WES? To testy, które korzys­ta­ją z najnowszej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji), która jest dość kosz­tow­na, a także korzys­ta­ją z ogól­noświa­towych płat­nych baz danych. Biorąc jed­nak pod uwagę trady­cyjne metody i stosowane doty­chczas metody anal­izy ludzkiego geno­mu, cena za badanie gene­ty­czne WES i tak jest relaty­wnie niska.

Koszt przeanal­i­zowa­nia za pomocą badań NGS jed­nego genu wynosi około 2500 zło­tych. W cenie bada­nia WES, która wynosi około 5 – 6 tysię­cy zło­tych, anal­izu­je­my tych genów aż 23 tysiące!

Badanie WES – cena badania może zawierać wiele udogodnień dla pacjenta i… lekarza

Jeszcze kil­ka lat temu lekarze pod­chodzili do badań WES dość scep­ty­cznie. Wynikało to z niskiej świado­moś­ci na tem­at tej metody i  koniecznoś­ci posi­ada­niu dużej wiedzy jeśli chodzi o inter­pre­tację wyników.  Obec­nie moż­na jed­nak zauważyć, że bada­nia WES zre­wolucjoni­zowały medy­cynę, zmieniło się także pode­jś­cie lekarzy do tego typu nowoczes­nych badań DNA, a dla spec­jal­istów gene­tyków jest to najlep­sze narzędzie w diag­nos­tyce. Jed­no badanie WES może zastąpić bada­nia gene­ty­czne na padaczkę, czy bada­nia na autyzm.

Korzyś­ci, jakie anal­iza WES daje lekar­zowi i pac­jen­towi, są nie do pod­waże­nia. Po wyko­na­niu bada­nia najczęś­ciej nie ma potrze­by wykony­wa­nia dodatkowych testów gene­ty­cznych, dzię­ki czemu lekarz może szy­bko postaw­ić diag­nozę i rozpocząć lecze­nie, które będzie skuteczne.

Do wyko­nanej raz anal­izy moż­na wielokrot­nie powracać, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. Jeśli więc naukow­cy odkryją nowe mutac­je odpowiedzialne za daną chorobę lub u pac­jen­ta zostaną zauważone nowe objawy, moż­na ponown­ie użyć danych uzyskanych w anal­izie WES.

Lab­o­ra­to­ria ofer­u­jące wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego WES ofer­u­ją w cenie bada­nia także wiele innych udo­god­nień. Pac­jent może rozsz­erzyć test o wspom­ni­ane powyżej badanie mikro­macierzy o bard­zo wysok­iej czułoś­ci, może także sobie zaży­czyć, by badanie WES rapor­towało o zmi­anach nie związanych z wys­tępu­ją­cy­mi objawa­mi (czyli otrzy­mu­je infor­ma­c­je pomoc­ne w pro­fi­lak­tyce zdrowotnej).

Zobacz też:

💜Badanie FRAX

💜Padacz­ka u dzieci

💜Jakie bada­nia prze szczepieniem?

💜Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci