Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie WES ‚Äď cena i najwaŇľniejsze informacje

badanie genetyczne wes cenaNa rynku dostńôp¬≠nych w Polsce badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych pojaw¬≠iŇā sińô nowy test, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je aŇľ 23 000 ludz¬≠kich gen√≥w. To badanie gene¬≠ty¬≠czne WES. Cena wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia WES moŇľe wynieŇõńá do 6 tysińô¬≠cy zŇāo¬≠tych, w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od tego, jakńÖ plac√≥wkńô i wari¬≠ant tes¬≠tu DNA wybierze¬≠my. Czy to wyg√≥rowana cena za zdrowie? BiorńÖc pod uwagńô fakt, Ňľe wynik bada¬≠nia WES jest waŇľny przez caŇāe Ňľycie oraz Ňľe jest to najsz¬≠er¬≠sze z dostńôp¬≠nych na rynku badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych ‚ÄĒ niekoniecznie.

Badanie WES ‚Äď cena ‚ÄĒ oto, czego dowiesz sińô z tego artykuŇāu:

  1. Na czym pole¬≠ga¬≠jńÖ bada¬≠nia WES?
  2. Jakie choro­by wykry­wa badanie WES?
  3. Badanie WES ‚Äď cena ‚Äď ile wynosi Ňõred¬≠ni koszt wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia?
  4. Badanie gene¬≠ty¬≠czne WES ‚Äď cena ‚Äď co wpŇāy¬≠wa na kosz¬≠ty wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia?
  5. Badanie WES ‚Äď cena bada¬≠nia moŇľe zaw¬≠ier¬≠ańá wiele udo¬≠god¬≠nieŇĄ dla pac¬≠jen¬≠ta i‚Ķ lekarza

Na czym polegajńÖ badania WES?

Badanie WES (zwane takŇľe badaniem ekso¬≠mu) to innowa¬≠cyjny gene¬≠ty¬≠czny test, kt√≥ry pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy bada aŇľ 23 000 wszys¬≠t¬≠kich znanych ludz¬≠kich gen√≥w. To najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze badanie gene¬≠ty¬≠czne, jakie moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka lub oso¬≠by dorosŇāej. Trady¬≠cyjne testy gene¬≠ty¬≠czne potrafińÖ wykryńá zmi¬≠any w kilku okreŇõlonych genach, nato¬≠mi¬≠ast nowoczesne badanie WES anal¬≠izu¬≠je caŇāy egzom, czyli wszys¬≠tkie kodu¬≠jńÖce regiony ludzkiego geno¬≠mu. Oznacza to, Ňľe moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá set¬≠ki, a nawet tysińÖce przy¬≠czyn niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w w jed¬≠nej anal¬≠izie!

Bada¬≠nia WES sńÖ w stanie wykryńá wszys¬≠tkie zmi¬≠any w genach, kt√≥re zostaŇāy uznane za takie, kt√≥re mogńÖ prowadz¬≠ińá do roz¬≠wo¬≠ju prob¬≠lem√≥w zdrowot¬≠nych, co pozwala odkryńá przy¬≠czynńô wielu uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie chor√≥b. Wykonu¬≠je sińô je na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej pr√≥b¬≠ki krwi. Po badanie wes cenaprzeanal¬≠i¬≠zowa¬≠niu pr√≥b¬≠ki przez za pomocńÖ zaawan¬≠sowanej tech¬≠nologii, twor¬≠zona jest tzw. bib¬≠liote¬≠ka gen√≥w. Uzyskane wyni¬≠ki zosta¬≠jńÖ pod¬≠dane obr√≥bce bioin¬≠for¬≠maty¬≠cznej. Dzińô¬≠ki temu dostar¬≠c¬≠zone przez test DNA dane moŇľ¬≠na por√≥w¬≠nańá z obsz¬≠erny¬≠mi og√≥l¬≠noŇõwia¬≠towy¬≠mi baza¬≠mi danych o wszys¬≠t¬≠kich moŇľli¬≠wych mutac¬≠jach, o jakich na dziŇõ dzieŇĄ wiemy, Ňľe mogńÖ wys¬≠tńÖpińá w ludzkim egzomie.

Jakie choroby wykrywa badanie WES?

Badanie WES to zŇāo¬≠ty stan¬≠dard w diag¬≠nos¬≠tyce wielu chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Test pozwala ziden¬≠ty¬≠fikowańá lub wyk¬≠luczyńá gene¬≠ty¬≠czne choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, a takŇľe pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci (to grupy praw¬≠ie 1000 chor√≥b). UmoŇľli¬≠wia takŇľe poz¬≠nanie gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn niety¬≠powych zaburzeŇĄ, np. chor√≥b wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠cych objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, atak√≥w padaczkowych lub dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠trycznych nie¬≠jas¬≠nego pochodzenia. W trak¬≠cie bada¬≠nia WES za jed¬≠nym razem anal¬≠i¬≠zowane sńÖ wszys¬≠tkie geny, kt√≥re odpowiada¬≠jńÖ za danńÖ chorobńô, dzińô¬≠ki czemu moŇľli¬≠we jest szy¬≠bkie wykrycie danego zaburzenia. Pac¬≠jent, kt√≥ry zde¬≠cy¬≠dowaŇā sińô na anal¬≠izńô WES moŇľe uniknńÖńá kosz¬≠townej oraz czasochŇāon¬≠nej ody¬≠sei diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej i od razu przys¬≠tńÖpińá do ter¬≠apii leczniczej, kt√≥ra bńôdzie dla niego najbardziej skutecz¬≠na.

Badanie WES ‚Äď cena ‚Äď ile wynosi Ňõredni koszt wykonania badania?

badanie wes cenaCena za badanie WES na pol¬≠skim rynku wynosi okoŇāo 5 ‚Äď 6 tysińô¬≠cy zŇāo¬≠tych. W tej cenie moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá peŇānowartoŇõ¬≠ciowe badanie o najsz¬≠er¬≠szym moŇľli¬≠wym zakre¬≠sie anal¬≠i¬≠zowanych gen√≥w. W przy¬≠pad¬≠ku badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych WES, kt√≥rych cena kosz¬≠tu¬≠je poniŇľej 4 tysińÖce zŇāo¬≠tych, praw¬≠dopodob¬≠nie nie jest to peŇā¬≠na moŇľli¬≠wa do wyko¬≠na¬≠nia anal¬≠iza, w zwińÖzku z czym postaw¬≠ie¬≠nie ostate¬≠cznej diag¬≠nozy moŇľe nie byńá moŇľli¬≠we.

Co powin¬≠no byńá zawarte w stan¬≠dard¬≠zie bada¬≠nia WES, by cena bada¬≠nia byŇāa pro¬≠por¬≠cjon¬≠al¬≠na do jego jakoŇõ¬≠ci i zamier¬≠zonych efek¬≠t√≥w? Warto zwr√≥¬≠cińá uwagńô na to, by rapor¬≠towane zmi¬≠any obe¬≠j¬≠mowaŇāy:

  • zmi¬≠any w genach o nieokreŇõlonej pato¬≠genicznoŇõ¬≠ci (tzw. VUS),
  • zmi¬≠any licz¬≠by kopii frag¬≠men¬≠tu geno¬≠mu (dup¬≠likac¬≠je i delec¬≠je ‚ÄĒ mikro¬≠macierze)
  • kon¬≠sul¬≠tacjńô wyniku z lekarzem gene¬≠tykiem.

Dru¬≠gi z wymienionych dodatkowych wari¬≠ant√≥w bada¬≠nia byŇā do tej pory dostńôp¬≠ny w odrńôb¬≠nym gene¬≠ty¬≠cznym bada¬≠niu mikro¬≠macierzy, kt√≥rego poje¬≠dynczy koszt wynosi okoŇāo 2 600 zŇāo¬≠tych.

Cena bada¬≠nia WES moŇľe obe¬≠j¬≠mowańá bezpŇāat¬≠nego kuri¬≠era, kt√≥ry dostar¬≠czy pr√≥b¬≠ki krwi do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznego, a takŇľe dar¬≠mowńÖ kon¬≠sul¬≠tacjńô z badanie genetyczne wes cenalekarzem gene¬≠tykiem, kt√≥ry pomoŇľe wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wie zin¬≠ter¬≠pre¬≠towańá wyni¬≠ki tes¬≠tu. Wiele plac√≥wek gene¬≠ty¬≠cznych ofer¬≠u¬≠je takŇľe rozŇāoŇľe¬≠nie pŇāat¬≠noŇõ¬≠ci za badanie gene¬≠ty¬≠czne WES na raty, dzińô¬≠ki czemu cena bada¬≠nia nie stanowi aŇľ tak duŇľego obcińÖŇľe¬≠nia dla port¬≠fela. W orga¬≠ni¬≠za¬≠cji bada¬≠nia mogńÖ pom√≥c r√≥wnieŇľ spec¬≠jal¬≠nie wyszkoleni w tym celu kon¬≠sul¬≠tan¬≠ci medy¬≠czni, tak, by byŇāo ono jak najbardziej wygodne i kom¬≠for¬≠towe dla pac¬≠jen¬≠ta

WARTO WIEDZIEńÜ: dane uzyskane w wyniku bada¬≠nia mikro¬≠macierzy, a takŇľe infor¬≠ma¬≠c¬≠ja o zmi¬≠anach typu CNV w chro¬≠mo¬≠so¬≠mach jest waŇľ¬≠na w kon¬≠tekŇõ¬≠cie pac¬≠jen¬≠t√≥w z objawa¬≠mi ze spek¬≠trum autyz¬≠mu oraz u tych, kt√≥rzy cier¬≠pińÖ na ata¬≠ki padacz¬≠ki, zesp√≥Ňā Asperg¬≠era lub inne zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego. Wykonu¬≠jńÖc badanie WES, warto sińô upewnińá, Ňľe w cenie bada¬≠nia zostaŇāa zawarta takŇľe taka anal¬≠iza!

Badanie genetyczne WES ‚Äď cena ‚Äď co wpŇāywa na koszty wykonania badania?

Co wpŇāy¬≠wa na cenńô badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych WES? To testy, kt√≥re korzys¬≠ta¬≠jńÖ z najnowszej tech¬≠nologii NGS (Sek¬≠wencjonowanie Nowej Gen¬≠er¬≠acji), kt√≥ra jest doŇõńá kosz¬≠tow¬≠na, a takŇľe korzys¬≠ta¬≠jńÖ z og√≥l¬≠noŇõwia¬≠towych pŇāat¬≠nych baz danych. BiorńÖc jed¬≠nak pod uwagńô trady¬≠cyjne metody i stosowane doty¬≠chczas metody anal¬≠izy ludzkiego geno¬≠mu, cena za badanie gene¬≠ty¬≠czne WES i tak jest relaty¬≠wnie niska.

Koszt przeanal¬≠i¬≠zowa¬≠nia za pomocńÖ badaŇĄ NGS jed¬≠nego genu wynosi okoŇāo 2500 zŇāo¬≠tych. W cenie bada¬≠nia WES, kt√≥ra wynosi okoŇāo 5 ‚Äď 6 tysińô¬≠cy zŇāo¬≠tych, anal¬≠izu¬≠je¬≠my tych gen√≥w aŇľ 23 tysińÖce!

Badanie WES ‚Äď cena badania moŇľe zawierańá wiele udogodnieŇĄ dla pacjenta i‚Ķ lekarza

badanie wes cenaJeszcze kil¬≠ka lat temu lekarze pod¬≠chodzili do badaŇĄ WES doŇõńá scep¬≠ty¬≠cznie. WynikaŇāo to z niskiej Ňõwiado¬≠moŇõ¬≠ci na tem¬≠at tej metody i  koniecznoŇõ¬≠ci posi¬≠ada¬≠niu duŇľej wiedzy jeŇõli chodzi o inter¬≠pre¬≠tacjńô wynik√≥w.  Obec¬≠nie moŇľ¬≠na jed¬≠nak zauwaŇľyńá, Ňľe bada¬≠nia WES zre¬≠wolucjoni¬≠zowaŇāy medy¬≠cynńô, zmieniŇāo sińô takŇľe pode¬≠jŇõ¬≠cie lekarzy do tego typu nowoczes¬≠nych badaŇĄ DNA, a dla spec¬≠jal¬≠ist√≥w gene¬≠tyk√≥w jest to najlep¬≠sze narzńôdzie w diag¬≠nos¬≠tyce. Jed¬≠no badanie WES moŇľe zastńÖpińá bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne na padaczkńô, czy bada¬≠nia na autyzm.

KorzyŇõ¬≠ci, jakie anal¬≠iza WES daje lekar¬≠zowi i pac¬≠jen¬≠towi, sńÖ nie do pod¬≠waŇľe¬≠nia. Po wyko¬≠na¬≠niu bada¬≠nia najczńôŇõ¬≠ciej nie ma potrze¬≠by wykony¬≠wa¬≠nia dodatkowych test√≥w gene¬≠ty¬≠cznych, dzińô¬≠ki czemu lekarz moŇľe szy¬≠bko postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô i rozpoczńÖńá lecze¬≠nie, kt√≥re bńôdzie skuteczne.

Do wyko¬≠nanej raz anal¬≠izy moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie powracańá, bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki. JeŇõli wińôc naukow¬≠cy odkryjńÖ nowe mutac¬≠je odpowiedzialne za danńÖ chorobńô lub u pac¬≠jen¬≠ta zostanńÖ zauwaŇľone nowe objawy, moŇľ¬≠na ponown¬≠ie uŇľyńá danych uzyskanych w anal¬≠izie WES.

Lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria ofer¬≠u¬≠jńÖce wyko¬≠nanie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego WES ofer¬≠u¬≠jńÖ w cenie bada¬≠nia takŇľe wiele innych udo¬≠god¬≠nieŇĄ. Pac¬≠jent moŇľe rozsz¬≠erzyńá test o wspom¬≠ni¬≠ane powyŇľej badanie mikro¬≠macierzy o bard¬≠zo wysok¬≠iej czuŇāoŇõ¬≠ci, moŇľe takŇľe sobie zaŇľy¬≠czyńá, by badanie WES rapor¬≠towaŇāo o zmi¬≠anach nie zwińÖzanych z wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cy¬≠mi objawa¬≠mi (czyli otrzy¬≠mu¬≠je infor¬≠ma¬≠c¬≠je pomoc¬≠ne w pro¬≠fi¬≠lak¬≠tyce zdrowot¬≠nej).

Zobacz teŇľ:

ūüíúBadanie FRAX

ūüíúPadacz¬≠ka u dzieci

ūüíúJakie bada¬≠nia prze szczepi¬≠e¬≠niem?

ūüíúBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne u dzieci

 

Jedna odpowiedŇļ do “Badanie WES ‚Äď cena i najwaŇľniejsze informacje”

  1. Kasia pisze:

    Robil¬≠is¬≠my badanie wes, bo inaczej diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka syn¬≠ka trwal¬≠a¬≠by lata¬≠mi chyba‚Ķw kon¬≠cu mamy diag¬≠noze przy¬≠czyny padaczek i neu¬≠rolog wprowadzil odpowied¬≠nie leki. Nie zalu¬≠je¬≠my ani zlo¬≠tow¬≠ki wydanej na to badanie, bo mamy naresz¬≠cie diag¬≠noze. szko¬≠da ze lekarze tak rzad¬≠ko mowia, ze sa takie mozli¬≠woŇõ¬≠ci badan‚Ķ

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.