banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci

O gene­ty­cznych chorobach meta­bol­icznych mówi się mało – bo są rzad­kie i ciężko je zdi­ag­no­zować bez spec­jal­isty­cznych badań. Łącznie wrod­zone choro­by meta­bol­iczne stanową jed­nak pokaźną grupę chorób. Znacz­na część z nich stwarza poważne zagroże­nie dla dzieci. Mimo to wielu obec­nych i przyszłych rodz­iców nigdy o nich nie słysza­ło. Na szczęś­cie poprzez odpowied­nią diag­nos­tykę, a później lecze­nie, moż­na pomóc dziecku w walce ze skutka­mi choro­by meta­bol­icznej.genetyczne choroby metaboliczne

Genetyczne choroby metaboliczne – czym są i jak powstają?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne są to choro­by o podłożu gene­ty­cznym, w których dochodzi do zaburzeń prze­biegu różnych pro­cesów bio­chemicznych, jakie mają miejsce w orga­nizmie. W każdej sekundzie życia w naszym ciele zachodzą bowiem jakieś zmi­any – jed­na sub­stanc­ja przek­sz­tał­ca się w drugą. Wszys­tkie te przek­sz­tałce­nia są możli­we dzię­ki dzi­ała­niu enzymów. Uszkodze­nie poje­dynczego genu może spowodować jed­nak, że akty­wność danego enzy­mu będzie mniejsza albo ustanie całkowicie. Taki blok meta­bol­iczny może z kolei zaburzyć praw­idłowe funkcjonowanie orga­niz­mu i w efek­cie doprowadz­ić do wys­tąpi­enia choro­by u dziec­ka.

Bóle brzucha i wymioty u niemowlęcia – częste objawy chorób metabolicznych

Pier­wsze objawy choro­by meta­bol­icznej mogą pojaw­ić się już w okre­sie niemowlę­cym lub we wczes­nym dziecińst­wie. Rodz­ice częs­to ich nie dostrze­ga­ją, bo są zbyt sub­telne, albo dostrze­ga­ją, ale nie wiążą ze schorze­niem o podłożu gene­ty­cznym. Bóle brzucha i wymio­ty u niemowlę­cia, ule­wanie czy zabur­zone napię­cie mięśni to dolegli­woś­ci, które mogą prze­cież pojaw­ić się w prze­biegu wielu chorób, niekoniecznie gene­ty­cznych.

Tym­cza­sem bóle brzucha i wymio­ty mogą wys­tąpić np. u dziec­ka chorego na wrod­zoną nietol­er­ancją fruk­tozy. Z kolei ule­wanie będzie objawem typowym dla choro­by syropu klonowego – schorzenia, którego nazwa związana jest z charak­terysty­cznym zapachem moczu. Przy­pom­i­na on właśnie woń syropu klonowego. U dziec­ka cier­piącego na tę rzad­ką chorobę gene­ty­czną pojaw­ia się również brak apety­tu, wymio­ty, apa­tia i sen­ność, drgaw­ki, wiotkość mięśni czy zaburzenia odd­y­cha­nia. Niepraw­idłowe napię­cie mięśni może być również symp­tomem zespołu Krabbego – choro­by, która prowadzi do poważnego uszkodzenia układu ner­wowego. Przede wszys­tkim powodu­je stop­niowy zanik naby­tych wcześniej umiejęt­noś­ci. Dziecko przes­ta­je panować nad rucha­mi głowy, jego mięśnie raz wiotczeją, a raz szty­wnieją, dochodzi też do utraty wzroku i słuchu.

Choroby wrodzone metaboliczne – jak się je dziedziczy?

Sposób dziedz­iczenia gene­ty­cznych chorób meta­bol­icznych jest różny. Więk­szość z nich dziedz­iczy się auto­so­ma­l­nie, a więc bez wzglę­du na płeć. Dziedz­icze­nie może­my dodatkowo podzielić jeszcze na recesy­wne oraz domin­u­jące. O recesy­wnym mówimy wtedy, gdy do wys­tąpi­enia choro­by potrzeb­ne są dwie uszkod­zone wer­sje danego genu – przekazane dziecku zarówno przez matkę, jak i przez ojca. Przykła­dem choro­by dziedz­ic­zonej w ten sposób może być wspom­ni­ana choro­ba Krabbego, defi­cyt kar­ni­tyny czy homo­cystynuria. W przy­pad­ku dziedz­iczenia domin­u­jącego, żeby zachorować, wystar­czy otrzy­mać kopię uszkod­zonego genu tylko od jed­nego z rodz­iców. W ten sposób dziedz­ic­zona jest np. cięż­ka padacz­ka miok­lonicz­na niemowląt (zespół Dravet).

Obok dziedz­iczenia auto­so­ma­l­nego mamy jeszcze tzw. dziedz­icze­nie sprzężone z płcią. Mówimy o nim wtedy, gdy choro­ba pow­sta­je na skutek uszkodzenia genu, zna­j­du­jącego się na chro­mo­somie płciowym X. Przykła­dem choro­by meta­bol­icznej dziedz­ic­zonej w ten sposób może być choro­ba Fabry’ego oraz mukopolisachary­doza typu II czyli choro­ba Huntera.

Badania genetyczne — nowoczesna diagnostyka nadzieją dla chorych dzieci

Ze skutka­mi meta­bol­icznej choro­by gene­ty­cznej u dziec­ka mamy szan­sę wygrać tylko wtedy, jeśli uda nam się ją wykryć odpowied­nio wcześnie, najlepiej zan­im się jeszcze ujawni.

Po rozpoz­na­niu choro­by może­my rozpocząć lecze­nie, dzię­ki które­mu ist­nieje szansa, że nasze dziecko będzie lep­iej funkcjonować, a objawy choro­by przes­taną mu tak bard­zo doskwier­ać. Przykład­owo, w przy­pad­ku wrod­zonej nietol­er­ancji fruk­tozy wystar­czy wyłączyć owoce z diety dziec­ka, aby złagodz­ić dolegli­woś­ci związane z chorobą.

Obec­nie więk­szość rodz­iców korzys­ta jeszcze z finan­sowanego z budże­tu państ­wa pro­gra­mu prze­siewowych badań noworod­ków. W ramach bezpłat­nego paki­etu mogą sprawdz­ić, czy ich dziecko nie ma jed­nej z 27 rzad­kich chorób gene­ty­cznych. Ci rodz­ice, którzy prag­ną prze­badać dziecko dokład­niej od niedaw­na mogą też zde­cy­dować się na gene­ty­czne badanie prze­siewowe NOVA.

infografika nova

Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo nie dając więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom. Nier­az bard­zo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­cią dzisiejszej medy­cyny zatrzy­mać ich rozwój.Dr n.med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katow­ice

Nie wykon­amy go na NFZ, za to jego zakres jest nieporówny­wal­nie szer­szy. Bada się w nim nie 27, a 87 schorzeń. Dodatkowo potrafi on ocenić przy­puszczal­ną reakcję dziec­ka na 32 leki. Za pomocą tego innowa­cyjnego tes­tu moż­na więc uzyskać obsz­erną wiedzę na tem­at zdrowia dziec­ka i zaplanować dla niego takie lecze­nie, które poprawi rokowanie i da mu szan­sę na bardziej kom­for­towe życie.

baner nova

REKLAMA

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  feny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akiazespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, badanie kar­i­o­ty­pu, test NOVA, Prekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? 


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży ‚ bada­nia w ciąży ‚ połógćwiczenia dla kobi­et w ciąży ‚ usg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­ci 

 

Jedna odpowiedź do “Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci”

  1. mamajasia napisał(a):

    Robiłam test NOVA u swo­jego syna i pole­cam. Fakt, że na wynik dłu­go się czeka — około miesią­ca ale przy­na­jm­niej mam pewność, że dziecko nie ma tych 87 chorób. Test OAT wyszedł pode­jrzanie i nikt nie potrafił go skon­sul­tować ze mną. Tu nie było prob­le­mu bo wynik był jed­noz­naczny. Dzię­ki bada­niu NOVA wiemy też, że syn nie może w przyszłoś­ci być lec­zony war­faryną.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,