Mukopolisacharydoza – objawy, diagnostyka, leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) jest rzadką, dziedziczną, chorobą metaboliczną. Za jej powstanie odpowiadają wadliwe geny. Choroba ta ma aż 7 różnych odmian, jednak poszczególne jej typy charakteryzują się wspólnymi objawami. Mukopolisacharydzie towarzyszą m.in. zmiany kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogrubienie rysów twarzy. Nie jest to schorzenie łatwe w diagnostyce, a jego leczenie może sprawiać trudności.mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza – przyczyną jest defekt genetyczny

W organizmie osoby chorej na MPS, na skutek błędów w genach, kumulują się duże ilości mukopolisacharydów. Pełnią one w naszym organizmie bardzo ważną funkcję, m.in. nadają skórze elastyczność, nawilżają ją i chronią przed uszkodzeniami. W normalnych warunkach mukopolisacharydy ulegają ciągłemu rozpadowi pod wpływem działania określonych enzymów.

Chyba, że cierpimy właśnie na mukopolisacharydozę, która powoduje, że mukopolisacharydy nie rozkładają się, lecz gromadzą w komórkach ciała i powoli uszkadzają poszczególne narządy.

Jak mukopolisacharydoza jest dziedziczona?

Najczęściej autosomalnie recesywnie, co oznacza, że zarówno matka jak i ojciec muszą przekazać dziecku po kopii uszkodzonego genu, aby wystąpiła u niego Mukopolisacharydoza. Wyjątkiem jest choroba Huntera (mukopolisacharydoza typu II), którą dziedziczy się w sposób recesywny, sprzężony z płcią, a dokładnie z chromosomem X – kobieta jest tutaj przeważnie bezobjawową nosicielką, natomiast choruje mężczyzna.

Przeczytaj również: Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Mukopolisacharydoza – objawy dotyczą wielu narządów

Choroba powoduje powiększenia wątroby, śledziony, języka oraz pogrubienia rysów twarzy. Poważnie uszkadza też słuch i wzrok (powoduje zmętnienie rogówki, uszkadza nerw wzrokowy). Kolejnym objawem mukopolisacharydozy będzie niskorosłość, deformacja kości i przykurcze w stawach. Nadmiar mukopolisacharydów w organizmie ma również bardzo niekorzystny wpływ na układ sercowo-naczyniowy (powoduje m.in. kardiomiopatię, chorobę wieńcową czy przerost mięśnia sercowego) i oddechowy (chory jest bardziej narażony na różnego typu infekcje). Dziecko może mieć też różny stopień upośledzenia umysłowego.

Warto dodać, że objawy mukopolisacharydoz nie muszą być widoczne od razu po narodzinach. Brak objawów w początkowym okresie życia jest cechą typową dla wielu chorób metabolicznych. Przykładowo noworodek dotknięty zespołem Hurlera (mukopolisacharydozą typu I) najczęściej wygląda na zdrowego. Pierwsze symptomy dają o sobie znać dopiero po kilku-kilkunastu miesiącach.

Mukopolisacharydoza – diagnozę stawia się na podstawie kilku badań

Podstawą diagnostyki jest ocena aktywności enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Badanie wykonuje się z krwi pacjenta. U osoby z podejrzeniem MPS robi się również badanie moczu, w celu ustalenia poziomu mukopolisacharydów. Zmiany w genach odpowiadające za rozwój choroby można natomiast wykryć przy pomocy odpowiedniego badania genetycznego.

Mukopolisacharydozę da się również zdiagnozować już na etapie prenatalnym, badając próbkę płynu owodniowego lub kosmówki.

Mukopolisacharydoza – nowe możliwości diagnostyczne

Nie tak dawno temu na polskim rynku medycznym pojawił się innowacyjny test genetyczny, służący wczesnemu rozpoznawaniu chorób, które początkowo nie dają żadnych objawów. Test Nova, bo o niego chodzi, jest testem bardzo kompleksowym. Pozwala przebadać dziecko na prawie 90 rzadkich schorzeń genetycznych, z mukopolisacharydozą włącznie. Poza tym, że potrafi ocenić ryzyko wystąpienia danej choroby genetycznej u dziecka, ocenia również jego wrażliwość na substancje zawarte w lekach. Wczesna diagnoza pozwala na dopasowanie dziecku skuteczniejszej metody leczenia oraz na uniknięcie wielu poważnych powikłań wynikających z obecności schorzenia.

Warto przeczytać: Odpowiedz na leki zapisana w genach – czyli czym jest farmakogenomika

baner nova

Mukopolisacharydoza – czy można ją wyleczyć?

Mukopolisacharydoza jest chorobą nieuleczalną. U chorych stosuje się enzymy, które mają złagodzić objawy i spowolnić postęp choroby, a co za tym idzie poprawić komfort życia pacjentów. Samej przyczyny choroby – błędu w materiale genetycznym – nie da się jednak usunąć. Jeszcze, bo naukowcy nieustannie prowadzą badania nad opracowaniem terapii genowej, która pozwoliłaby wyleczyć różne typy mukopolisacharydoz.

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, choroba WilsonaDaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fawizmfenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, trisomia 8, trisomia 15, trisomia 16, trisomia 22zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, marskość wątroby a hemochromatozazespół Marfana, nadmierna pigmentacja skóryzespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, trombofilia wrodzona zespół Usheratest DNA , porada genetykaPrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci, badania genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności , testy ojcostwa, test DNA na ojcostwo , badanie ojcostwa , cena testu na ojcostwo, koszt testu na ojcostwo , badania ojcostwa, badanie dna ojcostwo, badanie na ojcostwo, badanie ojcostwa, dna na ojcostwo, test dna na ojcostwo, testy dna na ojcostwo

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *