Mukopolisacharydoza — objawy, diagnostyka, leczenie

 Mukopolisachary­doza (MPS) jest rzad­ką, dziedz­iczną, chorobą meta­bol­iczną. Za jej pow­stanie odpowiada­ją wadli­we geny. Choro­ba ta ma aż 7 różnych odmi­an, jed­nak poszczególne jej typy charak­teryzu­ją się wspól­ny­mi objawa­mi. Mukopolisachary­dzie towarzyszą m.in. zmi­any kostne, niedosłuch, wady wzroku oraz pogru­bi­e­nie rysów twarzy. Nie jest to schorze­nie łatwe w diag­nos­tyce, a jego lecze­nie może spraw­iać trudności.

Mukopolisacharydoza – przyczyną jest defekt genetyczny

W orga­nizmie oso­by chorej na MPS, na skutek błędów w genach, kumu­lu­ją się duże iloś­ci mukopolisachary­dów. Pełnią one w naszym orga­nizmie bard­zo ważną funkcję, m.in. nada­ją skórze elasty­czność, naw­ilża­ją ją i chronią przed uszkodzeni­a­mi. W nor­mal­nych warunk­ach mukopolisachary­dy ule­ga­ją ciągłe­mu roz­pad­owi pod wpły­wem dzi­ała­nia określonych enzymów.

Chy­ba, że cier­pimy właśnie na mukopolisachary­dozę, która powodu­je, że mukopolisachary­dy nie rozkłada­ją się, lecz gro­madzą w komórkach ciała i powoli uszkadza­ją poszczególne narządy.

Jak mukopolisacharydoza jest dziedziczona?

Najczęś­ciej auto­so­ma­l­nie recesy­wnie, co oznacza, że zarówno mat­ka jak i ojciec muszą przekazać dziecku po kopii uszkod­zonego genu, aby wys­tąpiła u niego Mukopolisachary­doza. Wyjątkiem jest choro­ba Huntera (mukopolisachary­doza typu II), którą dziedz­iczy się w sposób recesy­wny, sprzężony z płcią, a dokład­nie z chro­mo­somem X – kobi­eta jest tutaj prze­ważnie bezob­ja­wową nosi­cielką, nato­mi­ast cho­ru­je mężczyzna.

Przeczy­taj również: Choro­by rzad­kie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Mukopolisacharydoza – objawy dotyczą wielu narządów

Choro­ba powodu­je pow­ięk­szenia wątro­by, śledziony, języ­ka oraz pogru­bi­enia rysów twarzy. Poważnie uszkadza też słuch i wzrok (powodu­je zmęt­nie­nie rogów­ki, uszkadza nerw wzrokowy). Kole­jnym objawem mukopolisachary­dozy będzie nisko­rosłość, defor­ma­c­ja koś­ci i przykur­cze w stawach. Nad­mi­ar mukopolisachary­dów w orga­nizmie ma również bard­zo nieko­rzyst­ny wpływ na układ ser­cowo-naczyniowy (powodu­je m.in. kar­diomiopatię, chorobę wień­cową czy prze­rost mięś­nia ser­cowego) i odd­e­chowy (chory jest bardziej narażony na różnego typu infekc­je). Dziecko może mieć też różny stopień upośledzenia umysłowego.

Warto dodać, że objawy mukopolisachary­doz nie muszą być widoczne od razu po nar­o­dz­i­nach. Brak objawów w początkowym okre­sie życia jest cechą typową dla wielu chorób meta­bol­icznych. Przykład­owo noworodek dotknię­ty zespołem Hurlera (mukopolisachary­dozą typu I) najczęś­ciej wyglą­da na zdrowego. Pier­wsze symp­to­my dają o sobie znać dopiero po kilku-kilku­nas­tu miesiącach.

Mukopolisacharydoza – diagnozę stawia się na podstawie kilku badań

Pod­stawą diag­nos­ty­ki jest oce­na akty­wnoś­ci enzy­mu rozkłada­jącego mukopolisachary­dy. Badanie wykonu­je się z krwi pac­jen­ta. U oso­by z pode­jrze­niem MPS robi się również badanie moczu, w celu ustal­e­nia poziomu mukopolisachary­dów. Zmi­any w genach odpowiada­jące za rozwój choro­by moż­na nato­mi­ast wykryć przy pomo­cy odpowied­niego bada­nia genetycznego.

Mukopolisachary­dozę da się również zdi­ag­no­zować już na etapie pre­na­tal­nym, bada­jąc próbkę płynu owod­niowego lub kosmówki.

Mukopolisacharydoza – nowe możliwości diagnostyczne

Nie tak dawno temu na pol­skim rynku medy­cznym pojaw­ił się innowa­cyjny test gene­ty­czny, służą­cy wczes­ne­mu rozpoz­nawa­niu chorób, które początkowo nie dają żad­nych objawów. Test NOVA, bo o niego chodzi, jest testem bard­zo kom­plek­sowym. Pozwala prze­badać dziecko na praw­ie 90 rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych, z mukopolisachary­dozą włącznie. Poza tym, że potrafi ocenić ryzyko wys­tąpi­enia danej choro­by gene­ty­cznej u dziec­ka, oce­nia również jego wrażli­wość na 32 sub­stanc­je zawarte w lekach. Wczes­na diag­noza pozwala na dopa­sowanie dziecku skuteczniejszej metody leczenia oraz na uniknię­cie wielu poważnych powikłań wynika­ją­cych z obec­noś­ci schorzenia.

Mukopolisacharydoza – czy można ją wyleczyć?

Mukopolisachary­doza jest chorobą nieuleczal­ną. U chorych sto­su­je się enzymy, które mają złagodz­ić objawy i spowol­nić postęp choro­by, a co za tym idzie popraw­ić kom­fort życia pac­jen­tów. Samej przy­czyny choro­by – błę­du w mate­ri­ale gene­ty­cznym – nie da się jed­nak usunąć. Jeszcze, bo naukow­cy nieustan­nie prowadzą bada­nia nad opra­cow­aniem ter­apii genowej, która poz­woliła­by wyleczyć różne typy mukopolisacharydoz.

Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 5 kwiet­nia 2018 r.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny

 

 

REKLAMA