banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie

Napady drgawek, zaburzenia równowa­gi, prob­le­my z poruszaniem się i częste infekc­je. To tylko niek­tóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunk­owanej gene­ty­cznie, ciężkiej padacz­ki miok­lonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Śred­nio przy­chodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urod­zonych dzieci. Pier­wszy napad padaczkowy ma zwyk­le miejsce na przestrzeni pier­wszych 6 miesię­cy życia dziec­ka.zespół Dravet

Zespół Dravet – choroba ujawnia się przed ukończeniem 1 roku życia

W momen­cie nar­o­dzin, dzieci dotknięte zespołem Dravet (SMEI – ang. severe myoclonic epilep­sy of infan­cy, Dravet’s syn­drome) wyda­ją się zupełnie zdrowe. Dopiero w okoli­cach 1 roku życia u malucha da się zaob­ser­wować ozna­ki choro­by. To właśnie w tym okre­sie ma ono pier­wsze napady padaczkowe. Ich for­ma może być róż­na – od cięż­kich, dłu­gotr­wałych (utrzy­mu­ją­cych się nawet 30 min­ut) ataków drgawek, po krótkie utraty świado­moś­ci, w których dziecko wyda­je się być po pros­tu nieobec­ne lub „zap­a­tr­zone”. Wszys­tkie charak­teryzu­je lekooporność, która oznacza, że dziecko nie reagu­je lub bard­zo słabo reagu­je na zas­tosowane lecze­nie. W zes­pole Dravet napad drgawek może pojaw­ić się na skutek takich czyn­ników jak nagłe zmi­any tem­per­atu­ry (np. pod­czas kąpieli), infekc­ja, brak snu, stres, wysiłek fizy­czny czy zbyt duża ekspozy­c­ja na światło. Częs­to atak pojaw­ia się również wtedy, gdy maluch za dłu­go patrzy na wzo­ry geom­e­tryczne.

Z cza­sem prob­le­my zdrowotne dziec­ka naras­ta­ją, mimo że początkowo rozwi­jało się dobrze. Pojaw­ia­ją się u niego prob­le­my z poruszaniem się i zaburzenia równowa­gi, prob­le­my ortope­dy­czne (niepraw­idłowy chód, rotac­ja kończyn do środ­ka), bezsen­ność, zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej, zaburzenia zachowa­nia (również zachowa­nia autysty­czne), opóźnie­nie intelek­tu­alne w stop­niu lekkim lub umi­arkowanym i upośledze­nie roz­wo­ju mowy. Zespół Dravet może być również przy­czyną częst­szych infekcji u dziec­ka. W wyniku licznych urazów pow­stałych pod­czas napadów padaczkowych ok. 20% dzieci z ciężką padaczką miok­loniczną umiera.

W 80% przy­pad­ków za chorobę odpowia­da mutac­ja w genie SCN1A, która dziedz­icz­na jest auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co. W pozostałych 20% w genach SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2, GABRA1 i STXBP1.

Zespół Dravet i jego diagnostyka – badania EEG i testy genetyczne

Pomoc­ne w diag­nos­tyce padacz­ki są bada­nia EEG. Jed­nak w przy­pad­ku zespołu Dravet pier­wszy elek­troence­falo­gram zwyk­le nie odb­ie­ga­ją od normy, podob­nie jak wyni­ki testów meta­bol­icznych czy rezo­nan­su mag­ne­ty­cznego. Dopiero gdy choro­ba jest już bardziej zaawan­sowana, a dziecko ma za sobą kole­jne napady, w zapisie EEG i bada­ni­ach obra­zowych zaczy­na­ją być widoczne niepraw­idłowoś­ci.

Na rynku dostęp­ne są pon­ad­to testy gene­ty­czne, które umożli­wia­ją wykrycie mutacji powodu­ją­cych zespół Dravet. Ostat­nio w Polsce pojaw­ił się również zupełnie nowy, gene­ty­czny test prze­siewowy, dedykowany noworod­kom i dzieciom w wieku do lat 12. Badanie NOVA, bo taką nosi nazwę, pozwala stwierdz­ić obec­ność kilku­nas­tu tysię­cy mutacji w genach, odpowiedzial­nych za wys­tąpi­e­nie 87 rzad­kich chorób gene­ty­cznych, w tym zespołu Dravet.infografika nova

Dokład­ność tes­tu NOVA wynosi pon­ad 99%. Pod tym wzglę­dem wyprzedza on więc wszys­tkie tego typu bada­nia, wykony­wane obec­nie na świecie. Jego głównym celem jest prze­ci­wdzi­ałanie chorobom, które trud­no zdi­ag­no­zować we wczes­nym okre­sie życia dziec­ka, z uwa­gi na brak objawów.

Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo nie dając więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom. Nier­az bard­zo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­cią dzisiejszej medy­cyny zatrzy­mać ich rozwój.Dr n.med. Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katow­ice

Próbkę do tes­tu pobiera się poprzez nakłu­cie pię­ty malucha i pozyskanie kilku kro­pel krwi, które trafi­a­ją na spec­jal­ny ekran prze­siewowy. Prób­ka jest następ­nie prze­wożona do lab­o­ra­to­ri­um i w nim badana. Wynik tes­tu jest gotowy po 20 dni­ach roboczych.

baner nova

REKLAMA

Zespół Dravet – leczenie opiera się na farmakoterapii i rehabilitacji ruchowej

Najlep­sze efek­ty przynosi tutaj kwas wal­proinowy, Klobazam i Stiripen­tol, a w dal­szej kole­jnoś­ci również Klon­azepam, Top­i­ra­mat i Lewe­tyrac­etam. Ważnym ele­mentem leczenia dziec­ka chorego na zespół Dravet jest reha­bil­i­tac­ja ruchowa oraz dieta ubo­ga w węglowodany, czyli tzw. keto­gen­na. Lecze­nie powin­no zostać wdrożone możli­wie jak najw­cześniej, ponieważ tylko w ten sposób może­my spraw­ić, że życie chorego dziec­ka będzie bardziej kom­for­towe. Właśnie dlat­ego tak waż­na jest szy­b­ka i skutecz­na diag­nos­ty­ka.

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a,  feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Usherabadanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­karzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu, test NOVA


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciąży ‚ bada­nia w ciąży ‚ pológćwiczenia dla kobi­et w ciąży ‚ usg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,