Badanie WES COMPLEX — przełom w diagnostyce genetycznej

Choro­by gene­ty­czne zawsze były ogrom­nym wyzwaniem diag­nos­ty­cznym. Niek­tóre z nich łat­wo moż­na pomylić z inny­mi jed­nos­tka­mi chorobowy­mi. Aby uchronić pac­jen­tów od staw­ia­nia niepraw­idłowych diag­noz, pow­stało nowoczesne badanie gene­ty­czne WES COMPLEX. Jest to prawdzi­wy przełom w diag­nos­tyce genetycznej!

1. WES COMPLEX – badanie multiomiczne
2. Korzyś­ci z bada­nia WES Complex
3. WES Com­plex – czy warto?
4. Jak wykon­ać badanie WES Complex?

WES COMPLEX – badanie multiomiczne

WES COMPLEX to jedyne dostęp­ne w Polsce badanie mul­ti­omiczne. Oznacza to, że pod­czas jed­nej anal­izy wyko­nane są dwa bada­nia – stan­dar­d­owy test WES oraz kar­i­o­typ moleku­larny. Diag­nos­ty­ka zosta­je posz­er­zona także o badanie bio­chemiczne, jeśli pier­wsza anal­iza wykaże potenc­jalne niepraw­idłowoś­ci. Badanie to określa poziom metabolitów we krwi pac­jen­ta, dzię­ki czemu wiado­mo, jak bard­zo zaawan­sowana jest choroba.

Korzyści z badania WES Complex

Badanie WES Com­plex to jedy­na możli­wość wyko­na­nia pełnej diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej pod­czas jed­nej anal­izy. Wcześniej każde z trzech badań trze­ba było wykony­wać odd­ziel­nie, co kosz­towało pac­jen­tów dużo cza­su, ner­wów i pieniędzy. Każde odd­zielne badanie wiąże się z koniecznoś­cią pobra­nia prób­ki krwi, co może być bard­zo stre­su­jące szczegól­nie dla dzieci. Do anal­izy WES Com­plex próbkę musimy pobrać tylko raz.

Naj­gorszym kosz­marem pac­jen­tów jest tzw. odyse­ja diag­nos­ty­cz­na. Ter­min ten oznacza bezskuteczne odwiedzanie wielu spec­jal­istów i wykony­wanie szeregu badań w celu otrzy­ma­nia właś­ci­wej diag­nozy. Badanie WES Com­plex poma­ga tego uniknąć. Sze­ro­ka i dokład­na diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na pozwala szy­bko ziden­ty­fikować chorobę, dzię­ki czemu będziemy mogli szy­bko wdrożyć leczenie.

WES Complex – czy warto?

Badanie WES Com­plex to jedyne takie badanie gene­ty­czne dostęp­ne w Polsce. Jego wyko­nanie zwięk­sza szanse na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy aż o 25% w porów­na­niu z wyko­naniem tylko stan­dar­d­owego bada­nia WES. Może ono przynieść pac­jen­towi także inne korzyś­ci, takie jak:

• Dwie kon­sul­tac­je z lekarzem gene­tykiem – pac­jent otrzy­mu­je je w cenie bada­nia i nie musi ponosić żad­nych dodatkowych kosztów związanych z wiz­ytą u lekarza. Kon­sul­tac­je z gene­tykiem odbędą się przed i po bada­niu WES Com­plex. Będą one dostęp­ne “od ręki”, więc pac­jent nie będzie musi­ał czekać zbyt dłu­go na wol­ny termin.
• Badanie WES Com­plex nie tylko potwierdzi lub wyk­luczy chorobę, ale także sprawdzi, w jakim stop­niu zaawan­sowa­nia się zna­j­du­je oraz czy choro­ba jest “akty­w­na”. Pac­jent otrzy­ma więc kom­plek­sowe infor­ma­c­je na tem­at swo­jego stanu.
• Oszczęd­ność cza­su i pieniędzy — badanie WES Com­plex to badanie 3w1. Zaw­iera ono w sobie trzy bada­nia gene­ty­czne – test WES, kar­i­o­typ moleku­larny oraz badanie biochemiczne.
• Badanie wykony­wane jest z jed­nej prób­ki krwi. Pac­jent nie musi więc znosić jej trzykrot­nego pobiera­nia. Jest to szczegól­nie ważne w przy­pad­ku dzieci oraz pac­jen­tów, którzy obaw­ia­ją się igieł.
• Pobranie prób­ki jest szy­bkie i bezbolesne – do bada­nia potrzeb­na jest jedynie sucha kro­pla krwi. Nie pobiera się jej tak, jak do stan­dar­d­owej mor­fologii. Wystar­czy delikat­nie nakłuć palec lub stopę, aby otrzy­mać mate­ri­ał potrzeb­ny do badania.

Badanie WES Com­plex real­i­zowane jest przez nowoczesne lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­czne. Jego głów­na siedz­i­ba zna­j­du­je się w Ros­tocku w Niem­czech. Celem owego lab­o­ra­to­ri­um jest umożli­wie­nie leczenia 100 chorób rzad­kich w ciągu zaled­wie 10 lat. Wiary­god­ność tej placów­ki potwierdza posi­adanie cer­ty­fikatu Europe­jskiej Sieci Jakoś­ci Gene­ty­ki Moleku­larnej (EMQN).

Jak wykonać badanie WES Complex?

Wyko­nanie bada­nia WES Com­plex jest bard­zo proste. Wystar­czy zadz­wonić do naszego lab­o­ra­to­ri­um. Pod­czas roz­mowy nasz kon­sul­tant dokład­nie Państ­wa pok­ieru­je i odpowie na wszys­tkie pyta­nia. Poroz­maw­iać moż­na z nim od poniedzi­ałku do piątku od godziny 7 do 19 oraz w week­endy i świę­ta od 9 do 17. Zamówić badanie może­my również poprzez for­mu­la­rz zna­j­du­ją­cy się na naszej stron­ie internetowej.

Próbkę do bada­nia odd­ać moż­na w jed­nej z naszych 250 placówek, które zna­j­du­ją się na tere­nie całej Pol­s­ki. Pobrać może­my ją także w domu – samodziel­nie lub z pomocą pielęg­niar­ki mobilnej.