Laboratorium genetyczne — jakie badania możemy w nim wykonać?

W lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym może­my wykon­ać wiele różnych testów. Dzię­ki nim zdi­ag­nozu­je­my wiele schorzeń, wykry­je­my przy­czynę niepłod­noś­ci oraz potwierdz­imy pokrewieńst­wo. Sprawdź, dzię­ki jakim badan­iom w lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym jest to możliwe!

Spis treś­ci:

1. Bada­nia gene­ty­czne w diag­nos­tyce schorzeń wrodzonych
2. Testy w kierunku niepłod­noś­ci w lab­o­ra­to­ri­um badań genetycznych
3. Testy na ojcost­wo i pokrewieństwo
4. Bada­nia prenatalne

Badania genetyczne w diagnostyce schorzeń wrodzonych

Lab­o­ra­to­ria badań gene­ty­cznych ofer­u­ją pac­jen­tom testy przy­datne w diag­nos­tyce wielu chorób. Dzię­ki nim wykryć może­my takie schorzenia jak padacz­ka, choro­by meta­bol­iczne, zespół Dow­na, a nawet zaburzenia ze spek­trum autyzmu.
Do diag­nos­ty­ki chorób wrod­zonych wyko­rzys­tać może­my bada­nia sprawdza­jące tylko pewien zakres genów lub anal­izu­jące całe DNA pac­jen­ta. Zwyk­le rekomen­dowana jest dru­ga gru­pa badań, ponieważ umożli­wia ona przeprowadze­nie dużo dokład­niejszej diag­nos­ty­ki. Przykła­dem takiego bada­nia jest test WES Com­plex.

Testy w kierunku niepłodności w laboratorium badań genetycznych

Lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­czne ofer­u­je nam również testy służące do diag­nos­ty­ki niepłod­noś­ci i poronień. Prob­le­my tego typu wywołane mogą być przez czyn­ni­ki gene­ty­czne. Wykrycie przy­czyny może poz­wolić lep­iej ukierunk­ować ter­apię i zwięk­szyć szanse pary na upragnione dziecko.
Przykła­dem tes­tu wykony­wanego w diag­nos­tyce niepłod­noś­ci jest badanie kar­i­o­ty­pu. Pole­ga ono na anal­izie chro­mo­somów pac­jen­ta pod kątem potenc­jal­nych niepraw­idłowoś­ci. Rekomen­dowane jest także badanie KIR i HLA‑C, które mogą wykryć niepłod­ność immunologiczną.

Testy na ojcostwo i pokrewieństwo

Lab­o­ra­to­ria badań gene­ty­cznych ofer­u­ją nam także testy umożli­wia­jące sprawdze­nie pokrewieńst­wa. Dzię­ki nim może­my zwery­fikować ojcost­wo oraz pokrewieńst­wo między inny­mi członka­mi rodziny. Potrzeb­ne będą do tego jedynie dwie prób­ki DNA. Mogą być to wymazy z policz­ka lub prób­ki dyskretne, takie jak włos wyr­wany z cebulką czy szc­zotecz­ka do zębów.

Badania prenatalne

W lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym wykon­ać może­my bada­nia pre­na­talne. Dzię­ki nim skon­trolu­je­my stan zdrowia naszego dziec­ka jeszcze przed jego nar­o­dz­i­na­mi. Przykła­dem tego typu bada­nia są testy typu NIFTY. Pozwala­ją one na wykrycie u pło­du wielu wad wrod­zonych, takich jak zespół Dow­na czy zespół Edward­sa. Do przeprowadzenia tego typu tes­tu potrzeb­na jest jedynie prób­ka krwi kobi­ety ciężarnej