Przeskocz do treści
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby metaboliczne, zaburzenia metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?

genetyczne choroby metaboliczneWrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci to poję­cie, które obe­j­mu­je wiele schorzeń, wpły­wa­ją­cych na pro­cesy bio­chemiczne zachodzące w ludzkim orga­nizmie. Obec­nie znamy około 600 rodza­jów zaburzeń meta­bol­icznych i potrafimy dokład­nie określić, jakie zmi­any w genach się do nich przy­czyniły. Szy­b­ka diag­noza gene­ty­cz­na i następ­nie – lecze­nie schorzeń meta­bol­icznych są możli­we dzię­ki nowoczes­nym badan­iom DNA.

Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – oto najważniejsze infor­ma­c­je na tem­at ich diagnozy:

  1. Wrod­zone wady metab­o­liz­mu – na czym polegają?
  2. Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne a autyzm
  3. Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne a bez­pieczeńst­wo szczepień
  4. Choro­ba meta­bol­icz­na, schorze­nie meta­bol­iczne – jakie może dać objawy?
  5. Czy meta­bol­iczne choro­by da się leczyć?
  6. Zaburzenia meta­bol­iczne – dlaczego warto je jak najw­cześniej wykryć?
  7. Choro­by meta­bol­iczne – jak je szy­bko zdiagnozować?

🔷 Wrodzone wady metabolizmu – na czym polegają?

Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne to poję­cie, które łączy w sobie zarówno choro­by spichrzeniowe (lizo­so­ma­lne), jak i inne wrod­zone zaburzenia meta­bol­iczne. O poprawnym prze­biegu reakcji meta­bol­icznych w orga­nizmie decy­du­ją wyspec­jal­i­zowane cząstecz­ki – enzymy. Dzię­ki nim jest możli­wa przemi­ana sub­stancji – sub­stratów w pro­duk­ty. Akty­wność enzymów określa­ją geny – zapis w mate­ri­ale gene­ty­cznym stanowi o tym, jak zbu­dowany jest enzym oraz czy będzie on dzi­ałał prawidłowo.choroby metaboliczne

Gdy metab­o­lizm prze­b­ie­ga praw­idłowo, toksy­czne i niepotrzeb­ne sub­stanc­je są usuwane, nato­mi­ast skład­ni­ki niezbędne do funkcjonowa­nia, są wchła­ni­ane i przetwarzane. Jeśli jed­nak doszło wys­tąpi­enia wrod­zonych wad metab­o­liz­mu, chory od urodzenia ma prob­lem z przetwarzaniem sub­stancji dostar­czanych z poży­wie­niem. W rezulta­cie każ­do­ra­zowo po spoży­ciu posiłku w jego komórkach i narzą­dach mogą się gro­madz­ić szkodli­we nieprzetwor­zone metabolity.

🔷 Genetyczne choroby metaboliczne a autyzm

Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne prowadzą do różnorod­nych uszkodzeń w orga­nizmie. Najbardziej podat­ny na pow­sta­jące w wyniku niepraw­idłowej przemi­any materii toksyny jest układ ner­wowy. W rezulta­cie u dzieci z wrod­zony­mi wada­mi metab­o­liz­mu schorze­nie może się objaw­ić poprzez ata­ki padacz­ki, a nawet – symp­to­my ze spek­trum autyz­mu. Jeśli przy­czyną zaburzeń autysty­cznych jest choro­ba meta­bol­icz­na i zostanie ona praw­idłowo zdi­ag­no­zowana, ist­nieje jed­nak szansa na poprawę funkcjonowa­nia chorego w wielu sfer­ach [1].

🔷 Genetyczne choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień

Wiedza o gene­ty­cznych chorobach meta­bol­icznych u dziec­ka jest szczegól­nie cen­na przed wyko­naniem szczepi­enia pro­fi­lak­ty­cznego. U dziec­ka ze schorzeń meta­bol­icznym po poda­niu szczepi­enia może bowiem dojść do tzw. dekom­pen­sacji metabolicznej.zaburzenia metaboliczne

Sil­ny bodziec może doprowadz­ić do ujawnienia się choro­by meta­bol­icznej lub nasile­nia ist­nieją­cych objawów. Niepożą­danych symp­tomów w postaci drgawek czy też śpiącz­ki moż­na uniknąć – koniecz­na jest jed­nak wiedza na tem­at tego, jak przy­go­tować malucha z meta­bol­iczną chorobą do szczepi­enia. W niek­tórych przy­pad­kach (defi­cyt MCAD) wystar­czy malucha dobrze nakarmić tuż przed podaniem szczepi­on­ki. Inne będą wyma­gać zas­tosowa­nia indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień.

🔷 Choroba metaboliczna, schorzenie metaboliczne – jakie może dać objawy?

Zaburzenia meta­bol­iczne mogą rozwi­jać się w ukryciu i dopiero po kilku miesią­cach lub nawet lat­ach dać objawy. Nieste­ty nie zawsze ozna­ki schorzeń meta­bol­icznych są łatwe do zidentyfikowania.

Choro­ba meta­bol­icz­na może się objaw­iać u małego dziec­ka poprzez:

U dzieci w starszym wieku gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne mogą nato­mi­ast dawać objawy, takie jak:choroba metaboliczna u dzieci

  • nad­mier­na senność,
  • opóźnie­nie roz­wo­ju intelek­tu­al­nego – np. objawy ze spek­trum autyzmu,
  • wymio­ty i inne dolegli­woś­ci gastryczne,
  • zaburzenia neu­ro­log­iczne – drgaw­ki i ata­ki padaczkowe.

Jak widać więc, schorze­nie meta­bol­iczne może siać poważne spus­tosze­nie w orga­nizmie, zan­im zostanie ono wresz­cie wykryte.

🔷 Czy metaboliczne choroby da się leczyć?

Mimo że obec­nie nie da się jeszcze leczyć mutacji w genach (ter­apia genowa jest w fazie ekspery­men­tal­nej), to lecze­nie gene­ty­cznych chorób meta­bol­icznych jest jak najbardziej możli­we. Pole­ga ono na stosowa­niu odpowied­nio dobranej, indy­wid­u­al­nej diety – elim­i­na­cyjnej lub opier­a­jącej się o suple­men­ty. Dzię­ki odpowied­niemu odży­wia­n­iu moż­na w wielu przy­pad­kach zatrzy­mać rozwój wrod­zonych wad metab­o­liz­mu i popraw­ić funkcjonowanie chorego. Jeśli lecze­nie zostało wprowad­zone zaw­cza­su, uda­je się nawet cofnąć niek­tóre z ich objawów!

🔷 Zaburzenia metaboliczne – dlaczego warto je jak najwcześniej wykryć?

Wrod­zone wady metab­o­liz­mu mogą prowadz­ić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym. Są one bard­zo groźne, ponieważ nielec­zone, mogą przy­czynić się do wys­tąpi­enia cięż­kich niedoborów pokar­mowych oraz nagro­madzenia toksy­cznych sub­stancji. Schorze­nie meta­bol­iczne może doprowadz­ić do niewydol­noś­ci narządów, ciężkiej niepełnosprawnoś­ci, a nawet doprowadz­ić do przed­w­czes­nej śmier­ci. Wykrycie wadli­wych genów, które przy­czyniły się do ich wywoła­nia, pozwala na szy­bkie działanie.

🔷 Choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne moż­na wykryć na bard­zo wczes­nym etapie życia. Jest to możli­we dzię­ki refun­dowanym badan­iom prze­siewowym noworod­ków oraz nowoczes­nym badan­iom gene­ty­cznym dzieci. O ile bada­nia prze­siewowe to testy bio­chemiczne o niewielkim zakre­sie iden­ty­fikowanych chorób, o tyle testy DNA w kierunku zaburzeń meta­bol­icznych dają jas­ną i jed­noz­naczną odpowiedź na tem­at tego, jaką chorobę meta­bol­iczną posi­a­da dana osoba.

genetyczne choroby metaboliczneNajszyb­szy sposób na zdi­ag­no­zowanie gene­ty­cznych chorób meta­bol­icznych to badanie WES (inaczej badanie ekso­mowe). Test DNA korzys­ta z najnowszej tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Genów (Next-Gen­er­a­tion Sequenc­ing). Pod­czas jed­nej anal­izy wery­fikowane są wszys­tkie znane geny człowieka, pod kątem wszys­t­kich znanych gene­tyce mutacji.

Test WES jed­noz­nacznie potwierdza lub wyk­lucza obec­ność u badanego jed­nej z 600 wszys­t­kich znanych chorób meta­bol­icznych. Diag­nos­ty­ka meta­bol­icz­na prowad­zona w opar­ciu o badanie gene­ty­czne WES częs­to sta­je się więc diag­nos­tyką ostate­czną. Wynik bada­nia jest dostęp­ny w ciągu 10 tygodni.

Dlaczego warto wykon­ać sze­rok­ie i kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne? Test DNA pozwala:

  • określić typ choro­by meta­bol­icznej i na tej pod­staw­ie wprowadz­ić skuteczne lecze­nie dietetyczne,
  • osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia wrod­zonych wad metab­o­liz­mu u krewnych badanego – rodzeńst­wa oraz planowanego potomstwa,
  • przewidzieć dal­szy prze­bieg choroby,
  • uchronić osobę z zapisany­mi w genach schorzeni­a­mi meta­bol­iczny­mi przed ciężki­mi powikłaniami,
  • sposob­ność do osza­cow­a­nia ryzy­ka wys­tąpi­enia chorób gene­ty­cznych u krewnych badanego,
  • zwięk­szyć skuteczność ter­apii – im wcześniej zostanie wdrożone lecze­nie, tym więk­sza jest szansa, że uda się popraw­ić funkcjonowanie chorego.

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań gene­ty­cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Źródła:
  1. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5, Warszawa.

 

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.