Choroby metaboliczne, zaburzenia metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to pojęcie, które obejmuje wiele schorzeń, wpływających na procesy biochemiczne zachodzące w ludzkim organizmie. Obecnie znamy około 600 rodzajów zaburzeń metabolicznych i potrafimy dokładnie określić, jakie zmiany w genach się do nich przyczyniły. Szybka diagnoza genetyczna i następnie – leczenie schorzeń metabolicznych są możliwe dzięki nowoczesnym badaniom DNA.
Genetyczne choroby metaboliczne – oto najważniejsze informacje na temat ich diagnozy:
- Wrodzone wady metabolizmu – na czym polegają?
- Genetyczne choroby metaboliczne a autyzm
- Genetyczne choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień
- Choroba metaboliczna, schorzenie metaboliczne – jakie może dać objawy?
- Czy metaboliczne choroby da się leczyć?
- Zaburzenia metaboliczne – dlaczego warto je jak najwcześniej wykryć?
- Choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
🔷 Wrodzone wady metabolizmu – na czym polegają?
Genetyczne choroby metaboliczne to pojęcie, które łączy w sobie zarówno choroby spichrzeniowe (lizosomalne), jak i inne wrodzone zaburzenia metaboliczne. O poprawnym przebiegu reakcji metabolicznych w organizmie decydują wyspecjalizowane cząsteczki – enzymy. Dzięki nim jest możliwa przemiana substancji – substratów w produkty. Aktywność enzymów określają geny – zapis w materiale genetycznym stanowi o tym, jak zbudowany jest enzym oraz czy będzie on działał prawidłowo.
Gdy metabolizm przebiega prawidłowo, toksyczne i niepotrzebne substancje są usuwane, natomiast składniki niezbędne do funkcjonowania, są wchłaniane i przetwarzane. Jeśli jednak doszło wystąpienia wrodzonych wad metabolizmu, chory od urodzenia ma problem z przetwarzaniem substancji dostarczanych z pożywieniem. W rezultacie każdorazowo po spożyciu posiłku w jego komórkach i narządach mogą się gromadzić szkodliwe nieprzetworzone metabolity.
🔷 Genetyczne choroby metaboliczne a autyzm
Genetyczne choroby metaboliczne prowadzą do różnorodnych uszkodzeń w organizmie. Najbardziej podatny na powstające w wyniku nieprawidłowej przemiany materii toksyny jest układ nerwowy. W rezultacie u dzieci z wrodzonymi wadami metabolizmu schorzenie może się objawić poprzez ataki padaczki, a nawet – symptomy ze spektrum autyzmu. Jeśli przyczyną zaburzeń autystycznych jest choroba metaboliczna i zostanie ona prawidłowo zdiagnozowana, istnieje jednak szansa na poprawę funkcjonowania chorego w wielu sferach [1].
🔷 Genetyczne choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień
Wiedza o genetycznych chorobach metabolicznych u dziecka jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia profilaktycznego. U dziecka ze schorzeń metabolicznym po podaniu szczepienia może bowiem dojść do tzw. dekompensacji metabolicznej.
Silny bodziec może doprowadzić do ujawnienia się choroby metabolicznej lub nasilenia istniejących objawów. Niepożądanych symptomów w postaci drgawek czy też śpiączki można uniknąć – konieczna jest jednak wiedza na temat tego, jak przygotować malucha z metaboliczną chorobą do szczepienia. W niektórych przypadkach (deficyt MCAD) wystarczy malucha dobrze nakarmić tuż przed podaniem szczepionki. Inne będą wymagać zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień.
🔷 Choroba metaboliczna, schorzenie metaboliczne – jakie może dać objawy?
Zaburzenia metaboliczne mogą rozwijać się w ukryciu i dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach dać objawy. Niestety nie zawsze oznaki schorzeń metabolicznych są łatwe do zidentyfikowania.
Choroba metaboliczna może się objawiać u małego dziecka poprzez:
- brak przyrostu masy ciała,
- opóźnione wzrastanie,
- trudności w karmieniu, np. ulewanie,
- zaburzenia napięcia mięśniowego.
U dzieci w starszym wieku genetyczne choroby metaboliczne mogą natomiast dawać objawy, takie jak:
- nadmierna senność,
- opóźnienie rozwoju intelektualnego – np. objawy ze spektrum autyzmu,
- wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
- zaburzenia neurologiczne – drgawki i ataki padaczkowe.
Jak widać więc, schorzenie metaboliczne może siać poważne spustoszenie w organizmie, zanim zostanie ono wreszcie wykryte.
🔷 Czy metaboliczne choroby da się leczyć?
Mimo że obecnie nie da się jeszcze leczyć mutacji w genach (terapia genowa jest w fazie eksperymentalnej), to leczenie genetycznych chorób metabolicznych jest jak najbardziej możliwe. Polega ono na stosowaniu odpowiednio dobranej, indywidualnej diety – eliminacyjnej lub opierającej się o suplementy. Dzięki odpowiedniemu odżywianiu można w wielu przypadkach zatrzymać rozwój wrodzonych wad metabolizmu i poprawić funkcjonowanie chorego. Jeśli leczenie zostało wprowadzone zawczasu, udaje się nawet cofnąć niektóre z ich objawów!
🔷 Zaburzenia metaboliczne – dlaczego warto je jak najwcześniej wykryć?
Wrodzone wady metabolizmu mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym. Są one bardzo groźne, ponieważ nieleczone, mogą przyczynić się do wystąpienia ciężkich niedoborów pokarmowych oraz nagromadzenia toksycznych substancji. Schorzenie metaboliczne może doprowadzić do niewydolności narządów, ciężkiej niepełnosprawności, a nawet doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Wykrycie wadliwych genów, które przyczyniły się do ich wywołania, pozwala na szybkie działanie.
🔷 Choroby metaboliczne – jak je szybko zdiagnozować?
Wrodzone choroby metaboliczne można wykryć na bardzo wczesnym etapie życia. Jest to możliwe dzięki refundowanym badaniom przesiewowym noworodków oraz nowoczesnym badaniom genetycznym dzieci. O ile badania przesiewowe to testy biochemiczne o niewielkim zakresie identyfikowanych chorób, o tyle testy DNA w kierunku zaburzeń metabolicznych dają jasną i jednoznaczną odpowiedź na temat tego, jaką chorobę metaboliczną posiada dana osoba.
Najszybszy sposób na zdiagnozowanie genetycznych chorób metabolicznych to badanie WES (inaczej badanie eksomowe). Test DNA korzysta z najnowszej technologii Sekwencjonowania Genów (Next-Generation Sequencing). Podczas jednej analizy weryfikowane są wszystkie znane geny człowieka, pod kątem wszystkich znanych genetyce mutacji.
Test WES jednoznacznie potwierdza lub wyklucza obecność u badanego jednej z 600 wszystkich znanych chorób metabolicznych. Diagnostyka metaboliczna prowadzona w oparciu o badanie genetyczne WES często staje się więc diagnostyką ostateczną. Wynik badania jest dostępny w ciągu 10 tygodni.
Dlaczego warto wykonać szerokie i kompleksowe badanie genetyczne? Test DNA pozwala:
- określić typ choroby metabolicznej i na tej podstawie wprowadzić skuteczne leczenie dietetyczne,
- oszacować ryzyko wystąpienia wrodzonych wad metabolizmu u krewnych badanego – rodzeństwa oraz planowanego potomstwa,
- przewidzieć dalszy przebieg choroby,
- uchronić osobę z zapisanymi w genach schorzeniami metabolicznymi przed ciężkimi powikłaniami,
- sposobność do oszacowania ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u krewnych badanego,
- zwiększyć skuteczność terapii – im wcześniej zostanie wdrożone leczenie, tym większa jest szansa, że uda się poprawić funkcjonowanie chorego.
Masz pytania odnośnie badań genetycznych?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Źródła:
-
Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5, Warszawa.
Zobacz też: