Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby metaboliczne, zaburzenia metaboliczne ‚Äď jak je szybko zdiagnozowańá?

genetyczne choroby metaboliczneWrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci to pojńô¬≠cie, kt√≥re obe¬≠j¬≠mu¬≠je wiele schorzeŇĄ, wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ¬≠cych na pro¬≠cesy bio¬≠chemiczne zachodzńÖce w ludzkim orga¬≠nizmie. Obec¬≠nie znamy okoŇāo 600 rodza¬≠j√≥w zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych i potrafimy dokŇāad¬≠nie okreŇõlińá, jakie zmi¬≠any w genach sińô do nich przy¬≠czyniŇāy. Szy¬≠b¬≠ka diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na i nastńôp¬≠nie ‚Äď lecze¬≠nie schorzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych sńÖ moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom DNA.

Gene¬≠ty¬≠czne choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne ‚Äď oto najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je na tem¬≠at ich diag¬≠nozy:

  1. Wrod¬≠zone wady metab¬≠o¬≠liz¬≠mu ‚Äď na czym pole¬≠ga¬≠jńÖ?
  2. Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne a autyzm
  3. Gene¬≠ty¬≠czne choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne a bez¬≠pieczeŇĄst¬≠wo szczepieŇĄ
  4. Choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na, schorze¬≠nie meta¬≠bol¬≠iczne ‚Äď jakie moŇľe dańá objawy?
  5. Czy meta¬≠bol¬≠iczne choro¬≠by da sińô leczyńá?
  6. Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne ‚Äď dlaczego warto je jak najw¬≠czeŇõniej wykryńá?
  7. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne ‚Äď jak je szy¬≠bko zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá?

ūüĒ∑ Wrodzone wady metabolizmu ‚Äď na czym polegajńÖ?

Gene¬≠ty¬≠czne choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne to pojńô¬≠cie, kt√≥re ŇāńÖczy w sobie zar√≥wno choro¬≠by spichrzeniowe (lizo¬≠so¬≠ma¬≠lne), jak i inne wrod¬≠zone zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne. O poprawnym prze¬≠biegu reakcji meta¬≠bol¬≠icznych w orga¬≠nizmie decy¬≠du¬≠jńÖ wyspec¬≠jal¬≠i¬≠zowane czńÖstecz¬≠ki ‚Äď enzymy. Dzińô¬≠ki nim jest moŇľli¬≠wa przemi¬≠ana sub¬≠stancji ‚Äď sub¬≠strat√≥w w pro¬≠duk¬≠ty. Akty¬≠wnoŇõńá enzym√≥w okreŇõla¬≠jńÖ geny ‚Äď zapis w mate¬≠ri¬≠ale gene¬≠ty¬≠cznym stanowi o tym, jak zbu¬≠dowany jest enzym oraz czy bńôdzie on dzi¬≠aŇāaŇā praw¬≠idŇāowo.choroby metaboliczne

Gdy metab¬≠o¬≠lizm prze¬≠b¬≠ie¬≠ga praw¬≠idŇāowo, toksy¬≠czne i niepotrzeb¬≠ne sub¬≠stanc¬≠je sńÖ usuwane, nato¬≠mi¬≠ast skŇāad¬≠ni¬≠ki niezbńôdne do funkcjonowa¬≠nia, sńÖ wchŇāa¬≠ni¬≠ane i przetwarzane. JeŇõli jed¬≠nak doszŇāo wys¬≠tńÖpi¬≠enia wrod¬≠zonych wad metab¬≠o¬≠liz¬≠mu, chory od urodzenia ma prob¬≠lem z przetwarzaniem sub¬≠stancji dostar¬≠czanych z poŇľy¬≠wie¬≠niem. W rezulta¬≠cie kaŇľ¬≠do¬≠ra¬≠zowo po spoŇľy¬≠ciu posiŇāku w jego kom√≥rkach i narzńÖ¬≠dach mogńÖ sińô gro¬≠madz¬≠ińá szkodli¬≠we nieprzetwor¬≠zone metaboli¬≠ty.

ūüĒ∑ Genetyczne choroby metaboliczne a autyzm

Gene¬≠ty¬≠czne choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne prowadzńÖ do r√≥Ňľnorod¬≠nych uszkodzeŇĄ w orga¬≠nizmie. Najbardziej podat¬≠ny na pow¬≠sta¬≠jńÖce w wyniku niepraw¬≠idŇāowej przemi¬≠any materii toksyny jest ukŇāad ner¬≠wowy. W rezulta¬≠cie u dzieci z wrod¬≠zony¬≠mi wada¬≠mi metab¬≠o¬≠liz¬≠mu schorze¬≠nie moŇľe sińô objaw¬≠ińá poprzez ata¬≠ki padacz¬≠ki, a nawet ‚Äď symp¬≠to¬≠my ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. JeŇõli przy¬≠czynńÖ zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych jest choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na i zostanie ona praw¬≠idŇāowo zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowana, ist¬≠nieje jed¬≠nak szansa na poprawńô funkcjonowa¬≠nia chorego w wielu sfer¬≠ach [1].

ūüĒ∑ Genetyczne choroby metaboliczne a bezpieczeŇĄstwo szczepieŇĄ

Wiedza o gene¬≠ty¬≠cznych chorobach meta¬≠bol¬≠icznych u dziec¬≠ka jest szczeg√≥l¬≠nie cen¬≠na przed wyko¬≠naniem szczepi¬≠enia pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠cznego. U dziec¬≠ka ze schorzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznym po poda¬≠niu szczepi¬≠enia moŇľe bowiem dojŇõńá do tzw. dekom¬≠pen¬≠sacji meta¬≠bol¬≠icznej.zaburzenia metaboliczne

Sil¬≠ny bodziec moŇľe doprowadz¬≠ińá do ujawnienia sińô choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej lub nasile¬≠nia ist¬≠niejńÖ¬≠cych objaw√≥w. NiepoŇľńÖ¬≠danych symp¬≠tom√≥w w postaci drgawek czy teŇľ ŇõpińÖcz¬≠ki moŇľ¬≠na uniknńÖńá ‚Äď koniecz¬≠na jest jed¬≠nak wiedza na tem¬≠at tego, jak przy¬≠go¬≠towańá malucha z meta¬≠bol¬≠icznńÖ chorobńÖ do szczepi¬≠enia. W niek¬≠t√≥rych przy¬≠pad¬≠kach (defi¬≠cyt MCAD) wystar¬≠czy malucha dobrze nakarmińá tuŇľ przed podaniem szczepi¬≠on¬≠ki. Inne bńôdńÖ wyma¬≠gańá zas¬≠tosowa¬≠nia indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego kalen¬≠darza szczepieŇĄ.

ūüĒ∑ Choroba metaboliczna, schorzenie metaboliczne ‚Äď jakie moŇľe dańá objawy?

Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ rozwi¬≠jańá sińô w ukryciu i dopiero po kilku miesińÖ¬≠cach lub nawet lat¬≠ach dańá objawy. Nieste¬≠ty nie zawsze ozna¬≠ki schorzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych sńÖ Ňāatwe do ziden¬≠ty¬≠fikowa¬≠nia.

Choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na moŇľe sińô objaw¬≠iańá u maŇāego dziec¬≠ka poprzez:

  • brak przy¬≠ros¬≠tu masy ciaŇāa,
  • op√≥Ňļnione wzras¬≠tanie,
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w karmie¬≠niu, np. ule¬≠wanie,
  • zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego.

U dzieci w starszym wieku gene¬≠ty¬≠czne choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ nato¬≠mi¬≠ast dawańá objawy, takie jak:choroba metaboliczna u dzieci

  • nad¬≠mier¬≠na sen¬≠noŇõńá,
  • op√≥Ňļnie¬≠nie roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego ‚Äď np. objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu,
  • wymio¬≠ty i inne dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠tryczne,
  • zaburzenia neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne ‚Äď drgaw¬≠ki i ata¬≠ki padaczkowe.

Jak widańá wińôc, schorze¬≠nie meta¬≠bol¬≠iczne moŇľe siańá powaŇľne spus¬≠tosze¬≠nie w orga¬≠nizmie, zan¬≠im zostanie ono wresz¬≠cie wykryte.

ūüĒ∑ Czy metaboliczne choroby da sińô leczyńá?

Mimo Ňľe obec¬≠nie nie da sińô jeszcze leczyńá mutacji w genach (ter¬≠apia genowa jest w fazie ekspery¬≠men¬≠tal¬≠nej), to lecze¬≠nie gene¬≠ty¬≠cznych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych jest jak najbardziej moŇľli¬≠we. Pole¬≠ga ono na stosowa¬≠niu odpowied¬≠nio dobranej, indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nej diety ‚Äď elim¬≠i¬≠na¬≠cyjnej lub opier¬≠a¬≠jńÖcej sińô o suple¬≠men¬≠ty. Dzińô¬≠ki odpowied¬≠niemu odŇľy¬≠wia¬≠n¬≠iu moŇľ¬≠na w wielu przy¬≠pad¬≠kach zatrzy¬≠mańá rozw√≥j wrod¬≠zonych wad metab¬≠o¬≠liz¬≠mu i popraw¬≠ińá funkcjonowanie chorego. JeŇõli lecze¬≠nie zostaŇāo wprowad¬≠zone zaw¬≠cza¬≠su, uda¬≠je sińô nawet cofnńÖńá niek¬≠t√≥re z ich objaw√≥w!

ūüĒ∑ Zaburzenia metaboliczne ‚Äď dlaczego warto je jak najwczeŇõniej wykryńá?

Wrod¬≠zone wady metab¬≠o¬≠liz¬≠mu mogńÖ prowadz¬≠ińá do powaŇľnych uszkodzeŇĄ na poziomie kom√≥rkowym. SńÖ one bard¬≠zo groŇļne, poniewaŇľ nielec¬≠zone, mogńÖ przy¬≠czynińá sińô do wys¬≠tńÖpi¬≠enia cińôŇľ¬≠kich niedobor√≥w pokar¬≠mowych oraz nagro¬≠madzenia toksy¬≠cznych sub¬≠stancji. Schorze¬≠nie meta¬≠bol¬≠iczne moŇľe doprowadz¬≠ińá do niewydol¬≠noŇõ¬≠ci narzńÖd√≥w, cińôŇľkiej niepeŇānosprawnoŇõ¬≠ci, a nawet doprowadz¬≠ińá do przed¬≠w¬≠czes¬≠nej Ňõmier¬≠ci. Wykrycie wadli¬≠wych gen√≥w, kt√≥re przy¬≠czyniŇāy sińô do ich wywoŇāa¬≠nia, pozwala na szy¬≠bkie dzi¬≠aŇāanie.

ūüĒ∑ Choroby metaboliczne ‚Äď jak je szybko zdiagnozowańá?

Wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne moŇľ¬≠na wykryńá na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie Ňľycia. Jest to moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki refun¬≠dowanym badan¬≠iom prze¬≠siewowym noworod¬≠k√≥w oraz nowoczes¬≠nym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym dzieci. O ile bada¬≠nia prze¬≠siewowe to testy bio¬≠chemiczne o niewielkim zakre¬≠sie iden¬≠ty¬≠fikowanych chor√≥b, o tyle testy DNA w kierunku zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych dajńÖ jas¬≠nńÖ i jed¬≠noz¬≠nacznńÖ odpowiedŇļ na tem¬≠at tego, jakńÖ chorobńô meta¬≠bol¬≠icznńÖ posi¬≠a¬≠da dana oso¬≠ba.

genetyczne choroby metaboliczneNajszyb¬≠szy spos√≥b na zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie gene¬≠ty¬≠cznych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych to badanie WES (inaczej badanie ekso¬≠mowe). Test DNA korzys¬≠ta z najnowszej tech¬≠nologii Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Gen√≥w (Next-Gen¬≠er¬≠a¬≠tion Sequenc¬≠ing). Pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy wery¬≠fikowane sńÖ wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka, pod kńÖtem wszys¬≠t¬≠kich znanych gene¬≠tyce mutacji.

Test WES jed¬≠noz¬≠nacznie potwierdza lub wyk¬≠lucza obec¬≠noŇõńá u badanego jed¬≠nej z 600 wszys¬≠t¬≠kich znanych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych. Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka meta¬≠bol¬≠icz¬≠na prowad¬≠zona w opar¬≠ciu o badanie gene¬≠ty¬≠czne WES czńôs¬≠to sta¬≠je sińô wińôc diag¬≠nos¬≠tykńÖ ostate¬≠cznńÖ. Wynik bada¬≠nia jest dostńôp¬≠ny w cińÖgu 10 tygod¬≠ni.

Dlaczego warto wykon¬≠ańá sze¬≠rok¬≠ie i kom¬≠plek¬≠sowe badanie gene¬≠ty¬≠czne? Test DNA pozwala:

  • okreŇõlińá typ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej i na tej pod¬≠staw¬≠ie wprowadz¬≠ińá skuteczne lecze¬≠nie diete¬≠ty¬≠czne,
  • osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia wrod¬≠zonych wad metab¬≠o¬≠liz¬≠mu u krewnych badanego ‚Äď rodzeŇĄst¬≠wa oraz planowanego potomst¬≠wa,
  • przewidzieńá dal¬≠szy prze¬≠bieg choro¬≠by,
  • uchronińá osobńô z zapisany¬≠mi w genach schorzeni¬≠a¬≠mi meta¬≠bol¬≠iczny¬≠mi przed cińôŇľki¬≠mi powikŇāa¬≠ni¬≠a¬≠mi,
  • sposob¬≠noŇõńá do osza¬≠cow¬≠a¬≠nia ryzy¬≠ka wys¬≠tńÖpi¬≠enia chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych u krewnych badanego,
  • zwińôk¬≠szyńá skutecznoŇõńá ter¬≠apii ‚Äď im wczeŇõniej zostanie wdroŇľone lecze¬≠nie, tym wińôk¬≠sza jest szansa, Ňľe uda sińô popraw¬≠ińá funkcjonowanie chorego.

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. SzczaŇāuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5, Warszawa.

 

Zobacz teŇľ:

Autyzm badanie dziec¬≠ka ‚ÄĒ jakie moŇľesz wykon¬≠ańá?

Badanie FRAX ‚ÄĒ czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.