Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u niemowlaka, zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u dziecka ‚Äď co robińá?

zesp√≥Ňā napińôcia mińôŇõniowego u noworodkaTwo¬≠je dziecko krz¬≠tusi sińô pod¬≠czas karmienia, czńôs¬≠to traci r√≥wnowagńô, przyj¬≠mu¬≠je dzi¬≠wne pozy¬≠c¬≠je i rzad¬≠ko uŇľy¬≠wa rńÖczek? Tego typu ozna¬≠ki mogńÖ wskazy¬≠wańá na zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego. Pod¬≠powiadamy, jakie sńÖ objawy zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka oraz czym prze¬≠jaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka. Z niniejszego artykuŇāu dowiesz sińô takŇľe, jakie mogńÖ byńá przy¬≠czyny tych zaburzeŇĄ oraz co zro¬≠bińá, by jak najlepiej zad¬≠bańá o rozw√≥j malucha.

Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka, zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka ‚Äď spis treŇõ¬≠ci:

  1. Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka ‚Äď jakie sńÖ objawy?
  2. Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka ‚Äď jakie sńÖ objawy?
  3. Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego ‚Äď jakie mogńÖ byńá przy¬≠czyny?
  4. Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka mogńÖ Ňõwiad¬≠czyńá o wrod¬≠zonej choro¬≠bie meta¬≠bol¬≠icznej
  5. Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka, zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka ‚Äď co robińá?

ūüĎČ Zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u niemowlaka ‚Äď jakie sńÖ objawy?

Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka moŇľ¬≠na wykryńá juŇľ w trak¬≠cie pier¬≠wszej doby Ňľycia malucha. Charak¬≠terysty¬≠czne ozna¬≠ki, to zbyt moc¬≠ne zaciskanie rńÖczek lub teŇľ ‚Äď wrńôcz prze¬≠ci¬≠wnie ‚Äď nieuŇľy¬≠wanie rńÖczek i niech¬≠wytanie pod¬≠suwanych przed¬≠miot√≥w.

Inne objawy zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka to:

  • brak charak¬≠terysty¬≠cznego dla okre¬≠su niemowlńôcego peŇāza¬≠nia,zesp√≥Ňā napińôcia mińôŇõniowego
  • nieprzewracanie sińô na brzuszek, niety¬≠powa pozy¬≠c¬≠ja gŇā√≥w¬≠ki po poŇāoŇľe¬≠niu na brzuszku,
  • niewkŇāadanie st√≥p do buzi,
  • pode¬≠jrzanie rzad¬≠ki pŇāacz,
  • przele¬≠wanie sińô przez rńôce,
  • trud¬≠noŇõ¬≠ci w karmie¬≠niu pier¬≠sińÖ, krz¬≠tusze¬≠nie sińô pod¬≠czas karmienia,
  • zden¬≠er¬≠wowanie, gdy rodz¬≠ic zmienia pozy¬≠cjńô dziec¬≠ka.

ūüĎČ Zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u dziecka ‚Äď jakie sńÖ objawy?

Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka mogńÖ objaw¬≠iańá sińô poprzez niety¬≠powe ruchy ‚Äď dziecko moŇľe nad¬≠miernie zaciskańá pińÖst¬≠ki, naprńôŇľańá i nap¬≠inańá ciaŇāo, a takŇľe wygi¬≠nańá sińô w dzi¬≠wne strony.

Inne objawy zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka to:

  • ner¬≠wowoŇõńá i czńôste pŇāakanie,
  • odchy¬≠lanie gŇā√≥w¬≠ki w niety¬≠powy spos√≥b (do tyŇāu), gdy dziecko jest w pozy¬≠cji leŇľńÖcej,
  • prob¬≠le¬≠my z samodziel¬≠nym siadaniem i wstawaniem,
  • prob¬≠le¬≠my ze snem,
  • ule¬≠wanie sińô, czyli powolne wypŇāy¬≠wanie pokar¬≠mu z ust.

ūüĎČ Zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego ‚Äď jakie mogńÖ byńá przyczyny?

zespol napiecia miesniowegoZaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego mogńÖ stanow¬≠ińá powikŇāa¬≠nia poporodowych infekcji i uszkodzeŇĄ lub wynikańá z chor√≥b prze¬≠by¬≠tych w trak¬≠cie cińÖŇľy. Inne moŇľli¬≠we przy¬≠czyny zaburzeŇĄ napińô¬≠cia mińôŇõniowego to uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, kt√≥re, im wczeŇõniej zostanńÖ wykryte, tym lep¬≠iej dla zdrowia malucha.

ūüĎČ Zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u dziecka mogńÖ Ňõwiadczyńá o wrodzonej chorobie metabolicznej

Gdy dziecko ma zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego wywoŇāane chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ, jego rozw√≥j (nie tylko fizy¬≠czny, ale i takŇľe intelek¬≠tu¬≠al¬≠ny) jest zagroŇľony. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne  u dzieci zaburza¬≠jńÖ bowiem przemi¬≠anńô sub¬≠stancji dostar¬≠czanych do orga¬≠niz¬≠mu z pokarmem.

JeŇõli metab¬≠o¬≠lizm prze¬≠b¬≠ie¬≠ga praw¬≠idŇāowo, orga¬≠nizm otrzy¬≠mu¬≠je niezbńôdne skŇāad¬≠ni¬≠ki, kt√≥re nastńôp¬≠nie sńÖ trans¬≠portowane z krwińÖ do caŇāego ciaŇāa ‚Äď w rezulta¬≠cie wszys¬≠tkie narzńÖdy oraz ukŇāady mogńÖ praw¬≠idŇāowo funkcjonowańá. JeŇõli jed¬≠nak mamy do czynienia z chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ, powodu¬≠je ona, Ňľe orga¬≠nizm pro¬≠duku¬≠je maŇāe iloŇõ¬≠ci enzym√≥w koniecznych do przemi¬≠an meta¬≠bol¬≠icznych lub nawet wcale ich nie pro¬≠duku¬≠je. Tym samym, caŇāy metab¬≠o¬≠lizm jest zabur¬≠zony i, mimo poprawnego odŇľy¬≠wia¬≠nia sińô, u chorego mogńÖ wys¬≠tńÖpińá niedobo¬≠ry ŇľywnoŇõ¬≠ciowe. PowaŇľ¬≠na kon¬≠sek¬≠wenc¬≠ja chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych to takŇľe gro¬≠madze¬≠nie sińô w kom√≥rkach toksy¬≠cznych metabolit√≥w, kt√≥re mogńÖ uszkadzańá r√≥Ňľne narzńÖdy oraz tkan¬≠ki (np. ukŇāad ner¬≠wowy i m√≥zg).

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ dawańá zar√≥wno cińôŇľkie, jak i trudne do wych¬≠wyce¬≠nia objawy. Niek¬≠t√≥re z nich ujaw¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô dopiero po kilku miesińÖ¬≠cach lub nawet lat¬≠ach od urodzenia. WiotkoŇõńá mińôŇõni to nieje¬≠dyny objaw, kt√≥ry moŇľe wskazy¬≠wańá na obec¬≠noŇõńá choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej. Nielec¬≠zone wrod¬≠zone zaburzenia metab¬≠o¬≠liz¬≠mu mogńÖ bowiem prowadz¬≠ińá takŇľe do padaczek oraz powaŇľnego op√≥Ňļnienia roz¬≠wo¬≠ju umysŇāowego i fizy¬≠cznego (oraz objaw√≥w autyz¬≠mu). Z tego teŇľ powodu najwaŇľniejsze jest, by zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá poprawnie zapisanńÖ w genach chorobńô i jak najszy¬≠b¬≠ciej wdroŇľyńá odpowied¬≠nie dla danego przy¬≠pad¬≠ku lecze¬≠nie.

ūüĎČ Zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u niemowlaka, zaburzenia napińôcia mińôŇõniowego u dziecka ‚Äď co robińá?

Zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u niemowla¬≠ka, a takŇľe zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego u dziec¬≠ka zawsze wyma¬≠ga¬≠jńÖ kon¬≠sul¬≠tacji ze spec¬≠jal¬≠istńÖ. Ich zesp√≥Ňā napińôcia mińôŇõniowego u niemowlńÖtdiag¬≠noza czńôs¬≠to nie jest Ňāat¬≠wa, ze wzglńô¬≠du na niejed¬≠noz¬≠naczne objawy. JeŇõli pode¬≠jrze¬≠wamy, Ňľe zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego wynika¬≠jńÖ z choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej, jest jed¬≠nak prosty spos√≥b, by to sprawdz¬≠ińá.

WŇõr√≥d najczńôst¬≠szych przy¬≠czyn chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych wymienia sińô zmi¬≠any (mutac¬≠je) w poje¬≠dynczych genach. Niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci te da sińô ziden¬≠ty¬≠fikowańá nawet pod¬≠czas jed¬≠nego bada¬≠nia (i postaw¬≠ińá diag¬≠nozńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ). Na rynku sńÖ juŇľ bowiem dostńôp¬≠ne nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dzieci NGS, kt√≥re potrafińÖ ziden¬≠ty¬≠fikowańá set¬≠ki, a nawet tysińÖce niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci gene¬≠ty¬≠cznych, na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej tylko pr√≥b¬≠ki krwi lub wymazu z policz¬≠ka pac¬≠jen¬≠ta.

Kt√≥re z nich warto wykon¬≠ańá? SpoŇõr√≥d badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych korzys¬≠ta¬≠jńÖ¬≠cych z tech¬≠nologii Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Najnowszej Gen¬≠er¬≠acji najsz¬≠er¬≠sze i naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze jest badanie ekso¬≠mowe WES. To test, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je za jed¬≠nym razem wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka (okoŇāo 23 000). Badanie WES moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá od razu po nar¬≠o¬≠dz¬≠i¬≠nach dziec¬≠ka i wielokrot¬≠nie wracańá do jego wynik√≥w ‚ÄĒ poniewaŇľ geny w naszym ciele sńÖ niezmi¬≠enne, wynik tes¬≠tu DNA WES jest waŇľny przez caŇāe Ňľycie.

Badanie WES warto wykon¬≠ańá nie tylko u dzieci z zaburzeni¬≠a¬≠mi napińô¬≠cia mińôŇõniowego. Test gene¬≠ty¬≠czny wykonu¬≠je sińô takŇľe u maluch√≥w, u kt√≥rych zaob¬≠ser¬≠wowano inne niepoko¬≠jńÖce objawy, takie jak:

  • czńôste infekc¬≠je o cińôŇľkim prze¬≠biegu i sŇāa¬≠ba odpornoŇõńá (objawy te mogńÖ wskazy¬≠wańá na pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci),
  • dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠tryczne nie¬≠jas¬≠nego pochodzenia (objawy te mogńÖ wskazy¬≠wańá na chorobńô meta¬≠bol¬≠icznńÖ lub nietol¬≠er¬≠ancjńô pokar¬≠mowńÖ),
  • objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu i zespoŇāu Asperg¬≠era, padacz¬≠ki u dzieci  i drgaw¬≠ki (objawy te mogńÖ wskazy¬≠wańá na chorobńô meta¬≠bol¬≠icznńÖ),
  • przewlekŇāe pleŇõ¬≠ni¬≠aw¬≠ki i grzy¬≠bice sk√≥rne (objawy te mogńÖ wskazy¬≠wańá na gene¬≠ty¬≠cznie uwarunk¬≠owane prob¬≠le¬≠my z odpornoŇõ¬≠cińÖ),
  • zmi¬≠any w wyglńÖdzie zewnńôtrznym (takie objawy daje wiele aber¬≠racji chro¬≠mo¬≠so¬≠mowych),
  • zaburzenia wzros¬≠tu, zbyt niska lub zbyt wyso¬≠ka masa ciaŇāa (wiele chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych daje takie objawy).

zesp√≥Ňā napińôcia mińôŇõniowego u dzieciDzińô¬≠ki bada¬≠niu WES lekarz moŇľe zaw¬≠cza¬≠su wykryńá niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, postaw¬≠ińá praw¬≠idŇāowńÖ diag¬≠nozńô i wprowadz¬≠ińá odpowied¬≠nie, ukierunk¬≠owane na danńÖ chorobńô lecze¬≠nie. Tym samym moŇľli¬≠we jest zapo¬≠bieŇľe¬≠nie powaŇľnym powikŇāan¬≠iom chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych i ura¬≠towanie roz¬≠wo¬≠ju dziec¬≠ka, kt√≥re urodz¬≠iŇāo sińô, obar¬≠c¬≠zone wadńÖ gene¬≠ty¬≠cznńÖ.

By mieńá pewnoŇõńá co do wyniku tes¬≠tu DNA, najlepiej zle¬≠cińá wyko¬≠nanie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego w lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznym, kt√≥rego jakoŇõńá potwierdza¬≠jńÖ liczne cer¬≠ty¬≠fikaty (np. ISFG, GEDNAP 56 i 57, UK NEQAS). O wiary¬≠god¬≠noŇõ¬≠ci wyniku tes¬≠tu DNA Ňõwiad¬≠czy takŇľe dodatkowe potwierdzanie wyniku bada¬≠nia stosowanńÖ w genomice metodńÖ Sangera. Renomowane lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne majńÖ takie postńôpowanie w stan¬≠dard¬≠zie.

Przeczy¬≠taj teŇľ:

Autyzm ‚ÄĒ bada¬≠nia

Bada¬≠nia na padaczkńô

Autyzm u dzieci ‚ÄĒ przy¬≠czyny

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Jak bez¬≠piecznie szczepińá dziecko?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.