Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co robić?

zespół napięcia mięśniowego u noworodkaTwo­je dziecko krz­tusi się pod­czas karmienia, częs­to traci równowagę, przyj­mu­je dzi­wne pozy­c­je i rzad­ko uży­wa rączek? Tego typu ozna­ki mogą wskazy­wać na zaburzenia napię­cia mięśniowego. Pod­powiadamy, jakie są objawy zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka oraz czym prze­jaw­ia­ją się zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka. Z niniejszego artykułu dowiesz się także, jakie mogą być przy­czyny tych zaburzeń oraz co zro­bić, by jak najlepiej zad­bać o rozwój malucha.

Zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka, zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka – spis treści:

  1. Zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka – jakie są objawy?
  2. Zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka – jakie są objawy?
  3. Zaburzenia napię­cia mięśniowego – jakie mogą być przyczyny?
  4. Zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka mogą świad­czyć o wrod­zonej choro­bie metabolicznej
  5. Zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka, zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka – co robić?

👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka – jakie są objawy?

Zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka moż­na wykryć już w trak­cie pier­wszej doby życia malucha. Charak­terysty­czne ozna­ki, to zbyt moc­ne zaciskanie rączek lub też – wręcz prze­ci­wnie – nieuży­wanie rączek i niech­wytanie pod­suwanych przedmiotów.

Inne objawy zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka to:

  • brak charak­terysty­cznego dla okre­su niemowlęcego pełzania,zespół napięcia mięśniowego
  • nieprzewracanie się na brzuszek, niety­powa pozy­c­ja głów­ki po położe­niu na brzuszku,
  • niewkładanie stóp do buzi,
  • pode­jrzanie rzad­ki płacz,
  • przele­wanie się przez ręce,
  • trud­noś­ci w karmie­niu pier­sią, krz­tusze­nie się pod­czas karmienia,
  • zden­er­wowanie, gdy rodz­ic zmienia pozy­cję dziecka.

👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – jakie są objawy?

Zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka mogą objaw­iać się poprzez niety­powe ruchy – dziecko może nad­miernie zaciskać piąst­ki, naprężać i nap­inać ciało, a także wygi­nać się w dzi­wne strony.

Inne objawy zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka to:

  • ner­wowość i częste płakanie,
  • odchy­lanie głów­ki w niety­powy sposób (do tyłu), gdy dziecko jest w pozy­cji leżącej,
  • prob­le­my z samodziel­nym siadaniem i wstawaniem,
  • prob­le­my ze snem,
  • ule­wanie się, czyli powolne wypły­wanie pokar­mu z ust.

👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego – jakie mogą być przyczyny?

zespol napiecia miesniowegoZaburzenia napię­cia mięśniowego mogą stanow­ić powikła­nia poporodowych infekcji i uszkodzeń lub wynikać z chorób prze­by­tych w trak­cie ciąży. Inne możli­we przy­czyny zaburzeń napię­cia mięśniowego to uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by meta­bol­iczne, które, im wcześniej zostaną wykryte, tym lep­iej dla zdrowia malucha.

👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka mogą świadczyć o wrodzonej chorobie metabolicznej

Gdy dziecko ma zaburzenia napię­cia mięśniowego wywołane chorobą meta­bol­iczną, jego rozwój (nie tylko fizy­czny, ale i także intelek­tu­al­ny) jest zagrożony. Choro­by meta­bol­iczne  u dzieci zaburza­ją bowiem przemi­anę sub­stancji dostar­czanych do orga­niz­mu z pokarmem.

Jeśli metab­o­lizm prze­b­ie­ga praw­idłowo, orga­nizm otrzy­mu­je niezbędne skład­ni­ki, które następ­nie są trans­portowane z krwią do całego ciała – w rezulta­cie wszys­tkie narządy oraz układy mogą praw­idłowo funkcjonować. Jeśli jed­nak mamy do czynienia z chorobą meta­bol­iczną, powodu­je ona, że orga­nizm pro­duku­je małe iloś­ci enzymów koniecznych do przemi­an meta­bol­icznych lub nawet wcale ich nie pro­duku­je. Tym samym, cały metab­o­lizm jest zabur­zony i, mimo poprawnego odży­wia­nia się, u chorego mogą wys­tąpić niedobo­ry żywnoś­ciowe. Poważ­na kon­sek­wenc­ja chorób meta­bol­icznych to także gro­madze­nie się w komórkach toksy­cznych metabolitów, które mogą uszkadzać różne narządy oraz tkan­ki (np. układ ner­wowy i mózg).

Choro­by meta­bol­iczne mogą dawać zarówno ciężkie, jak i trudne do wych­wyce­nia objawy. Niek­tóre z nich ujaw­ni­a­ją się dopiero po kilku miesią­cach lub nawet lat­ach od urodzenia. Wiotkość mięśni to nieje­dyny objaw, który może wskazy­wać na obec­ność choro­by meta­bol­icznej. Nielec­zone wrod­zone zaburzenia metab­o­liz­mu mogą bowiem prowadz­ić także do padaczek oraz poważnego opóźnienia roz­wo­ju umysłowego i fizy­cznego (oraz objawów autyz­mu). Z tego też powodu najważniejsze jest, by zdi­ag­no­zować poprawnie zapisaną w genach chorobę i jak najszy­b­ciej wdrożyć odpowied­nie dla danego przy­pad­ku leczenie.

👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co robić?

Zaburzenia napię­cia mięśniowego u niemowla­ka, a także zaburzenia napię­cia mięśniowego u dziec­ka zawsze wyma­ga­ją kon­sul­tacji ze spec­jal­istą. Ich zespół napięcia mięśniowego u niemowlątdiag­noza częs­to nie jest łat­wa, ze wzglę­du na niejed­noz­naczne objawy. Jeśli pode­jrze­wamy, że zaburzenia napię­cia mięśniowego wynika­ją z choro­by meta­bol­icznej, jest jed­nak prosty sposób, by to sprawdzić.

Wśród najczęst­szych przy­czyn chorób meta­bol­icznych wymienia się zmi­any (mutac­je) w poje­dynczych genach. Niepraw­idłowoś­ci te da się ziden­ty­fikować nawet pod­czas jed­nego bada­nia (i postaw­ić diag­nozę gene­ty­czną). Na rynku są już bowiem dostęp­ne nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dzieci NGS, które potrafią ziden­ty­fikować set­ki, a nawet tysiące niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych, na pod­staw­ie jed­nej tylko prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka pacjenta.

Które z nich warto wykon­ać? Spośród badań gene­ty­cznych korzys­ta­ją­cych z tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Najnowszej Gen­er­acji najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze jest badanie ekso­mowe WES. To test, który anal­izu­je za jed­nym razem wszys­tkie znane geny człowieka (około 23 000). Badanie WES moż­na wykon­ać od razu po nar­o­dz­i­nach dziec­ka i wielokrot­nie wracać do jego wyników — ponieważ geny w naszym ciele są niezmi­enne, wynik tes­tu DNA WES jest ważny przez całe życie.

Badanie WES warto wykon­ać nie tylko u dzieci z zaburzeni­a­mi napię­cia mięśniowego. Test gene­ty­czny wykonu­je się także u maluchów, u których zaob­ser­wowano inne niepoko­jące objawy, takie jak:

  • częste infekc­je o ciężkim prze­biegu i sła­ba odporność (objawy te mogą wskazy­wać na pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci),
  • dolegli­woś­ci gas­tryczne nie­jas­nego pochodzenia (objawy te mogą wskazy­wać na chorobę meta­bol­iczną lub nietol­er­ancję pokarmową),
  • objawy ze spek­trum autyz­mu i zespołu Asperg­era, padacz­ki u dzieci  i drgaw­ki (objawy te mogą wskazy­wać na chorobę metaboliczną),
  • przewlekłe pleś­ni­aw­ki i grzy­bice skórne (objawy te mogą wskazy­wać na gene­ty­cznie uwarunk­owane prob­le­my z odpornością),
  • zmi­any w wyglądzie zewnętrznym (takie objawy daje wiele aber­racji chromosomowych),
  • zaburzenia wzros­tu, zbyt niska lub zbyt wyso­ka masa ciała (wiele chorób gene­ty­cznych daje takie objawy).

zespół napięcia mięśniowego u dzieciDzię­ki bada­niu WES lekarz może zaw­cza­su wykryć niepraw­idłowoś­ci, postaw­ić praw­idłową diag­nozę i wprowadz­ić odpowied­nie, ukierunk­owane na daną chorobę lecze­nie. Tym samym możli­we jest zapo­bieże­nie poważnym powikłan­iom chorób gene­ty­cznych i ura­towanie roz­wo­ju dziec­ka, które urodz­iło się, obar­c­zone wadą genetyczną.

By mieć pewność co do wyniku tes­tu DNA, najlepiej zle­cić wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego w lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym, którego jakość potwierdza­ją liczne cer­ty­fikaty (np. ISFG, GEDNAP 56 i 57, UK NEQAS). O wiary­god­noś­ci wyniku tes­tu DNA świad­czy także dodatkowe potwierdzanie wyniku bada­nia stosowaną w genomice metodą Sangera. Renomowane lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne mają takie postępowanie w standardzie.

Przeczy­taj też:

Autyzm — badania

Bada­nia na padaczkę

Autyzm u dzieci — przyczyny

Bada­nia na odporność

Jak bez­piecznie szczepić dziecko?

Więcej infor­ma­cji

Masz pyta­nia odnośnie badań dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.