Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Autyzm u dzieci ‚Äď przyczyny autyzmu u dziecka moŇľna sprawdzińá, wykonujńÖc nowoczesne badania genetyczne

autyzm u dzieci przyczynyDiag¬≠noza zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu nie jest Ňāat¬≠wa. Bez odpowied¬≠nich badaŇĄ przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dzieci mogńÖ pozostańá niewykryte nawet lata¬≠mi. Dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym na autyzm moŇľ¬≠na jed¬≠nak poz¬≠nańá lep¬≠iej czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re wywoŇāu¬≠jńÖ te objawy u dzieci. Przy¬≠czyny zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych mogńÖ leŇľeńá w choro¬≠bie meta¬≠bol¬≠icznej lub innej choro¬≠bie gene¬≠ty¬≠cznej ‚Äď wiedza na ten tem¬≠at jest kluc¬≠zowa, by m√≥c pod¬≠jńÖńá z nimi walkńô.

Autyzm u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny ‚Äď co warto wiedzieńá:

  1. Przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dzieci mogńÖ byńá zapisane w genach
  2. Autyzm u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dziec¬≠ka mogńÖ mieńá Ňļr√≥dŇāo w choro¬≠bie meta¬≠bol¬≠icznej
  3. Autyzm u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny moŇľ¬≠na ziden¬≠ty¬≠fikowańá dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym
  4. Kt√≥re bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne warto wykon¬≠ańá, by poz¬≠nańá przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dzieci?

Przyczyny autyzmu u dzieci mogńÖ byńá zapisane w genach

Autyzm u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny ‚Äď to zagad¬≠nie¬≠nie, kt√≥re jest badane przez naukow¬≠c√≥w z r√≥Ňľnych dziedzin i spec¬≠jal¬≠iza¬≠cji. Charak¬≠terysty¬≠czne objawy autyz¬≠mu, takie jak brak kon¬≠tak¬≠tu z najbliŇľszym otocze¬≠niem, zaburzenia w roz¬≠wo¬≠ju mowy czy zachowa¬≠nia agresy¬≠wne moŇľe dawańá duŇľa licz¬≠ba r√≥Ňľnego typu chor√≥b, w szczeg√≥l¬≠noŇõ¬≠ci jed¬≠nak zaburzenia autysty¬≠czne intere¬≠su¬≠jńÖ lekarzy psy¬≠chi¬≠a¬≠tr√≥w, neu¬≠rolog√≥w oraz gene¬≠tyk√≥w.

WŇõr√≥d najwaŇľniejszych przy¬≠czyn autyz¬≠mu u dzieci wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô wpŇāyw czyn¬≠nik√≥w Ňõrodowiskowych oraz wpŇāyw czyn¬≠nik√≥w gene¬≠ty¬≠cznych. Z tego teŇľ powodu dziecko, u kt√≥rego zaob¬≠ser¬≠wowano objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, powin¬≠no pozostawańá pod opiekńÖ nie tylko psy¬≠cholo¬≠ga czy lekarza psy¬≠chi¬≠a¬≠try, ale i takŇľe lekarza gene¬≠ty¬≠ka [1].

Jak pokazu¬≠jńÖ bada¬≠nia, kt√≥rych gŇā√≥wnym tem¬≠atem jest autyzm dziecińô¬≠cy, przy¬≠czyny zaburzeŇĄ autysty¬≠cznych u przy¬≠na¬≠jm¬≠niej 35% dzieci z objawa¬≠mi autyz¬≠mu mogńÖ byńá zapisane w genach, w postaci wrod¬≠zonej choro¬≠by [2]. Gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dziec¬≠ka pozostańá lata¬≠mi nieod¬≠kryte. Pier¬≠wsze ozna¬≠ki choro¬≠by w postaci op√≥Ňļnionego roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego ujaw¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô zwyk¬≠le przed ukoŇĄcze¬≠niem 3 roku Ňľycia. Wtedy jed¬≠nak jest juŇľ za p√≥Ňļno na caŇākowite wylecze¬≠nie zaburzeŇĄ ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Na szczńôŇõ¬≠cie nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dzieci sńÖ w stanie ziden¬≠ty¬≠fikowańá gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dzieci na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie, gdy jeszcze moŇľli¬≠we jest pod¬≠jńô¬≠cie ter¬≠apii.

Autyzm dziecińôcy ‚Äď przyczyny moŇľna sprawdzińá, jeŇõli wynikajńÖ one z wadliwych gen√≥wautyzm dziecińôcy przyczyny

Nowoczesne gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na autyzm potrafińÖ ziden¬≠ty¬≠fikowańá wiele chor√≥b monogenowych ‚Äď przy¬≠czyn autyz¬≠mu u dzieci. Za pomocńÖ jed¬≠nego prostego tes¬≠tu DNA moŇľ¬≠na wykryńá u malucha np. zesp√≥Ňā Ret¬≠ta (mutac¬≠je punk¬≠towe genu MECP2) lub zesp√≥Ňā kruchego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X (badanie FRAX na mutacjńô genu FMR1) [3].

Inne choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re takŇľe sńÖ uznawane za przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dziec¬≠ka i r√≥wnieŇľ mogńÖ one zostańá ziden¬≠ty¬≠fikowane pod¬≠czas tes¬≠tu DNA to stward¬≠nie¬≠nie guzowate, Zesp√≥Ňā Cri Du Chat oraz Zesp√≥Ňā DiGeorge‚Äôa, a takŇľe set¬≠ki innych mutacji i zmi¬≠an w genach, odpowiedzial¬≠nych za zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego u dzieci.

Autyzm u dzieci ‚Äď przyczyny autyzmu u dziecka mogńÖ mieńá Ňļr√≥dŇāo w chorobie metabolicznej

Gene¬≠ty¬≠cznńÖ przy¬≠czynńÖ autyz¬≠mu u dzieci mogńÖ byńá r√≥wnieŇľ wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. Jak moŇľe¬≠my przeczy¬≠tańá w pub¬≠likacji Zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Aspekt gene¬≠ty¬≠czno-meta¬≠bol¬≠iczny [4] pojaw¬≠ie¬≠nie sińô cech autysty¬≠cznych u poczńÖtkowo dobrze rozwi¬≠ja¬≠jńÖcego sińô niemowlńô¬≠cia powin¬≠no ukierunk¬≠owańá diag¬≠nozńô zaburzeŇĄ na jeden z wrod¬≠zonych bŇāńôd√≥w metab¬≠o¬≠liz¬≠mu. Dlaczego?

autyzm u dziecka przyczynyWrod¬≠zona choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na to uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie zaburze¬≠nie metab¬≠o¬≠liz¬≠mu, kt√≥re pole¬≠ga na tym, Ňľe orga¬≠nizm nie potrafi pro¬≠dukowańá wystar¬≠cza¬≠jńÖcej iloŇõ¬≠ci enzym√≥w, koniecznych do praw¬≠idŇāowego przyswa¬≠ja¬≠nia i przetwarza¬≠nia niek¬≠t√≥rych sub¬≠stancji dostar¬≠c¬≠zonych z poŇľy¬≠wie¬≠niem. W efek¬≠cie, kaŇľ¬≠do¬≠ra¬≠zowo po spoŇľy¬≠ciu posiŇāku, w kom√≥rkach dochodzi do nagro¬≠madzenia szkodli¬≠wych toksyn. Najbardziej naraŇľony na uszkodzenia z tego powodu jest ukŇāad ner¬≠wowy oraz m√≥z¬≠gowie.

Dlaczego poszuku¬≠jńÖc przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dzieci, warto wykon¬≠ańá badanie w kierunku chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych na autyzm? Wiele zaburzeŇĄ metab¬≠o¬≠liz¬≠mu moŇľe rozwi¬≠jańá sińô lata¬≠mi bezob¬≠ja¬≠wowo, a nastńôp¬≠nie ujawnińá sińô po kilku miesińÖ¬≠cach, a nawet lat¬≠ach Ňľycia. Wtedy jed¬≠nak iloŇõńá toksy¬≠cznych metabolit√≥w w orga¬≠nizmie jest tak duŇľa, Ňľe nie da sińô zatrzy¬≠mańá uszkodzeŇĄ. Im wczeŇõniej choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na (np. feny¬≠loke¬≠tonuria lub homo¬≠cystynuria, kt√≥re mogńÖ wywoŇāańá objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu) zostanie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowana, tym wińôk¬≠sze szanse na to, Ňľe uda sińô odzyskańá szanse na nor¬≠mal¬≠ny rozw√≥j dziec¬≠ka.

Autyzm u dzieci ‚Äď przyczyny moŇľna zidentyfikowańá dzińôki nowoczesnym badaniom genetycznym

Obec¬≠nie na pol¬≠skim rynku sńÖ juŇľ dostńôp¬≠ne nowoczesne gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na autyzm. Przy¬≠czyny gene¬≠ty¬≠czne zaburzeŇĄ mogńÖ zostańá wykryte za pomocńÖ jed¬≠nego prostego tes¬≠tu DNA. Jakie korzyŇõ¬≠ci pŇāynńÖ z wyko¬≠na¬≠nia badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn autyz¬≠mu u dziec¬≠ka?

Wynik bada­nia dziec­ka DNA pozwala rodz­i­com oraz lekar­zowi:przyczyny autyzmu u dzieci

  • zyskańá cen¬≠nńÖ wiedzńô odnoŇõnie tego, z jakim zaburze¬≠niem mamy do czynienia,
  • przewidzieńá, w jakim kierunku moŇľe rozwi¬≠jańá sińô zaburze¬≠nie i czy jest moŇľli¬≠we cofnińô¬≠cie objaw√≥w choro¬≠by,
  • osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko zachorowa¬≠nia u czŇāonk√≥w rodziny chorego,
  • wprowadz¬≠ińá odpowied¬≠nińÖ ter¬≠apińô, oraz, jeŇõli to moŇľli¬≠we ‚Äď lecze¬≠nie dziec¬≠ka z zaburzeni¬≠a¬≠mi ze spek¬≠trum autyz¬≠mu,
  • wprowadz¬≠ińá indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nńÖ dietńô ‚ÄĒ jeŇľeli przy¬≠czynńÖ autyz¬≠mu u dziec¬≠ka sńÖ wrod¬≠zone wady metab¬≠o¬≠liz¬≠mu, takie postńôpowanie uratu¬≠je jego zdrowie.

Kt√≥re badania genetyczne warto wykonańá, by poznańá przyczyny autyzmu u dzieci?

przyczyny autyzmu u dzieckaSńÖ to:

  • badanie FRAX ‚ÄĒ test ma na celu potwierdz¬≠ińá lub wyk¬≠luczyńá u dziec¬≠ka zesp√≥Ňā Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X, wywoŇāany mutacjńÖ w genie FMR1,
  • badanie mikro¬≠macierzy (inaczej kar¬≠i¬≠o¬≠typ moleku¬≠larny) ‚Äď ta tech¬≠ni¬≠ka biologii moleku¬≠larnej anal¬≠izu¬≠je DNA pod kńÖtem zespoŇā√≥w mikrodu¬≠p¬≠likacji i mikrod¬≠elecji odpowiedzial¬≠nych za objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu (takich jak np. Zesp√≥Ňā Cri Du Chat),
  • pan¬≠ele autysty¬≠czne ‚Äď to badanie DNA, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je konkretne zmi¬≠any w genach, o kt√≥rych wiemy (na pod¬≠staw¬≠ie dostńôp¬≠nych danych lit¬≠er¬≠atur¬≠owych), Ňľe mogńÖ one stanow¬≠ińá przy¬≠czyny autyz¬≠mu u dzieci,
  • badanie WES ‚Äď to obsz¬≠erne badanie DNA obe¬≠j¬≠mu¬≠je anal¬≠izńô aŇľ 23 000 gen√≥w, w tym takŇľe iden¬≠ty¬≠fiku¬≠je zmi¬≠any oraz choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re mogńÖ byńá odpowiedzialne za wywoŇāanie objaw√≥w autyz¬≠mu.

Przeczy­ta:

Badanie WES cena

Badanie gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠ka ‚ÄĒ co warto wykon¬≠ańá?

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci ‚ÄĒ czym sńÖ?

ŇĻr√≥dŇāa:

  1. Badu¬≠ra-Ston¬≠ka M., Piecho¬≠ta M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem ‚ÄĒ zespoŇāy gene¬≠ty¬≠cznie uwarunk¬≠owane z zaburzeni¬≠a¬≠mi ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, [w:] ‚ÄěSpek¬≠trum autyz¬≠mu. Postńôpy w diag¬≠nozie i ter¬≠apii‚ÄĚ, red. B. Galas-Zgorza¬≠lewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poz¬≠na¬≠niu, Poz¬≠naŇĄ.
  2. Szcza¬≠Ňāu¬≠ba K., 2014. Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn chor√≥b spek¬≠trum autysty¬≠cznego z per¬≠spek¬≠ty¬≠wy lekarza spec¬≠jal¬≠isty gene¬≠ty¬≠ki klin¬≠icznej, Psy¬≠chi¬≠a¬≠tria Pol¬≠s¬≠ka; 48(4): 677‚Äď688.
  3. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013‚Äď3‚ÄĎ5.pdf
  4. Jam¬≠roz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Aspekt gene¬≠ty¬≠czno-meta¬≠bol¬≠iczny, [w:] Spek¬≠trum autyz¬≠mu. Postńôpy w diag¬≠nozie i ter¬≠apii, red. Galas-Zgorza¬≠lewicz B., Majos E., Poz¬≠naŇĄ.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.