Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania dziecka ‚Äď szybka diagnoza jest moŇľliwa dzińôki badaniom genetycznym!

 

badanie dzieckaBada¬≠nia dla dzieci, w tym przede wszys¬≠tkim gene¬≠ty¬≠czne badanie dziec¬≠ka, mogńÖ dańá ogrom¬≠nńÖ przewagńô nad chorobńÖ, z kt√≥rńÖ sińô ono urodz¬≠iŇāo. Dzińô¬≠ki nim lekarz jest w stanie wŇāaŇõ¬≠ci¬≠wie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá chorobńô i okreŇõlińá prob¬≠lem zdrowot¬≠ny maŇāego pac¬≠jen¬≠ta, a nastńôp¬≠nie zapro¬≠ponowańá takie lecze¬≠nie, kt√≥re bńôdzie skuteczne i spowodu¬≠je zatrzy¬≠manie postńôpu choro¬≠by. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku, by zad¬≠bańá o jego zdrowie? Kt√≥re z nich umoŇľli¬≠wia¬≠jńÖ wyprzedze¬≠nie ewen¬≠tu¬≠al¬≠nych objaw√≥w choro¬≠by? Pod¬≠powiadamy!

1. Bada¬≠nia dziec¬≠ka ‚Äď szy¬≠b¬≠ka diag¬≠noza moŇľe dańá przewagńô nad chorobńÖ wrod¬≠zonńÖ

2. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku, by zad¬≠bańá o jego zdrowie?

3. Bada­nia dzieci z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu

4. Bada¬≠nia dzieci cho¬≠ru¬≠jńÖ¬≠cych na padaczkńô

5. Bada­nia dzieci z objawa­mi chorób

6. Bada­nia dla dzieci przed szczepi­e­niem

7. Bada¬≠nia dla dzieci w kierunku niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci

8. Prze­siewowe bada­nia dla dzieci zdrowych (do lat 5)

9. Bada¬≠nia dla dzieci ‚Äď dzińô¬≠ki nim rodz¬≠ice majńÖ real¬≠ny wpŇāyw na zdrowie i przyszŇāoŇõńá pociech

Badania dziecka ‚Äď szybka diagnoza moŇľe dańá przewagńô nad chorobńÖ wrodzonńÖ

Nowoczesne gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dla dzieci sńÖ nieoce¬≠nione w pro¬≠ce¬≠sie diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznym. Spec¬≠jal¬≠isty¬≠czne testy DNA korzys¬≠ta¬≠jńÖce z tech¬≠nologii Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Nowej Gen¬≠er¬≠acji (w skr√≥¬≠cie NGS) oraz anal¬≠iza bioin¬≠for¬≠maty¬≠cz¬≠na potrafińÖ dostar¬≠czyńá wielu cen¬≠nych danych na tem¬≠at zdrowia, badania dla dziecidzińô¬≠ki czemu lekarz oraz rodz¬≠ice mogńÖ poz¬≠nańá przy¬≠czynńô prob¬≠lem√≥w zdrowot¬≠nych dziec¬≠ka. KaŇľdy z nas ma wiele mutacji w genach, o kt√≥rych ist¬≠nie¬≠niu moŇľe nie mieńá pojńô¬≠cia, dop√≥¬≠ki nie pojaw¬≠ińÖ sińô niepoko¬≠jńÖce objawy. Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dziec¬≠ka mogńÖ  pom√≥c wykryńá danńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõńá zan¬≠im sińô ona ujawni, dzińô¬≠ki czemu moŇľli¬≠we jest wyprzedze¬≠nie jej ewen¬≠tu¬≠al¬≠nych objaw√≥w i zaradze¬≠nie im. JeŇľeli u dziec¬≠ka juŇľ wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ niepoko¬≠jńÖce objawy, dzińô¬≠ki badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym moŇľ¬≠na szy¬≠bko poz¬≠nańá ich przy¬≠czynńô jeŇõli sńÖ nińÖ zmi¬≠any w genach. Postaw¬≠ie¬≠nie diag¬≠nozy z kolei pozwala na wprowadze¬≠nie ukierunk¬≠owanego leczenia. Dzińô¬≠ki zaawan¬≠sowanym testom DNA lekarz zysku¬≠je wiedzńô na tem¬≠at tego, jakie dzi¬≠aŇāa¬≠nia pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne wdroŇľyńá, a takŇľe co robińá, gdy choro¬≠ba sińô juŇľ rozwinńôŇāa, ale jeszcze da sińô jńÖ zatrzy¬≠mańá.

Anal¬≠iza DNA wyma¬≠ga duŇľej wiedzy i jest pra¬≠cochŇāon¬≠na. Wykonu¬≠jńÖc gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dla dzieci, naleŇľy wińôc zwr√≥¬≠cińá uwagńô na renomńô oŇõrod¬≠ka, kt√≥ry je real¬≠izu¬≠je. JakoŇõńá wyko¬≠nanej anal¬≠izy, a takŇľe praw¬≠idŇāowa inter¬≠pre¬≠tac¬≠ja wyniku moŇľe wpŇāynńÖńá na dal¬≠sze lecze¬≠nie, dlat¬≠ego warto wybier¬≠ańá lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria cer¬≠ty¬≠fikowane. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku? PoniŇľej prezen¬≠tu¬≠je¬≠my dostńôp¬≠ne na pol¬≠skim rynku gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dzieci.

Jakie badania zrobińá dziecku, by zadbańá o jego zdrowie?

Dostńôp¬≠ne na pol¬≠skim rynku gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dla dzieci to:

Badania dzieci z objawami ze spektrum autyzmu

jakie badania zrobińá dzieckuAutyzm to szereg zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠jowych, na kt√≥ry duŇľy wpŇāyw majńÖ czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne i czyn¬≠ni¬≠ki Ňõrodowiskowe. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku, u kt√≥rego zaob¬≠ser¬≠wowano objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu?

W celu okreŇõle¬≠nia praw¬≠dopodob¬≠nej przy¬≠czyny zaburzeŇĄ w cer¬≠ty¬≠fikowanych lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠ach wykonu¬≠je sińô:

  • badanie mikro¬≠macierzy,
  • pan¬≠ele autysty¬≠czne bada¬≠jńÖce wybrane gen√≥w (ok. 200 gen√≥w, kt√≥re zgod¬≠nie z dany¬≠mi lit¬≠er¬≠atur¬≠owy¬≠mi mogńÖ sińô przy¬≠czynińá do wywoŇāa¬≠nia objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu),
  • badanie FRAX (badanie zespoŇāu Ňāam¬≠li¬≠wego chro¬≠mo¬≠so¬≠mu X ‚Äď to jed¬≠na z moŇľli¬≠wych przy¬≠czyn autyz¬≠mu u dzieci),
  • najlep¬≠sze badanie: paki¬≠et badaŇĄ: badanie WES + badanie mikro¬≠macierzy + badanie FRAX ‚Äď wtedy anal¬≠i¬≠zowanych jest aŇľ 23 000 gen√≥w (sńÖ to wszys¬≠tkie znane geny, kt√≥rych zmi¬≠any mogńÖ dawańá objawy autysty¬≠czne).

Badania dzieci chorujńÖcych na padaczkńô

Pod¬≠stawńÖ skutecznego leczenia padacz¬≠ki jest zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie typu oraz przy¬≠czyn tego zaburzenia. Diag¬≠noza moŇľe sińô znacznie skr√≥¬≠cińá, gdy w pier¬≠wszej kole¬≠jnoŇõ¬≠ci wykon¬≠amy test bada¬≠jńÖ¬≠cy gene¬≠ty¬≠czne predys¬≠pozy¬≠c¬≠je do wys¬≠tńÖpi¬≠enia padacz¬≠ki. Jakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku, u kt√≥rego zaob¬≠ser¬≠wowano objawy padacz¬≠ki? Rodz¬≠ice mogńÖ wykon¬≠ańá u malucha badanie ‚Äď kom¬≠plek¬≠sowy pan¬≠el padaczkowy (badanie 132 gen√≥w zwińÖzanych z padaczka¬≠mi) lub jeszcze szer¬≠sze gene¬≠ty¬≠czne badanie dla dzieci ‚Äď WES.

Test WES najczńôŇõ¬≠ciej zamy¬≠ka gene¬≠ty¬≠cznńÖ diag¬≠nos¬≠tykńô padacz¬≠ki, poniewaŇľ sprawdza aŇľ 23 000 r√≥Ňľnych gen√≥w. Dzińô¬≠ki niemu moŇľ¬≠na wykryńá u malucha takie gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny padacz¬≠ki jak zesp√≥Ňā Dravet, stward¬≠nie¬≠nie rozsiane, zesp√≥Ňā Ret¬≠ta, a takŇľe wiele chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych, kt√≥re objaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô w postaci padacz¬≠ki u dzieci.

Badania dzieci z objawami chorób

JeŇõli zaob¬≠ser¬≠wowal¬≠iŇõmy u dziec¬≠ka niepoko¬≠jńÖce objawy, takie jak np.: trud¬≠noŇõ¬≠ci w komu¬≠nikacji, wymio¬≠ty, kol¬≠ki, zbyt nis¬≠ki przy¬≠rost masy ciaŇāa, drgaw¬≠ki, ule¬≠wanie pokar¬≠mu czy sen¬≠noŇõńá, warto zas¬≠tanow¬≠ińá sińô, czy nie wynika¬≠jńÖ one z niez¬≠di¬≠ag¬≠no¬≠zowanej choro¬≠by wrod¬≠zonej. Aby znaleŇļńá przy¬≠czynńô badania dla dzieciniepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w, moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá sze¬≠ro¬≠ki i kom¬≠plek¬≠sowy test WES. Badanie obe¬≠j¬≠mu¬≠je anal¬≠izńô wszys¬≠t¬≠kich poz¬≠nanych gen√≥w czŇāowieka, dzińô¬≠ki czemu moŇľli¬≠we jest wykrycie zmi¬≠an w genach, kt√≥re przy¬≠czyniŇāy sińô do wywoŇāa¬≠nia zaburzeŇĄ. W ten spos√≥b moŇľ¬≠na wykryńá mińôdzy inny¬≠mi chorobńô syropu klonowego, feny¬≠loke¬≠tonurińô lub galak¬≠tozemińô ‚Äď te meta¬≠bol¬≠iczne choro¬≠by, jeŇõli nie zostaŇāy zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane i nie pod¬≠jńô¬≠to ich leczenia, prowadzńÖ do powaŇľnych upoŇõledzeŇĄ i defek¬≠t√≥w u dziec¬≠ka w przyszŇāoŇõ¬≠ci.

Badania dla dzieci przed szczepieniem

Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dla dzieci wykonu¬≠je sińô takŇľe przed szczepi¬≠e¬≠niem, po to, by uchronińá malucha przed NiepoŇľńÖ¬≠danym Odczynem Poszczepi¬≠en¬≠nym. Dzińô¬≠ki nim rodz¬≠ice mogńÖ sińô dowiedzieńá, czy ist¬≠niejńÖ prze¬≠ci¬≠wwskaza¬≠nia do poda¬≠nia dziecku danego typu szczepi¬≠on¬≠ki (niek¬≠t√≥re szczepi¬≠enia nie sńÖ wskazane, gdy dziecko ma wrod¬≠zony pier¬≠wot¬≠ny niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci, a takŇľe w przy¬≠pad¬≠ku niek¬≠t√≥rych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych).

Badania dla dzieci w kierunku niedobor√≥w odpornoŇõci

badania dla dzieciJakie bada¬≠nia zro¬≠bińá dziecku, kt√≥re cier¬≠pi z powodu czńôstych infekcji? W znalezie¬≠niu przy¬≠czyny wńÖtŇāego zdrowia mogńÖ pom√≥c gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dzieci w kierunku pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci. Obec¬≠nie wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô aŇľ 300 r√≥Ňľnych typ√≥w tego zaburzenia, w zwińÖzku z czym, by ura¬≠towańá zdrowie malucha, warto zain¬≠tere¬≠sowańá sińô najbardziej szczeg√≥Ňāowym badaniem gene¬≠ty¬≠cznym dla dzieci ‚Äď WES i sprawdz¬≠ińá wszys¬≠tkie 250 chor√≥b w jed¬≠nej anal¬≠izie.

Przesiewowe badania dla dzieci zdrowych (do lat 5)

Prze¬≠siewowe bada¬≠nia dla dzieci zdrowych to bada¬≠nia, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľ¬≠na zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá chorobńô wrod¬≠zonńÖ na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie i wyprzedz¬≠ińá jej ewen¬≠tu¬≠alne objawy. Do takich badaŇĄ naleŇľy np. test NOVA. To badanie, kt√≥re poma¬≠ga okreŇõlińá gene¬≠ty¬≠czne predys¬≠pozy¬≠c¬≠je do chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych, obniŇľonej odpornoŇõ¬≠ci, padaczek i zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju. Bada¬≠nia dzieci do lat 5 takie jak NOVA potrafińÖ takŇľe przeanal¬≠i¬≠zowańá tol¬≠er¬≠ancjńô mŇāodego orga¬≠niz¬≠mu na sub¬≠stanc¬≠je zawarte w lekach oraz wykryńá, czy powszech¬≠nie stosowane znieczu¬≠le¬≠nia i szczepi¬≠enia sńÖ dla niego bez¬≠pieczne.

Badania dla dzieci ‚Äď dzińôki nim rodzice majńÖ realny wpŇāyw na zdrowie i przyszŇāoŇõńá pociech

Gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dla noworod¬≠k√≥w i dzieci dajńÖ rodz¬≠i¬≠com oraz lekar¬≠zom nowe moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci, jeŇõli chodzi o diag¬≠nos¬≠tykńô chor√≥b i dban¬≠ie o zdrowie. Z ich pomocńÖ jakie badania zrobińá dzieckumoŇľ¬≠na okreŇõlińá predys¬≠pozy¬≠c¬≠je do wys¬≠tńÖpi¬≠enia wielu schorzeŇĄ, nawet jeŇõli jeszcze nie doszŇāo do ujawnienia sińô objaw√≥w tych chor√≥b. Im szy¬≠b¬≠ciej dowiemy sińô o ich ist¬≠nie¬≠niu, tym wińôk¬≠sze szanse, Ňľe uda nam sińô ochronińá zdrowie malucha i zapewnińá mu odpowied¬≠nińÖ jakoŇõńá Ňľycia w dorosŇāym Ňľyciu. Z caŇāńÖ pewnoŇõ¬≠cińÖ gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dzieci naleŇľy wspier¬≠ańá, poniewaŇľ dajńÖ one real¬≠nńÖ korzyŇõńá rodz¬≠i¬≠com oraz dziecku. Ich wyni¬≠ki, wskazu¬≠jńÖ takŇľe na to, w jakim kierunku powin¬≠na rozwi¬≠jańá sińô wsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na.

Zobacz teŇľ:

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dziecko cińÖ¬≠gle cho¬≠ru¬≠je ‚ÄĒ co robińá?

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.