Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania genetyczne u noworodk√≥w i dzieci do 5 roku Ňľycia ‚Äď poznaj je!

badania genetyczne noworodkaBada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠ka to testy DNA, kt√≥re moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá, zan¬≠im jeszcze ujawnińÖ sińô ewen¬≠tu¬≠alne objawy choro¬≠by wrod¬≠zonej. Badanie gene¬≠ty¬≠czne u noworod¬≠k√≥w wyko¬≠nane zaw¬≠cza¬≠su moŇľe wykryńá u malucha groŇļne pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci lub choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, ziden¬≠ty¬≠fikowańá mutac¬≠je zagraŇľa¬≠jńÖce jego roz¬≠wo¬≠jowi, a nawet wskazańá, kt√≥re leki i sub¬≠stanc¬≠je mogńÖ byńá dla niego niebez¬≠pieczne. Im wczeŇõniej zdi¬≠ag¬≠nozu¬≠je sińô u malucha danńÖ przy¬≠padŇāoŇõńá, tym wińôk¬≠sze szanse na skuteczne lecze¬≠nie, kt√≥re moŇľe ura¬≠towańá jego zdrowie, a nawet i Ňľycie. Niniejszy artykuŇā przed¬≠staw¬≠ia najwaŇľniejsze badanie gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w, kt√≥re warto wykon¬≠ańá jak najw¬≠czeŇõniej, w tym innowa¬≠cyjny test NOVA i badanie WES!

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u noworod¬≠k√≥w ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je

  1. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w, czyli jak zad¬≠bańá o zdrowie od momen¬≠tu nar¬≠o¬≠dzin
  2. Noworodek ‚Äď bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne NOVA poz¬≠wolńÖ na wykrycie wielu chor√≥b, zan¬≠im jeszcze pojaw¬≠ińÖ sińô ich objawy!
  3. Badanie gene¬≠ty¬≠czne u noworod¬≠k√≥w ‚Äď co bada test NOVA?
  4. Noworodek bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne ‚Äď jak i gdzie wykon¬≠ańá test NOVA?
  5. Badanie gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠ka ‚Äď skńÖd wiado¬≠mo, Ňľe wynik tes¬≠tu NOVA jest pewny i wiary¬≠god¬≠ny?

Badania genetyczne dla noworodk√≥w, czyli jak zadbańá o zdrowie od momentu narodzin

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w pozwala¬≠jńÖ wykryńá wiele wrod¬≠zonych wad i chor√≥b. Niek¬≠t√≥re z nich iden¬≠ty¬≠fiku¬≠jńÖ mutac¬≠je w okreŇõlonych genach, badanie genetyczne noworodk√≥winne bada¬≠jńÖ zespoŇāy mikrodu¬≠p¬≠likacji i mikrod¬≠elecji (zakres bada¬≠nia mikro¬≠macierzy), lub anal¬≠izu¬≠jńÖ geny odpowiedzialne za wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. KaŇľ¬≠da z tych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci, jeŇõli dop¬≠uŇõcimy do jej roz¬≠wo¬≠ju, moŇľe zagroz¬≠ińá zdrow¬≠iu dziecku w przyszŇāoŇõ¬≠ci. Jak zad¬≠bańá o zdrowie malucha od momen¬≠tu nar¬≠o¬≠dzin?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w, kt√≥re moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá od razu po nar¬≠o¬≠dz¬≠i¬≠nach to innowa¬≠cyjny test NOVA. To nowej gen¬≠er¬≠acji badanie gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je aŇľ 12 000 zmi¬≠an w genach z jed¬≠nej pr√≥b¬≠ki.

Badanie gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w NOVA iden¬≠ty¬≠fiku¬≠je 87 najczńôst¬≠szych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, z kt√≥ry¬≠mi wsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na jest w stanie wal¬≠czyńá, pod warunk¬≠iem, Ňľe zostanńÖ one poprawnie zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowane. To najlep¬≠sze narzńôdzie i badanie gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w, kt√≥re moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá tak wczeŇõnie, od razu po nar¬≠o¬≠dz¬≠i¬≠nach, u dziec¬≠ka.

U noworod¬≠k√≥w, u kt√≥rych juŇľ stwierd¬≠zono pode¬≠jrze¬≠nie choro¬≠by wrod¬≠zonej lub wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ u nich niepoko¬≠jńÖce objawy, najlep¬≠szym badaniem jest badanie WES, sprawdza¬≠jńÖce wszys¬≠tkie znane geny (ok. 23 000).

Noworodek ‚Äď badania genetyczne pozwolńÖ na wykrycie wielu chor√≥b, zanim jeszcze pojawińÖ sińô ich objawy!

badania genetyczne noworodk√≥wU dzieci z pode¬≠jrze¬≠niem choro¬≠by wrod¬≠zonej poz¬≠wolńÖ na postaw¬≠ie¬≠nie szy¬≠bkiej diag¬≠nozy i wprowadze¬≠nie leczenia.

Badanie gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w NOVA korzys¬≠ta z nowoczes¬≠nej tech¬≠nologii Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Nowej Gen¬≠er¬≠acji (w skr√≥¬≠cie NGS). Wykryte w bada¬≠nia choro¬≠by mogńÖ na poczńÖtku nie dawańá Ňľad¬≠nych objaw√≥w, jed¬≠nak prńôdzej czy p√≥Ňļniej, wady te ujawnińÖ sińô u dziec¬≠ka. NajczńôŇõ¬≠ciej rodz¬≠ice zauwaŇľa¬≠jńÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci wtedy, gdy jest juŇľ za p√≥Ňļno na lecze¬≠nie i zagraŇľa¬≠jńÖ one zdrow¬≠iu lub Ňľyciu malucha. Czy ich dziecko mogŇāo sińô rozwi¬≠jańá nor¬≠mal¬≠nie, mimo Ňľe posi¬≠a¬≠da wrod¬≠zonńÖ wadńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ? Tak, pod warunk¬≠iem, Ňľe zostaŇāa ona odpowied¬≠nio wczeŇõnie wykry¬≠ta i zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowana. Z tego teŇľ powodu bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w takie jak NOVA najlepiej wykon¬≠ańá jak najw¬≠czeŇõniej. W ten spos√≥b rodz¬≠ice mogńÖ wyprzedz¬≠ińá objawy ewen¬≠tu¬≠al¬≠nej choro¬≠by wrod¬≠zonej i zad¬≠bańá jak najlepiej o zdrowie swo¬≠jego dziec¬≠ka.

Badanie gene¬≠ty¬≠czne u noworod¬≠k√≥w NOVA moŇľ¬≠na podarowańá malu¬≠chowi z okazji pier¬≠wszych urodzin. Na pod¬≠staw¬≠ie wynik√≥w tes¬≠tu NOVA lekarz moŇľe zapro¬≠ponowańá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie dla maŇāego pac¬≠jen¬≠ta.

Uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie choro¬≠by wrod¬≠zone mogńÖ dawańá objawy klin¬≠iczne nawet do kilku lat po urodze¬≠niu. Wtedy teŇľ u dziec¬≠ka mogńÖ sińô pojaw¬≠ińá niepoko¬≠jńÖce objawy takie jak napady padacz¬≠ki gene¬≠ty¬≠cznej, cińôŇľkie infekc¬≠je czy zaburzenia autysty¬≠czne. Dop√≥¬≠ki lekarz nie postawi praw¬≠idŇāowej diag¬≠nozy, choro¬≠ba moŇľe siańá spus¬≠tosze¬≠nie w mŇāodym orga¬≠nizmie i go wyniszczańá. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w mogńÖ temu zapo¬≠biec!

Badanie genetyczne u noworodk√≥w ‚Äď co bada test NOVA?

Badanie gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w NOVA to test DNA, kt√≥ry potrafi ziden¬≠ty¬≠fikowańá aŇľ 87 r√≥Ňľnych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, w tym:badania genetyczne dla noworodk√≥w

  • 68 chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych,
  • 14 wrod¬≠zonych wad ukŇāadu odpornoŇõ¬≠ciowego.

A takŇľe inne choro¬≠by, takie jak:

  • mukowis¬≠cy¬≠doza,
  • hipert¬≠er¬≠mia zŇāoŇõli¬≠wa,
  • niedosŇāuch izolowany bez innych wsp√≥Ňāist¬≠niejńÖ¬≠cych objaw√≥w i gŇāu¬≠cho¬≠ta,
  • stward¬≠nie¬≠nie guzowate,
  • zesp√≥Ňā Dravet.

Dzińô¬≠ki testom NOVA rodz¬≠ice mogńÖ sińô dowiedzieńá czy dziecko ma uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie predys¬≠pozy¬≠c¬≠je do:

  • chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych,
  • obniŇľonej odpornoŇõ¬≠ci
  • padaczek.

Rodz¬≠ice mogńÖ sprawdz¬≠ińá takŇľe, czy ich maluch ma dziedz¬≠iczne predys¬≠pozy¬≠c¬≠je do zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju, oraz, czy wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ u niego bezwzglńôdne prze¬≠ci¬≠wwskaza¬≠nia do szczepi¬≠enia szczepi¬≠onka¬≠mi Ňľywy¬≠mi. MogńÖ r√≥wnieŇľ sprawdz¬≠ińá tol¬≠er¬≠ancjńô mŇāodego orga¬≠niz¬≠mu na sub¬≠stanc¬≠je zawarte w pon¬≠ad 200 lekach i uchronińá jego zdrowie w przyszŇāoŇõ¬≠ci.

UWAGA: zakres chor√≥b badanych przez badanie gene¬≠ty¬≠czne u noworod¬≠k√≥w NOVA nie pokry¬≠wa sińô z zakre¬≠sem takich badaŇĄ jak NIFTY czy SANCO. W trosce o zdrowie malucha wskazane jest, by najpierw wykon¬≠ańá bada¬≠nia pre¬≠na¬≠talne typu NIFTY / SANCO (jeszcze w cińÖŇľy), a nastńôp¬≠nie, po nar¬≠o¬≠dz¬≠i¬≠nach dziec¬≠ka, upewnińá sińô co do jego zdrowia, wykonu¬≠jńÖc badanie gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w NOVA.

Noworodek badania genetyczne ‚Äď jak i gdzie wykonańá test NOVA?

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u noworod¬≠k√≥w NOVA moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá na tere¬≠nie caŇāej Pol¬≠s¬≠ki. Wystar¬≠czy zam√≥wińá spec¬≠jal¬≠ny zestaw pobran¬≠iowy do dowol¬≠nego wskazanego. Pr√≥bkńô do bada¬≠nia moŇľ¬≠na pobrańá samodziel¬≠nie ‚Äď DNA jest izolowane z wymazu z policz¬≠ka dziec¬≠ka.

Badanie gene¬≠ty¬≠czne NOVA jest bezbolesne i bez¬≠in¬≠wazyjne i moŇľ¬≠na je wykon¬≠ańá nawet wtedy, gdy prze¬≠by¬≠wamy za granicńÖ. W cenie bada¬≠nia zostaŇāa zawarta spec¬≠jal¬≠na przesyŇā¬≠ka kuri¬≠er¬≠s¬≠ka, dzińô¬≠ki kt√≥rej pr√≥b¬≠ka trafi bez¬≠piecznie do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um. Test NOVA jest wykony¬≠wany w Lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um BGI. To znany na caŇāym Ňõwiecie oŇõrodek zaj¬≠mu¬≠jńÖ¬≠cy sińô genomikńÖ.

Badanie genetyczne noworodka ‚Äď skńÖd wiadomo, Ňľe wynik testu NOVA jest pewny i wiarygodny?

noworodek badania genetyczneTest NOVA sprawdza wszys¬≠tkie mutac¬≠je w danym genie, kt√≥re mogńÖ odpowiadańá za danńÖ chorobńô wrod¬≠zonńÖ. Na jego wynik oczeku¬≠je sińô do 5 tygod¬≠ni. To badanie gene¬≠ty¬≠czne dla noworod¬≠k√≥w, kt√≥re korzys¬≠ta z najnowszych tech¬≠nologii, a dodatkowo jeszcze jest ono potwierdzane stosowanńÖ powszech¬≠nie w gene¬≠tyce metodńÖ Sangera. Dzińô¬≠ki temu rodz¬≠ice majńÖ pewnoŇõńá, Ňľe wynik bada¬≠nia jest wiary¬≠god¬≠ny i pewny!

Co jeszcze prze¬≠maw¬≠ia za tym, by u malucha wykon¬≠ańá badanie gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w NOVA? Test zaw¬≠iera anal¬≠izńô tol¬≠er¬≠ancji mŇāodego orga¬≠niz¬≠mu dla pon¬≠ad 200 lek√≥w, a takŇľe bada malucha pod kńÖtem bez¬≠pieczeŇĄst¬≠wa szczepieŇĄ. Rodz¬≠ice malucha mogńÖ liczyńá r√≥wnieŇľ na bezpŇāat¬≠nńÖ kon¬≠sul¬≠tacjńô z lekarzem gene¬≠tykiem.

W przy¬≠pad¬≠ku chor√≥b wrod¬≠zonych lep¬≠iej jest im zapo¬≠b¬≠ie¬≠gańá, niŇľ leczyńá je po fak¬≠cie, gdy doszŇāo do wys¬≠tńÖpi¬≠enia przykrych objaw√≥w i stan zdrowia malucha sińô pog¬≠a¬≠rsza. Po wykryciu danej wady wrod¬≠zonej moŇľe sińô okazańá, Ňľe wystar¬≠czy wprowadz¬≠ińá spec¬≠jal¬≠nńÖ dietńô lub podańá dziecku odpowied¬≠nie leki, by uchronińá malucha przed dal¬≠szym postńôpowaniem zaburzeŇĄ!

Przeczy¬≠taj r√≥wnieŇľ:

Badanie WES cena ‚ÄĒ od czego zaleŇľy?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Bada­nia gene­ty­czne padacz­ka

Dziecko cińÖ¬≠gle cho¬≠ru¬≠je ‚ÄĒ jak temu zapo¬≠biec?

Jakie bada¬≠nia przed szczepi¬≠e¬≠niem warto wykon¬≠ańá?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.