Stwardnienie guzowate - jakie są objawy i przyczyny choroby? Przeskocz do treści
Grupa o badaniu WES
Grupa o badaniu WES
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Stwardnienie guzowate — jakie są objawy i przyczyny choroby?

Stward­nie­nie guzowate to wieloukład­owa choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie. Może dawać rozległe objawy o różnym nasile­niu. Ataku­je zwyk­le komór­ki ner­wowe i skórę. Pole­ga na pow­stawa­niu licznych, ale zazwyczaj łagod­nych guzów. To dość rzad­kie schorze­nie, z którym moż­na dożyć sędzi­wego wieku. Jak prze­b­ie­ga stward­nie­nie guzowate u dzieci? Jak rozpoz­nać objawy? Wyjaś­ni­amy poniżej.stwardnienie guzowate

Spis treś­ci:

1. Stward­nie­nie guzowate — czym jest?
2. Stward­nie­nie guzowate — śmiertelność
3. Stward­nie­nie guzowate — przyczyny
4. Stward­nie­nie guzowate — objawy
5. Stward­nie­nie guzowate — leczenie

Stwardnienie guzowate — czym jest?

Stward­nie­nie guzowate, nazy­wane również zespołem Bourneville’a, należy do grupy chorób, które określane są jako fako­ma­tozy. Charak­teryzu­je je wys­tępowanie zmi­an skórnych oraz guzów nienowot­worowych. Są to zmi­any roz­wo­jowe, które mogą być obec­ne w układzie ner­wowym, ser­cu, płu­cach, nerkach, wątro­bie, narządzie wzroku. Spo­rady­cznie choro­ba może prowadz­ić po pow­stawa­nia zmi­an o charak­terze nowot­woru złośliwego.
Stward­nie­nie guzowate u dzieci to jed­na z najczęst­szych przy­czyn padacz­ki. Sza­cu­je się, że ryzyko jej wys­tąpi­enia doty­czy 70–90 proc. dzieci cier­pią­cych na to schorze­nie. Jej napady mogą się pojaw­ić już w kilku pier­wszych miesią­cach życia.
Zespół Bourneville’a to rzad­kie schorze­nie – wys­tępu­je u 1 na 10 000 osób, nato­mi­ast w pop­u­lacji pedi­atrycznej u 1 na 6800 dzieci. W Polsce cho­ru­je na nią około 7 000 osób.

Stwardnienie guzowate — śmiertelność

Zespół Bourneville’a to choro­ba przewlekła, trwa­ją­ca całe życie. Stward­nie­nie guzowate śmiertel­ność wykazu­je dość niską – w skra­jnie cięż­kich przy­pad­kach może prowadz­ić do przed­w­czes­nego zgonu pac­jen­ta. Rokowa­nia zależą od stop­nia zaawan­sowa­nia choro­by, czyli od iloś­ci guzów i ich umiejs­cowienia. Bard­zo duże znacze­nie ma wczesne wykrycie choro­by i wdroże­nie leczenia zmi­an guzowatych w różnych narządach.

Stwardnienie guzowate — przyczyny

Stward­nie­nie guzowate uwarunk­owane jest gene­ty­cznie. Wyni­ka z mutacji w obrę­bie genu TSC1 (gen wys­tępu­ją­cy na 9 chro­mo­somie) lub TSC2 (gen wys­tępu­ją­cy na chro­mo­somie 16). W przy­pad­ku genu TSC2 prze­bieg choro­by jest znacznie cięższy.

Jest to choro­ba dziedz­icz­na, jed­nak pon­ad dwie trze­cie przy­pad­ków to efekt nowych, spon­tan­icznych mutacji. Oznacza to, że żaden z rodz­iców nie był dotknię­ty tym schorze­niem i nie miał wadli­wych genów. Nato­mi­ast w sytu­acji, gdy jed­no z rodz­iców posi­a­da wadli­wy gen, potomek ma 50% szans na rozwój choro­by (jest to tzw. dziedz­icze­nie auto­so­ma­lne domin­u­jące). Dzieci dziedz­iczące tę chorobę, mogą być dotknięte łagod­niejszą bądź cięższą postacią choro­by niż rodz­ic, który przekazał im wadli­wy gen.

Stwardnienie guzowate — objawy

Objawy stward­nienia guzowa­t­ego mają dużą zmi­en­ność. Choro­ba obe­j­mu­je różne narządy, m.in. skórę, oczy, ner­ki, wątrobę, płu­ca, serce, układ ner­wowy. Typowe symp­to­my schorzenia nie są łatwe do rozpoz­na­nia, szczegól­nie że wiele z nich rozwi­ja się sukcesywnie.

Objawy stward­nienia guzowa­t­ego u niemowląt to w wielu wypad­kach padacz­ka, która jed­nocześnie stanowi najwięk­szy prob­lem. Rozwi­ja się zazwyczaj w dwóch pier­wszych lat­ach życia i może wiązać się z ciężkim prze­biegiem choro­by. Wpły­wa negaty­wnie na rozwój psy­cho­ru­chowy oraz późniejszą sprawność intelek­tu­al­ną. Jed­nak stward­nie­nie guzowate u dzieci w częś­ci przy­pad­ków moż­na rozpoz­nać już w ciąży, wykonu­jąc m.in. bada­nia pre­na­talne, USG, rezo­nans mag­ne­ty­czny. Wykryte na etapie płodowym mno­gie guzy ser­ca oraz zmi­any w mózgu, pozwala­ją na ustal­e­nie rozpoz­na­nia choro­by przed wys­tąpi­e­niem padaczki.

Pon­ad­to jed­nym z pier­wszych objawów są zmi­any skórne stward­nienia guzowa­t­ego, czyli białe plamy na skórze, dobrze ogranic­zone, cza­sa­mi o ksz­tał­cie liś­cia. Związane są ze zmniejs­zoną iloś­cią melaniny w komórkach skóry. Najczęś­ciej pojaw­ia­ją się na kończy­nach i tułow­iu. Plamy te dotyka­ją około 96% pac­jen­tów i mogą być obec­ne już przy porodzie lub pojaw­ić się w okre­sie dziecię­cym. Jed­nak nie muszą być to objawy stward­nienia guzowa­t­ego u niemowląt, gdyż mogą wys­tępować u dziec­ka również bez tej choro­by. Niekiedy od urodzenia obec­ne są płask­ie włók­ni­a­ki czoła, czyli brą­zowo-żółtawe wypukłe włók­ni­a­ki, umiejs­cowione głównie na czole i czaszce.

Przy stward­nie­niu guzowatym zmi­any skórne mogą mieć jeszcze inny charak­ter. Około 3 roku życia zauważalne są guz­ki Pringle’a (angiofi­bro­ma) na twarzy – sym­e­trycznie na nosie oraz przyśrod­kowych częś­ci­ach policzków. Są to czer­wone lub różowe grud­ki, które stwierdza się u 90% (powyżej 5 roku życia) dzieci ze stward­nie­niem guzowatym. Zmi­any te charak­teryzu­ją się ten­dencją do naras­ta­nia w wieku dojrze­wa­nia. W okre­sie tym pojaw­ia­ją się również włók­ni­a­ki okołopaznok­ciowe rąk i stóp, czyli czer­wone bądź w kolorze skóry guz­ki u pod­stawy paznokcia.

Stward­nie­nie guzowate u dzieci objaw­ia się również ogniska­mi skóry szara­grynowej, które wys­tępu­ją asym­e­trycznie na grz­bi­etowej częś­ci tułowia, wyglą­dem przy­pom­i­na­jąc blizny. Mogą być zauważalne już od 2 do 5 roku życia i stawać się z wiekiem coraz bardziej widoczne.

Jed­nak jak już wspom­nieliśmy zmi­any skórne stward­nienia guzowa­t­ego to tylko jeden z objawów tej choro­by. Schorze­nie to obe­j­mu­je również zmi­any w obrę­bie innych narządów. W efek­cie tego może dojść do uszkodzenia komórek móz­gowych, na skutek czego ist­nieje ryzyko na rozwinię­cie się zaburzeń osobowoś­ci, depresji, opóźnienia roz­wo­ju, bezsen­noś­ci, zaburzeń lękowych, wcześniej wspom­i­nanej padacz­ki. Guz­ki mogą rozwi­jać się także w nerkach, ser­cu, wątro­bie, siatków­ce oka.

Stwardnienie guzowate — leczenie

Lecze­nie stward­nienia guzowa­t­ego trwa przez całe życie – nie ma możli­woś­ci, by całkowicie wyleczyć tę chorobę, lecz sto­su­je się lecze­nie obja­wowe, które częś­ciowo pozwala opanować jej objawy i poma­ga zmniejszyć niek­tóre guzy wys­tępu­jące w jej przebiegu.
W przy­pad­ku padacz­ki stosowane jest lecze­nie prze­ci­w­padaczkowe – far­mako­log­iczne i chirur­giczne. Zmi­any skórne stward­nienia guzowa­t­ego mogą być pod­dane ter­apii laserowej, kri­oter­apii, der­mabrazji bądź usuwane chirurgicznie.

Rate this post
Rate this post

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

mail