Stwardnienie guzowate — jakie są objawy i przyczyny choroby?
Stwardnienie guzowate to wieloukładowa choroba uwarunkowana genetycznie. Może dawać rozległe objawy o różnym nasileniu. Atakuje zwykle komórki nerwowe i skórę. Polega na powstawaniu licznych, ale zazwyczaj łagodnych guzów. To dość rzadkie schorzenie, z którym można dożyć sędziwego wieku. Jak przebiega stwardnienie guzowate u dzieci? Jak rozpoznać objawy? Wyjaśniamy poniżej.
Spis treści:
1. Stwardnienie guzowate — czym jest?
2. Stwardnienie guzowate — śmiertelność
3. Stwardnienie guzowate — przyczyny
4. Stwardnienie guzowate — objawy
5. Stwardnienie guzowate — leczenie
Stwardnienie guzowate — czym jest?
Stwardnienie guzowate, nazywane również zespołem Bourneville’a, należy do grupy chorób, które określane są jako fakomatozy. Charakteryzuje je występowanie zmian skórnych oraz guzów nienowotworowych. Są to zmiany rozwojowe, które mogą być obecne w układzie nerwowym, sercu, płucach, nerkach, wątrobie, narządzie wzroku. Sporadycznie choroba może prowadzić po powstawania zmian o charakterze nowotworu złośliwego.
Stwardnienie guzowate u dzieci to jedna z najczęstszych przyczyn padaczki. Szacuje się, że ryzyko jej wystąpienia dotyczy 70–90 proc. dzieci cierpiących na to schorzenie. Jej napady mogą się pojawić już w kilku pierwszych miesiącach życia.
Zespół Bourneville’a to rzadkie schorzenie – występuje u 1 na 10 000 osób, natomiast w populacji pediatrycznej u 1 na 6800 dzieci. W Polsce choruje na nią około 7 000 osób.
Stwardnienie guzowate — śmiertelność
Zespół Bourneville’a to choroba przewlekła, trwająca całe życie. Stwardnienie guzowate śmiertelność wykazuje dość niską – w skrajnie ciężkich przypadkach może prowadzić do przedwczesnego zgonu pacjenta. Rokowania zależą od stopnia zaawansowania choroby, czyli od ilości guzów i ich umiejscowienia. Bardzo duże znaczenie ma wczesne wykrycie choroby i wdrożenie leczenia zmian guzowatych w różnych narządach.
Stwardnienie guzowate — przyczyny
Stwardnienie guzowate uwarunkowane jest genetycznie. Wynika z mutacji w obrębie genu TSC1 (gen występujący na 9 chromosomie) lub TSC2 (gen występujący na chromosomie 16). W przypadku genu TSC2 przebieg choroby jest znacznie cięższy.
Jest to choroba dziedziczna, jednak ponad dwie trzecie przypadków to efekt nowych, spontanicznych mutacji. Oznacza to, że żaden z rodziców nie był dotknięty tym schorzeniem i nie miał wadliwych genów. Natomiast w sytuacji, gdy jedno z rodziców posiada wadliwy gen, potomek ma 50% szans na rozwój choroby (jest to tzw. dziedziczenie autosomalne dominujące). Dzieci dziedziczące tę chorobę, mogą być dotknięte łagodniejszą bądź cięższą postacią choroby niż rodzic, który przekazał im wadliwy gen.
Stwardnienie guzowate — objawy
Objawy stwardnienia guzowatego mają dużą zmienność. Choroba obejmuje różne narządy, m.in. skórę, oczy, nerki, wątrobę, płuca, serce, układ nerwowy. Typowe symptomy schorzenia nie są łatwe do rozpoznania, szczególnie że wiele z nich rozwija się sukcesywnie.
Objawy stwardnienia guzowatego u niemowląt to w wielu wypadkach padaczka, która jednocześnie stanowi największy problem. Rozwija się zazwyczaj w dwóch pierwszych latach życia i może wiązać się z ciężkim przebiegiem choroby. Wpływa negatywnie na rozwój psychoruchowy oraz późniejszą sprawność intelektualną. Jednak stwardnienie guzowate u dzieci w części przypadków można rozpoznać już w ciąży, wykonując m.in. badania prenatalne, USG, rezonans magnetyczny. Wykryte na etapie płodowym mnogie guzy serca oraz zmiany w mózgu, pozwalają na ustalenie rozpoznania choroby przed wystąpieniem padaczki.
Ponadto jednym z pierwszych objawów są zmiany skórne stwardnienia guzowatego, czyli białe plamy na skórze, dobrze ograniczone, czasami o kształcie liścia. Związane są ze zmniejszoną ilością melaniny w komórkach skóry. Najczęściej pojawiają się na kończynach i tułowiu. Plamy te dotykają około 96% pacjentów i mogą być obecne już przy porodzie lub pojawić się w okresie dziecięcym. Jednak nie muszą być to objawy stwardnienia guzowatego u niemowląt, gdyż mogą występować u dziecka również bez tej choroby. Niekiedy od urodzenia obecne są płaskie włókniaki czoła, czyli brązowo-żółtawe wypukłe włókniaki, umiejscowione głównie na czole i czaszce.
Przy stwardnieniu guzowatym zmiany skórne mogą mieć jeszcze inny charakter. Około 3 roku życia zauważalne są guzki Pringle’a (angiofibroma) na twarzy – symetrycznie na nosie oraz przyśrodkowych częściach policzków. Są to czerwone lub różowe grudki, które stwierdza się u 90% (powyżej 5 roku życia) dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Zmiany te charakteryzują się tendencją do narastania w wieku dojrzewania. W okresie tym pojawiają się również włókniaki okołopaznokciowe rąk i stóp, czyli czerwone bądź w kolorze skóry guzki u podstawy paznokcia.
Stwardnienie guzowate u dzieci objawia się również ogniskami skóry szaragrynowej, które występują asymetrycznie na grzbietowej części tułowia, wyglądem przypominając blizny. Mogą być zauważalne już od 2 do 5 roku życia i stawać się z wiekiem coraz bardziej widoczne.
Jednak jak już wspomnieliśmy zmiany skórne stwardnienia guzowatego to tylko jeden z objawów tej choroby. Schorzenie to obejmuje również zmiany w obrębie innych narządów. W efekcie tego może dojść do uszkodzenia komórek mózgowych, na skutek czego istnieje ryzyko na rozwinięcie się zaburzeń osobowości, depresji, opóźnienia rozwoju, bezsenności, zaburzeń lękowych, wcześniej wspominanej padaczki. Guzki mogą rozwijać się także w nerkach, sercu, wątrobie, siatkówce oka.
Stwardnienie guzowate — leczenie
Leczenie stwardnienia guzowatego trwa przez całe życie – nie ma możliwości, by całkowicie wyleczyć tę chorobę, lecz stosuje się leczenie objawowe, które częściowo pozwala opanować jej objawy i pomaga zmniejszyć niektóre guzy występujące w jej przebiegu.
W przypadku padaczki stosowane jest leczenie przeciwpadaczkowe – farmakologiczne i chirurgiczne. Zmiany skórne stwardnienia guzowatego mogą być poddane terapii laserowej, krioterapii, dermabrazji bądź usuwane chirurgicznie.
