Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania u dzieci ‚Äď jak wyglńÖdajńÖ i ile kosztujńÖ badania genetyczne dziecka?

badania genetyczne u dzieciNowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka mogńÖ dostar¬≠czyńá odpowiedzi na wiele pytaŇĄ, kt√≥re pojaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô w gŇāowie rodz¬≠ic√≥w i lekarzy. Dzińô¬≠ki badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym dla dzieci moŇľ¬≠na poz¬≠nańá gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny sŇāabej odpornoŇõ¬≠ci dziec¬≠ka, atak√≥w padacz¬≠ki, objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, a takŇľe innych niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w. MoŇľ¬≠na sińô takŇľe dowiedzieńá, czy maluch moŇľe byńá bez¬≠piecznie szczepi¬≠ony oraz kt√≥re skŇāad¬≠ni¬≠ki poŇľy¬≠wienia sńÖ dla niego szkodli¬≠we (w kierunku wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych). Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dzieci? Ile kosz¬≠tu¬≠jńÖ? Pod¬≠powiadamy!

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka ‚Äď to musisz wiedzieńá:

  1. Nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka sńÖ w stanie sprawdz¬≠ińá przy¬≠czynńô wielu r√≥Ňľnych schorzeŇĄ
  2. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka warto wykon¬≠ańá takŇľe u zdrowego dziec¬≠ka
  3. Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dzieci?
  4. Ile kosz¬≠tu¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka?
  5. Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla dzieci ‚Äď pewnoŇõńá wyniku

Nowoczesne badania genetyczne dziecka sńÖ w stanie sprawdzińá przyczynńô wielu r√≥Ňľnych schorzeŇĄ

Nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla dzieci to testy DNA, kt√≥re dobiera sińô w zaleŇľnoŇõ¬≠ci od zaob¬≠ser¬≠wowanych u maŇāego pac¬≠jen¬≠ta objaw√≥w. Obec¬≠nie na badania genetyczne dziecka cenapol¬≠skim rynku sńÖ dostńôp¬≠ne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne autyz¬≠mu, bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka z zaburzeni¬≠a¬≠mi odpornoŇõ¬≠ci, bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne padacz¬≠ki i wiele innych test√≥w DNA, kt√≥re pozwala¬≠jńÖ lekar¬≠zowi odkryńá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ i zas¬≠tosowańá odpowied¬≠nie, ukierunk¬≠owane lecze¬≠nie.

Dzińô¬≠ki badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym dziec¬≠ka moŇľ¬≠na zbadańá tol¬≠er¬≠ancjńô orga¬≠niz¬≠mu malucha na leki, a takŇľe wych¬≠wycińá u niego groŇļnńÖ w skutkach nietol¬≠er¬≠ancjńô pokar¬≠mowńÖ lub chorobńô meta¬≠bol¬≠icznńÖ. Bard¬≠zo istotne sńÖ takŇľe pre¬≠na¬≠talne prze¬≠siewowe bada¬≠nia pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka, kt√≥re wykry¬≠wa¬≠jńÖ takie zaburzenia jak np. zesp√≥Ňā Dow¬≠na lub zesp√≥Ňā Edward¬≠sa. To nieoce¬≠nione i niezbńôdne narzńôdzia wsp√≥Ňāczes¬≠nej medy¬≠cyny i diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki.

Badania genetyczne dziecka warto wykonańá takŇľe u zdrowego dziecka

badania genetyczne dla dzieciCo ciekawe, bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka warto wykon¬≠ańá nie tylko u dziec¬≠ka, u kt√≥rego zostaŇāy zaob¬≠ser¬≠wowane niepoko¬≠jńÖce objawy, ale i takŇľe u malucha, kt√≥ry urodz¬≠iŇā sińô zdrowy. Wiele chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych (np. wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci) rozwi¬≠ja sińô bowiem w ukryciu. Bada¬≠nia u dzieci takie jak np. gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia prze¬≠siewowe noworod¬≠k√≥w, umoŇľli¬≠wia¬≠jńÖ wykrycie zaburzeŇĄ, zan¬≠im jeszcze dojdzie do pojaw¬≠ienia sińô przykrych objaw√≥w. Dzińô¬≠ki temu w wielu sytu¬≠ac¬≠jach moŇľ¬≠na nie dop¬≠uŇõ¬≠cińá do roz¬≠wo¬≠ju choro¬≠by, wyprzedz¬≠ińá jej objawy, uniknńÖńá cińôŇľ¬≠kich powikŇāaŇĄ i ura¬≠towańá zdrowie malucha.

Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dzieci?

Jak wyglńÖ¬≠da¬≠jńÖ gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia dzieci? Wykonu¬≠je sińô je na pod¬≠staw¬≠ie przesŇāanej do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznego pr√≥b¬≠ki. NajczńôŇõ¬≠ciej jest to wymaz z policz¬≠ka dziec¬≠ka lub pr√≥b¬≠ka krwi pobrana z ŇľyŇāy odŇāok¬≠ciowej. W przy¬≠pad¬≠ku pre¬≠na¬≠tal¬≠nych prze¬≠siewowych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dziec¬≠ka pr√≥bkńô moŇľe stanow¬≠ińá krew cińôŇľarnej kobi¬≠ety, poniewaŇľ w jej krwi krńÖŇľy tzw. wolne pŇāodowe DNA, czyli mate¬≠ri¬≠aŇā gene¬≠ty¬≠czny jej dziec¬≠ka.

JeŇõli chce¬≠my wykon¬≠ańá bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne u dzieci, wystar¬≠czy um√≥wińá sińô na pobranie w wybranej plac√≥w¬≠ce medy¬≠cznej. Niek¬≠t√≥re lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria badania genetyczne dzieckagene¬≠ty¬≠czne ofer¬≠u¬≠jńÖ takŇľe moŇľli¬≠woŇõńá zam√≥wienia wiz¬≠y¬≠ty domowej. Pr√≥bkńô pobiera pro¬≠fesjon¬≠al¬≠na i przeszkolona pielńôg¬≠niar¬≠ka, zar√≥wno pobranie jak i p√≥Ňļniejsza wysyŇā¬≠ka pr√≥b¬≠ki kuri¬≠erem do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um powin¬≠na byńá w cenie bada¬≠nia. W przy¬≠pad¬≠ku pr√≥bek ‚Äď wymaz√≥w z policz¬≠ka ‚Äď moŇľli¬≠we jest samodzielne pobranie pr√≥b¬≠ki, za pomocńÖ spec¬≠jal¬≠nego zestawu pobran¬≠iowego z instrukcjńÖ. Po wysŇāa¬≠niu pr√≥b¬≠ki do anal¬≠izy na wynik oczeku¬≠je sińô do kilku tygod¬≠ni.

Ile kosztujńÖ badania genetyczne dziecka?

Ile kosz¬≠tu¬≠jńÖ bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka? Cena zaleŇľy od zakre¬≠su badanych chor√≥b, a takŇľe metody wyko¬≠na¬≠nia bada¬≠nia. TaŇĄsze bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka sprawdza¬≠jńÖ poje¬≠dyncze geny oraz najczńôst¬≠sze mutac¬≠je odpowiedzialne za rozw√≥j chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Koszt wyko¬≠na¬≠nia takiego tes¬≠tu moŇľe wynieŇõńá okoŇāo 2 tysińÖce zŇāo¬≠tych za anal¬≠izńô jed¬≠nego genu. Obec¬≠nie jed¬≠nak sńÖ dostńôp¬≠ne takŇľe szer¬≠sze bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla dzieci i testy, kt√≥re anal¬≠izu¬≠jńÖ za jed¬≠nym razem wiele gen√≥w ‚Äď nawet set¬≠ki i tysińÖce. Dzińô¬≠ki temu, zami¬≠ast wykony¬≠wańá kil¬≠ka poje¬≠dynczych badaŇĄ, moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá jed¬≠no duŇľe, co spraw¬≠ia, Ňľe koszt wyko¬≠na¬≠nia badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dziec¬≠ka jest niŇľszy, skra¬≠ca sińô takŇľe czas diag¬≠nozy i wprowadzenia leczenia.

Naj¬≠dokŇāad¬≠niejsze bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka, jakie moŇľ¬≠na obec¬≠nie wykon¬≠ańá to bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne NGS. To bada¬≠nia, kt√≥re korzys¬≠ta¬≠jńÖ z metody Sek¬≠wencjonowa¬≠nia Nowej Gen¬≠er¬≠acji. W trak¬≠cie jed¬≠nego tes¬≠tu DNA NGS anal¬≠i¬≠zowane sńÖ wszys¬≠tkie zmi¬≠any w genach, kt√≥re mogŇāy przy¬≠czynińá sińô do wywoŇāa¬≠nia zaburzeŇĄ, nie tylko te pato¬≠geniczne, ale takŇľe te, kt√≥re sńÖ praw¬≠dopodob¬≠nie pato¬≠geniczne lub ich pato¬≠genicznoŇõńá jest nieokreŇõlona (tzw. zmi¬≠any VUS).

Jak wyglńÖdajńÖ badania genetyczne u dzieciIle kosztujńÖ badania genetyczne dziecka?

  • za pre¬≠na¬≠talne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka takie jak NIFTY pro zapŇāacimy okoŇāo 2 300 ‚Äď 2 500 zŇāo¬≠tych, badanie wykry¬≠je u nien¬≠ar¬≠o¬≠d¬≠zonego jeszcze malucha groŇļne dla jego zdrowia tri¬≠somie, ane¬≠u¬≠ploi¬≠die chro¬≠mo¬≠som√≥w pŇāci, a takŇľe pon¬≠ad 80 mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji. Na Ňľycze¬≠nie rodz¬≠ic√≥w pre¬≠na¬≠tal¬≠ny test DNA moŇľe takŇľe okreŇõlińá pŇāeńá malucha,
  • za test pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czny dla noworod¬≠k√≥w i dzieci do lat 5 (test NOVA) zapŇāacimy okoŇāo 3 900 zŇāo¬≠tych, test ten bada aŇľ 12 tysińô¬≠cy zmi¬≠an w genach i poma¬≠ga zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowańá na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie Ňľycia aŇľ 87 chor√≥b wrod¬≠zonych. Test NOVA wykonu¬≠je sińô takŇľe jako badanie przed szczepi¬≠e¬≠niem. Sprawdza takŇľe tol¬≠er¬≠ancjńô nowonar¬≠o¬≠d¬≠zonego malucha na sub¬≠stanc¬≠je lecznicze zawarte w pon¬≠ad 200 pop¬≠u¬≠larnie stosowanych lekach,
  • jeŇõli zde¬≠cy¬≠du¬≠je¬≠my sińô na badanie u dziec¬≠ka kilku gen√≥w (odpowiedzial¬≠nych za konkret¬≠nńÖ chorobńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ), zapŇāacimy za badanie okoŇāo 2 700 zŇāo¬≠tych, taki test moŇľe przy¬≠bliŇľyńá lekarza do postaw¬≠ienia trafnej diag¬≠nozy, ale w niek¬≠t√≥rych przy¬≠pad¬≠kach moŇľe sińô okazańá niewystar¬≠cza¬≠jńÖ¬≠cy do tego, by wdroŇľyńá skuteczne i ukierunk¬≠owane lecze¬≠nie,
  • wyko¬≠nanie obsz¬≠ernej anal¬≠izy, np. bada¬≠nia WES, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je za jed¬≠nym razem wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka (23 000), bńôdzie nas kosz¬≠towańá okoŇāo 5 500 zŇāo¬≠tych. Na rynku sńÖ obec¬≠ne takŇľe bada¬≠nia WES w cenie poniŇľej 4 000 zŇāo¬≠tych, jed¬≠nak testy te nie rapor¬≠tu¬≠jńÖ o wszys¬≠t¬≠kich zmi¬≠anach w genach, z ich pomocńÖ nie moŇľ¬≠na wykryńá np. zmi¬≠an typu CNV (waŇľnych w sytu¬≠acji, gdy u dziec¬≠ka zauwaŇľono objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu lub ata¬≠ki padacz¬≠ki niewiadomego pochodzenia). W cenie r√≥wnej okoŇāo 5 500 zŇāo¬≠tych otrzy¬≠mamy najsz¬≠er¬≠sze moŇľli¬≠we do wyko¬≠na¬≠nia badanie gene¬≠ty¬≠czne dla dzieci, kt√≥re w wielu przy¬≠pad¬≠kach zamknie pro¬≠ces diag¬≠nos¬≠ty¬≠czny, poniewaŇľ wskaŇľe ono jed¬≠noz¬≠nacznie na gene¬≠ty¬≠cznńÖ przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ. Jest to pod¬≠stawńÖ do wdroŇľe¬≠nia ukierunk¬≠owanego leczenia, kt√≥re niejed¬≠nokrot¬≠nie moŇľe ura¬≠towańá zdrowie i Ňľycie dziec¬≠ka.

Badania genetyczne dla dzieci ‚Äď pewnoŇõńá wyniku

Nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dla dzieci dajńÖ pewny i jed¬≠noz¬≠naczny wynik. Jest to moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki zas¬≠tosowa¬≠niu najnowszych tech¬≠nologii takich jak Ile kosztujńÖ badania genetyczne dzieckaSek¬≠wencjonowanie Nowej Gen¬≠er¬≠acji czy dodatkowe potwierdzanie wyniku bada¬≠nia DNA metodńÖ Sangera. Wysok¬≠iej jakoŇõ¬≠ci lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne ofer¬≠u¬≠jńÖ w cenie bada¬≠nia kon¬≠sul¬≠tacjńô wyniku z lekarzem gene¬≠tykiem, dzińô¬≠ki czemu rodz¬≠ice zysku¬≠jńÖ spok√≥j oraz cen¬≠nńÖ wiedzńô odnoŇõnie tego, jak najlepiej zad¬≠bańá o malucha. W wielu przy¬≠pad¬≠kach, by nie dop¬≠uŇõ¬≠cińá do roz¬≠wo¬≠ju groŇļnej choro¬≠by wrod¬≠zonej, wystar¬≠czy odpowied¬≠nia dieta, suple¬≠men¬≠tac¬≠ja lub leki.

Zobacz r√≥wnieŇľ:

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem?

Badanie FRAX

Badanie WES ‚ÄĒ cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dla dzieci?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.