Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Choroby metaboliczne u dzieci ‚Äď badania metaboliczne noworodka mogńÖ je szybko wykryńá!

badania metaboliczne u dzieciWrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci sńÖ bard¬≠zo pod¬≠stńôp¬≠ne, zaburzenia te czńôs¬≠to rozwi¬≠ja¬≠jńÖ sińô w ukryciu, by po kilku miesińÖ¬≠cach lub lat¬≠ach dańá niepoko¬≠jńÖce objawy. Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci dajńÖ bard¬≠zo groŇļne powikŇāa¬≠nia. WŇõr√≥d objaw√≥w nielec¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô mińôdzy inny¬≠mi op√≥Ňļnie¬≠nie roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego. Jak do tego nie dop¬≠uŇõ¬≠cińá? Dzińô¬≠ki badan¬≠iom meta¬≠bol¬≠icznym noworod¬≠ka moŇľ¬≠na wykryńá chorobńô zaw¬≠cza¬≠su i zapo¬≠biec jej roz¬≠wo¬≠jowi, gdy jeszcze nie jest na to za p√≥Ňļno.

Wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚Äď co warto wiedzieńá:

  1. Choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na u dzieci moŇľe sińô rozwi¬≠jańá lata¬≠mi nieza¬≠uwaŇľona
  2. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚ÄĒ objawy
  3. Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci dajńÖ groŇļne powikŇāa¬≠nia
  4. Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u niemowlńÖt a bez¬≠pieczeŇĄst¬≠wo szczepieŇĄ
  5. Choro­ba meta­bol­icz­na u noworod­ka a autyzm
  6. Jak wykryńá wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci?
  7. Bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚Äď warto wybrańá bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne noworod¬≠ka DNA
  8. Wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u noworod¬≠ka moŇľe wykryńá test WES
  9. Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka meta¬≠bol¬≠icz¬≠na ‚Äď dlaczego warto?
  10. Bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci ‚ÄĒ cena

ūüĒ∑ Choroba metaboliczna u dzieci moŇľe sińô rozwijańá latami niezauwaŇľona

Wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci to uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie schorzenia, w wyniku kt√≥rych dochodzi do powaŇľnych zaburzeŇĄ w funkcjonowa¬≠niu wielu narzńÖd√≥w. Wskutek zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci orga¬≠nizm nie potrafi przetwarzańá praw¬≠idŇāowo dostar¬≠czanych z poŇľy¬≠wie¬≠niem skŇāad¬≠nik√≥w. W efek¬≠cie kaŇľ¬≠do¬≠ra¬≠zowo po spoŇľy¬≠ciu posiŇāku moŇľe u niego dochodz¬≠ińá do gro¬≠madzenia sińô szkodli¬≠wych nieprzetwor¬≠zonych pro¬≠duk¬≠t√≥w materii, co prowadzi do uszkodzeŇĄ na poziomie kom√≥rkowym.wrodzone choroby metaboliczne u dzieci

Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u niemowlńÖt mogńÖ prowadz¬≠ińá do szk√≥d w obrńô¬≠bie takich narzńÖd√≥w jak ner¬≠ki, serce czy wńÖtro¬≠ba. Czńôs¬≠to jed¬≠nak choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci rozwi¬≠ja¬≠jńÖ sińô w ukryciu. Do pojaw¬≠ienia sińô objaw√≥w wskazu¬≠jńÖ¬≠cych na zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne moŇľe dojŇõńá dopiero po kilku lat¬≠ach od urodzenia, gdy juŇľ jest za p√≥Ňļno na lecze¬≠nie.

ūüĒ∑ Choroby metaboliczne u dzieci ‚ÄĒ objawy

Co moŇľe Ňõwiad¬≠czyńá o obec¬≠noŇõ¬≠ci choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej u dziec¬≠ka? Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u niemowlńÖt mogńÖ sińô ujaw¬≠ni¬≠ańá poprzez zaburzenia napińô¬≠cia mińôŇõniowego oraz nagŇāe zgińô¬≠cia i wyprosty ciaŇāa. O obec¬≠noŇõ¬≠ci choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej u noworod¬≠ka lub niemowla¬≠ka mogńÖ Ňõwiad¬≠czyńá takŇľe trud¬≠noŇõ¬≠ci w karmie¬≠niu, np. nad¬≠mierne ule¬≠wanie.

W przy¬≠pad¬≠ku dzieci starszych zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne mogńÖ sińô ujaw¬≠ni¬≠ańá poprzez liczne dolegli¬≠woŇõ¬≠ci gas¬≠tryczne. Zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci starszych mogńÖ byńá przy¬≠czynńÖ padacz¬≠ki, a takŇľe przy¬≠czy¬≠ni¬≠ańá sińô do op√≥Ňļnienia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego i fizy¬≠cznego.

ūüĒ∑ Zaburzenia metaboliczne u dzieci dajńÖ groŇļne powikŇāania

choroba metaboliczna u dzieciWrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci naleŇľy leczyńá, poniewaŇľ, nielec¬≠zone, schorzenia te dajńÖ groŇļne powikŇāa¬≠nia. WŇõr√≥d powikŇāaŇĄ nielec¬≠zonych zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych u niemowlńÖt i dzieci wymienia sińô cińôŇľkńÖ niepeŇānosprawnoŇõńá umysŇāowńÖ i fizy¬≠cznńÖ. Choro¬≠by te mogńÖ doprowadz¬≠ińá do niewydol¬≠noŇõ¬≠ci narzńÖd√≥w, wywoŇāańá ata¬≠ki padacz¬≠ki, a takŇľe przy¬≠czynińá sińô do przed¬≠w¬≠czes¬≠nej Ňõmier¬≠ci malucha.

ūüĒ∑ Zaburzenia metaboliczne u niemowlńÖt a bezpieczeŇĄstwo szczepieŇĄ

Wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u noworod¬≠ka, niemowlńÖt oraz dzieci sńÖ wskazaniem do zas¬≠tosowa¬≠nia indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego kalen¬≠darza szczepieŇĄ i mogńÖ byńá prze¬≠ci¬≠wwskazaniem do szczepieŇĄ. PoniewaŇľ podanie szczepi¬≠enia moŇľe byńá zbyt sil¬≠nym bodŇļcem dla orga¬≠niz¬≠mu chorego i doprowadz¬≠ińá do tzw. dekom¬≠pen¬≠sacji meta¬≠bol¬≠icznej. Jak bez¬≠piecznie szczepińá dziecko z chorobńÖ meta¬≠bol¬≠icznńÖ? Aby uniknńÖńá NiepoŇľńÖ¬≠danego Odczynu Poszczepi¬≠en¬≠nego, maluch powinien zostańá odpowied¬≠nio przy¬≠go¬≠towany przed podaniem szczepi¬≠on¬≠ki. Tak sińô dzieje cho¬≠ci¬≠aŇľ¬≠by w przy¬≠pad¬≠ku choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej ‚Äď defi¬≠cy¬≠tu MCAD.

ūüĒ∑ Choroba metaboliczna u noworodka a autyzm

Choro¬≠ba meta¬≠bol¬≠icz¬≠na u noworod¬≠ka moŇľe sińô przy¬≠czynińá do wywoŇāa¬≠nia u malucha objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu. Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci powodu¬≠jńÖ nagro¬≠madze¬≠nie sińô toksy¬≠cznych sub¬≠stancji w kom√≥rkach, co prowadzi do r√≥Ňľnorod¬≠nych uszkodzeŇĄ ‚Äď najbardziej naraŇľony na uszkodzenia jest ukŇāad ner¬≠wowy. StńÖd teŇľ jed¬≠nym z pier¬≠wszych objaw√≥w zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych u dzieci jest op√≥Ňļniony rozw√≥j intelek¬≠tu¬≠al¬≠ny.

ūüĒ∑ Jak wykryńá wrodzone choroby metaboliczne u dzieci?

Wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci moŇľ¬≠na wykryńá za pomocńÖ badaŇĄ prze¬≠siewowych noworod¬≠k√≥w, kt√≥re sńÖ real¬≠i¬≠zowane u kaŇľdego dziec¬≠ka. Zakres refun¬≠dowanych badaŇĄ jest jed¬≠nak niewiel¬≠ki ‚Äď potrafińÖ one wykryńá jedynie 29 najczńôst¬≠szych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych. Bada¬≠nia te majńÖ swo¬≠je ograniczenia ‚Äď poniewaŇľ sńÖ to testy bio¬≠chemiczne, nie anal¬≠izu¬≠jńÖ one gŇā√≥wnej przy¬≠czyny choro¬≠by, czyli wadli¬≠wych gen√≥w. Na szczńôŇõ¬≠cie w Polsce sńÖ juŇľ dostńôp¬≠ne pŇāatne, niere¬≠fun¬≠dowane bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dzieci w kierunku chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych u noworod¬≠ka. Jedynie gene¬≠ty¬≠cz¬≠na diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka meta¬≠bol¬≠icz¬≠na jest w stanie szy¬≠bko wykryńá niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genach, kt√≥re doprowadz¬≠iŇāy do wys¬≠tńÖpi¬≠enia choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej.

ūüĒ∑ Badania metaboliczne u dzieci ‚Äď warto wybrańá badania metaboliczne noworodka DNA

Gene¬≠ty¬≠cz¬≠na diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych pozwala wykryńá choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci starszych, a takŇľe u dzieci w mŇāod¬≠szym wieku. Niek¬≠t√≥re z badaŇĄ choroba metaboliczna u noworodkagene¬≠ty¬≠cznych noworod¬≠k√≥w i dzieci w kierunku zaburzeŇĄ meta¬≠bol¬≠icznych moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá, nawet w  2 ‚Äď 3 dobie od urodzenia. Wszys¬≠tkie one majńÖ na celu zapo¬≠biec skutkom wrod¬≠zonych chor√≥b meta¬≠bol¬≠icznych. JeŇõli uda sińô wykryńá zaburzenia zaw¬≠cza¬≠su, w wielu przy¬≠pad¬≠kach wystar¬≠czy wprowadze¬≠nie odpowied¬≠niej diety lub suple¬≠men¬≠tac¬≠ja, by przy¬≠wr√≥¬≠cińá praw¬≠idŇāowe funkcjonowanie orga¬≠niz¬≠mu.

ūüĒ∑ Wrodzone choroby metaboliczne u noworodka moŇľe wykryńá test WES

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u niemowlńÖt, a takŇľe choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci starszych i dorosŇāych moŇľe wykryńá badanie ekso¬≠mu WES. To najsz¬≠er¬≠sze z dostńôp¬≠nych test√≥w DNA, anal¬≠izu¬≠jńÖce wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka. Uzyskane w bada¬≠niu WES surowe dane moŇľ¬≠na wyko¬≠rzys¬≠tańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci, dzińô¬≠ki czemu wynik jest zawsze zgod¬≠ny z aktu¬≠al¬≠nńÖ wiedzńÖ medy¬≠cznńÖ. Test WES moŇľe takŇľe zara¬≠por¬≠towańá o innych wykry¬≠tych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci¬≠ach gene¬≠ty¬≠cznych, np. nietol¬≠er¬≠ancji pokar¬≠mowej lub pier¬≠wot¬≠nym niedoborze odpornoŇõ¬≠ci. Chorobom tym moŇľ¬≠na prze¬≠ci¬≠wdzi¬≠aŇāańá, o ile zostanńÖ one wykryte zaw¬≠cza¬≠su.

ūüĒ∑ Diagnostyka metaboliczna ‚Äď dlaczego warto?

choroby metaboliczne u noworodkaBada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u noworod¬≠ka oraz bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci starszych dajńÖ moŇľli¬≠woŇõńá postaw¬≠ienia pewnej diag¬≠nozy gene¬≠ty¬≠cznej. To niezbńôdne narzńôdzie wsp√≥Ňāczes¬≠nej diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki meta¬≠bol¬≠icznej. Dzińô¬≠ki badan¬≠iom DNA moŇľ¬≠na nie tylko popraw¬≠ińá funkcjonowanie maŇāego pac¬≠jen¬≠ta, ale i takŇľe przewidzieńá dal¬≠szy prze¬≠bieg choro¬≠by oraz osza¬≠cow¬≠ańá, jak wysok¬≠ie jest ryzyko, Ňľe zaburzenia meta¬≠bol¬≠iczne pojaw¬≠ińÖ sińô u rodzeŇĄst¬≠wa lub potomst¬≠wa chorego. Wynik badaŇĄ DNA jest waŇľny na caŇāe Ňľycie ‚ÄĒ wystar¬≠czy je wykon¬≠ańá raz, by dowiedzieńá sińô jak najwińôcej o swoim zdrow¬≠iu.

ūüĒ∑ Badania metaboliczne u dzieci ‚Äď cena

Ile kosz¬≠tu¬≠jńÖ bada¬≠nia meta¬≠bol¬≠iczne u dzieci? Cena test√≥w DNA takich jak test WES wynosi okoŇāo 5500 zŇāo¬≠tych. Cena ta zaw¬≠iera juŇľ kosz¬≠ty wyko¬≠na¬≠nia anal¬≠izy DNA, kosz¬≠ty pobra¬≠nia pr√≥b¬≠ki, a takŇľe w niek¬≠t√≥rych przy¬≠pad¬≠kach moŇľli¬≠woŇõńá sko¬≠rzys¬≠ta¬≠nia z kon¬≠sul¬≠tacji z  lekarzem spec¬≠jal¬≠istńÖ z zakre¬≠su pedi¬≠atrii i gene¬≠ty¬≠ki.

Zobacz teŇľ:

ūüíúBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne dzieci

ūüíúCzńôste przez¬≠ińô¬≠bi¬≠enia

ūüíúBrak odpornoŇõ¬≠ci u dziec¬≠ka

ūüíúJak wzmoc¬≠nińá ukŇāad immuno¬≠log¬≠iczny dziec¬≠ka?

ūüíúMikro¬≠macierze badanie

ūüíúCzy padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na?

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.