Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Czy padaczka jest dziedziczna? Jak zyskańá pewnoŇõńá czy epilepsja jest dziedziczna?

padaczka dziedzicznaAta¬≠ki padacz¬≠ki mogńÖ wys¬≠tńÖpińá zar√≥wno u dziec¬≠ka, kt√≥rego rodz¬≠ice mieli padaczkńô, jak i malucha, u kt√≥rego w rodzinie nie zaob¬≠ser¬≠wowano objaw√≥w padacz¬≠ki. Czy padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na? To zaleŇľy od typu zaburzenia. Padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na czńôs¬≠to wtedy, gdy jej przy¬≠czynńÖ sńÖ choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. Niek¬≠t√≥re rodza¬≠je epilep¬≠sji mogńÖ jed¬≠nakŇľe pow¬≠stawańá de novo, w wyniku spon¬≠tan¬≠icznych mutacji w genach. Jak odkryńá czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na i osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko zachorowa¬≠nia na padaczkńô najbliŇľszych krewnych? Nieod¬≠zowne w tym sńÖ nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne padacz¬≠ki.

Czy padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je:

  1. Czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na ‚Äď jak to sprawdz¬≠ińá?
  2. Padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na, jeŇõli wyni¬≠ka ona z zapisanej w genach choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej
  3. Padacz¬≠ka ‚Äď czy jest dziedz¬≠icz¬≠na ‚Äď to badanie rozwieje Two¬≠je wńÖt¬≠pli¬≠woŇõ¬≠ci
  4. Padacz¬≠ka, epilep¬≠s¬≠ja ‚Äď czy jest dziedz¬≠icz¬≠na w mojej rodzinie?

ūüĎČ Czy epilepsja jest dziedziczna ‚Äď jak to sprawdzińá?

WedŇāug najnowszych doniesieŇĄ naukowych wińôk¬≠szoŇõńá przy¬≠pad¬≠k√≥w padacz¬≠ki (40 ‚Äď 60%) jest uwarunk¬≠owana gene¬≠ty¬≠cznie [1]. Czy to oznacza jed¬≠nak, Ňľe padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na? Niekoniecznie. By sprawdz¬≠ińá, czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na, warto wykon¬≠ańá bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka. To pier¬≠wszy krok do okreŇõle¬≠nia typu padacz¬≠ki i sprawdzenia czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na. Dzińô¬≠ki badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym moŇľli¬≠we jest postaw¬≠ie¬≠nie pewnej diag¬≠nozy, a nastńôp¬≠nie wprowadze¬≠nie skutecznego leczenia objaw√≥w padaczkowych, kt√≥re w znaczńÖ¬≠cy spos√≥b poprawi jakoŇõńá Ňľycia pac¬≠jen¬≠ta oraz jego rodziny [2].czy epilepsja jest dziedziczna

Bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne pokazu¬≠jńÖ, Ňľe padacz¬≠ka u dzieci w wielu przy¬≠pad¬≠kach jest dziedz¬≠icz¬≠na, ale nie zawsze jej objawy sńÖ widoczne u wszys¬≠t¬≠kich czŇāonk√≥w rodziny. JeŇõli rodz¬≠ice lub dzi¬≠ad¬≠kowie majńÖ po jed¬≠nym wadli¬≠wym genie, pomi¬≠mo braku wyraŇļnych objaw√≥w, bńôdńÖ oni nosi¬≠ciela¬≠mi padacz¬≠ki, w zwińÖzku z czym ich dziecko zacho¬≠ru¬≠je na padaczkńô. Epilep¬≠s¬≠ja moŇľe pow¬≠stawańá takŇľe w inny spos√≥b ‚Äď na drodze spon¬≠tan¬≠icznych mutacji w genach (tzw. mutacji de novo), a wińôc w spos√≥b niedziedz¬≠iczny. By wykryńá rodzaj i przy¬≠czyny padacz¬≠ki, trze¬≠ba przyjrzeńá sińô temu zaburze¬≠niu na poziomie moleku¬≠larnym i wzińÖńá pod lupńô geny, kt√≥re sńÖ zwińÖzane z padaczkńÖ dziedz¬≠icznńÖ.

ūüĎČ Padaczka jest dziedziczna, jeŇõli wynika ona z zapisanej w genach choroby metabolicznej

Czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na? Nowoczesne gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô, kt√≥re mogńÖ  udzielińá odpowiedzi na to pytanie, sńÖ juŇľ powszech¬≠nie dostńôp¬≠ne, sńÖ one takŇľe Ňāatwe w wyko¬≠na¬≠niu. Dzińô¬≠ki nim moŇľ¬≠na poz¬≠nańá set¬≠ki moŇľli¬≠wych gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn padacz¬≠ki u dzieci i rozr√≥Ňľnińá r√≥Ňľne typy tego zaburzenia, w tym takŇľe padaczkńô dziedz¬≠icznńÖ.

epilepsja czy jest dziedzicznaObec¬≠nie znamy juŇľ set¬≠ki moŇľli¬≠wych gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn padacz¬≠ki, potrafimy takŇľe rozr√≥Ňľnińá typy zaburzeŇĄ epilep¬≠ty¬≠cznych, kt√≥re sńÖ dziedz¬≠iczne. WŇõr√≥d nich wyr√≥Ňľ¬≠nia sińô padacz¬≠ki dziedz¬≠iczne spowodowane choroba¬≠mi meta¬≠bol¬≠iczny¬≠mi ‚Äď wińôk¬≠szoŇõńá z nich jest dziedz¬≠ic¬≠zona w spos√≥b auto¬≠so¬≠ma¬≠l¬≠ny recesy¬≠wny.

Choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne to wrod¬≠zone zaburzenia, kt√≥re sńÖ ŇõciŇõle zwińÖzane z dietńÖ pac¬≠jen¬≠ta i mogńÖ przez dŇāu¬≠gi czas nie dawańá Ňľad¬≠nych objaw√≥w. W wyniku choro¬≠by orga¬≠nizm nie pro¬≠duku¬≠je wystar¬≠cza¬≠jńÖcej iloŇõ¬≠ci enzym√≥w odpowiedzial¬≠nych za przetwarzanie sub¬≠stancji dostar¬≠czanych z poŇľy¬≠wie¬≠niem i niek¬≠t√≥re skŇāad¬≠ni¬≠ki diety mogńÖ powodowańá u niego powaŇľne uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego. W efek¬≠cie mamy do czynienia z taki¬≠mi objawa¬≠mi jak ata¬≠ki padacz¬≠ki.

U rodz¬≠ic√≥w, kt√≥rzy posi¬≠ada¬≠jńÖ po jed¬≠nym genie choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej i sńÖ nosi¬≠ciela¬≠mi, moŇľe nie dojŇõńá do ujawnienia objaw√≥w choro¬≠by, ale ich dziecko moŇľe jńÖ odziedz¬≠iczyńá z praw¬≠dopodobieŇĄst¬≠wem r√≥wnym 25% i mieńá objawy w postaci atak√≥w padaczkowych. Wczes¬≠na diag¬≠noza choro¬≠by meta¬≠bol¬≠icznej u dzieci i rodzeŇĄst¬≠wa chorego, postaw¬≠iona w opar¬≠ciu o wynik badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych, pozwala na Ňõwiadome zmody¬≠fikowanie diety chorego, a tym samym zatrzy¬≠manie lub nawet caŇākowicie uniknińô¬≠cie objaw√≥w i roz¬≠wo¬≠ju padacz¬≠ki. Kt√≥re bada¬≠nia mogńÖ wskazańá, czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na? Pod¬≠powiadamy poniŇľej!

ūüĎČ Padaczka ‚Äď czy jest dziedziczna ‚Äď to badanie rozwieje Twoje wńÖtpliwoŇõci

Obec¬≠nie, naj¬≠dokŇāad¬≠niejszym gene¬≠ty¬≠cznym badaniem na padaczkńô na rynku, kt√≥re sprawdza, czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na, jest badanie WES. To badanie, kt√≥re padaczka jest dziedzicznaiden¬≠ty¬≠fiku¬≠je wszys¬≠tkie znane zmi¬≠any w genach, kt√≥re sńÖ pato¬≠genne lub potenc¬≠jal¬≠nie pato¬≠genne, co pozwala sprawdz¬≠ińá prak¬≠ty¬≠cznie wszys¬≠tkie moŇľli¬≠we gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny padacz¬≠ki.

Test DNA WES anal¬≠izu¬≠je na pod¬≠staw¬≠ie jed¬≠nej pr√≥b¬≠ki caŇāy egzom czŇāowieka (okoŇāo 23 000 gen√≥w) ‚Äď dzińô¬≠ki temu pod¬≠czas jed¬≠nego bada¬≠nia moŇľ¬≠na zyskańá pewnoŇõńá, z jakim rodza¬≠jem uwarunk¬≠owanej gene¬≠ty¬≠cznie epilep¬≠sji mamy do czynienia. Badanie anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie geny pac¬≠jen¬≠ta pod kńÖtem padacz¬≠ki, w tym takŇľe te odpowiedzialne za wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. Test daje pewnńÖ infor¬≠ma¬≠cjńô ‚Äď czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na, poma¬≠ga takŇľe osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko zachorowa¬≠nia na padaczkńô spokrewnionych z chorym na epilep¬≠sjńô os√≥b.

ūüĎČ Padaczka, epilepsja ‚Äď czy jest dziedziczna w mojej rodzinie?

Nawet jeŇõli w Two¬≠jej rodzinie nie pojaw¬≠iaŇāy sińô jak dotńÖd objawy epilep¬≠sji, nie moŇľ¬≠na wyk¬≠luczyńá padacz¬≠ki dziedz¬≠icznej. Wadli¬≠we geny mogńÖ bowiem zostańá przekazane (po jed¬≠nym od kaŇľdego rodz¬≠i¬≠ca) kole¬≠jne¬≠mu pokole¬≠niu i ujawnińá sińô dopiero u dzieci oso¬≠by chorej na epilep¬≠sjńô.

padaczka czy jest dziedzicznaOdpowiedzi na pytanie, czy epilep¬≠s¬≠ja jest dziedz¬≠icz¬≠na, w kaŇľdym indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nym przy¬≠pad¬≠ku moŇľe udzielińá diag¬≠noza gene¬≠ty¬≠cz¬≠na. Bada¬≠nia dziec¬≠ka, w szczeg√≥l¬≠noŇõ¬≠ci bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne pozwala¬≠jńÖ bowiem ziden¬≠ty¬≠fikowańá rodzaj zaburzenia na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie Ňľycia, wyprzedz¬≠ińá objawy choro¬≠by i zaplanowańá lecze¬≠nie w opar¬≠ciu o odpowied¬≠nińÖ dla danego przy¬≠pad¬≠ku far¬≠makoter¬≠apińô.

Jak inter¬≠pre¬≠towańá wynik badaŇĄ takich jak np. badanie ekso¬≠mu WES? SkńÖd wiado¬≠mo, czy padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na w mojej rodzinie? Ot√≥Ňľ:

  • jeŇľeli wynik bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego WES wyk¬≠luczy, Ňľe padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na, zysku¬≠je¬≠my pewnoŇõńá, Ňľe w naszej rodzinie nie pojaw¬≠ińÖ sińô przy¬≠pad¬≠ki epilep¬≠sji dziedz¬≠icznej. NaleŇľy przy tym pamińô¬≠tańá, Ňľe niek¬≠t√≥re typy padacz¬≠ki mogńÖ zostańá wywoŇāane w spos√≥b losowy i spon¬≠tan¬≠iczny (bez dziedz¬≠iczenia), ale je takŇľe moŇľ¬≠na wykryńá, wykonu¬≠jńÖc u oso¬≠by chorej badanie gene¬≠ty¬≠czne!
  • jeŇľeli wynik bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego WES potwierdzi, Ňľe padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na, na tej pod¬≠staw¬≠ie bńôdzie moŇľ¬≠na zad¬≠bańá nie tylko o chorego ‚Äď wynik bada¬≠nia DNA pomoŇľe poprawnie osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko wys¬≠tńÖpi¬≠enia zaburzenia takŇľe u jego krewnych oraz planowanego potomst¬≠wa!

W sytu¬≠acji, gdy badanie WES wskaza¬≠Ňāo u jed¬≠nego z czŇāonk√≥w rodziny gen padacz¬≠ki dziedz¬≠icznej, moŇľ¬≠na prze¬≠badańá jego dzieci, rodzeŇĄst¬≠wo oraz rodz¬≠ic√≥w i zyskańá pewnoŇõńá, czy zostaŇāy im przekazane geny epilep¬≠sji. W opar¬≠ciu o wynik tes¬≠tu DNA moŇľ¬≠na takŇľe osza¬≠cow¬≠ańá ryzyko zachorowa¬≠nia na padaczkńô dziedz¬≠icznńÖ u planowanego potomst¬≠wa. Wynik bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠cznego w kierunku padacz¬≠ki stanowi wińôc bard¬≠zo cen¬≠nńÖ infor¬≠ma¬≠cjńô na caŇāe Ňľycie.

Przeczy¬≠taj teŇľ:

ūüíúJakie bada¬≠nia przed szczepi¬≠e¬≠niem warto wykon¬≠ańá?

ūüíúAutyzm u dzieci ‚ÄĒ przy¬≠czyny mogńÖ byńá w genach

ūüíúBada¬≠nia na autyzm

ūüíúBada¬≠nia na odpornoŇõńá

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na padaczkńô?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ‚Äď diagnostyka nastńôpnej generacji. ZakŇāad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI: 10.20966/chn.2017.52.396.
  2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecińôcej: padaczka wieku rozwojowego i m√≥zgowe poraŇľenie dziecińôce ‚Äď moŇľliwoŇõci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107‚Äď115.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.