Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Padaczka u dzieci ‚Äď przyczyny padaczki u dzieci moŇľna sprawdzińá za pomocńÖ badaŇĄ DNA

przyczyny padaczki u dzieciPadacz¬≠ka u dzieci moŇľe dawańá r√≥Ňľnorodne objawy, od drgawek, przez chwilowńÖ utratńô Ňõwiado¬≠moŇõ¬≠ci, do nieopanowanych ruch√≥w koŇĄczyn. Mimo wielu obaw naleŇľy pamińô¬≠tańá o tym, Ňľe nie jest to choro¬≠ba, kt√≥rńÖ moŇľ¬≠na sińô zaraz¬≠ińá. Przy¬≠czyny padacz¬≠ki u wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci dzieci wynika¬≠jńÖ z niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genach. Jak je sprawdz¬≠ińá? SprawdŇļ nasz artykuŇā i dowiedz sińô jak najwińôcej na tem¬≠at zagad¬≠nienia ‚Äěpadacz¬≠ka u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny‚ÄĚ.

Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je:

  1. Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci w wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w stanow¬≠ińÖ niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genach
  2. Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá za pomocńÖ nowoczes¬≠nych badaŇĄ DNA
  3. Padacz¬≠ka u dzieci ‚Äď kiedy warto wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka badanie gene¬≠ty¬≠czne?

ūüĎČ Padaczka u dzieci ‚Äď przyczyny padaczki u dzieci w wińôkszoŇõci przypadk√≥w stanowińÖ nieprawidŇāowoŇõci w genach

Padacz¬≠ka to jed¬≠no z najczńôst¬≠szych zaburzeŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych, kt√≥re mogńÖ wys¬≠tńÖpińá u dzieci. W wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w do ujaw¬≠ni¬≠a¬≠nia sińô padacz¬≠ki dochodzi przed ukoŇĄcze¬≠niem 20 roku Ňľycia. NajczńôŇõ¬≠ciej rodz¬≠ice obser¬≠wu¬≠jńÖ u swo¬≠jej pociechy niepoko¬≠jńÖce objawy, zan¬≠im dziecko ukoŇĄczy 2 lat¬≠ka [1].

Przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci moŇľ¬≠na szukańá w powikŇāa¬≠ni¬≠ach poporodowych oraz powypad¬≠kowych urazach m√≥zgu. Padacz¬≠ka moŇľe sińô teŇľ pojaw¬≠ińá jako powikŇāanie po choro¬≠bie zakaŇļnej, prze¬≠bytej w trak¬≠cie cińÖŇľy. U wielu dzieci przy¬≠czyny padacz¬≠ki sńÖ jed¬≠nak zupeŇānie inne ‚Äď wyni¬≠ka ona z zaburzeŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych.

Sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe u wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci (40 ‚Äď 60%) dzieci z napada¬≠mi padaczkowy¬≠mi do atak√≥w padaczkowych dochodzi w wyniku zaburzeŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych [1]. padaczka u dzieci przyczynyZmi¬≠any te mogńÖ doty¬≠czyńá poje¬≠dynczych gen√≥w lub nawet caŇāych chro¬≠mo¬≠som√≥w ‚ÄĒ w wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w sńÖ one dziedz¬≠iczne. Oznacza to, Ňľe padaczkńô moŇľ¬≠na odziedz¬≠iczyńá po rodz¬≠i¬≠cach, u kt√≥rych to zaburze¬≠nie wys¬≠tńÖpiŇāo, nawet jeŇõli nie prze¬≠jaw¬≠iali oni objaw√≥w padacz¬≠ki, a byli jedynie nosi¬≠ciela¬≠mi wadli¬≠wych gen√≥w.

Obec¬≠nie znamy juŇľ set¬≠ki gen√≥w zwińÖzanych z padaczkńÖ. Wiemy, Ňľe do gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn padacz¬≠ki u dzieci zal¬≠icza sińô choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne jednogenowe, niedziedz¬≠iczne mutac¬≠je, a takŇľe wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. Odkrycie dokŇāad¬≠nych przy¬≠czyn padacz¬≠ki u dzieci, a co za tym idzie ‚ÄĒ okreŇõle¬≠nie typu padacz¬≠ki i wprowadze¬≠nie odpowied¬≠niego, ukierunk¬≠owanego leczenia far¬≠mako¬≠log¬≠icznego jest moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym na padaczkńô  [2].

ūüĎČ Padaczka u dzieci ‚Äď przyczyny padaczki u dzieci moŇľna sprawdzińá za pomocńÖ nowoczesnych badaŇĄ DNA

Wsp√≥ŇāczeŇõnie rodz¬≠ice majńÖ dostńôp do wielu r√≥Ňľnych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych na padaczkńô, dzińô¬≠ki kt√≥rym moŇľli¬≠we jest wykrycie wad wrod¬≠zonych i chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie, gdy jeszcze nie doszŇāo do ujawnienia niepoko¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w. Doty¬≠czy to takŇľe padacz¬≠ki u dzieci. Przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci sńÖ moŇľli¬≠we do ziden¬≠ty¬≠fikowa¬≠nia dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom DNA, kt√≥re wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠jńÖ tech¬≠nologińô NGS. Tech¬≠nolo¬≠gia ta pozwala na r√≥wnoczesne sek¬≠wencjonowanie tysińô¬≠cy lub nawet mil¬≠ion√≥w frag¬≠men¬≠t√≥w DNA, dzińô¬≠ki czemu w kr√≥tkim cza¬≠sie moŇľ¬≠na odkryńá nawet rzad¬≠kie zmi¬≠any w genach.

padaczka leczenieRodz¬≠ice, kt√≥rych pociecha ma ata¬≠ki padacz¬≠ki, mogńÖ wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka badanie pan¬≠eli padaczkowych. To anal¬≠iza 132 gen√≥w zwińÖzanych z padaczkńÖ. Badanie jest w stanie ziden¬≠ty¬≠fikowańá takie przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci jak zesp√≥Ňā Dravet czy stward¬≠nie¬≠nie guzowate. Jed¬≠nak najlep¬≠szym badaniem w kierunku okreŇõle¬≠nia przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci, kt√≥re czńôs¬≠to zamy¬≠ka diag¬≠nos¬≠tykńô padacz¬≠ki, jest badanie WES.

Test WES to badanie DNA, kt√≥re za jed¬≠nym razem anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka (jest ich aŇľ 23 000). Test iden¬≠ty¬≠fiku¬≠je zar√≥wno niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re, na pod¬≠staw¬≠ie doniesieŇĄ ze Ňõwia¬≠ta medy¬≠cyny zostaŇāy uznane za pato¬≠genne, jak i te, kt√≥re sńÖ potenc¬≠jal¬≠nie pato¬≠genne. Badanie sprawdza poje¬≠dyncze mutac¬≠je doty¬≠czńÖce gen√≥w, a takŇľe zaburzenia, do kt√≥rych dochodzi na poziomie chro¬≠mo¬≠som√≥w. Co sińô z tym wińÖŇľe? Dla rodz¬≠ic√≥w i lekarza oznacza to skr√≥ce¬≠nie diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki padacz¬≠ki, uniknińô¬≠cie wielu niepotrzeb¬≠nych i kosz¬≠townych badaŇĄ, a takŇľe przyspiesze¬≠nie cza¬≠su wprowadzenia odpowied¬≠niego leczenia.

Badanie WES potrafi wykryńá przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dziec¬≠ka, takie jak stward¬≠nie¬≠nie guzowate, zesp√≥Ňā Ret¬≠ta czy zesp√≥Ňā Dravet. Iden¬≠ty¬≠fiku¬≠je takŇľe choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne, kt√≥re mogńÖ dańá objawy w postaci padacz¬≠ki, w tym np. feny¬≠loke¬≠tonurińô czy chorobńô syropu klonowego. Za zgodńÖ pac¬≠jen¬≠ta (lub jeŇõli bada¬≠niu pod¬≠dane jest dziecko ‚Äď za zgodńÖ jego rodz¬≠ic√≥w) ‚Äď badanie WES moŇľe zara¬≠por¬≠towańá takŇľe o innych, niezwińÖzanych z padaczkńÖ chorobach gene¬≠ty¬≠cznych.

Test potrafi wykryńá:

  • nietol¬≠er¬≠anc¬≠je pokar¬≠mowe,
  • ryzyko przeŇāad¬≠owa¬≠nia orga¬≠niz¬≠mu miedz¬≠ińÖ lub Ňľelazem,
  • skŇāon¬≠noŇõńá do pod¬≠wyŇľs¬≠zonego poziomu cho¬≠les¬≠terolu,
  • pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci.

Innowa¬≠cyjne jest to, Ňľe do wyko¬≠nanej raz anal¬≠izy WES moŇľ¬≠na wracańá wiele razy w przyszŇāoŇõ¬≠ci, bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki. JeŇõli wińôc kiedyŇõ zostanńÖ odkryte nowe mutac¬≠je odpowiedzialne za rozw√≥j padacz¬≠ki, moŇľli¬≠we jest ponowne przeanal¬≠i¬≠zowanie uzyskanych wynik√≥w i zmody¬≠fikowanie leczenia pod kńÖtem najbardziej aktu¬≠al¬≠nych doniesieŇĄ medy¬≠cznych.

Cena bada¬≠nia na padaczkńô WES wynosi okoŇāo 5 500 zŇāo¬≠tych, gdy rodz¬≠ice pod¬≠jńôli decyzjńô o wyko¬≠na¬≠niu bada¬≠nia WES, warto, by dopy¬≠tali oni o to, czy w cenie bada¬≠nia anal¬≠i¬≠zowane sńÖ takŇľe:leczenie padaczki

Renomowane lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne w cenie bada¬≠nia ofer¬≠u¬≠jńÖ takŇľe takie udo¬≠god¬≠nienia jak moŇľli¬≠woŇõńá kon¬≠sul¬≠tacji wyniku z lekarzem gene¬≠tykiem oraz bezpŇāatne pobranie i wysyŇā¬≠ka pr√≥b¬≠ki do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um. Obec¬≠nie jest moŇľli¬≠we nawet wyko¬≠nanie tes¬≠tu DNA na odlegŇāoŇõńá, bez wiz¬≠y¬≠ty w punkcie pobraŇĄ ‚Äď w tym celu wystar¬≠czy sińô skon¬≠tak¬≠towańá z lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznym i zam√≥wińá wiz¬≠ytńô mobil¬≠nej pielńôg¬≠niar¬≠ki. Czas oczeki¬≠wa¬≠nia na wyni¬≠ki bada¬≠nia ekso¬≠mu WES wynosi okoŇāo 10 tygod¬≠ni.

ūüĎČ Padaczka u dzieci ‚Äď kiedy warto wykonańá u dziecka badanie genetyczne?

jak leczyńá padaczkńôBadanie gene¬≠ty¬≠czne w kierunku przy¬≠czyn padacz¬≠ki u dzieci warto wykon¬≠ańá, gdy zaob¬≠ser¬≠wowal¬≠iŇõmy u dziec¬≠ka napady padacz¬≠ki, wraz z towarzyszńÖ¬≠cy¬≠mi im inny¬≠mi objawa¬≠mi neu¬≠ro¬≠log¬≠iczny¬≠mi. SńÖ one wskazane r√≥wnieŇľ u dzieci, u kt√≥rych poza padaczkńÖ wys¬≠tńÖpiŇāy uszkodzenia narzńÖd√≥w. Warto je wykon¬≠ańá takŇľe wtedy, gdy u dziec¬≠ka postńôpu¬≠jńÖ napady padacz¬≠ki miok¬≠lonicznej lub w rodzinie pojaw¬≠iaŇāy sińô wczeŇõniej przy¬≠pad¬≠ki atak√≥w padacz¬≠ki.

Im szy¬≠b¬≠ciej zostanńÖ poz¬≠nane przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dziec¬≠ka, tym wińôk¬≠sza jest szansa na to, Ňľe zostanie u niego wdroŇľone skuteczne lecze¬≠nie. Diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cz¬≠na padacz¬≠ki odgry¬≠wa tutaj kluc¬≠zowńÖ rolńô [3].

Przeczy­taj:

Autyzm ‚ÄĒ bada¬≠nia ‚ÄĒ co warto wiedzieńá?

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na padaczkńô?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe ‚Äď diagnostyka nastńôpnej generacji, ZakŇāad Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
  2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecińôcej: padaczka wieku rozwojowego i m√≥zgowe poraŇľenie dziecińôce ‚Äď moŇľliwoŇõci diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107‚Äď115.
  3. SŇāowiŇĄska, S. J√≥Ňļwiak, Postńôpy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszŇāoŇõci oraz wyzwania wsp√≥Ňāczesnej epileptologii, Child Neurology, Vol. 26/2017, nr 53.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.