Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Padaczka ‚Äď przyczyny ataku padaczki ‚Äď poznaj je!

atak padaczki przyczynyPadacz¬≠ka to jed¬≠no z najczńôst¬≠szych schorzeŇĄ neu¬≠ro¬≠log¬≠icznych, kt√≥re moŇľe dawańá r√≥Ňľnorodne objawy. ChorobńÖ tńÖ nie da sińô zaraz¬≠ińá, poniewaŇľ przy¬≠czyny padacz¬≠ki w wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci przy¬≠pad¬≠k√≥w wynika¬≠jńÖ z niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genach. Na szczńôŇõ¬≠cie wsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na dys¬≠ponu¬≠je narzńôdzi¬≠a¬≠mi, kt√≥re pozwala¬≠jńÖ sprawdz¬≠ińá przy¬≠czyny ataku padacz¬≠ki. NaleŇľńÖ do nich nowoczesne bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne padacz¬≠ki. Kt√≥re z nich warto wykon¬≠ańá, by popraw¬≠ińá jakoŇõńá Ňľycia chorego oraz jego blis¬≠kich? Pod¬≠powiadamy!

Padacz¬≠ka ‚Äď przy¬≠czyny ataku padacz¬≠ki ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je:

  1. Padacz¬≠ka ‚Äď przy¬≠czyny ataku padacz¬≠ki naleŇľy szukańá w genach
  2. Atak padacz¬≠ki ‚Äď przy¬≠czyny padacz¬≠ki moŇľ¬≠na sprawdz¬≠ińá dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym
  3. Padacz¬≠ka ‚Äď przy¬≠czyny ‚ÄĒ najsz¬≠er¬≠szym badaniem w kierunku okreŇõle¬≠nia przy¬≠czyn padacz¬≠ki jest badanie WES

ūüĎć Padaczka ‚Äď przyczyny ataku padaczki naleŇľy szukańá w genach

Padacz¬≠ka to zaburze¬≠nie neu¬≠ro¬≠log¬≠iczne, kt√≥re moŇľe dawańá r√≥Ňľnorodne objawy ‚ÄĒ od drgawek, przez utraty Ňõwiado¬≠moŇõ¬≠ci, do niekon¬≠trolowanych ruch√≥w koŇĄczyn. Pon¬≠ad 80% os√≥b cho¬≠ru¬≠jńÖ¬≠cych na padaczkńô, to oso¬≠by, kt√≥re nie ukoŇĄczyŇāy 20 roku Ňľycia [1], prob¬≠lem ten doty¬≠czy wińôc nie tylko dzieci, ale takŇľe os√≥b starszych.padaczka przyczyny

Obec¬≠nie znamy juŇľ wiele przy¬≠czyn padacz¬≠ki u dzieci. NaleŇľńÖ do nich mińôdzy inny¬≠mi: powypad¬≠kowe urazy m√≥zgu oraz poporodowe uszkodzenia ukŇāadu ner¬≠wowego. Przy¬≠czyny atak√≥w padacz¬≠ki mogńÖ stanow¬≠ińá takŇľe prze¬≠byte w trak¬≠cie cińÖŇľy cińôŇľkie infekc¬≠je, takie jak np. zapale¬≠nie opon m√≥z¬≠gowych. Najwińôk¬≠szy jed¬≠nak odsetek przy¬≠czyn padacz¬≠ki u dzieci i dorosŇāych to czyn¬≠ni¬≠ki gene¬≠ty¬≠czne. Sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe mutac¬≠je w genach to przy¬≠czyny atak√≥w padacz¬≠ki u nawet 40 ‚Äď 60% chorych os√≥b [1], a wińôc u wińôk¬≠szoŇõ¬≠ci.

Czy padacz¬≠ka jest dziedz¬≠icz¬≠na? Czy to oznacza, Ňľe by dziecko byŇāo chore, ata¬≠ki padacz¬≠ki muszńÖ wys¬≠tńôpowańá w rodzinie? Niekoniecznie. CzńôŇõńá mutacji w genach moŇľe zostańá bowiem odziedz¬≠ic¬≠zona przez rodz¬≠ic√≥w, kt√≥rzy byli jedynie nosi¬≠ciela¬≠mi padacz¬≠ki (i objawy w postaci atak√≥w padacz¬≠ki u nich nie wys¬≠tńÖpiŇāy), przy¬≠czyny padacz¬≠ki u dzieci mogńÖ leŇľeńá takŇľe w mutac¬≠jach, kt√≥re pow¬≠sta¬≠jńÖ de novo, czyli w spos√≥b losowy i nieza¬≠leŇľny od dziedz¬≠iczenia.

ūüĎć Atak padaczki ‚Äď przyczyny padaczki moŇľna sprawdzińá dzińôki nowoczesnym badaniom genetycznym

Do gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn padacz¬≠ki zal¬≠icza sińô niedziedz¬≠iczne mutac¬≠je, choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne jednogenowe oraz wrod¬≠zone choro¬≠by meta¬≠bol¬≠iczne. Im wczeŇõniej poz¬≠namy gene¬≠ty¬≠czne przy¬≠czyny atak√≥w padacz¬≠ki, tym wczeŇõniej bńôdzie moŇľli¬≠we wprowadze¬≠nie indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego, ukierunk¬≠owanego leczenia far¬≠mako¬≠log¬≠icznego, kt√≥re zahamu¬≠je ata¬≠ki i znacznie poprawi jakoŇõńá Ňľycia chorej oso¬≠by oraz jej blis¬≠kich. Na szczńôŇõ¬≠cie dziŇõ jest to moŇľli¬≠we, dzińô¬≠ki nowoczes¬≠nym gene¬≠ty¬≠cznym badan¬≠iom na padaczkńô [2], do kt√≥rych kaŇľdy ma Ňāatwy dostńôp.

przyczyny padaczkiPoniewaŇľ znamy juŇľ wiele gen√≥w, w kt√≥rych niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci mogńÖ stanow¬≠ińá przy¬≠czyny padacz¬≠ki, diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka gene¬≠ty¬≠cz¬≠na tego zaburzenia odgry¬≠wa niebanal¬≠nńÖ rolńô w jego lecze¬≠niu. Dzińô¬≠ki dostńôp¬≠nym takŇľe w Polsce nowoczes¬≠nym badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym padacz¬≠ki lekarz moŇľe okreŇõlińá eti¬≠ologińô napad√≥w, ocenińá ryzyko nawro¬≠tu atak√≥w padacz¬≠ki i wybrańá opty¬≠mal¬≠nńÖ metodńô leczenia atak√≥w padacz¬≠ki [3].

Przy¬≠czyny padacz¬≠ki moŇľ¬≠na odkryńá za pomocńÖ bard¬≠zo dokŇāad¬≠nych badaŇĄ, wykony¬≠wanych tech¬≠nologińÖ NGS (Sek¬≠wencjonowanie Najnowszej Gen¬≠er¬≠acji, z jńôzy¬≠ka ang¬≠iel¬≠skiego: Next-Gen¬≠er¬≠a¬≠tion Sequenc¬≠ing). Tech¬≠nolo¬≠gia ta pozwala na przeanal¬≠i¬≠zowanie setek, a nawet tysińô¬≠cy zmi¬≠an w genach, odpowiedzial¬≠nych za wywoŇāanie r√≥Ňľnych zaburzeŇĄ i chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, z niezwykŇāńÖ czuŇāoŇõ¬≠cińÖ. Dzińô¬≠ki temu moŇľ¬≠na wykryńá nawet rzad¬≠kie zmi¬≠any w genach ‚Äď przy¬≠czyny ataku padacz¬≠ki u pac¬≠jen¬≠ta.

ūüĎć Padaczka ‚Äď przyczyny ‚ÄĒ najszerszym badaniem w kierunku okreŇõlenia przyczyn padaczki jest badanie WES

Jakie gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia na padaczkńô sńÖ najlep¬≠sze, by odkryńá przy¬≠czyny padacz¬≠ki u pac¬≠jen¬≠ta? W celu poz¬≠na¬≠nia przy¬≠czyny padacz¬≠ki moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá badanie tzw. pan¬≠el padaczkowy NGS. To test DNA, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je 132 wybranych gen√≥w, co do kt√≥rych mamy pewnoŇõńá (na pod¬≠staw¬≠ie doniesieŇĄ medy¬≠cznych), Ňľe stanow¬≠ińÖ one najczńôst¬≠szńÖ przy¬≠czynńô padaczek. Na rynku sńÖ dostńôp¬≠ne takŇľe bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne o szer¬≠szym zakre¬≠sie. SpoŇõr√≥d wielu dostńôp¬≠nych na rynku test√≥w DNA wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠jńÖ¬≠cych tech¬≠nologińô NGS najsz¬≠er¬≠szym badaniem w kierunku okreŇõle¬≠nia przy¬≠czyn padacz¬≠ki jest badanie WES. To test, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie znane na ten moment geny czŇāowieka ‚Äď caŇāy egzom (eksom) w postaci okoŇāo 23 000 gen√≥w.przyczyny ataku padaczki

Badanie ekso¬≠mu WES pozwala ziden¬≠ty¬≠fikowańá set¬≠ki r√≥Ňľnych gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn ataku padacz¬≠ki u pac¬≠jen¬≠ta. Badanie sprawdza zar√≥wno zmi¬≠any punk¬≠towe w genach (mutac¬≠je punk¬≠towe), jak i niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w obrńô¬≠bie chro¬≠mo¬≠som√≥w (mikrod¬≠elec¬≠je i mikrodu¬≠p¬≠likac¬≠je ‚ÄĒ taki zakres moŇľ¬≠na r√≥wnieŇľ sprawdz¬≠ińá w bada¬≠niu mikro¬≠macierzy). Dla pac¬≠jen¬≠ta oznacza to real¬≠nńÖ szan¬≠sńô na ziden¬≠ty¬≠fikowanie przy¬≠czyn padacz¬≠ki, a wińôc skr√≥ce¬≠nie ŇõcieŇľ¬≠ki diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej i uniknińô¬≠cie tzw. ody¬≠sei diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej.

Do wyniku bada¬≠nia WES moŇľ¬≠na powr√≥¬≠cińá w przyszŇāoŇõ¬≠ci ‚Äď nie wyma¬≠ga to ponownego pobra¬≠nia pr√≥b¬≠ki. Dzińô¬≠ki temu wynik bada¬≠nia jest zawsze aktu¬≠al¬≠ny i zgod¬≠ny z najnowszy¬≠mi doniesieni¬≠a¬≠mi ze Ňõwia¬≠ta medy¬≠cyny.

Badanie WES rapor¬≠tu¬≠je o wszys¬≠t¬≠kich znanych chorobach meta¬≠bol¬≠icznych, kt√≥re mogńÖ dawańá objawy w postaci atak√≥w padacz¬≠ki, test anal¬≠izu¬≠je takŇľe szereg innych zmi¬≠an w genach, odpowiedzial¬≠nych za znane medy¬≠cynie choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne. Za zgodńÖ pac¬≠jen¬≠ta, badanie WES moŇľe wińôc zara¬≠por¬≠towańá takŇľe o ryzyku innych chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, niezwińÖzanych z padaczkńÖ.

atak padaczki przyczynyBadanie ekso¬≠mu WES warto wykon¬≠ańá, gdy zaob¬≠ser¬≠wowal¬≠iŇõmy u pac¬≠jen¬≠ta:

  • objawy  autyz¬≠mu,
  • zaburzenia odpornoŇõ¬≠ci (w kierunku pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci),
  • zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju fizy¬≠cznego (np. zanik mińôŇõni lub niepraw¬≠idŇāowe napińô¬≠cie mińôŇõniowe),
  • zaburzenia roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego (np. trud¬≠noŇõ¬≠ci w mowie lub nauce, niechńôńá do kon¬≠tak¬≠tu z r√≥wieŇõnika¬≠mi),
  • zmi¬≠any w wyglńÖdzie zewnńôtrznym (np. w wyglńÖdzie twarzy).

Bada¬≠nia WES to obec¬≠nie zŇāo¬≠ty stan¬≠dard w diag¬≠no¬≠zowa¬≠niu wielu chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych, w tym takŇľe chor√≥b dajńÖ¬≠cych objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu oraz chor√≥b wywoŇāu¬≠jńÖ¬≠cych ata¬≠ki padacz¬≠ki. Przy¬≠czyny choro¬≠by, jeŇõli zostanńÖ odkryte zaw¬≠cza¬≠su, mogńÖ zostańá zwal¬≠czone, co daje szan¬≠sńô na znacznńÖ poprawńô jakoŇõ¬≠ci Ňľycia pac¬≠jen¬≠ta oraz jego blis¬≠kich.

Przeczy¬≠taj teŇľ:

ūüíúJakie bada¬≠nia przed szczepi¬≠e¬≠niem warto wykon¬≠ańá?

ūüíúAutyzm u dzieci ‚ÄĒ przy¬≠czyny mogńÖ byńá w genach

ūüíúBada¬≠nia na autyzm

ūüíúBada¬≠nia na odpornoŇõńá

 

ŇĻr√≥dŇāa:

  1. Hoff¬≠man-Zachars¬≠ka D., Ence¬≠falopatie padaczkowe ‚Äď diag¬≠nos¬≠ty¬≠ka nastńôp¬≠nej gen¬≠er¬≠acji, ZakŇāad Gene¬≠ty¬≠ki Medy¬≠cznej, Insty¬≠tut Mat¬≠ki i Dziec¬≠ka, Warsza¬≠wa.
  2. Stein¬≠born B., Wybrane zagad¬≠nienia z neu¬≠rologii dziecińôcej: padacz¬≠ka wieku roz¬≠wo¬≠jowego i m√≥z¬≠gowe poraŇľe¬≠nie dziecińôce ‚Äď moŇľli¬≠woŇõ¬≠ci diag¬≠nos¬≠ty¬≠czne i lecznicze, Fam¬≠i¬≠ly Med¬≠i¬≠cine & Pri¬≠ma¬≠ry Care Review 2008, 10, 1: 107‚Äď115.
  3. SŇāow¬≠iŇĄs¬≠ka, S. J√≥Ňļwiak, Postńôpy w rozpoz¬≠nawa¬≠niu i lecze¬≠niu padacz¬≠ki w przeszŇāoŇõ¬≠ci oraz wyzwa¬≠nia wsp√≥Ňāczes¬≠nej epilep¬≠tologii, Child Neu¬≠rol¬≠o¬≠gy, Vol. 26/2017, nr 53.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.