Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Pierwotne niedobory odpornoŇõci (PNO) ‚Äď czym sńÖ?

pierwotne niedobory immunologicznePier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci (w skr√≥¬≠cie PNO) to gru¬≠pa okoŇāo 300 uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie chor√≥b, kt√≥re zaburza¬≠jńÖ funkcjonowanie ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego. W wyniku PNO orga¬≠nizm nie potrafi samodziel¬≠nie wal¬≠czyńá z chorobńÖ i moŇľe czńôŇõ¬≠ciej borykańá sińô z r√≥Ňľnego rodza¬≠ju infekc¬≠ja¬≠mi, stana¬≠mi zapal¬≠ny¬≠mi oraz choroba¬≠mi autoim¬≠muno¬≠log¬≠iczny¬≠mi, jest takŇľe bardziej podat¬≠ny na choro¬≠by nowot¬≠worowe. Oso¬≠ba z pier¬≠wot¬≠nym niedo¬≠borem odpornoŇõ¬≠ci ma prze¬≠ci¬≠wwskazanie do szczepi¬≠enia szczepi¬≠onka¬≠mi Ňľywy¬≠mi. Jak wykryńá, czy dziecko moŇľe mieńá pier¬≠wot¬≠ny niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci? Odpowiedzi na to pytanie udziela niniejszy artykuŇā!

Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď wszys¬≠tko, co warto wiedzieńá:

  1. Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď co to takiego PNO?
  2. Pier¬≠wot¬≠ny niedob√≥r immuno¬≠log¬≠iczny ‚Äď czńôs¬≠toŇõńá wys¬≠tńôpowa¬≠nia
  3. Jak wykryńá czy dziecko moŇľe mieńá pier¬≠wot¬≠ny niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci?
  4. Rozpoz¬≠nanie pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci za pomocńÖ jed¬≠nego bada¬≠nia jest moŇľli¬≠we dzińô¬≠ki testom DNA

Pierwotne niedobory odpornoŇõci ‚Äď co to takiego PNO?

Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci, inaczej teŇľ zwane wrod¬≠zony¬≠mi niedob¬≠o¬≠ra¬≠mi odpornoŇõ¬≠ci (w skr√≥¬≠cie PNO) to gru¬≠pa okoŇāo 300 uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie zaburzeŇĄ, odd¬≠zi¬≠aŇāu¬≠jńÖ¬≠cych na ukŇāad immuno¬≠log¬≠iczny i upoŇõledza¬≠jńÖ¬≠cych jego funkcjonowanie. Pier¬≠wot¬≠nym niedo¬≠borem odpornoŇõ¬≠ci nie moŇľ¬≠na sińô zaraz¬≠ińá ‚Äď to choro¬≠ba, kt√≥ra jest zapisana w genach i towarzyszy pac¬≠jen¬≠towi przez caŇāe Ňľycie.pierwotny niedobor odpornosci

Dziecko cińÖ¬≠gle cho¬≠ru¬≠je.. czy znasz ten prob¬≠lem? Dziecko z pier¬≠wot¬≠nym niedo¬≠borem immuno¬≠log¬≠icznym czńôŇõ¬≠ciej niŇľ jego r√≥wieŇõni¬≠cy zapa¬≠da na r√≥Ňľnego typu infekc¬≠je (bak¬≠teryjne, wiru¬≠sowe, wywoŇāane przez pier¬≠wot¬≠ni¬≠a¬≠ki lub grzy¬≠by) oraz prze¬≠chodzi je znacznie cińôŇľej. Z pier¬≠wot¬≠nym niedo¬≠borem odpornoŇõ¬≠ci wińÖŇľe sińô takŇľe wińôk¬≠sze ryzyko alergii, chor√≥b autoim¬≠muno¬≠log¬≠icznych oraz chor√≥b nowot¬≠worowych (np. chŇāo¬≠ni¬≠a¬≠ka). Wińôk¬≠szoŇõńá PNO wyma¬≠ga zas¬≠tosowa¬≠nia indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nego kalen¬≠darza szczepieŇĄ, a nawet rezy¬≠gnacji z niek¬≠t√≥rych szczepi¬≠onek (np. szczepi¬≠onek Ňľywych). W prze¬≠ci¬≠wnym razie po poda¬≠niu szczepi¬≠on¬≠ki dziecko mogŇāo¬≠by zachorowańá na chorobńô, przed kt√≥rńÖ miaŇāo zostańá ono ochro¬≠nione.

Pierwotny niedob√≥r immunologiczny ‚Äď czńôstoŇõńá wystńôpowania

Pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci wcale nie naleŇľńÖ do rzad¬≠kich chor√≥b ‚Äď czńôs¬≠totli¬≠woŇõńá wys¬≠tńôpowa¬≠nia PNO moŇľ¬≠na por√≥w¬≠nańá do czńôs¬≠totli¬≠woŇõ¬≠ci wys¬≠tńôpowa¬≠nia cukrzy¬≠cy typu I [1]. PoniewaŇľ jed¬≠nak objawy niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci mogńÖ wys¬≠tńôpowańá w r√≥Ňľnych okre¬≠sach Ňľycia pac¬≠jen¬≠ta i ze zmi¬≠en¬≠nym nasile¬≠niem, PNO mogńÖ byńá bard¬≠zo trudne do wykrycia.

Sza¬≠cu¬≠je sińô, Ňľe nawet do 80% os√≥b z pier¬≠wot¬≠nym niedo¬≠borem immuno¬≠log¬≠icznym moŇľe byńá niepraw¬≠idŇāowo zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanych [2].

Jak wykryńá czy dziecko moŇľe mieńá pierwotny niedob√≥r odpornoŇõci?

pierwotny niedob√≥r odpornoŇõciPier¬≠wot¬≠ny niedob√≥r immuno¬≠log¬≠iczny nieŇāat¬≠wo wych¬≠wycińá. PNO mogńÖ dawańá lata¬≠mi niespecy¬≠ficzne objawy i pod¬≠szy¬≠wańá sińô pod inne choro¬≠by. Niek¬≠t√≥re pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci mogńÖ mieńá takŇľe gwaŇā¬≠towny prze¬≠bieg i bezpoŇõred¬≠nio zagraŇľańá zdrow¬≠iu oraz Ňľyciu pac¬≠jen¬≠ta. Kluc¬≠zowa jest uwaŇľ¬≠na obserwac¬≠ja dziec¬≠ka przez rodz¬≠ic√≥w, zwŇāaszcza w mŇāodym wieku oraz wyko¬≠nanie odpowied¬≠nich badaŇĄ na odpornoŇõńá.

Ist¬≠nieje 10 oznak, kt√≥re mogńÖ stanow¬≠ińá pode¬≠jrze¬≠nie wys¬≠tńôpowa¬≠nia u dziec¬≠ka PNO. Oto i one:

  • brak przy¬≠ros¬≠tu masy ciaŇāa i zahamowanie praw¬≠idŇāowego roz¬≠wo¬≠ju dziec¬≠ka,
  • czńôste pleŇõ¬≠ni¬≠aw¬≠ki lub grzy¬≠bi¬≠ca sk√≥ry,
  • koniecznoŇõńá stosowa¬≠nia anty¬≠bio¬≠tyk√≥w doŇľyl¬≠nych do leczenia zakaŇľe¬≠nia (przez dŇāu¬≠gi czas),
  • nawraca¬≠jńÖce gŇāńôbok¬≠ie rop¬≠nie sk√≥rne i rop¬≠nie narzńÖd√≥w,
  • PNO w wywiadzie rodzin¬≠nym [3],
  • stosowanie anty¬≠bio¬≠tyku przez dwa miesińÖce lub dŇāuŇľej, z niewielkim efek¬≠tem,
  • zapale¬≠nie pŇāuc ‚ÄĒ dwa lub wińôcej zapaleŇĄ w cińÖgu roku,
  • zapale¬≠nie uszu ‚ÄĒ cztery lub wińôcej w cińÖgu roku,
  • zakaŇľe¬≠nia tkanek gŇāńôbo¬≠kich ‚Äď posoczni¬≠ca, zapale¬≠nie m√≥zgu, zapale¬≠nie koŇõ¬≠ci ‚Äď dwa razy lub wińôcej w cińÖgu roku,
  • zapale¬≠nia zatok ‚Äď dwa razy lub wińôcej w cińÖgu roku.

W przy¬≠pad¬≠ku pojaw¬≠ienia sińô wymienionych powyŇľej objaw√≥w naleŇľy zgŇāosińá sińô do lekarza, a nastńôp¬≠nie wykon¬≠ańá spec¬≠jal¬≠isty¬≠czne bada¬≠nia na odpornoŇõńá w kierunku PNO. PoniewaŇľ za pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci odpowiada¬≠jńÖ zmi¬≠any w genach, warto rozpoczńÖńá diag¬≠nos¬≠tykńô od bada¬≠nia DNA WES.

Rozpoznanie pierwotnych niedobor√≥w odpornoŇõci za pomocńÖ jednego badania jest moŇľliwe dzińôki testom DNA

Badanie WES to innowa¬≠cyjne badanie, kt√≥re anal¬≠izu¬≠je wszys¬≠tkie zmi¬≠any w genach, kt√≥re mogńÖ byńá odpowiedzialne za niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w roz¬≠wo¬≠ju i pierwotne niedobory immunologicznechoro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne. Test sprawdza caŇāy egzom czŇāowieka (okoŇāo 23 000 gen√≥w), w tym takŇľe geny odpowiedzialne za rozw√≥j pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci (PNO).

Badanie ekso¬≠mu WES to najsz¬≠er¬≠sze badanie gene¬≠ty¬≠czne, jakie moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá w kierunku PNO. Badanie pozwala pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy gene¬≠ty¬≠cznej sprawdz¬≠ińá set¬≠ki moŇľli¬≠wych gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w. Dzińô¬≠ki bada¬≠niu WES czas diag¬≠nozy zaburzeŇĄ znacznie sińô skra¬≠ca ‚ÄĒ pac¬≠jent z objawa¬≠mi PNO moŇľe uniknńÖńá kosz¬≠townej i czasochŇāon¬≠nej ody¬≠sei diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznej.

Pr√≥bkńô do bada¬≠nia WES stanowi krew obwodowa, pobranie jest bezpŇāatne i moŇľe sińô odbyńá zar√≥wno w auto¬≠ry¬≠zowanej plac√≥w¬≠ce, jak i w domu pac¬≠jen¬≠ta. Na wynik tes¬≠tu WES oczeku¬≠je sińô okoŇāo 10 tygod¬≠ni, po otrzy¬≠ma¬≠niu niepraw¬≠idŇāowych wynik√≥w moŇľ¬≠na je skon¬≠sul¬≠towańá bezpŇāat¬≠nie z lekarzem ‚Äď spec¬≠jal¬≠istńÖ z zakre¬≠su gene¬≠ty¬≠ki i pedi¬≠atrii. Do raz wyko¬≠nanej anal¬≠izy WES moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie powracańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci i aktu¬≠al¬≠i¬≠zowańá wynik pac¬≠jen¬≠ta w opar¬≠ciu o najnowsze doniesienia ze Ňõwia¬≠ta nau¬≠ki.

Dzińô¬≠ki badan¬≠iom gene¬≠ty¬≠cznym moŇľ¬≠na zyskańá cen¬≠nńÖ wiedzńô, na tem¬≠at tego, jak zmniejszyńá skŇāon¬≠noŇõńá pac¬≠jen¬≠ta do zapada¬≠nia na r√≥Ňľnego rodza¬≠ju infekc¬≠je i choro¬≠by. Wykrycie na bard¬≠zo wczes¬≠nym etapie (juŇľ w wieku dziecińô¬≠cym) pier¬≠wot¬≠nego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci jest jak najbardziej moŇľli¬≠we i daje szan¬≠sńô na wdroŇľe¬≠nie odpowied¬≠niej pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠ki oraz leczenia. W wielu przy¬≠pad¬≠kach obec¬≠noŇõńá PNO wińÖŇľe sińô z indy¬≠wid¬≠u¬≠al¬≠nym kalen¬≠darzem szczepieŇĄ, koniecznoŇõ¬≠cińÖ podawa¬≠nia chore¬≠mu prze¬≠ci¬≠w¬≠ci¬≠aŇā przez caŇāe Ňľycie lub nawet przeszczepem szpiku koŇõ¬≠ci. Ňöwiado¬≠moŇõńá ist¬≠nienia PNO jest wińôc bard¬≠zo waŇľ¬≠na, by m√≥c jak najlepiej zad¬≠bańá o jego zdrowie.

pierwotny niedobor odpornosciPoza pier¬≠wot¬≠nym niedo¬≠borem immuno¬≠log¬≠icznym badanie WES moŇľe wykryńá takŇľe inne zaburzenia, w tym np.:

  • gene¬≠ty¬≠cznńÖ skŇāon¬≠noŇõńá do depresji i zaburzeŇĄ psy¬≠chi¬≠a¬≠trycznych,
  • nietol¬≠er¬≠anc¬≠je pokar¬≠mowe,
  • ryzyko pod¬≠wyŇľs¬≠zonego cho¬≠les¬≠terolu,
  • ryzyko niebez¬≠piecznego przeŇāad¬≠owa¬≠nia miedzńÖ lub Ňľelazem,
  • skŇāon¬≠noŇõńá do zakrzepicy
  • i wiele innych.

Zmi¬≠any te mogńÖ zostańá zara¬≠por¬≠towane w bada¬≠niu WES za zgodńÖ pac¬≠jen¬≠ta.

Zobacz teŇľ:

‚≠źJak wzmoc¬≠nińá odpornoŇõńá dziec¬≠ka?

‚≠źBadanie WES cena

‚≠źBada¬≠nia immuno¬≠log¬≠iczne u dzieci

‚≠źBadanie FRAX ‚ÄĒ czym jest?

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na odpornoŇõńá?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. ‚ÄěPierwotne Niedobory OdpornoŇõci- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce‚ÄĚ; Pex PharmaSequence, Warszawa, paŇļdziernik 2017.
  3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.