Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badania na odpornoŇõńá ‚Äď jak odkryńá przyczynńô czńôstych zachorowaŇĄ u dziecka?

jakie badanie na odpornoscZatroskani rodz¬≠ice czńôs¬≠to martwińÖ sińô, gdy ich pociecha cho¬≠ru¬≠je pon¬≠ad kil¬≠ka razy w roku i pode¬≠jrze¬≠wa¬≠jńÖ zaburzenia odpornoŇõ¬≠ci. Nawet jeŇõli utarŇāo sińô, Ňľe infekc¬≠je i choro¬≠by to nor¬≠ma w wieku szkol¬≠nym i przed¬≠szkol¬≠nym, zas¬≠tanaw¬≠ia¬≠jńÖ sińô oni, dlaczego maluch ma osŇāabionńÖ odpornoŇõńá. Bada¬≠nia odpornoŇõ¬≠ci dostńôp¬≠ne na rynku pozwala¬≠jńÖ znaleŇļńá przy¬≠czynńô czńôstych infekcji u dziec¬≠ka. Pod¬≠powiadamy, jakie bada¬≠nia na odpornoŇõńá warto wykon¬≠ańá u malucha, kt√≥ry cho¬≠ru¬≠je czńôŇõ¬≠ciej niŇľ r√≥wieŇõni¬≠cy, oraz co to takiego badanie WES.

Bada¬≠nia na odpornoŇõńá ‚Äď najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je:

  1. OdpornoŇõńá ‚Äď bada¬≠nia ‚Äď dlaczego niek¬≠t√≥re dzieci czńôs¬≠to cho¬≠ru¬≠jńÖ?
  2. Bada¬≠nia odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď na czym pole¬≠ga¬≠jńÖ?
  3. Jakie bada¬≠nia na odpornoŇõńá warto wykon¬≠ańá, gdy dziecko czńôs¬≠to cho¬≠ru¬≠je?
  4. OdpornoŇõńá ‚Äď bada¬≠nia ‚Äď poz¬≠naj test WES!
  5. OdpornoŇõńá ‚Äď bada¬≠nia ‚Äď gdzie wykon¬≠ańá badanie odpornoŇõ¬≠ci?

OdpornoŇõńá ‚Äď badania ‚Äď dlaczego niekt√≥re dzieci czńôsto chorujńÖ?

Ludz¬≠ki ukŇāad immuno¬≠log¬≠iczny (odpornoŇõ¬≠ciowy) skŇāa¬≠da sińô z narzńÖd√≥w lim¬≠faty¬≠cznych, narzńÖd√≥w chŇāon¬≠nych oraz licznych kom√≥rek, uczest¬≠niczńÖ¬≠cych w reakc¬≠jach odpornoŇõ¬≠ciowych.  To pińôkny, zŇāoŇľony sys¬≠tem, kt√≥rego zadaniem jest ochrona przed bak¬≠te¬≠ri¬≠a¬≠mi i wirusa¬≠mi, a takŇľe inny¬≠mi zakaŇľe¬≠ni¬≠a¬≠mi, np. wywoŇāany¬≠mi przez grzy¬≠by lub pier¬≠wot¬≠ni¬≠a¬≠ki. Zdarza¬≠jńÖ sińô jed¬≠nak sytu¬≠acje, kiedy ukŇāad odpornoŇõ¬≠ciowy nie funkcjonu¬≠je praw¬≠idŇāowo ‚Äď orga¬≠nizm jest wtedy osŇāabiony i nie potrafi samodziel¬≠nie zwal¬≠czyńá infekcjibadanie odpornosci

U dziec¬≠ka z osŇāabionym ukŇāa¬≠dem immuno¬≠log¬≠icznym moŇľe dochodz¬≠ińá do czńôstych infekcji i zapaleŇĄ. ŇĀapie ono czńôŇõ¬≠ciej niŇľ r√≥wieŇõni¬≠cy przez¬≠ińô¬≠bi¬≠e¬≠nie, pada takŇľe kil¬≠ka razy w roku ofi¬≠arńÖ alergii oraz r√≥Ňľnego rodza¬≠ju zakaŇľeŇĄ. Taka sytu¬≠ac¬≠ja oznacza, Ňľe mamy do czynienia z niedo¬≠borem odpornoŇõ¬≠ci ‚Äď naby¬≠tym lub wrod¬≠zonym.

Czym sińô r√≥ŇľnińÖ od siebie nabyte i wrod¬≠zone niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci? Te nabyte mogńÖ sińô pojaw¬≠ińá w trak¬≠cie Ňľycia, np. po chemioter¬≠apii, nato¬≠mi¬≠ast wrod¬≠zone (inaczej zwane pier¬≠wot¬≠ny¬≠mi) niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci wynika¬≠jńÖ ze zmi¬≠an w genach, z kt√≥ry¬≠mi sińô rodz¬≠imy.

Aby zapo¬≠biec czńôstym infekcjom i uniknńÖńá groŇļnych powikŇāaŇĄ pier¬≠wot¬≠nych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci takich jak sep¬≠sa, choro¬≠by nowot¬≠worowe czy zapale¬≠nie tkanek gŇāńôbo¬≠kich (np. m√≥zgu), kaŇľ¬≠da wada ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego powin¬≠na byńá jak najszy¬≠b¬≠ciej zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowana. Dzińô¬≠ki pod¬≠jńô¬≠ciu zaw¬≠cza¬≠su odpowied¬≠niego leczenia moŇľ¬≠na ura¬≠towańá zdrowie malucha. W tym wŇāaŇõnie spec¬≠jal¬≠izu¬≠jńÖ sińô nowoczesne bada¬≠nia odpornoŇõ¬≠ci!

Badania odpornoŇõci ‚Äď na czym polegajńÖ?

odpornoŇõńá badaniaBada¬≠nia na odpornoŇõńá mogńÖ doty¬≠czyńá 300 r√≥Ňľnych niedobor√≥w odpornoŇõ¬≠ci, pozwala¬≠jńÖ one wykryńá zaburzenia, zan¬≠im dojdzie do roz¬≠wo¬≠ju groŇļnych powikŇāaŇĄ. W szczeg√≥l¬≠noŇõ¬≠ci niebez¬≠pieczne sńÖ pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci ‚ÄĒ powikŇāa¬≠nia nielec¬≠zonych wrod¬≠zonych defek¬≠t√≥w ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego mogńÖ doprowadz¬≠ińá nawet do Ňõmier¬≠ci chorego.

Kiedy warto wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka bada¬≠nia odpornoŇõ¬≠ci? Oto 10 waŇľnych oznak, kt√≥re mogńÖ skŇāonińá rodz¬≠i¬≠ca do wyko¬≠na¬≠nia takich badaŇĄ:

  • brak odpornoŇõ¬≠ci u dziec¬≠ka,
  • brak przy¬≠ros¬≠tu masy ciaŇāa,
  • brak skutecznoŇõ¬≠ci anty¬≠bio¬≠tykoter¬≠apii, mimo prowadzenia jej przez dwa miesińÖce lub dŇāuŇľej,
  • czńôste pleŇõ¬≠ni¬≠aw¬≠ki lub grzy¬≠bi¬≠ca sk√≥ry,
  • koniecznoŇõńá stosowa¬≠nia anty¬≠bio¬≠tyk√≥w doŇľyl¬≠nych przez dŇāu¬≠gi czas,
  • nawraca¬≠jńÖce gŇāńôbok¬≠ie rop¬≠nie sk√≥rne lub rop¬≠nie narzńÖd√≥w,
  • pier¬≠wot¬≠ny niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci w wywiadzie rodzin¬≠nym [1],
  • zapale¬≠nie pŇāuc ‚Äď dwa razy lub wińôcej w cińÖgu roku,
  • zapale¬≠nie uszu ‚Äď cztery razy lub wińôcej w cińÖgu roku,
  • zakaŇľe¬≠nia tkanek gŇāńôbo¬≠kich ‚Äď zapale¬≠nie m√≥zgu, zapale¬≠nie koŇõ¬≠ci, posoczni¬≠ca ‚Äď dwa razy lub wińôcej w cińÖgu roku,
  • zapale¬≠nia zatok ‚Äď dwa razy lub wińôcej w cińÖgu roku.

Jakie bada¬≠nia odpornoŇõ¬≠ci warto wykon¬≠ańá kiedy dziecko cińÖ¬≠gle cho¬≠ru¬≠je? Pod¬≠powiadamy poniŇľej.

Jakie badania na odpornoŇõńá warto wykonańá, gdy dziecko czńôsto choruje?

Jakie bada¬≠nia na odpornoŇõńá warto wykon¬≠ańá, by sprawdz¬≠ińá, czy dziecko cier¬≠pi na wrod¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci? PoniewaŇľ do wys¬≠tńÖpi¬≠enia odpornoŇõńá badaniapier¬≠wot¬≠nego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci przy¬≠czy¬≠ni¬≠a¬≠jńÖ sińô konkretne zmi¬≠any w genach, aby wykryńá zaburzenia, wykonu¬≠je sińô gene¬≠ty¬≠czne bada¬≠nia odpornoŇõ¬≠ci [2]. To testy DNA, kt√≥re iden¬≠ty¬≠fiku¬≠jńÖ pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy wiele mutacji (zmi¬≠an w genach), kt√≥re mogńÖ odpowiadańá za pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci. Pozwala¬≠jńÖ one jed¬≠noz¬≠nacznie stwierdz¬≠ińá przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ w postaci niepraw¬≠idŇāowego genu, a takŇľe okreŇõlińá rodzaj choro¬≠by gene¬≠ty¬≠cznej.

JeŇõli pode¬≠jrze¬≠wamy, Ňľe nasz maluch ma niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci, by moŇľli¬≠wie przyspieszyńá diag¬≠nozńô, warto wykon¬≠ańá w pier¬≠wszej kole¬≠jnoŇõ¬≠ci wŇāaŇõnie bada¬≠nia gene¬≠ty¬≠czne. WŇõr√≥d nich, najlep¬≠szńÖ metodńÖ jest nowoczesne badanie gene¬≠ty¬≠czne ‚Äď test WES. To test DNA, kt√≥ry poz¬≠woli zbadańá, czy dziecko urodz¬≠iŇāo sińô z wadli¬≠wy¬≠mi gena¬≠mi, kt√≥re wpŇāy¬≠wa¬≠jńÖ na funkcjonowanie jego ukŇāadu immuno¬≠log¬≠icznego, upoŇõledza¬≠jńÖc go.

OdpornoŇõńá ‚Äď badania ‚Äď poznaj test WES!

Badanie ekso¬≠mu WES to test DNA, kt√≥ry posi¬≠a¬≠da najsz¬≠er¬≠szy zakres spoŇõr√≥d wszys¬≠t¬≠kich dostńôp¬≠nych na pol¬≠skim rynku badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych. Test anal¬≠izu¬≠je caŇāy egzom czŇāowieka w licz¬≠bie okoŇāo 23 000 gen√≥w i sprawdza wszys¬≠tkie zmi¬≠any w genach, kt√≥re zostaŇāy uznane za pato¬≠genne lub praw¬≠dopodob¬≠nie pato¬≠genne.

Test WES moŇľe wskazańá dokŇāad¬≠nńÖ gene¬≠ty¬≠cznńÖ przy¬≠czynńô pier¬≠wot¬≠nego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci. Takie badanie dziec¬≠ka moŇľe takŇľe (za zgodńÖ pac¬≠jen¬≠ta) zara¬≠por¬≠towańá o innych nieko¬≠rzyst¬≠nych zmi¬≠anach w genach, np. nietol¬≠er¬≠ancji pokar¬≠mowej, gene¬≠ty¬≠cznej skŇāon¬≠noŇõ¬≠ci do depresji i zaburzeŇĄ psy¬≠chi¬≠a¬≠trycznych, wysokim ryzyku pod¬≠wyŇľs¬≠zonego cho¬≠les¬≠terolu czy gene¬≠ty¬≠cznej skŇāon¬≠noŇõ¬≠ci do zakrzepicy.

Co jeszcze wyr√≥Ňľ¬≠nia nowoczesne badanie gene¬≠ty¬≠czne dzieci WES? Do wyko¬≠nanej raz anal¬≠izy WES moŇľ¬≠na powracańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci i inter¬≠pre¬≠towańá wynik bada¬≠nia w opar¬≠ciu o najbardziej aktu¬≠al¬≠nńÖ wiedzńô, bez koniecznoŇõ¬≠ci ponownego pobiera¬≠nia pr√≥b¬≠ki. Dzińô¬≠ki temu, w przy¬≠pad¬≠ku odkrycia nowych mutacji odpowiedzial¬≠nych za danńÖ chorobńô, moŇľli¬≠we jest poprawne zdi¬≠ag¬≠no¬≠zowanie zaburzenia, zgod¬≠nie z najnowszy¬≠mi doniesieni¬≠a¬≠mi ze Ňõwia¬≠ta nau¬≠ki.

OdpornoŇõńá ‚Äď badania ‚Äď gdzie wykonańá badanie odpornoŇõci?

Gdzie wykon¬≠ańá badanie odpornoŇõ¬≠ci? PoniewaŇľ bada¬≠nia na odpornoŇõńá sńÖ bard¬≠zo rzad¬≠ko refun¬≠dowane i czas oczeki¬≠wa¬≠nia na wiz¬≠ytńô u immunolo¬≠ga (ze skierowaniem) moŇľe wynieŇõńá nawet pon¬≠ad 200 dni, najlepiej wykon¬≠ańá bada¬≠nia odpornoŇõ¬≠ci pry¬≠wat¬≠nie. Badanie odpornoŇõ¬≠ci moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá w spec¬≠jal¬≠isty¬≠cznej przy¬≠chod¬≠ni lub nawet zam√≥wińá wiz¬≠ytńô domowńÖ. Pobrana do badaŇĄ odpornoŇõ¬≠ci pr√≥b¬≠ka krwi jest wysyŇāana kuri¬≠erem do lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ri¬≠um gene¬≠ty¬≠cznego i tam ‚Äď pod¬≠dawana anal¬≠izie.

badania odpornosciWynik bada¬≠nia WES jest dostńôp¬≠ny w pan¬≠elu pac¬≠jen¬≠ta juŇľ w cińÖgu 10 tygod¬≠ni od dostar¬≠czenia pr√≥b¬≠ki. Dzińô¬≠ki temu lekarz moŇľe postaw¬≠ińá praw¬≠idŇāowńÖ diag¬≠nozńô w kil¬≠ka tygod¬≠ni i od razu wdroŇľyńá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie. Dobre lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria gene¬≠ty¬≠czne ofer¬≠u¬≠jńÖ w cenie bada¬≠nia WES takŇľe kon¬≠sul¬≠tacjńô wyniku ‚Äď od razu po otrzy¬≠ma¬≠niu niepoko¬≠jńÖ¬≠cych wynik√≥w rodz¬≠ice mogńÖ zgŇāosińá sińô na bezpŇāat¬≠nńÖ kon¬≠sul¬≠tacjńô do lekarza ‚Äď spec¬≠jal¬≠isty z zakre¬≠su gene¬≠ty¬≠ki i pedi¬≠atrii. JeŇõli wynik bada¬≠nia potwierdzi pode¬≠jrze¬≠nie u dziec¬≠ka wrod¬≠zonego niedoboru odpornoŇõ¬≠ci, lekarz wskaŇľe, co robińá dalej, by jak najszy¬≠b¬≠ciej wdroŇľyńá odpowied¬≠nie lecze¬≠nie, kt√≥re uratu¬≠je zdrowie malucha.

Przeczy­taj:

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Jakie bada¬≠nia przed szczepi¬≠e¬≠niem warto wykon¬≠ańá?

Prze¬≠ci¬≠wwskaza¬≠nia do szczepieŇĄ ‚ÄĒ jakie sńÖ?

Mikro­macierze badanie

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ na odpornoŇõńá?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

ŇĻr√≥dŇāa:
  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. Dylewska, S. ŇĽmiejko, M. MikuŇāowska, Pierwotne niedobory odpornoŇõci, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.