Przeskocz do treŇõci
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka
Zaplanuj zdrowie swojego dziecka

Badanie eksomu, sekwencjonowanie genomu ‚Äď cena i najwaŇľniejsze informacje

badanie eksomuBadanie ekso¬≠mu okreŇõlane teŇľ inaczej jako badanie WES ma na celu ziden¬≠ty¬≠fikowanie gene¬≠ty¬≠cznych przy¬≠czyn chor√≥b i wad wrod¬≠zonych. Czym obsz¬≠erny test DNA WES r√≥Ňľni sińô od trady¬≠cyjnych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych dzieci? Kiedy warto go wykon¬≠ańá? Czym badanie ekso¬≠mu r√≥Ňľni sińô od sek¬≠wencjonowa¬≠nia geno¬≠mu? Odpowiadamy na te pyta¬≠nia!

Badanie ekso¬≠mu ‚Äď oto wszys¬≠tko, co musisz wiedzieńá:

  1. Badanie ekso¬≠mu ‚Äď co to takiego?
  2. Czym badanie ekso¬≠mu r√≥Ňľni sińô od trady¬≠cyjnych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?
  3. Sek¬≠wencjonowanie geno¬≠mu ‚Äď cena, definic¬≠ja, najwaŇľniejsze infor¬≠ma¬≠c¬≠je
  4. Jakie badanie ekso¬≠mu warto wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka?
  5. Badanie WES ‚Äď cena zaleŇľy od zakre¬≠su rapor¬≠towanych zmi¬≠an

Badanie eksomu ‚Äď co to takiego?

Badanie ekso¬≠mu to test DNA, kt√≥ry anal¬≠izu¬≠je caŇāy ludz¬≠ki eksom. W trak¬≠cie bada¬≠nia ekso¬≠mu sprawdzane sńÖ sek¬≠wenc¬≠je kodu¬≠jńÖce wszys¬≠t¬≠kich znanych gen√≥w czŇāowieka, a jest ich aŇľ 23 000! To badanie gene¬≠ty¬≠czne, kt√≥re wykonu¬≠je sińô zar√≥wno u pac¬≠jen¬≠ta, u kt√≥rego zaob¬≠ser¬≠wowal¬≠iŇõmy niepoko¬≠jńÖce objawy, jak i u os√≥b zdrowych, by wyk¬≠luczyńá rozwi¬≠ja¬≠jńÖce sińô w ich orga¬≠nizmie w ukryciu choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne.

Badanie ekso¬≠mu warto wykon¬≠ańá w przy¬≠pad¬≠ku zaob¬≠ser¬≠wowa¬≠nia:sekwencjonowanie genomu cena

  • cech dys¬≠mor¬≠ficznych (zmi¬≠any w wyglńÖdzie pac¬≠jen¬≠ta),
  • objaw√≥w ze spek¬≠trum autyz¬≠mu,
  • padaczek,
  • zaburzeŇĄ odpornoŇõ¬≠ci (pier¬≠wotne niedobo¬≠ry odpornoŇõ¬≠ci),
  • zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nego
  • zaburzeŇĄ roz¬≠wo¬≠ju fizy¬≠cznego (np. zani¬≠ki mińôŇõni),

Warto je wykon¬≠ańá takŇľe wtedy, gdy w rodzinie lub w poprzed¬≠nich cińÖŇľach wys¬≠tńÖpiŇāy uwarunk¬≠owane gene¬≠ty¬≠cznie choro¬≠by wrod¬≠zone i chce¬≠my sprawdz¬≠ińá, jak wysok¬≠ie jest ryzyko odziedz¬≠iczenia niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci gene¬≠ty¬≠cznych.

Czym badanie eksomu r√≥Ňľni sińô od tradycyjnych badaŇĄ genetycznych?

Badanie ekso¬≠mu moŇľe pom√≥c w postaw¬≠ie¬≠niu trafnej diag¬≠nozy i rozwiańá wńÖt¬≠pli¬≠woŇõ¬≠ci doty¬≠czńÖce przy¬≠czyny zaburzeŇĄ uwarunk¬≠owanych gene¬≠ty¬≠cznie. Dzińô¬≠ki temu, Ňľe w trak¬≠cie jed¬≠nej anal¬≠izy sńÖ sprawdzane wszys¬≠tkie znane geny czŇāowieka, lekarz moŇľe postaw¬≠ińá trafnńÖ diag¬≠nozńô gene¬≠ty¬≠cznńÖ i zapro¬≠ponowańá odpowied¬≠nie, ukierunk¬≠owane lecze¬≠nie.badanie eksomu

Czym badanie ekso¬≠mu r√≥Ňľni sińô od trady¬≠cyjnych badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych? Do tej pory wykony¬≠wano testy DNA, kt√≥re sprawdza¬≠jńÖ jeden lub kil¬≠ka gen√≥w, pod kńÖtem najczńôst¬≠szych zmi¬≠an i mutacji. WińÖza¬≠Ňāo sińô to z ryzykiem wpad¬≠nińô¬≠cia w tzw. odyse¬≠jńô diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznńÖ. JeŇõli lekarz wyk¬≠luczyŇā ist¬≠nie¬≠nie najczńôst¬≠szej mutacji w jed¬≠nym genie, kole¬≠jnym krok¬≠iem byŇāo zbadanie nastńôp¬≠nego pode¬≠jrzanego genu (lub kole¬≠jnych mutacji), a p√≥Ňļniej kole¬≠jnych, kt√≥re mogńÖ byńá odpowiedzialne za wywoŇāanie danej choro¬≠by. W zwińÖzku z tym pro¬≠ces diag¬≠nos¬≠ty¬≠czny cińÖgnńÖŇā sińô nawet lata¬≠mi, a w tym cza¬≠sie zdrowie pac¬≠jen¬≠ta sińô pog¬≠a¬≠rsza¬≠Ňāo. Kosz¬≠ty takiej kilkulet¬≠niej diag¬≠nos¬≠ty¬≠ki byŇāy bard¬≠zo wysok¬≠ie, zwŇāaszcza jeŇľeli lec¬≠zono pac¬≠jen¬≠ta nie¬≠jako na Ňõle¬≠po, metodńÖ pr√≥b i bŇāńôd√≥w.

Wsp√≥Ňāczes¬≠na medy¬≠cy¬≠na dys¬≠ponu¬≠je jed¬≠nak o wiele lep¬≠szy¬≠mi narzńôdzi¬≠a¬≠mi diag¬≠nos¬≠ty¬≠czny¬≠mi. Sze¬≠rok¬≠ie badanie ekso¬≠mu, takie jak np. badanie WES to obsz¬≠erne badanie DNA metodńÖ NGS, sprawdza¬≠jńÖce wszys¬≠tkie znane ludzkie geny pod kńÖtem niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci ‚Äď pod¬≠czas jed¬≠nej anal¬≠izy sprawdzane sńÖ set¬≠ki moŇľli¬≠wych przy¬≠czyn wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cych objaw√≥w, co czńôs¬≠to zamy¬≠ka pro¬≠ces diag¬≠nos¬≠ty¬≠czny, wpŇāy¬≠wa takŇľe na redukcjńô wydatk√≥w zwińÖzanych z lecze¬≠niem. DodatkowńÖ zaletńÖ bada¬≠nia jest to, Ňľe do wynik√≥w bada¬≠nia dziec¬≠ka WES moŇľ¬≠na wielokrot¬≠nie powracańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci i zak¬≠tu¬≠al¬≠i¬≠zowańá je w opar¬≠ciu o najnowsze doniesienia ze Ňõwia¬≠ta nau¬≠ki.

Sekwencjonowanie genomu ‚Äď cena, definicja, najwaŇľniejsze informacje

Pojńô¬≠cia badanie ekso¬≠mu nie naleŇľy mylińá z innym pojńô¬≠ciem ze  Ňõwia¬≠ta gene¬≠ty¬≠ki, a mianowicie ‚ÄĒ sek¬≠wencjonowaniem geno¬≠mu. Sek¬≠wencjonowanie geno¬≠mu i badanie ekso¬≠mu to dwa zupeŇānie inne bada¬≠nia DNA. Na pod¬≠staw¬≠ie bada¬≠nia ekso¬≠mu iden¬≠ty¬≠fiku¬≠je sińô zmi¬≠any w kodu¬≠jńÖ¬≠cych sek¬≠wenc¬≠jach geno¬≠mu (eksonach). Nato¬≠mi¬≠ast sek¬≠wencjonowanie geno¬≠mu to pojńô¬≠cie o wiele szer¬≠sze, doty¬≠czy ono wszys¬≠t¬≠kich frag¬≠men¬≠t√≥w DNA, zar√≥wno ekson√≥w, jak i intron√≥w, a takŇľe wielu innych obszar√≥w ludzkiego mate¬≠ri¬≠aŇāu gene¬≠ty¬≠cznego, kt√≥rych nau¬≠ka jeszcze nie poz¬≠naŇāa dobrze. Sek¬≠wencjonowanie geno¬≠mu to badanie majńÖce zas¬≠tosowanie w celach naukowych, nato¬≠mi¬≠ast do cel√≥w diag¬≠nos¬≠ty¬≠cznych wyko¬≠rzys¬≠tu¬≠je sińô badanie ekso¬≠mu . Jakie badanie ekso¬≠mu warto wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka? OdpowiedŇļ na to pytanie moŇľ¬≠na znaleŇļńá w nastńôp¬≠nym akapicie niniejszego artykuŇāu.

Jakie badanie eksomu warto wykonańá u dziecka?

sekwencjonowanie genomu cena

Sci­en­tist pro­duces a replace­ment DNA. The con­cept of genet­ic engi­neer­ing.

Decy¬≠du¬≠jńÖc sińô na badanie ekso¬≠mu, warto wybier¬≠ańá takie bada¬≠nia, kt√≥re rapor¬≠tu¬≠jńÖ o jak najwińôk¬≠szej iloŇõ¬≠ci zmi¬≠an w genach. Takim badaniem jest badanie WES rozsz¬≠er¬≠zone o anal¬≠izńô zmi¬≠an CNV (mikrod¬≠elecji i mikrodu¬≠p¬≠likacji) oraz anal¬≠izńô zmi¬≠an typu VUS.

Badanie ekso¬≠mu WES moŇľe zara¬≠por¬≠towańá o niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci¬≠ach, kt√≥re nie tylko sńÖ zwińÖzane z wys¬≠tńôpu¬≠jńÖ¬≠cy¬≠mi objawa¬≠mi, ale i takŇľe mogńÖ odpowiadańá za inne choro¬≠by gene¬≠ty¬≠czne (kt√≥re jeszcze nie dajńÖ Ňľad¬≠nych objaw√≥w i mogńÖ sińô akty¬≠wowańá w przyszŇāoŇõ¬≠ci). W ten spos√≥b, bada¬≠jńÖc dziecko pod kńÖtem feny¬≠loke¬≠tonurii, moŇľe¬≠my przy okazji dowiedzieńá sińô, Ňľe ma ono wrod¬≠zony niedob√≥r odpornoŇõ¬≠ci i zaw¬≠cza¬≠su pod¬≠jńÖńá odpowied¬≠nie kro¬≠ki, kt√≥re poz¬≠wolńÖ ura¬≠towańá zdrowie malucha. Kon¬≠sek¬≠wenc¬≠je niewykry¬≠tych chor√≥b wrod¬≠zonych sńÖ bard¬≠zo powaŇľne, na szczńôŇõ¬≠cie jed¬≠nak rozbu¬≠dowane badanie ekso¬≠mu WES moŇľe poz¬≠wolińá na wdroŇľe¬≠nie leczenia i  im zapo¬≠biec! Badanie WES moŇľ¬≠na wykon¬≠ańá r√≥wnieŇľ jako badanie pro¬≠fi¬≠lak¬≠ty¬≠czne dziec¬≠ka oraz jako badanie przed szczepi¬≠e¬≠niem.

Badanie WES ‚Äď cena zaleŇľy od zakresu raportowanych zmian

Wyko¬≠nanie obsz¬≠ernej anal¬≠izy i bada¬≠nia ekso¬≠mu to wydatek rzńô¬≠du okoŇāo 5 ‚ÄĒ 6 tysińô¬≠cy zŇāo¬≠tych, cena ta zaleŇľy od rapor¬≠towanych zmi¬≠an i zakre¬≠su badanie eksomubadanych chor√≥b. Na rynku sńÖ obec¬≠ne bada¬≠nia ekso¬≠mu WES w cenie poniŇľej 4 000 zŇāo¬≠tych, jed¬≠nak nie rapor¬≠tu¬≠jńÖ one o wszys¬≠t¬≠kich moŇľli¬≠wych zmi¬≠anach w genach.

Wybier¬≠a¬≠jńÖc badanie ekso¬≠mu WES, naleŇľy dopy¬≠tańá, czy test rapor¬≠tu¬≠je takŇľe o zmi¬≠anach typu CNV (sńÖ one waŇľne gdy u dziec¬≠ka zauwaŇľono zaburzenia w roz¬≠wo¬≠ju intelek¬≠tu¬≠al¬≠nym, objawy ze spek¬≠trum autyz¬≠mu, niepoko¬≠jńÖce ata¬≠ki padacz¬≠ki lub objawy zespoŇāu Asperg¬≠era.), a takŇľe zmi¬≠any VUS (to niepraw¬≠idŇāowoŇõ¬≠ci w genach o nie¬≠jas¬≠nym znacze¬≠niu, kt√≥re takŇľe mogńÖ prowadz¬≠ińá do roz¬≠wo¬≠ju chor√≥b gene¬≠ty¬≠cznych).

Dobre lab¬≠o¬≠ra¬≠to¬≠ria ofer¬≠u¬≠jńÖ w cenie bada¬≠nia takŇľe dodatkowe udo¬≠god¬≠nienia, takie jak bezpŇāat¬≠na kon¬≠sul¬≠tac¬≠ja wyniku z lekarzem gene¬≠tykiem czy dar¬≠mowa orga¬≠ni¬≠za¬≠c¬≠ja pobra¬≠nia pr√≥b¬≠ki do bada¬≠nia w domu pac¬≠jen¬≠ta. Dzińô¬≠ki temu rodz¬≠ice mogńÖ od rńôki i w wygod¬≠ny spos√≥b wykon¬≠ańá u dziec¬≠ka nowoczesne, najsz¬≠er¬≠sze badanie gene¬≠ty¬≠czne noworod¬≠k√≥w, dzieci i dorosŇāych, jakie jest dostńôp¬≠ne na rynku. W wielu przy¬≠pad¬≠kach badanie ekso¬≠mu WES wskazu¬≠je jed¬≠noz¬≠nacznie gene¬≠ty¬≠cznńÖ przy¬≠czynńô zaburzeŇĄ (moŇľe byńá wyko¬≠nane na przykŇāad jako najsz¬≠er¬≠sze badanie gene¬≠ty¬≠czne na padaczkńô), co pozwala zamknńÖńá pro¬≠ces diag¬≠nos¬≠ty¬≠czny i tym samym, ura¬≠towańá zdrowie dziec¬≠ka, nawet jeŇõli w jego genach zostaŇāa zapisana groŇļ¬≠na choro¬≠ba wrod¬≠zona.

Zobacz teŇľ:

Jakie bada¬≠nia przed szczepi¬≠e¬≠niem warto wykon¬≠ańá?

Autyzm bada­nia meta­bol­iczne

Bada­nia immuno­log­iczne u dziec­ka

Badanie WES ‚ÄĒ cena

Wińôcej infor¬≠ma¬≠cji

Masz pyta¬≠nia odnoŇõnie badaŇĄ gene¬≠ty¬≠cznych?

Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.