baner nova
baner nova

Fenyloketonuria – czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój ruchowy u dziecka i słabe napięcie mięśni. To objawy fenyloketonurii(PKU z ang. Phenylketonuria) genetycznej choroby metabolicznej, która polega na zaburzeniach przemiany fenyloalaniny, czyli specyficznego białka, obecnego w organizmie każdego człowieka. Dotyka ona 1 na 8 000 nowo narodzonych dzieci. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może prowadzić do poważnych zmian w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), w tym mózgu. Z tego też względu niezwykle istotna jest jej odpowiednio wczesna diagnostyka.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jako dziedziczna choroba genetyczna

Fenyloketoniuria to choroba genetyczna, wynikającą z mutacji genu zlokalizowanego na chromosomie 12 o nazwie PAH. Wadliwy gen dziecko otrzymuje od biologicznych rodziców. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby doszło do jej wystąpienia potomstwo musi odziedziczyć po dwie kopie uszkodzonego genu – jednej po matce i drugiej po ojcu.

Schorzenie polega na braku lub zahamowaniu aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), który jest odpowiedzialny za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Cały ten proces odbywa się w komórkach wątroby – czyli hepatocytach. Jego efektem jest nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie.

Fenyloketonuria – jakie objawy towarzyszą chorobie?

Zbyt duże stężenie fenyloalaniny w organizmie chorego ma bardzo negatywny wpływ na jego ośrodkowy układ nerwowy. Brak odpowiedniego leczenia może być przyczyną poważnych i nieodwracalnych zmian. U dzieci bardzo często stwierdza się upośledzenie rozwoju umysłowego, motorycznego oraz zaburzenia neurologiczne. Mogą ponadto pojawić się wady postawy, nieprawidłowy chód oraz zaburzenia napięcia mięśniowego.

 

Jak rozpoznać fenloketonurię? W celu rozpoznania fenyloketourii wykonuje się odpowiednie przesiewowe testy krwi. Pozwalają one sprawdzić poziom szkodliwego składnika. Ostatnio w Polsce dostępne jest również innowacyjny test przesiewowy NOVA adresowany do noworodków i dzieci do lat 12, który ocenia jakie jest ryzyko wystąpienia u dziecka aż 87 rzadkich chorób genetycznych, w tym fenyloketonurii.

baner nova

REKLAMA

Na czym polega leczenie fenyloketonurii

Źródłem szkodliwej dla chorego na fenyloketonurię dziecka substancji są białka pokarmowe, obecne w wielu produktach spożywczych, m. in.:

  • mleku i przetworach mlecznych
  • mięsie
  • rybach
  • zbożu (przetworach zbożowych
  • kakao
  • orzechach
  • czekoladzie

Leczenie fenyloketonurii opiera się przede wszystkim na przestrzeganiu odpowiedniej diety (diety eliminacyjnej). Powinna ona być uboga w fenyloanalinę. Chorym podaje się ponadto specjalne preparaty białkozastępcze lub niskobiałkowe. Trzeba jednak pamiętać, że składnik ten jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania całego organizmu. Nie może być zatem wyeliminowany w sposób całkowity. Ważne jednak, aby osoby cierpiące na fenyloketononurię zachowały jej właściwe, bezpieczne stężenie. Jego ilość powinna zostać ustalona indywidualnie i zależeć od takich czynników, jak wiek, masa ciała, czy tolerancja na obecność szkodliwego białka.

Tylko dzięki rygorystycznej diecie dziecko będzie miało szanse na prawidłowy rozwój. Warto, aby terapia odbywała się nie tylko pod kontrolom lekarza prowadzącego, ale też dietetyka i psychologa.
 


 

 

 



kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,