banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Choroby genetyczne, na które zapadają tylko mężczyźni

Nie od dziś wiado­mo, że geny mają ogrom­ny wpływ na życie każdego człowieka. Będą one decy­dowały o jego wyglądzie zewnętrznym, charak­terze i upodoba­ni­ach. Kolor oczu lub włosów nie jed­nak jedyną cechą jaką otrzy­mamy „w spad­ku” po bio­log­icznych rodz­i­cach. W podob­ny sposób dziedz­iczymy po nich również różnego rodza­ju schorzenia. Lista wszys­t­kich chorób gene­ty­cznych człowieka jest zaskaku­ją­co dłu­ga. Wśród nich moż­na jed­nak wyróżnić pewną grupę zaburzeń, na którą będą narażeni wyłącznie przed­staw­iciele płci męskiej. Dlaczego tak się dzieje?

Co trzeba wiedzieć o chromosomach?

Czym są choroby genetyczne?Chro­mo­somy to pałeczkowate struk­tu­ry zlokali­zowanych w jądrach komórkowych wszys­t­kich orga­nizmów eukar­i­o­ty­cznych. To właśnie one umożli­wia­ją praw­idłową orga­ni­za­cję mate­ri­ału gene­ty­cznego (DNA). Różne gatun­ki posi­ada­ją różną liczbę chro­mo­somów. Człowiek ma ich 23 pary, dla porów­na­nia musz­ka owocowa już tylko 4. Obrazem wszys­t­kich chro­mo­somów danego osob­ni­ka jest kar­i­o­typ. U człowieka skła­da się on z 22 par auto­somów (chro­mo­somów nie związanych z płcią) oraz jed­nej pary chro­mo­somów płci, nazy­wanych allo­so­ma­mi. Zestaw chro­mo­somów płciowych u kobi­et różni się od tych wys­tępu­ją­cych u mężczyzn. Zdrowe oso­by płci żeńskiej mają po dwa chro­mo­somy płciowe X (XX w kar­i­o­typ­ie). Nato­mi­ast mężczyźni, którzy nie są obar­czeni choroba­mi gene­ty­czny­mi posi­ada­ją zawsze po jed­nym chro­mo­somie X oraz mniejszym chro­mo­somie Y (XY w kar­i­o­typ­ie).

Jak dziedziczone są choroby genetyczne sprzężone z płcią

Dlaczego niektóre choroby genetyczne występują tylko u mężczyzn?

Warto zwró­cić uwagę na fakt, że o choro­bie gene­ty­cznej sprzężonej z płcią decy­du­je obec­ność mutacji genu zlokali­zowanego na chro­mo­somie X. Jak już wspom­ni­ano panowie posi­ada­ją tylko jeden chro­mo­som X, który dziedz­iczą po bio­log­icznej matce. W związku z tym jeśli wys­tąpi w nim mutac­ja, które­goś z genów, np. odpowiedzial­nego za praw­idłowe postrze­ganie barw, wów­czas choro­ba wys­tąpi u nich ze 100% pewnoś­cią, gdyż nie będą oni posi­adali drugiego „zdrowego” genu. Kobi­ety mają nato­mi­ast po dwa chro­mo­somy X. Jeśli w obrę­bie które­goś z nich dojdzie do uszkodzenia genu, to wów­czas ten sam gen obec­ny na drugim chro­mo­somie X umożli­wi już praw­idłowe widze­nie kolorów. To właśnie dlat­ego dal­tonizm jest zaburze­niem, na który cier­pią wyłącznie chłop­cy. W ana­log­iczny sposób ujaw­nia się również hemofil­ia, czyli choro­ba gene­ty­cz­na pole­ga­ją­ca na niepraw­idłowym krzep­nię­ciu krwi. Kobi­eta zacho­ru­je wyłącznie wtedy, gdy uszkod­zony gen będzie obec­ny w obu chro­mo­so­mach płciowych, bądź gdy gen, który uległ uszkodze­niu okaże się sil­niejszy od tego praw­idłowego — do takich sytu­acji dochodzi jed­nak spo­rady­cznie.

Prawdopodobieństwo zachorowania

Jak nietrud­no się domyślić wszys­tkie cór­ki kobi­ety nie mającej żad­nej mutacji gene­ty­cznej z mężczyzną posi­ada­ją­cym takie uszkodze­nie staną się nosi­cielka­mi wadli­wego genu. Należy pamię­tać, że nosi­ciel, choć sam nie ma żad­nych objawów choro­by, przekazu­je ją jed­nak swo­je­mu potomst­wu. W sytu­acji odwrot­nej, a więc wtedy, gdy to kobi­eta jest nosi­cielką, a mężczyz­na okazu­je się zdrowy, każ­da ich wspól­na cór­ka będzie miała 50% szans na odziedz­icze­nie tego nosi­cielst­wa. Syn­owie będą z kolei obar­czeni 50% ryzykiem zapad­nię­cia na daną chorobę.

Źródło zdjęć: www.publicdomainpictures.com

 

 

 



kalen­darz ciążypier­wsze objawy ciążyporód dziec­ka ‚ w którym tygod­niu ciąży jestem ‚ bada­nia pod­czas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,