baner nova
baner nova

Hemofilia – niebezpieczna genetyczna choroba krwi

Objawy, diagnostyka i leczenie hemofiliiHemofilia – rzadziej nazywana krwawiczką – to choroba genetyczna krwi, której cechą charakterystyczną jest upośledzenie procesu krzepnięcia krwi. Będzie ono rezultatem braku tzw. czynników krzepnięcia we krwi chorego. Choć dotyczy ona prawie wyłącznie chłopców, to zdarzają się bardzo sporadyczne przypadki hemofilii wśród kobiet. Choroba ta ma zazwyczaj charakter wrodzony, co oznacza, że przychodzące na świat dziecko jest już obarczone wadą genetyczną. Częstotliwość występowania krwawiczki szacuje się na 1:10 000. Ze względu swoje objawy, do których należą m.in. zwiększona podatność na krwawienia i wylewy wewnętrzne, hemofilia była jeszcze do niedawna uważana za chorobę uniemożliwiającą normalne funkcjonowanie.

Na szczęście, dzięki gwałtownemu postępowi medycyny, osoby borykające się z tym zaburzeniem nie muszą już rezygnować z przyjemności życia codziennego, oczywiście pod warunkiem stosowania odpowiedniego leczenia oraz przestrzegania zasad bezpieczeństwa.

3 odmiany hemofilii

Hemofilia to choroba genetyczna, na którą składa się tak naprawdę cała grupa zaburzeń, związanych z nieprawidłowym krzepnięciem krwi. Wyróżnić można bowiem aż trzy główne odmiany tej choroby, a mianowicie:

  • Hemofilię A – zdecydowanie najczęstszą postać hemofilii (ok. 85% przypadków), będącej konsekwencją mutacji w locus Xq28 oraz niedoboru globuliny przeciwkrwawiczkowej, czyli VIII czynnika krzepnięcia.
  • Hemofilię B – rzadziej występującą postać hemofilii (ok. 20% przypadków), która jest wynikiem mutacji w locus Xq27.1-q27.2, powodującej niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
  • Hemofilię C – występującą u zaledwie 1 % chorych, wynikającą z mutacja w locus 4q35 i niedoboru XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala)

.

Hemofilia nabyta: niezwykle rzadka odmiana hemofilii, o nie do końca znanym pochodzeniu. Dotyka ona przedstawicieli obu płci, a więc zarówno mężczyzn jak i kobiety. Przypuszcza się, że u podstaw hemofilii nabytej mogą leżeć choroby nowotworowe, autoimmunologiczne, a nawet ciąża. Wystąpienie tej odmiany krwawiczki jest związane z działaniem autoprzeciwciał skierowanych przeciwko VIII czynnikowi krzepnięcia krwi.

.

Podatność na krwawienie, wylewy, skłonność do siniaków – hemofilia i jej objawy

Wśród najbardziej charakterystycznych objawów hemofilii wymienia się m.in.:

  • Zwiększoną podatność do krwawień podskórnych (siniaki)
  • Występowanie krwawień samoistnych
  • Krwawienia do stawów: kolanowych, skokowych, łokciowych
  • Krwawienia do mięśni
  • Krwiomocz
  • Krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa

 

Ze względu na stopień nasilenia objawów chorobowych hemofilię dzieli się ponadto na ciężką, umiarkowaną, łagodną i utajoną.

Hemofilia jako choroba dziedziczna

Jak dziedziczy się hemofilię?

Hemofilia jest przykładem choroby dziedziczonej recesywnie oraz sprzężonej z płcią. Oznacza to, że aby u danej osoby wystąpiło to zaburzenie, musi ona odziedziczyć po dwie kopie uszkodzonego genu od każdego z rodziców, a do mutacji musi dojść w chromosomie X.

Przykładowo, jeśli ojciec cierpi na hemofilię, a matka nie jest nosicielką wadliwego genu, to żaden ich wspólny syn nie będzie chory na hemofilię. Każda z córek tej pary stanie się jednak nosicielką (gdyż ojciec przekaże im uszkodzony gen X). Szansa, że kobiety te urodzą w przyszłości chorych synów wynosi 50%, bo nie wiadomo, który z chromosomów X odziedziczą oni po swoich matkach. Ryzyko, że córka kobiety – nosicielki sama stanie się nosicielką wynosi również 50%.

Hemofilia – jak wygląda diagnostyka tej choroby genetycznej

Hemofilie można zdiagnozować wykonując określone badania krwi. W tym celu sprawdza się m.in. takie wskaźniki jak: czas protrombinowy, czas kaolinowo-kefalinowy, poziom płytek krwi oraz stężenie czynnika VIII i IX.

Hemofilia – na czym polega jej leczenie?

Jak już wspomniano dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny życie osób chorych na hemofilię nie musi być życiem pełnym ograniczeń. Oczywiście powinny one unikać sytuacji narażających ich na poważne urazy, np. poprzez rezygnację z uprawiania pewnych dyscyplin sportowych. Zastosowanie odpowiedniego leczenia może skutecznie uchronić chorego przed groźnymi konsekwencjami hemofilii. Pacjentom podaje się m. in. specjalne preparaty zawierające czynnik krzepnięcia VIII lub IX – które to uzyskiwane są technikami inżynierii genetycznej.

 

 

 



1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,