ból brzucha wzdęcia baner
ból brzucha wzdęcia

Klątwa Ondyny – czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

Leg­en­da o Ondynie opowia­da o losach bogin­ki zakochanej w pewnym śmiertel­niku. Kochanek dopuszcza się jed­nak zdrady. Za karę zosta­je rzu­cona na niego kląt­wa, przez którą mężczyz­na, aby móc odd­y­chać, musi cały czas o tym pamię­tać. Nieszczęśnik oczy­wiś­cie w końcu zasyp­ia, co skutku­je jego śmier­cią.

klątwa ondyny

His­to­ria Ondyny została tutaj przy­toc­zona nieprzy­pad­kowo. Od imienia bogin­ki wzięła się bowiem nazwa pewnej gene­ty­cznej i zarazem bard­zo niebez­piecznej choro­by – zespołu wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji, zwanej inaczej Klątwą Ondyny. Czym charak­teryzu­je się ta tajem­nicza choro­ba gene­ty­cz­na?

Klątwa Ondyny — oddech, który nie przychodzi naturalnie

Zespół wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji (CCHS) to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Częs­tość jej wys­tępowa­nia oce­nia się na 1:200 000 żywych noworod­ków obu płci. Choro­ba ta pow­sta­je najpraw­dopodob­niej w wyniku mutacji genu PHOX2B, choć naukow­cy przy­puszcza­ją, że mogą w nią być zaan­gażowane również inne geny.

U pac­jen­tów boryka­ją­cych się z CCHS odd­ech nie jest czymś co przy­chodzi nat­u­ral­nie, dlat­ego też chorzy ani na moment nie mogą o nim zapom­i­nać. O ile w dzień nie jest to aż takie trudne, o tyle w nocy może być już bard­zo niebez­pieczne i przy­czynić się do nagłej śmier­ci.

Osłabienie, bóle i zawroty głowy, omdlenia  — Klątwa Ondyny i jej typowe objawy

Choro­ba prowadzi do niewydol­noś­ci odd­e­chowej i niedotle­nienia orga­niz­mu. W efek­cie u pac­jen­ta może pojaw­ić się zmęcze­nie i osła­bi­e­nie, bóle i zawroty głowy, kłopo­ty z kon­cen­tracją, zaburzenia ryt­mu ser­ca, nad­mierne poce­nie się oraz omdle­nia. Dzieci z tą chorobą bard­zo częs­to budzą się w nocy oraz skarżą się na senne kosz­mary.

 

Cieka­wost­ka: „Nasza kląt­wa” to pol­s­ki, krótkome­trażowy film doku­men­tal­ny, który w 2015 roku został nomi­nowany do Oskara. Dzieło opowia­da o losach pewnego małżeńst­wa, reży­sera Tomasza Śli­wińskiego i Mag­dale­ny Hueck­el, których synek imie­niem Leo cier­pi na dzi­wną i nieuleczal­ną chorobę – Klątwę Ondyny.

.

Klątwa Ondyny — czy jest możliwe jej leczenie

Zespół wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji, podob­nie jak wszys­tkie choro­by gene­ty­czne, nie podle­ga lecze­niu. Dziecko pod­czas snu przes­ta­je odd­y­chać, w związku z czym, aby się nie udusić do koń­ca życia musi być podłąc­zone do urządzenia podtrzy­mu­jącego odd­ech – prze­ważnie jest nim res­pi­ra­tor.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medy­czny

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­ta, autyzm, cięż­ki złożony niedobór odpornoś­ci (SCID)choro­ba Alzheimera, cukrzy­ca, choro­ba Fabry’egochoro­ba Gauchera, choro­ba Menke­sachoro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mno­gi niedobór kar­boksy­lazymukowis­cy­doza, osteo­poroza, padacz­ka u dziec­kapor­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zmi­any osobowoś­ci i zachowa­niazespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


Kląt­wa Ondyny – czyli zespół wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji
5 (100%) 1 vote

Warto przeczytać:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
hemofilia
Hemofilia — niebezpieczna, genetyczna choroba krwi

Hemofilia – rzadziej nazywana krwawiczką – to choroba genetyczna krwi, której cechą charakterystyczną jest upośledzenie...

Zamknij
,,,