banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Klątwa Ondyny – czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

Czym jest zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacjiLeg­en­da o Ondynie opowia­da o losach bogin­ki zakochanej w pewnym śmiertel­niku. Kochanek dopuszcza się jed­nak zdrady. Za karę zosta­je rzu­cona na niego kląt­wa, przez którą mężczyz­na, aby móc odd­y­chać, musi cały czas o tym pamię­tać. Nieszczęśnik oczy­wiś­cie w końcu zasyp­ia, co skutku­je jego śmier­cią.

His­to­ria Ondyny została tutaj przy­toc­zona nieprzy­pad­kowo. Od imienia bogin­ki wzięła się bowiem nazwa pewnej gene­ty­cznej i zarazem bard­zo niebez­piecznej choro­by – zespołu wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji, zwanej inaczej Klątwą Ondyny. Czym charak­teryzu­je się ta tajem­nicza choro­ba gene­ty­cz­na?

Klątwa Ondyny — oddech, który nie przychodzi naturalnie

Zespół wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji (CCHS) to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Częs­tość jej wys­tępowa­nia oce­nia się na 1:200 000 żywych noworod­ków obu płci. Choro­ba ta pow­sta­je najpraw­dopodob­niej w wyniku mutacji genu PHOX2B, choć naukow­cy przy­puszcza­ją, że mogą w nią być zaan­gażowane również inne geny.

U pac­jen­tów boryka­ją­cych się z CCHS odd­ech nie jest czymś co przy­chodzi nat­u­ral­nie, dlat­ego też chorzy ani na moment nie mogą o nim zapom­i­nać. O ile w dzień nie jest to aż takie trudne, o tyle w nocy może być już bard­zo niebez­pieczne i przy­czynić się do nagłej śmier­ci.

Osłabienie, bóle i zawroty głowy, omdlenia  — Klątwa Ondyny i jej typowe objawy

Choro­ba prowadzi do niewydol­noś­ci odd­e­chowej i niedotle­nienia orga­niz­mu. W efek­cie u pac­jen­ta może pojaw­ić się zmęcze­nie i osła­bi­e­nie, bóle i zawroty głowy, kłopo­ty z kon­cen­tracją, zaburzenia ryt­mu ser­ca, nad­mierne poce­nie się oraz omdle­nia. Dzieci z tą chorobą bard­zo częs­to budzą się w nocy oraz skarżą się na senne kosz­mary.

 

Cieka­wost­ka: „Nasza kląt­wa” to pol­s­ki, krótkome­trażowy film doku­men­tal­ny, który w 2015 roku został nomi­nowany do Oskara. Dzieło opowia­da o losach pewnego małżeńst­wa, reży­sera Tomasza Śli­wińskiego i Mag­dale­ny Hueck­el, których synek imie­niem Leo cier­pi na dzi­wną i nieuleczal­ną chorobę – Klątwę Ondyny.

.

Klątwa Ondyny — czy jest możliwe jej leczenie

Zespół wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji, podob­nie jak wszys­tkie choro­by gene­ty­czne, nie podle­ga lecze­niu. Dziecko pod­czas snu przes­ta­je odd­y­chać, w związku z czym, aby się nie udusić do koń­ca życia musi być podłąc­zone do urządzenia podtrzy­mu­jącego odd­ech – prze­ważnie jest nim res­pi­ra­tor.

 

 

 



1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,