Czym tak naprawdę są choroby genetyczne?
Szacuje się, że w samej tylko Polsce na różnego rodzaju choroby genetyczne może cierpieć nawet od 1 do 2,5 miliona osób. Choć naukowcy mają coraz większą wiedzę na temat schorzeń o podłożu genetycznym, to jednak przyczyny rozwoju wielu z nich w dalszym ciągu pozostają dla nas wielką tajemnicą. Faktem jest, że choroby te powstają w wyniku mutacji wybranego genu lub też całej grupy genów, która nierzadko prowadzi do poważnych nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Jak powstaje choroba genetyczna? Jak możemy ją dziedziczyć? Czy jesteśmy w stanie skutecznie radzić sobie z tego typu schorzeniami?
Choroby genetyczne potrafią wywołać bardzo różnorodne objawy
Wszystko zależy bowiem od miejsca uszkodzenia DNA oraz tego, w jakim genie doszło do powstania mutacji. Częstotliwość występowania poszczególnych chorób genetycznych również bywa bardzo zróżnicowana. Istnieją takie zaburzenia, które występują stosunkowo często oraz takie, na które cierpi zaledwie garstka ludzi na całym świecie.
Kilka słów o chromosomach
U człowieka, jak i wszystkich organizmów eukariotycznych, DNA zlokalizowane jest w jądrach komórkowych. Cząsteczki materiału genetycznego są bardzo długie — po rozwinięciu pojedyncza nić ludzkiego DNA może osiągnąć nawet 2 metry! Aby mogło się ono pomieścić w takiej komórce potrzebuje zatem odpowiedniej organizacji. Między innymi właśnie dlatego materiał genetyczny skupiony jest ciasno w specyficzne twory, które nazywamy chromosomami. Ilość chromosomów będzie cechą charakterystyczną dla każdego gatunku. Człowiek posiada łącznie 46 chromosomów, przy czym połowę z nich dziedziczy po matce, natomiast połowę po ojcu.
Wśród nich wyróżnić można 22 pary — kolejno ponumerowanych – autosomów oraz po jednej parze chromosomów płciowych.W zależności od płci, u zdrowego człowieka występują one w „duecie” oznaczonym literami XX (u kobiet) lub XY (u mężczyzn). Chromosomy różnią się od siebie pod względem wielkości, długości ramion, liczby znajdujących się w nich genów czy wreszcie chorób genetycznych powstających na skutek mutacji w ich obrębie.
Jak powstaje choroba genetyczna — rodzaje mutacji w DNA
Zmiany w materiale genetycznym mogą obejmować zarówno jeden gen, jak i cały chromosom. Do mutacji genowych zalicza się np. delecje, czyli zjawisko polegające na utracie pary (bądź kilku par) nukleotydów w DNA. Chorobą genetyczną powstałą w taki sposób będzie np. zespół kociego krzyku, wywołany brakiem krótkiego ramienia chromosomu 5. Kolejnym rodzajem mutacji są mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe). Zmiany te mogą dotyczyć chromosomów autosomalnych, jak i płciowych. Wyróżnia się wiele rodzajów aberracji chromosomowych, wszystkie one polegają jednak na zmianie ich struktury bądź liczby. Może bowiem dość np. do zaniku (delecji) jednego z chromosomów, jego inwersji czyli obróceniu się odcinka chromosomu o 180° lub też jego duplikacji czyli podwojeniu. Taką anomalię stanowi chociażby trisomia, której charakterystyczną cechą jest obecność jeszcze jednego dodatkowego chromosomu (np. trisomia 21, 13, 18). Równie poważne zaburzenia może powodować niewłaściwa liczba chromosomów płciowych. Przykładowo, brak jednego chromosomu X u kobiet, przyczynia się do powstania choroby genetycznej znanej jako zespół Turnera. Z kolei mężczyzna wyposażony w przynajmniej jeden dodatkowy chromosom X będzie już cierpiał na zespół Klinefeltera.
Choroba genetyczna — w jaki sposób jest przekazywana?
Choroby genetyczne, podobnie jak cechy wyglądu, mogą być przekazywane przez rodziców następnym pokoleniom, mówi się wtedy, że są to choroby dziedziczne. Nosicielstwo uszkodzonego genu przez matkę lub ojca nie musi jednak od razu oznaczać, że dziecko urodzi się chore. Na to czy u danej osoby wystąpi choroba genetyczna duży wpływ ma również płeć. Istnieją bowiem choroby dziedziczne, na które częściej zapadają dziewczynki, ale i takie, które będą występowały wyłącznie u chłopców. W genetyce bardzo często mówi się, ze jakaś choroba dziedziczna przekazywana jest autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Co to właściwie oznacza?
- Dziedziczenie autosomalne dominujące – to typ dziedziczenia, który nie jest sprzężony z płcią, a choroba ujawnia się nawet wtedy, gdy u chorego pojawia się wyłącznie jeden wariant (allel) uszkodzonego genu. Chorobami dziedziczonymi w ten właśnie sposób jest np. zespół Huntingtona czy zespół Recklinhausena (nerwiakowłókniakowatość).
- Dziedziczenie autosomalne recesywne – to typ dziedziczenia, który nie jest sprzężony z płcią, a choroba występuje u tych osób, które odziedziczyły dwa warianty (allele) zmutowanego genu. Przykładami chorób dziedziczonych w ten sposób może być np. albinizm czy anemia sierpowata.
Choroby genetyczne a płeć
Mówiąc o chorobach genetycznych należy również wspomnieć o tych, których pojawienie się będzie sprzężone z płcią. Mamy z nimi do czynienia wtedy, gdy uszkodzeniu ulegnie allel genu zlokalizowanego na chromosomie X. Choroby te mogą być również dziedziczone w sposób recesywny lub dominujący. Do zaburzeń mających ścisły związek z płcią zalicza się np. dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół łamliwego chromosomu X czy hemofilię.
Jak diagnozuje się choroby genetyczne
Dzięki osiągnięciom jakie dokonały się na przestrzeni ostatnich kilkunastu lat w dziedzinie genetyki i biotechnologii jesteśmy dziś w stanie rozpoznać wiele chorób o podłożu genetycznym. Służą do tego m. in. badania cytogenetyczne, polegające na analizie kariotypu, czyli zestawu wszystkich chromosomów danego osobnika. Co więcej część chorób genetycznych możemy obecnie wykrywać już na etapie prenatalnym, a to wszystko dzięki dostępności diagnostycznych oraz przesiewowych testów prenatalnych.
Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny
Zdjęcie: Designed by Freepik
