banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – czyli postępujący zanik mięśni

Pier­wsze objawy choro­by są dość niewinne. Maluch jest słab­szy od swoich rówieśników, nie bie­ga, nie skacze tak jak inne dzieci, częś­ciej zdarza mu się przewró­cić. Ma też trud­noś­ci z wchodze­niem po schodach i znacznie później opanowu­je naukę samego chodzenia. Z cza­sem pojaw­ia się bard­zo charak­terysty­czny „kaczy” chód oraz prze­rost łydek. Zaniepoko­jeni rodz­ice zaczy­na­ją więc bie­gać od lekarza do lekarza, w poszuki­wa­niu przy­czyny dzi­wnego zachowa­nia swo­jej pociechy.

Diag­noza brz­mi niczym wyrok. Od tej pory liczy się każdy następ­ny dzień, a chory rozpoczy­na swo­ją walkę o utrzy­manie względ­nej sprawnoś­ci fizy­cznej – najdłużej jak to tylko możli­we…

dystrofia mięśniowa duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna w której zanika dystrofina

Dys­trofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) jest najczęś­ciej rozpoz­nawanym rodza­jem dys­trofii. Doty­ka ona 1 na 35 tysię­cy noworod­ków płci męskiej. U chorego – wyniku mutacji genu DMD – dochodzi do zaniku dys­trofiny, czyli biał­ka odpowiedzial­nego za praw­idłowe funkcjonowanie mięśni. Dys­trofia Duchenne’a jest chorobą gene­ty­czną sprzężoną z płcią (chro­mo­somem X), a uszkod­zony gen przekazu­je syn­owi mat­ka — nosi­ciel­ka.

Trudy życia z dystrofią mięśniową Duchenne’a — objawy choroby

Choro­ba prowadzi do degen­er­acji kole­jnych par­tii mięśni – szkiele­towych, odd­e­chowych oraz mięś­nia ser­cowego. Z biegiem lat pac­jent ma coraz więk­sze kłopo­ty z chodze­niem, a zanika­jące mięśnie bard­zo szy­bko się męczą. Dość częs­to pojaw­ia­ją się tzw. objawy Gow­er­sa, które pole­ga­ją na tym, że dziecko, chcąc pomóc sobie w trak­cie wstawa­nia, pod­piera się o częś­ci włas­nego ciała. U niek­tórych pac­jen­tów stwierdza się też lek­ki stopień upośledzenia umysłowego.

W wieku 10 -14 lat więk­szość dzieci z DMD przes­ta­je już poruszać się samodziel­nie i musi korzys­tać z wózków inwalidz­kich, najpierw trady­cyjnych, potem elek­trycznych.

W końcu całe ciało zaczy­na odmaw­iać posłuszeńst­wa. Aby zapewnić chore­mu względ­ny kom­fort życia, niezbęd­ny jest wiec zakup odpowied­niego sprzę­tu oraz dos­tosowanie mieszka­nia do jego potrzeb. Zdarza się, że ze wzglę­du na znaczne ograniczenia ruchowe dzieci te wyma­ga­ją indy­widu­lanego toku naucza­nia, gdyż nie są już w stanie dojeżdżać do szkoły.

Najwięk­szym zagroże­niem dla osób boryka­ją­cych się z dys­trofią mięśniową są przewlekłe zapale­nia płuc i oskrzeli, a także kar­diomiopa­tia. Wielu pac­jen­tów ma pon­ad­to znacznie obniżoną odporność orga­niz­mu, wskutek czego nawet drob­na infekc­ja może być bard­zo niebez­piecz­na. Chłop­cy z DMD umier­a­ją zwyk­le jeszcze przed ukończe­niem 30 roku życia, z powodu niewydol­noś­ci układu krąże­nia lub układu odd­e­chowego.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a — jak wygląda diagnostyka choroby

O tym, że dziecko cier­pi na dys­trofię mięśniową typu Duchenne’ a może świad­czyć pod­wyżs­zony poziom kinezy kreatynowej (CK) we krwi. Do zbada­nia jej iloś­ci służą odpowied­nie testy bio­chemiczne. Dodatkowo u dziec­ka wykonu­je się biop­sję mięś­nia na obec­ność dys­trofiny. Ostate­czne rozpoz­nanie choro­by następu­je jed­nak dopiero po przeprowadze­niu bada­nia gene­ty­cznego w kierunku wspom­ni­anej już wcześniej mutacji.

Jak można walczyć z chorobą

Czy dys­trofię Duchenne’a da się wyleczyć? Nieste­ty nie. Choro­ba ta ma charak­ter postępu­ją­cy i jak dotąd nie znaleziono na nią jeszcze żad­nego skutecznego leku. Jedynym ratunkiem dla pac­jen­ta może być inten­sy­w­na i sys­tem­aty­cz­na reha­bil­i­tac­ja, (w tym basen, kinezyter­apia oraz ćwiczenia odd­e­chowe), która w pewnym stop­niu spowal­nia postęp choro­by.

Dziecko dotknięte każdą postacią dys­trofii powin­no być pod stała opieką spec­jal­istów, w tym pedi­atry, neu­rolo­ga i ortope­dy. Warto sko­rzys­tać też z porady diete­ty­ka, a to dlat­ego, że u pac­jen­tów z dys­trofią mięśniową obser­wu­je się dwie ten­dencję – albo do nad­miernego tycia, albo do zbyt szy­bkiej utraty kilo­gramów. Tym­cza­sem utrzy­manie odpowied­niej wagi zapewni kom­fort nie tylko dziecku, ale i sprawu­ją­cym nad nim opiekę rodz­i­com.

Pomoc dla ciała i ducha…czyli wsparcie psychologiczne dla dzieci z DMD

Kilkulet­ni chłopczyk z DMD nie będzie zdawał sobie sprawy ze stanu swo­jego zdrowia. Prob­le­my pojaw­ią się dopiero wtedy, gdy dziecko zacznie być świadome powa­gi sytu­acji oraz kon­sek­wencji jakie niesie ze choro­ba. Rodz­ic powinien więc zwró­cić szczegól­ną uwagę na stan psy­chiczny swo­jego dziec­ka, bacznie je obser­wować i częs­to roz­maw­iać. Pomoc­na może okazać się współpra­ca z psy­cholo­giem dziecię­cym.

Dystrofia mięśniowa Bekera i Fukuyamy — inne dystrofie mięśniowe o podobnym przebiegu

DMD jest naj­cięższą spośród wszys­t­kich gene­ty­cznych chorób układu mięśniowego, lecz nieste­ty nie jedyną. Jej łagod­niejszą odmi­anę stanowi tzw. dys­trofia mięśniowa Bek­era. Objawy choro­by, choć niemal iden­ty­czne, pojaw­ia­ją się zwyk­le nieco później, dając przez to więk­sze szanse na dłuższe i bardziej kom­for­towe życie.

Jeszcze innym rodza­jem dys­trofii mięśniowej, prze­b­ie­ga­jącej w bard­zo podob­ny sposób, jest wrod­zona dys­trofia mięśniowa Fukuyamy. Do roz­wo­ju choro­by dochodzi w wyniku uszkodzenia genu odpowiedzial­nego za syn­tezę biał­ka fuku­tyny. Co ciekawe doty­czy ona głównie Japończyków.

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, choro­ba WilsonaDal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a, far­makogenomi­ka,  faw­izmfeny­loke­tonuriahemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, tri­so­mia 8, tri­so­mia 15, tri­so­mia 16, tri­so­mia 22zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, prob­le­my skórne a celi­akia, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, trom­bofil­ia wrod­zona zespół Usheratest DNA , pora­da gene­ty­ka, gene­ty­czne choro­by meta­bol­icznePrekoncepcja.pl — jak zajść w ciążę? , wodor­owy test odd­e­chowy a badanie gene­ty­czne na nietol­er­ancję lak­tozy, kwa­sice u dzieci, bada­nia gene­ty­czne


kalen­darz ciążyobjawy ciąży ‚ poródktóry tydzień ciążybada­nia w ciążypołógćwiczenia dla kobi­et w ciążyusg w ciążyniepłod­nośćjak leczyć niepłod­nośćlecze­nie niepłod­noś­cibada­nia DNA na ojcost­wo, badanie DNA ojcost­wo, bada­nia ojcost­wa,  testy ojcost­wa, test DNA na ojcost­wo, badanie ojcost­wa, cena tes­tu na ojcost­wo, koszt tes­tu na ojcost­wo , bada­nia dna Gdańskbada­nia dna Kraków, bada­nia dna Poz­nań, bada­nia dna Warsza­wa,  bada­nia dna Byd­goszcz,  badanie ojcost­wa Byd­goszcz 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,