baner nova
baner nova

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – czyli postępujący zanik mięśni

Czym jest rdzeniowy zanik mięśniPierwsze objawy choroby są dość niewinne. Maluch jest słabszy od swoich rówieśników, nie biega, nie skacze tak jak inne dzieci, częściej zdarza mu się przewrócić. Ma też trudności z wchodzeniem po schodach i znacznie później opanowuje naukę samego chodzenia. Z czasem pojawia się bardzo charakterystyczny „kaczy” chód oraz przerost łydek. Zaniepokojeni rodzice zaczynają więc biegać od lekarza do lekarza, w poszukiwaniu przyczyny dziwnego zachowania swojej pociechy.

Diagnoza brzmi niczym wyrok. Od tej pory liczy się każdy następny dzień, a chory rozpoczyna swoją walkę o utrzymanie względnej sprawności fizycznej – najdłużej jak to tylko możliwe…

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna w której zanika dystrofina

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD) jest najczęściej rozpoznawanym rodzajem dystrofii. Dotyka ona 1 na 35 tysięcy noworodków płci męskiej. U chorego – wyniku mutacji genu DMD – dochodzi do zaniku dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Dystrofia Duchenne’a jest chorobą genetyczną sprzężoną z płcią (chromosomem X), a uszkodzony gen przekazuje synowi matka – nosicielka.

Trudy życia z dystrofią mięśniową Duchenne’a – objawy choroby

Czym jest dystrofia mięśniowa

Choroba prowadzi do degeneracji kolejnych partii mięśni – szkieletowych, oddechowych oraz mięśnia sercowego. Z biegiem lat pacjent ma coraz większe kłopoty z chodzeniem, a zanikające mięśnie bardzo szybko się męczą. Dość często pojawiają się tzw. objawy Gowersa, które polegają na tym, że dziecko, chcąc pomóc sobie w trakcie wstawania, podpiera się o części własnego ciała. U niektórych pacjentów stwierdza się też lekki stopień upośledzenia umysłowego.

W wieku 10 -14 lat większość dzieci z DMD przestaje już poruszać się samodzielnie i musi korzystać z wózków inwalidzkich, najpierw tradycyjnych, potem elektrycznych.

W końcu całe ciało zaczyna odmawiać posłuszeństwa. Aby zapewnić choremu względny komfort życia, niezbędny jest wiec zakup odpowiedniego sprzętu oraz dostosowanie mieszkania do jego potrzeb. Zdarza się, że ze względu na znaczne ograniczenia ruchowe dzieci te wymagają indywidulanego toku nauczania, gdyż nie są już w stanie dojeżdżać do szkoły.

Największym zagrożeniem dla osób borykających się z dystrofią mięśniową są przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli, a także kardiomiopatia. Wielu pacjentów ma ponadto znacznie obniżoną odporność organizmu, wskutek czego nawet drobna infekcja może być bardzo niebezpieczna. Chłopcy z DMD umierają zwykle jeszcze przed ukończeniem 30 roku życia, z powodu niewydolności układu krążenia lub układu oddechowego.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – jak wygląda diagnostyka choroby

O tym, że dziecko cierpi na dystrofię mięśniową typu Duchenne’ a może świadczyć podwyższony poziom kinezy kreatynowej (CK) we krwi. Do zbadania jej ilości służą odpowiednie testy biochemiczne. Dodatkowo u dziecka wykonuje się biopsję mięśnia na obecność dystrofiny. Ostateczne rozpoznanie choroby następuje jednak dopiero po przeprowadzeniu badania genetycznego w kierunku wspomnianej już wcześniej mutacji.

Jak można walczyć z chorobą

Czym jest dystrofia mięśniowa

Czy dystrofię Duchenne’a da się wyleczyć? Niestety nie. Choroba ta ma charakter postępujący i jak dotąd nie znaleziono na nią jeszcze żadnego skutecznego leku. Jedynym ratunkiem dla pacjenta może być intensywna i systematyczna rehabilitacja, (w tym basen, kinezyterapia oraz ćwiczenia oddechowe), która w pewnym stopniu spowalnia postęp choroby.

Dziecko dotknięte każdą postacią dystrofii powinno być pod stała opieką specjalistów, w tym pediatry, neurologa i ortopedy. Warto skorzystać też z porady dietetyka, a to dlatego, że u pacjentów z dystrofią mięśniową obserwuje się dwie tendencję – albo do nadmiernego tycia, albo do zbyt szybkiej utraty kilogramów. Tymczasem utrzymanie odpowiedniej wagi zapewni komfort nie tylko dziecku, ale i sprawującym nad nim opiekę rodzicom.

Pomoc dla ciała i ducha…czyli wsparcie psychologiczne dla dzieci z DMD

Kilkuletni chłopczyk z DMD nie będzie zdawał sobie sprawy ze stanu swojego zdrowia. Problemy pojawią się dopiero wtedy, gdy dziecko zacznie być świadome powagi sytuacji oraz konsekwencji jakie niesie ze choroba. Rodzic powinien więc zwrócić szczególną uwagę na stan psychiczny swojego dziecka, bacznie je obserwować i często rozmawiać. Pomocna może okazać się współpraca z psychologiem dziecięcym.

Dystrofia mięśniowa Bekera i Fukuyamy – inne dystrofie mięśniowe o podobnym przebiegu

DMD jest najcięższą spośród wszystkich genetycznych chorób układu mięśniowego, lecz niestety nie jedyną. Jej łagodniejszą odmianę stanowi tzw. dystrofia mięśniowa Bekera. Objawy choroby, choć niemal identyczne, pojawiają się zwykle nieco później, dając przez to większe szanse na dłuższe i bardziej komfortowe życie.

Jeszcze innym rodzajem dystrofii mięśniowej, przebiegającej w bardzo podobny sposób, jest wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy. Do rozwoju choroby dochodzi w wyniku uszkodzenia genu odpowiedzialnego za syntezę białka fukutyny. Co ciekawe dotyczy ona głównie Japończyków.

Źródła zdjęć: www.pixabay.com

 

 

 



1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,