baner nova
baner nova

Achondroplazja – czyli wrodzona choroba kości

Surprised baby being checked by a doctor using a stethoscopeWiadomość o urodzeniu chorego dziecka jest szokiem dla każdego przyszłego rodzica. Szczególnie wtedy, gdy schorzenie objawia się widocznymi zmianami w wyglądzie zewnętrznym. Radość z oczekiwania na potomka zamienia się wówczas w koszmar, któremu towarzyszy poczucie zagubienia i bezradności. Kluczem do „oswojenia się” z nową sytuacją powinno być dokładne poznanie choroby: jej przyczyn, przebiegu oraz metod ewentualnego leczenia. Takie „merytoryczne” przygotowanie nie rozwiąże oczywiście wszystkich problemów, pomoże jednak sprostać trudom jakie niesie ze sobą choroba dziecka.

Większość chorób genetycznych jest nieuleczalnych, chyba właśnie dlatego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutacja pojedynczego genu mogą być bardzo rozległe. Cześć schorzeń objawia się np. poważnymi deformacjami ciała. Do grupy takich chorób zalicza się achondroplazja – wada wrodzona, atakująca układ kostny.

Jak powstaje achondroplazja – przyczyny choroby

Do mutacji dochodzi w genie zlokalizowanym na chromosomie 4, znanym pod nazwą FGFR3. Obecność uszkodzenia skutkuje zahamowaniem wzrostu komórek tkanki chrzęstnej oraz zaburzeniem wzrostu kości.

Badania dowodzą, że prawdopodobieństwo posiadania dziecka z achondroplazją przez zdrowych rodziców rośnie wraz z wiekiem ojca!

Zaburzenia wzrostu u dziecka  – objawy achondroplazji

papaNajwiększym problemem z jakim borykają się osoby cierpiące na achondroplazję jest niskorosłość oraz nieproporcjonalny wzrost ciała, czasem uniemożliwiający nawet samodzielne chodzenie. Chorzy mają krótkie kończyny z palcami wygiętymi w stawach, koślawe kolana i przykurcze w łokciach. Do tego pojawiają się jeszcze problemy z kręgosłupem, np. hiperlordoza, czyli pogłębienie naturalnych krzywizn kręgosłupa. Objawem charakterystycznym dla achondroplazji jest też zapadająca się nasada nosa, nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki, powiększony obwód głowy i wąska klatka piersiowa.

Dzieci z achondroplazją są wyraźnie opóźnione jeśli chodzi rozwój psychoruchowy, znacznie wolniej opanowują umiejętność siadania czy raczkowania. Pod względem sprawności umysłowej i intelektualnej nie odbiegają jednak od swoich rówieśników. Niektóre maluchy mają też spore trudności z mową. Ich przyczyną może być niedosłuch oraz wspomniana już wcześniej deformacja twarzy.

Chorobę pozwolą rozpoznać badania genetyczne – diagnostyka achondroplazji

badania genetyczne w diagnostyce achondroplazji

W przypadku podejrzenia achondroplazji, tak jak zresztą i każdej choroby genetycznej, jednym z pierwszych kroków jakie powinni podjąć rodzice wraz z dzieckiem jest wizyta w poradni genetycznej. Choć do mutacji wywołującej achondroplazję dochodzi zwykle w sposób spontaniczny, to jednak czasem uszkodzony gen może zostać przekazany przez któregoś z rodziców – dzieciom z kolejnych ciąż lub w następnych pokoleniach.

Podczas takiej konsultacji zadaniem genetyka będzie m.in. wytłumaczenie mechanizmów powstawania danej choroby i jej dziedziczenia, a także wskazanie technik jej diagnozowania i leczenia. Metodą pozwalającą na jednoznaczne potwierdzenie achondroplazji są oczywiście badania molekularne na obecność mutacji w genie FGFR3.

Hormony wzrostu, operacja wydłużenia kończyn – achondroplazja i jej leczenie

Mówiąc o leczeniu jakiejkolwiek choroby genetycznej, w tym achondroplazji, należy mieć na myśli wyłącznie leczenie objawowe. Obecnie nie są jeszcze znane żadne skuteczne metody, które umożliwiałyby naprawę uszkodzonego genu. Chorym na achondroplazję podaje się czasem hormon wzrostu, niektórzy pacjenci podają się również zabiegom wydłużenia kończyn.

Z achondroplazją można żyć!

Ze względu na niski wzrost oraz znaczne ograniczenia ruchowe, życie osób dotkniętych achondroplazją na pewno nie należy do najłatwiejszych. Chorzy muszą zmagać się z wieloma trudnościami życia codziennego, potrzebują też pomocy w wykonywaniu wielu nawet prostych czynności. Do tego trzeba jeszcze dodać problemy natury emocjonalnej, a więc nieakceptowanie własnego wygładu, poczucie odmienności, odrzucenie ze strony grupy rówieśniczej. Dzięki właściwie ukierunkowanej opiece medycznej oraz wsparciu ze strony najbliższych, chorzy mają jednak szanse na normalne i szczęśliwe życie.

 

 

 



1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,