banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości

Surprised baby being checked by a doctor using a stethoscopeWiado­mość o urodze­niu chorego dziec­ka jest szok­iem dla każdego przyszłego rodz­i­ca. Szczegól­nie wtedy, gdy schorze­nie objaw­ia się widoczny­mi zmi­ana­mi w wyglądzie zewnętrznym. Radość z oczeki­wa­nia na potom­ka zamienia się wów­czas w kosz­mar, które­mu towarzyszy poczu­cie zagu­bi­enia i bezrad­noś­ci. Kluczem do „oswo­je­nia się” z nową sytu­acją powin­no być dokładne poz­nanie choro­by: jej przy­czyn, prze­biegu oraz metod ewen­tu­al­nego leczenia. Takie „mery­to­ryczne” przy­go­towanie nie rozwiąże oczy­wiś­cie wszys­t­kich prob­lemów, pomoże jed­nak sprostać tru­dom jakie niesie ze sobą choro­ba dziec­ka.

Więk­szość chorób gene­ty­cznych jest nieuleczal­nych, chy­ba właśnie dlat­ego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutac­ja poje­dynczego genu mogą być bard­zo rozległe. Cześć schorzeń objaw­ia się np. poważny­mi defor­ma­c­ja­mi ciała. Do grupy takich chorób zal­icza się achon­droplaz­ja — wada wrod­zona, ataku­ją­ca układ kost­ny.

Jak powstaje achondroplazja — przyczyny choroby

Do mutacji dochodzi w genie zlokali­zowanym na chro­mo­somie 4, znanym pod nazwą FGFR3. Obec­ność uszkodzenia skutku­je zahamowaniem wzros­tu komórek tkan­ki chrzęst­nej oraz zaburze­niem wzros­tu koś­ci.

Bada­nia dowodzą, że praw­dopodobieńst­wo posi­ada­nia dziec­ka z achon­droplazją przez zdrowych rodz­iców rośnie wraz z wiekiem ojca!

Zaburzenia wzrostu u dziecka  — objawy achondroplazji

papaNajwięk­szym prob­le­mem z jakim boryka­ją się oso­by cier­piące na achon­droplazję jest nisko­rosłość oraz niepro­por­cjon­al­ny wzrost ciała, cza­sem uniemożli­wia­ją­cy nawet samodzielne chodze­nie. Chorzy mają krótkie kończyny z pal­ca­mi wygię­ty­mi w stawach, koślawe kolana i przykur­cze w łok­ci­ach. Do tego pojaw­ia­ją się jeszcze prob­le­my z krę­gosłu­pem, np. hiper­lor­doza, czyli pogłę­bi­e­nie nat­u­ral­nych krzy­wizn krę­gosłu­pa. Objawem charak­terysty­cznym dla achon­droplazji jest też zapada­ją­ca się nasa­da nosa, niepraw­idłowoś­ci w budowie twar­zocza­sz­ki, pow­ięk­szony obwód głowy i wąs­ka klat­ka pier­siowa.

Dzieci z achon­droplazją są wyraźnie opóźnione jeśli chodzi rozwój psy­cho­ru­chowy, znacznie wol­niej opanowu­ją umiejęt­ność siada­nia czy raczkowa­nia. Pod wzglę­dem sprawnoś­ci umysłowej i intelek­tu­al­nej nie odb­ie­ga­ją jed­nak od swoich rówieśników. Niek­tóre maluchy mają też spore trud­noś­ci z mową. Ich przy­czyną może być niedosłuch oraz wspom­ni­ana już wcześniej defor­ma­c­ja twarzy.

Chorobę pozwolą rozpoznać badania genetyczne — diagnostyka achondroplazji

badania genetyczne w diagnostyce achondroplazji

W przy­pad­ku pode­jrzenia achon­droplazji, tak jak zresztą i każdej choro­by gene­ty­cznej, jed­nym z pier­wszych kroków jakie powin­ni pod­jąć rodz­ice wraz z dzieck­iem jest wiz­y­ta w porad­ni gene­ty­cznej. Choć do mutacji wywołu­jącej achon­droplazję dochodzi zwyk­le w sposób spon­tan­iczny, to jed­nak cza­sem uszkod­zony gen może zostać przekazany przez które­goś z rodz­iców — dzieciom z kole­jnych ciąż lub w następ­nych pokole­ni­ach.

Pod­czas takiej kon­sul­tacji zadaniem gene­ty­ka będzie m.in. wytłu­macze­nie mech­a­nizmów pow­stawa­nia danej choro­by i jej dziedz­iczenia, a także wskazanie tech­nik jej diag­no­zowa­nia i leczenia. Metodą pozwala­jącą na jed­noz­naczne potwierdze­nie achon­droplazji są oczy­wiś­cie bada­nia moleku­larne na obec­ność mutacji w genie FGFR3.

Hormony wzrostu, operacja wydłużenia kończyn — achondroplazja i jej leczenie

Mówiąc o lecze­niu jakiejkol­wiek choro­by gene­ty­cznej, w tym achon­droplazji, należy mieć na myśli wyłącznie lecze­nie obja­wowe. Obec­nie nie są jeszcze znane żadne skuteczne metody, które umożli­wiały­by naprawę uszkod­zonego genu. Chorym na achon­droplazję poda­je się cza­sem hor­mon wzros­tu, niek­tórzy pac­jen­ci poda­ją się również zabiegom wydłuże­nia kończyn.

Z achondroplazją można żyć!

Ze wzglę­du na nis­ki wzrost oraz znaczne ograniczenia ruchowe, życie osób dotknię­tych achon­droplazją na pewno nie należy do najłatwiejszych. Chorzy muszą zma­gać się z wielo­ma trud­noś­ci­a­mi życia codzi­en­nego, potrze­bu­ją też pomo­cy w wykony­wa­niu wielu nawet prostych czyn­noś­ci. Do tego trze­ba jeszcze dodać prob­le­my natu­ry emocjon­al­nej, a więc nieak­cep­towanie włas­nego wygładu, poczu­cie odmi­en­noś­ci, odrzuce­nie ze strony grupy rówieśniczej. Dzię­ki właś­ci­wie ukierunk­owanej opiece medy­cznej oraz wspar­ciu ze strony najbliższych, chorzy mają jed­nak szanse na nor­malne i szczęśli­we życie.

 

 

 



1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,