banner kariotyp
badanie kariotypu baner

Anemia sierpowata — co trzeba o niej wiedzieć?

Ane­mia sier­powa­ta jest rodza­jem niedokr­wis­toś­ci, której przy­czy­na leży w gene­tyce. W wyniku niepraw­idłowej budowy oraz słabym utle­nie­niu hemo­glo­biny, czyli czer­wonego bar­wni­ka krwi, krwin­ki czer­wone przy­bier­a­ją charak­terysty­czny, sier­powaty ksz­tałt. Choro­ba jest wynikiem mutacji w genie kodu­ją­cym jeden z łańcuchów hemo­glo­biny β (HBB). Na tę postać wrod­zonej niedokr­wis­toś­ci cier­pią prze­ważnie mulaci oraz przed­staw­iciele rasy czarnej, zamieszku­jącej tere­ny kon­ty­nen­tu afrykańskiego.

Częs­totli­wość wys­tępowa­nia ane­mii sier­powa­tej u rasy czarnej jest dość wyso­ka i wynosi 1/625.

Mechanizm dziedziczenia anemii sierpowatej

Ane­mię sier­powatą dziedz­iczy się nieza­leżnie od płci (auto­so­ma­l­nie), w związku z tym są na nią narażeni zarówno mężczyźni, jak i kobi­ety. Aby dziecko mogło jed­nak zachorować, musi odziedz­iczyć po dwie kopie uszkod­zonego genu od każdego z rodz­iców. Taki sposób dziedz­iczenia nazy­wa się dziedz­icze­niem domin­u­ją­cym. Potomek, który otrzy­ma tylko jeden „chory” gen sta­je się nato­mi­ast nosi­cielem, a więc osobą, u której nie dojdzie do wys­tąpi­enia objawów choro­by.

 

Cieka­wost­ka! Oso­by z ane­mią sier­powatą nie zapada­ją na malar­ię. Specy­ficzne właś­ci­woś­ci krwinek czer­wonych hamu­ją bowiem rozwój pasoży­ta, który powodu­je pow­stanie choro­by.

Jak objawia się anemia sierpowata

laboratoryAne­mii sier­powa­tej towarzyszą objawy wys­tępu­jące również w klasy­cznej postaci niedokr­wis­toś­ci. U chorego może się pojaw­ić zmęcze­nie, bóle brzucha, gorącz­ka, bóle i opuch­liz­na kończyn oraz inne dolegli­woś­ci o niez­nanym pochodze­niu. Pac­jent jest też znacznie bardziej podat­ny na infekc­je bak­teryjne oraz zapale­nie stawów.

Ane­mia sier­powa­ta jest chorobą bard­zo niebez­pieczną. Niepraw­idłowo uksz­tał­towane ery­tro­cy­ty są dużo słab­sze i szy­bko obu­mier­a­ją, mają też skłon­ność do zlepi­a­nia się ze sobą i zatyka­nia naczyń krwionośnych, uniemożli­wia­jąc tym samym swo­bod­ny przepływ krwi.

Postępowanie diag­nos­ty­czne opiera w tym przy­pad­ku się obserwacji chorego oraz bada­ni­ach krwi – zmienione ery­tro­cy­ty są bard­zo dobrze widoczne pod mikroskopem.

Leczenie anemii sierpowatej

Jak dotąd nie wynaleziono jeszcze żad­nego leku na ane­mię sier­powatą, obec­nie moż­na jedynie łagodz­ić jej objawy. Chorym poda­je się środ­ki prze­ci­w­bólowe oraz anty­bio­ty­ki, zapo­b­ie­ga­jące roz­wo­jowi infekcji bak­teryjnych. Wykonu­je się również trans­fuz­je krwi, aby ograniczyć ryzyko niedokr­wis­toś­ci.

 

 

 


Zobacz też: achon­droplaz­ja, alkatonuria, ane­mia sier­powa­tachoro­ba Alzheimera, choro­ba Gauchera, Dal­tonizmDys­trofia mięśniowa Duchenne’a,  feny­loke­tonuria, hemochro­ma­toza, hemofil­ia, hiper­tri­choza, homo­cystynuria, kląt­wa Ondyny, mukowis­cy­doza, por­firia, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beck­witha-Wiede­man­na, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Dow­na, zespół Edward­sa, zespół Gilber­ta, zespół Kline­fel­tera, zespół Mar­fana, zespół Noo­nan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Ret­ta, zespół Sil­lvera-Rus­sel­la, zespół super­sam­i­cy, zespół Tourette’a, zespół Turn­era, zespół Usherabadanie gene­ty­czne, pora­da gene­ty­karzad­kie choro­by gene­ty­czne, badanie kar­i­o­ty­pu, test NOVA


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

,,,